多囊卵巢综合征发病机制研究新进展

多囊卵巢综合征(PCOS )是不排卵性不孕症的主要病因,主要表现为持续排卵障碍、高雄激素血症及胰岛素抵抗.育龄妇女PCOS患病率为5%～10%,但具体机制未明.近年来,随着各种研究手段特别是高通量测序技术的发展,对PCOS的研究也不断深入.现从遗传因素、易感基因、环境心理因素及代谢综合征等方面系统回顾近年来PCOS发病...     

多囊卵巢综合征遗传学研究新进展

多囊卵巢综合征(PCOS)是一种复杂的生殖内分泌疾病,主要特征是月经稀发或闭经、高雄激素血症以及卵巢多囊样改变。遗传因素在PCOS发病中的重要作用已经得到证实,许多候选基因也被识别。目前发现的易感基因主要包括参与甾体激素生物合成、转运、作用和调节的相关基因,慢性炎症相关基因,胰岛素抵抗和转化生长因子β(TGF-β)通路相关基因等。全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)为了解PCOS的发病机制提供了新方向。然而,由于PCOS患者基因和表型复杂,目前遗传学研究仍未得出明确结论。现对PCOS遗传学研究最新进展进行综述。     

多囊卵巢综合征与基因

多囊卵巢综合征（PCOS）是无排卵性不服的最常见原因，其发病原因及发病机制尚不清楚。因具有明显的家族聚集性，认为发病与遗传因素有关，是某些致病基因与环境因素交互作用造成的。这些致病基因参与：甾体类激素的生物合成和代谢、促性腺激素的功能和调节、肥胖和能量调节及胰岛素作用中的某些环节的调节。这些调节环节的基因变异引起一系列的异常表现导致PCOS的发生。提示PCOS是基因突变与一半因素共同作用的结果。     

多囊卵巢综合征的表观遗传学机制研究进展

遗传和环境等多种因素共同参与多囊卵巢综合征（PCOS）的发生与发展,两种因素交互作用所导致的临床表现可以用表观遗传修饰加以解释,但其具体作用机制还存在很多未知。表观遗传学是在DNA碱基序列不变的前提下引起的基因表达或细胞表观型变化的一种遗传现象,与PCOS发病相关的表观遗传修饰包括DNA甲基化、X染色体失活、组蛋白修饰、基因组印迹及非编码RNA调控等。微小RAN（miRNAs）在卵巢组织广泛表达,在卵巢功能调节中发挥重要作用,参与细胞增殖、分化、凋亡等多种生物学过程,因此与PCOS的发生密切相关。探索表观遗传学在PCOS发病机制中的作用,为PCOS的预防、诊断与治疗提供新的思路。     

多囊卵巢综合征相关分子学研究进展

多囊卵巢综合征（PCOS）是生育期妇女最常见的代谢紊乱性疾病之一，存在多种临床表现，且发病机制复杂。目前认为多囊卵巢综合征是多基因遗传性疾病，研究已提出了多个与多囊卵巢综合征发病相关的候选基因，这些基因的多态性可能与多囊卵巢综合征的一些临床表型相关。了解多囊卵巢综合征的致病基因有利于同其生化特征一起进行相关性分析，为多囊卵巢综合征提供合适的治疗方案。     

多囊卵巢综合征病因学研究进展

多囊卵巢综合征（PCOS）是一种发病多因性、临床表现多样性的综合征，以高雄激素血症、持续性无排卵和卵巢多囊样改变等为主要表现的生殖内分泌紊乱性疾病。PCOS病因众多，病机复杂。普遍认为PCOS是多个微效基因与环境因素相互作用而引起的一种多基因遗传病。此外，某些药物（如抗癫痫药）对PCOS发病的影响也越来越显著，并且出生前的宫内环境与出生后的外界环境也对PCOS的形成产生一定的作用。另外，精神心理因素引起下丘脑-垂体-卵巢轴紊乱也可导致PCOS的发生。现就PCOS病因学进行综述。     

多囊卵巢综合征的病因研究

正多囊卵巢综合征(PCOS)是青春期及育龄期女性最为常见的生殖内分泌疾病,发病率达5%~10%,占无排卵性不孕症患者的50%~70%[1]。目前发病机制的学说虽较多,但具体机制仍不清楚。胰岛素抵抗被认为是其重要的病理生理,研究认为可能是代谢、遗传、环境因素及炎症等其他因素共同作用最终导致了疾病的发生[1]。研究PCOS的病因及发病机制不仅能加深对这一疾病的理解,而且有     

多囊卵巢综合征与细胞凋亡

多囊卵巢综合征（PCOS）的病因和病理机制与细胞凋亡密切相关,对PCOS患者细胞凋亡发生的时空特点、影响因素及机制,细胞凋亡对PCOS卵母细胞质量及妊娠结局的影响以及干预措施进行综述,为PCOS病因的理论研究和对患者的临床治疗提供依据。     

宫内高雄激素环境与子代多囊卵巢综合征

近年研究认为,多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是一种胎源性疾病.胎儿暴露于宫内高雄激素环境,可能引起多个组织内基因表观遗传修饰状态的改变,如基因DNA甲基化、子代基因印迹的改变,干扰胎儿下丘脑-垂体-卵巢轴和内脏靶器官的生理发育过程,导致下丘脑对类固醇激素的负反馈调节敏感性下降和胰腺功能受损,造成青春期或成年后出现各种PCOS症状.明确PCOS的早期发病机制,对预防高危人群PCOS的发生与发展具有临床意义.     

多囊卵巢综合征的病因研究进展

多囊卵巢综合征(PCOS)是一种常见的影响育龄期女性生殖和内分泌功能的疾病,临床上以高雄激素为临床或生化表现,以持续无排卵、卵巢多囊改变为特征,常伴有胰岛素抵抗、肥胖等临床症状。PCOS的病因复杂,发病机制迄今尚未完全阐明,可能与遗传因素及环境因素的作用有关。笔者拟就该病相关病因研究进展进行综述,旨在提高临床对该病的认识,以及对该病的诊断、处理及预防能力。     

多囊卵巢综合征遗传学机制的研究进展

作为常见且复杂的育龄期女性生殖内分泌疾病,多囊卵巢综合征（PCOS）以持续性无排卵、高雄激素血症和（或）卵巢多囊性改变为主要临床特征,而其发病机制至今尚不明晰。PCOS家庭聚集现象提示其发病的遗传学背景,促进了PCOS相关致病基因的分子流行病学研究。越来越多的PCOS相关基因被发现,但该疾病基因型与表现型存在异质性,且缺乏大样本的研究,目前尚不能明确某一基因与PCOS之间的确切关系。介绍与PCOS发病相关的某些基因（胰岛素相关、雄激素相关、促性腺激素相关、其他卵巢功能相关、脂肪组织相关等）及其最新进展。     

多囊卵巢综合征相关子宫内膜增生病变的研究进展

多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄期妇女常见的妇科内分泌疾病,常伴有内分泌环境异常及代谢功能紊乱。对于PCOS导致子宫内膜增生病变的具体发病机制,迄今尚不清楚。近年研究结果显示,PCOS患者的内分泌及代谢异常,可能导致子宫内膜增生病变。长期高水平雌激素、胰岛素抵抗、高雄激素血症、炎症因子、肥胖、瘦素等多种危险因素,均可影响子宫内膜相关分子及基因表达异常。笔者拟就PCOS与子宫内膜增生病变相关因素的最新研究进展进行阐述。     

多囊卵巢综合征的分子遗传学研究进展

多囊卵巢综合征是生育期妇女最常见的内分泌紊乱性疾病之一,以高雄激素血症、月经失调及高胰岛素血症为主要临床特征.多囊卵巢综合征的主要内分泌紊乱为高雄激素与胰岛素抵抗,其发病机理尚不清楚.该文从分子遗传学角度综述了雄激素代谢相关基因、糖代谢相关基因及促性腺激素相关基因等异常与多囊卵巢综合征发病的关系.遗传学研究表明多种基因与该病的易感性有关,提示该病的复杂遗传学背景.因此,对多囊卵巢综合征的分子遗传学研究将有助于进一步揭示其发病机理.     

环境内分泌干扰物与多囊卵巢综合征关系的研究进展

环境内分泌干扰物（EED）广泛存在于日常生活中，是一类可以干扰激素行为的外源性化学物。EED可以结合人体内不同的受体，通过多种机制增强或抑制体内正常的内分泌功能，从而引发多种疾病。多囊卵巢综合征（PCOS）病因复杂，已有研究结果表明PCOS的发生与环境因素有关。相关流行病学和基础实验研究表明，EED参与PCOS的发生、发展，但具体作用机制仍需进一步研究。现就EED与PCOS的关系及可能的相关作用机制进行阐述，总结EED与PCOS的关系,为干预PCOS患者的生活方式并阻断疾病发生提供新的线索。     

血管生成素样蛋白与胰岛素抵抗和糖代谢的关系及在多囊卵巢综合征中的作用

多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是育龄期女性最常见的内分泌及代谢性疾病之一,PCOS患者发生心血管疾病和2型糖尿病的风险增加.越来越多的研究支持胰岛素抵抗(insulin resistance,IR)是PCOS重要的病理机制之一.血管生成素样蛋白(angiopoietin-...     

多囊卵巢综合征的遗传学研究进展

多囊卵巢综合征 (PCOS)是常见的影响育龄期妇女的内分泌紊乱性疾病 ,临床表现各异 ,为异质性疾病。其主要内分泌特征为高雄激素血症、高胰岛素血症、黄体生成素 (LH)水平升高、LH/卵泡刺激素 (FSH)比值升高 ,而遗传学研究表明影响这些激素代谢和调节的多种基因参与了本病的发生     

多囊卵巢综合征病因、发病机制及治疗的最新研究进展

多囊卵巢综合征（PCOS）是一种育龄期妇女常见的内分泌紊乱疾病,除了本身固有的多囊样卵巢、高雄激素血症及排卵功能障碍的特征外,常伴有肥胖、2型糖尿病和血脂代谢异常等。随着生活环境的改变,PCOS发病率呈上升趋势。若PCOS病情长期得不到改善,不仅影响患者生殖健康,也影响患者全身健康。虽然对PCOS有了一定的了解,但是PCOS病因复杂、临床表现具有高度异质性,因此更加强调综合治疗。对于有生育需求的PCOS患者,应当在改变生活方式、控制体质量基础上,采用药物诱发排卵解决生育问题;而PCOS促排卵方案的目标是避免多卵泡发育,尽量获得单个卵泡发育;即使在体外受精（IVF）/胞浆内单精子注射（ICSI）中,也应避免过多卵泡发育,防止卵巢过度刺激综合征和多胎妊娠的发生。现就PCOS的病因、发病机制及治疗的研究进展进行综述。