多囊卵巢综合征的分子遗传学研究进展

多囊卵巢综合征是生育期妇女最常见的内分泌紊乱性疾病之一,以高雄激素血症、月经失调及高胰岛素血症为主要临床特征.多囊卵巢综合征的主要内分泌紊乱为高雄激素与胰岛素抵抗,其发病机理尚不清楚.该文从分子遗传学角度综述了雄激素代谢相关基因、糖代谢相关基因及促性腺激素相关基因等异常与多囊卵巢综合征发病的关系.遗传学研究表明多种基因与该病的易感性有关,提示该病的复杂遗传学背景.因此,对多囊卵巢综合征的分子遗传学研究将有助于进一步揭示其发病机理.     

多囊卵巢综合征遗传学机制的研究进展

作为常见且复杂的育龄期女性生殖内分泌疾病,多囊卵巢综合征（PCOS）以持续性无排卵、高雄激素血症和（或）卵巢多囊性改变为主要临床特征,而其发病机制至今尚不明晰。PCOS家庭聚集现象提示其发病的遗传学背景,促进了PCOS相关致病基因的分子流行病学研究。越来越多的PCOS相关基因被发现,但该疾病基因型与表现型存在异质性,且缺乏大样本的研究,目前尚不能明确某一基因与PCOS之间的确切关系。介绍与PCOS发病相关的某些基因（胰岛素相关、雄激素相关、促性腺激素相关、其他卵巢功能相关、脂肪组织相关等）及其最新进展。     

多囊卵巢综合征的候选基因研究进展

多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome,PCOS）是以高雄激素血症、稀发/无排卵、多囊卵巢和生育能力下降为主要特征的女性常见生殖内分泌异常疾病。其确切病因、病理机制未明。越来越多研究指出遗传因素在PCOS发病机制中发挥重要作用,认为PCOS可能是一种多基因遗传疾病,其发病可能是某些遗传因素与环境因素交互作用的结果。因此研究PCOS易感基因对该病的病理机制探索及防治具有重要意义。综述近年来PCOS候选基因研究进展,主要从与雄激素生物合成、储备及作用、性腺功能失调、胰岛素抵抗（insulin resistance,IR）、肥胖和慢性炎症等相关的易感基因进行阐述,以期为PCOS的病因、病理机制研究与靶向治疗提供新思路。     

多囊卵巢综合征的遗传学研究进展

多囊卵巢综合征 (PCOS)是常见的影响育龄期妇女的内分泌紊乱性疾病 ,临床表现各异 ,为异质性疾病。其主要内分泌特征为高雄激素血症、高胰岛素血症、黄体生成素 (LH)水平升高、LH/卵泡刺激素 (FSH)比值升高 ,而遗传学研究表明影响这些激素代谢和调节的多种基因参与了本病的发生     

多囊卵巢综合征的遗传学研究进展

多囊卵巢综合征(PCOS)是常见的影响育龄期妇女的内分泌紊乱性疾病，临床表现各异，为异质性疾病。其主要内分泌特征为高雄激素血症、高胰岛素血症、黄体生成素(LH)水平升高、LH/卵泡刺激素(FSH)比值升高，而遗传学研究表明影响这些激素代谢和调节的多种基因参与了本病的发生。     

高雄激素致多囊卵巢综合征发病机制的研究进展

多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是高雄激素性不排卵性不孕的最常见原因,在育龄女性中的发生率高达10％.其主要表现为稀发排卵、高雄激素血症或临床高雄激素症状及卵巢呈多囊样改变等.因其临床表现的异质性,迄今为止发病机制尚未完全阐明.然而,高雄激素暴露在PCOS发病过程中所起的关键作用已在世界范围内得到公认,并且近年来的研究强调了胎儿期编程学说和表观遗传学的重要性.综述雄激素在卵巢中的生理功能及其在PCOS发病中可能机制的研究进展.     

抗苗勒氏管激素在多囊卵巢综合征中的病理生理学研究进展

<正>抗苗勒氏管激素(AMH)是转化生长因子-β(TGF-β)超家族中的成员。女性AMH由卵巢颗粒细胞分泌,是评估卵巢反应性和储备功能的良好指标,也有调控卵泡生长发育、促进卵母细胞成熟等作用。多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄期女性常见的一种生殖内分泌疾病,影响了约5%~10%的育龄女性~([1])。目前公认的诊断标准为2003年修正的鹿特丹PCOS诊断标准((1)排卵稀发或无排卵;(2)高雄激素     

多囊卵巢综合征与相关基因的相关性

多囊卵巢综合征（PCOS）是育龄妇女最常见并质性内分泌疾病,临床表现各异,主要内分泌特征为高雄激素血症、高胰岛素血症、黄体生成激素（LH）／卵泡刺激素（FSH）比值升高,分子遗传学相关研究表明,PCOS发生机制与影响上述激素代谢和物质能量调节的基因如：胆固醇侧链裂解酶（CUP11α）基因、胰岛素受体（INSR）基因、LH基因等密切相关,可通过某些致病基因与环境因素共同作用而发病。     

多囊卵巢综合征相关分子学研究进展

多囊卵巢综合征(PCOS)是生育期妇女最常见的代谢紊乱性疾病之一,存在多种临床表现,且发病机制复杂.目前认为多囊卵巢综合征是多基因遗传性疾病,研究已提出了多个与多囊卵巢综合征发病相关的候选基因,这些基因的多态性可能与多囊卵巢综合征的一些临床表型相关.了解多囊卵巢综合征的致病基因有利于同其生化特征一起进行相关性分析,为多囊卵巢综合征提供合适的治疗方案.     

腹腔镜下卵巢部分皮质切除术治疗多囊卵巢综合征临床疗效观察

正多囊卵巢综合征(PCOS)主要表现为月经稀发、高雄激素血症、不孕、卵巢增大并呈多囊样改变,同时因其伴有肥胖、胰岛素抵抗、血脂异常等代谢异常,成为心脑血管疾病、Ⅱ型糖尿病发病的高危因素[1]。PCOS的发病原因复杂,致病机制尚不清楚。部分PCOS患者促排卵治疗效果不佳或促排卵失败,大大增加了治疗的难度[2]。本研究探讨腹腔镜下卵巢部分皮质切除术治疗肥胖型多囊卵巢综合征     

多囊卵巢综合征病因学研究进展

多囊卵巢综合征(PCOS)是一种发病多因性、临床表现多样性的综合征,以高雄激素血症、持续性无排卵和卵巢多囊样改变等为主要表现的生殖内分泌紊乱性疾病。PCOS病因众多,病机复杂。普遍认为PCOS是多个微效基因与环境因素相互作用而引起的一种多基因遗传病。此外,某些药物(如抗癫痫药)对PCOS发病的影响也越来越显著,并且出生前的宫内环境与出生后的外界环境也对PCOS的形成产生一定的作用。另外,精神心理因素引起下丘脑-垂体-卵巢轴紊乱也可导致PCOS的发生。现就PCOS病因学进行综述。     

转化生长因子β超家族在多囊卵巢综合征中的表达和作用特点

多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是生育期女性常见的一种以排卵障碍、卵巢多囊性改变、高雄激素血症、胰岛素抵抗等为主要表现的内分泌疾病,具有较高的糖尿病、心血管疾病和子宫内膜癌的发生风险。近年的研究表明,转化生长因子β(TGF-β)超家族在PCOS排卵障碍、高雄激素血症、胰岛素抵抗等多种病理过程中都发挥着重要的调控作用,此外,TGF-β超家族与PCOS的远期并发症(如心血管疾病、子宫内膜癌等)也有一定相关性。阐述TGF-β超家族中研究较为深入的部分重要成员在调控卵巢功能中的作用,并重点综述其在PCOS中的表达和作用特点。     

微小RNA在多囊卵巢综合征病因学研究中的新进展

多囊卵巢综合征(PCOS)是一种常见的生殖内分泌疾病,其主要特征是高雄激素血症、稀发排卵或无排卵、卵巢多囊样改变及胰岛素抵抗。微小RNA(miRNA)是一类小分子非编码RNA,在转录后水平对靶基因进行调控。miRNA可以通过调节卵巢颗粒细胞增殖和凋亡影响卵泡发育、排卵与闭锁;通过影响雄激素的合成和释放,导致内分泌紊乱;通过调节糖代谢及胰岛素敏感性,诱导胰岛素抵抗的产生,从而参与PCOS的发病过程。现就miRNA在PCOS病因学研究中的进展进行综述。     

多囊卵巢综合征遗传学研究进展

多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄妇女最常见的生殖内分泌紊乱性疾病,具有高度遗传异质性,其致病原因迄今不明。PCOS有高度的家族聚集性,提示遗传因素在发病中起重要作用。遗传学研究表明,影响这些激素代谢和调节的多种基因参与了该病的发生,PCOS典型的临床表现使研究者着重关注影响雄激素代谢、胰岛素抵抗等基因,近年来有七十余种基因在研究中。就与雄激素合成和调节有关的基因,与胰岛素抵抗和代谢紊乱有关的基因,与炎症有关的基因的研究进展作综述。     

多囊卵巢综合征遗传学研究进展

多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄妇女最常见的生殖内分泌紊乱性疾病,具有高度遗传异质性,其致病原因迄今不明.PCOS有高度的家族聚集性,提示遗传因素在发病中起重要作用.遗传学研究表明,影响这些激素代谢和调节的多种基因参与了该病的发生,PCOS典型的临床表现使研究者着重关注影响雄激素代谢、胰岛素抵抗等基因,近年来有七十余种基因在研究中.就与雄激素合成和调节有关的基因,与胰岛素抵抗和代谢紊乱有关的基因,与炎症有关的基因的研究进展作综述.     

多囊卵巢综合征相关分子学研究进展

多囊卵巢综合征（PCOS）是生育期妇女最常见的代谢紊乱性疾病之一，存在多种临床表现，且发病机制复杂。目前认为多囊卵巢综合征是多基因遗传性疾病，研究已提出了多个与多囊卵巢综合征发病相关的候选基因，这些基因的多态性可能与多囊卵巢综合征的一些临床表型相关。了解多囊卵巢综合征的致病基因有利于同其生化特征一起进行相关性分析，为多囊卵巢综合征提供合适的治疗方案。     

抗苗勒管激素与多囊卵巢综合征

多囊卵巢综合征(PCOS)是一种代谢异常内分泌紊乱的临床综合征。目前认为,卵泡的生长发育异常可能是引起PCOS临床代谢内分泌改变的病理生理基础。抗苗勒管激素(anti-müllerian hormone,AMH),是转化生长因子β(TGF-β)超家族成员之一,在卵巢生长卵泡的颗粒细胞中表达,调控卵泡的生长和发育,在正常卵泡的始基募集和周期募集中起重要作用。AMH异常可导致内在的卵泡生长发育异常及卵巢颗粒细胞分泌异常。PCOS患者AMH的异常增加可引起卵泡生长发育异常和排卵障碍。研究AMH可为探讨PCOS发病机制提供新的理论基础,并为临床PCOS诊断和治疗提供新途径和方法。     

多囊卵巢综合征与代谢综合征的相关性

<正>多囊卵巢综合征(PCOS)是多基因、多因素疾病,临床表现广谱性,有家族聚集性。2003年鹿特丹会议对PCOS诊断达成初步共识,并将多囊卵巢形态学描述纳入诊断标准〔1〕。PCOS是稀发排卵或无排卵、高雄激素临床表现和/或高胰岛素血症,卵巢多囊性改变:一侧或双侧卵泡直径2~9 mm、卵泡≥12个和/或卵巢体积≥10 ml。PCOS是生育年龄妇女内     

多囊卵巢综合征发病相关基因的最新研究进展

多囊卵巢综合征(PCOS)是由女性生殖内分泌和代谢功能异常导致的排卵障碍性疾病.临床表现呈多态性,包括月经稀发、闭经、不孕、肥胖、多毛、痤疮等.目前研究[1]认为PCOS是一种多基因遗传病,有多种基因参与了发病,其中一些致病关键基因的多态性,尤其是单核苷酸多态性( singlenucleotide polymorphisms,SNPs)可能起重要作用.     

多囊卵巢综合征病因学研究进展

多囊卵巢综合征（PCOS）是一种发病多因性、临床表现多样性的综合征，以高雄激素血症、持续性无排卵和卵巢多囊样改变等为主要表现的生殖内分泌紊乱性疾病。PCOS病因众多，病机复杂。普遍认为PCOS是多个微效基因与环境因素相互作用而引起的一种多基因遗传病。此外，某些药物（如抗癫痫药）对PCOS发病的影响也越来越显著，并且出生前的宫内环境与出生后的外界环境也对PCOS的形成产生一定的作用。另外，精神心理因素引起下丘脑-垂体-卵巢轴紊乱也可导致PCOS的发生。现就PCOS病因学进行综述。