46,XY单纯性腺发育不全21例临床分析

目的:探讨染色体核型为46,XY单纯性腺发育不全患者的临床特点,提高对该疾病的早期诊断及治疗。方法:回顾分析1992年12月至2016年2月于浙江大学医学院附属妇产科医院行性腺切除术的21例46,XY单纯性腺发育不全患者的病例特点。结果:21例46,XY单纯性腺发育不全患者的社会性别均为女性,均有闭经症状,其中95.2%(20/21例)的患者为原发性闭经,4.8%(1/21例)的患者为继发性闭经合并盆腔肿块。20例原发性闭经患者中,10例初诊时即发现染色体异常,10例初诊未行染色体检查,按月经失调行人工周期治疗,约于(5.1±3.03)年后行染色体检查及性腺切除。行人工周期治疗的10例患者中,4例(40.0%)外阴发育正常,5例(50.0%)乳房发育正常,子宫三径之和平均(8.36±0.8)cm;未行人工周期治疗者的外阴均幼稚,乳房不发育或略隆起,子宫三径之和平均(4.66±1.37)cm。术后病理提示38.0%(8/21例)发生性腺肿瘤,其中50.0%(4/8例)为性腺母细胞瘤,25.0%(2/8例)为无性细胞瘤合并性腺母细胞瘤。结论:46,XY单纯性腺发育不全患者的初诊确诊率低,对原发性及继发性闭经患者,需警惕合并染色体异常可能。人工周期治疗可改善46,XY单纯性腺发育不全患者的第二性征发育。46,XY单纯性腺发育不全患者的性腺肿瘤发生率高,但初诊确诊率低导致手术时间推迟,延误诊治。     

46,XY单纯性腺发育不全10例分析

目的 探讨染色体核型为46，XY单纯性腺发育不全患者的诊断及治疗。方法 分析1984-01—2004-07北京协和医院妇产科收治的10例染色体核型为46，XY的单纯性腺发育不全病例。所有病例均行剖腹探查术或腹腔镜探查术。结果 患者的生长和智力发育正常，但部分患者上肢长，指距大于身高。表现为原发闭经，青春期无女性第二性征发育，无阴、腋毛或稀少，乳房不发育。内外生殖器发育幼稚，术中均可见到发育不良的子宫，正常或发育欠佳的输卵管，以及条索状性腺组织。手术切除条索状性腺组织，病理为原始的睾丸组织。所有患者均有阴道，人工周期可来月经。结论 正确及时诊断46，XY单纯性腺发育不全十分重要，确诊后需行手术切除腹腔内发育不良的睾丸组织，术后予激素治疗以维持女性的社会性别。     

新生儿睾丸女性化综合征

女性表型具有46,XY核型的异常,常见于睾丸女性化综合征和性腺发育不全。临床多表现原发性闭经和性腺发育延迟。睾丸女性化综合征是细胞缺乏雄激素受体,致雄激素不能被利用;性腺发育不全是无雄激素分泌,二者鉴别十分困难,治疗措施也不相同。体征方面:①睾丸女性化综合征,表型女性,身高正常,乳房发育良好,腋毛、阴毛稀少或缺如,女性外阴,阴道短呈盲端,子宫、卵巢及输卵管缺如,双侧睾丸常位于两侧腹股沟管或卵巢窝。②性腺发育不全,表型女性,身高正常或偏矮,乳房缺如,阴道、输卵管正常,子宫发育不良,性腺呈条索状,腹腔镜检查有助于鉴别。     

Turner氏综合征患者成功妊娠的文献回顾

Turner氏综合征又称先天性卵巢发育不全。患者常因原发闭经与性腺发育异常而就诊。其染色体核型为45,XO,最常见的嵌合型为45,XO/46,可行经,有潜在生育功能。嵌合型有妊娠的报道,XY。无嵌合型者成功妊娠自1960年首例报道已有12例,现报道第13例。患者30岁,已婚,因继发性闭经3年3个月来诊。初潮14岁,周期规律至21岁。20岁时因双手、足第四指、趾畸形行染色体检查,核型为45,XO。体检:身高135cm,体重30kg,乳房发育正常,毛发呈女性分布,双肘外翻、桶胸、蹼颈,右无名指     

56例46,XY单纯性腺发育不全临床特点分析

目的:探讨46,XY单纯性腺发育不全患者的临床特点,以进一步提高对该病的认知与诊治水平。方法:回顾分析2007年1月至2015年3月北京协和医院妇产科收治的56例46,XY单纯性腺发育不全且行腹腔镜下性腺切除术患者的临床资料。结果:所有患者的社会性别均为女性,平均年龄(21.1±5.2)岁。53例(94.64%)患者以无自主月经来潮就诊。51例(91.07%)患者乳房发育在Ⅲ级以下,53例(94.64%)患者腋毛稀疏或无,48例(85.72%)患者阴毛稀疏或无。47例(83.93%)患者外阴发育幼稚,3例(5.36%)患者阴蒂稍大。患者促性腺激素水平升高,雌二醇及睾酮处于低水平。术中所有患者均可见子宫,8例患者输卵管发育不良,余48例输卵管发育正常;性腺外观绝大部分为条索状。病理提示,12例(21.43%)患者合并性腺肿瘤。结论:46,XY单纯性腺发育不全具有较典型的临床特点,及时明确诊断并尽早行性腺切除以防性腺恶变具有重要的临床意义。     

79例XY性腺发育异常患者性腺肿瘤发生情况分析

目的 探讨表型为女性、染色体含有Y或Y成分的性腺发育异常患者的性腺肿瘤发生情况.方法 1989年10月至2005年12月间于北京协和医院妇产科因性腺发育异常手术切除双侧性腺的患者共79例,所有患者均取外周血进行淋巴细胞染色体核型分析、Y基因性决定区检测以及相关激素和酶检测,影像学检查了解性腺位置.行经腹或腹腔镜下性腺切除术,所有手术标本均行病理检查.结果 79例患者中,雄激素不敏感综合征患者41例,其中发生精原细胞瘤1例、支持细胞腺瘤2例,占7%;170r羟化酶缺乏症患者14例,其中发生支持细胞腺瘤1例,占7%;XY单纯性腺发育不全患者4例,其中发生性腺母细胞瘤及无性细胞瘤1例,占1/4;XO/XY性腺发育不全患者16例,其中发生精原细胞瘤及性腺母细胞瘤1例,占6%;睾丸退化患者4例中无肿瘤发生.发生肿瘤的性腺多位于盆腔内,发生肿瘤的年龄集中于15～23岁.结论 表型为女性、染色体含有Y或Y成分的性腺发育异常患者易发生性腺母细胞瘤和生殖细胞肿瘤,一旦确诊宜及早切除双侧性腺.     

真假两性畸形的诊断及处理体会

正确的性别应该在染色体(核性别)、外生殖器形态、生殖道和性腺都是一致的。如果出现矛盾现象或同时具有男性及女性特征者,就应称为两性畸形。但是有少数病例外生殖器近乎正常,也可能是两性畸形。此外,抚养性别及心理情况也应符合个体性别。两性畸形又根据存在的性腺分为真两性畸形和假两性畸形。真两性畸形具有两种性腺,外生殖器一般多是混合型,假两性畸形分为男假两性畸形和女假两性畸形。前者性腺为睾丸,后者性腺为卵巢。现仅就两性畸形的诊断和处理谈谈我们的粗浅体会。1.关于真两性畸形的细胞遗传学检查,核型为46XX 者占60%,余者为46XY,46XX/46XY,46XX/47XXY,45XO/46XY 及45XO/47XXY 等嵌合体。因此真两性畸形染色体不能做为主要诊断依据。必须证实卵巢、睾丸同时存在或卵睾性腺。染色体检查对真两性畸形的手术选择有指导意义。     

25卷2期疑难病案讨论选登

1 诊断 单纯XY性腺发育不全(Swyer综合征) 2 诊断依据 患者16岁,因月经未来潮,无女性第二性征发育就诊.B超检查:子宫发育异常,双侧卵巢未显示.染色体分析示:46,XY.专科查体:阴道可探入5 cm.     

30卷5期疑难病案讨论选登

<正>1诊断46,XY单纯性腺发育不全。2诊断依据2.1患者,22岁,女性,无月经来潮,原发性闭经,第二性征发育欠佳,染色体为46,XY,内分泌6项:FSH、T升高,LH、E2下降,盆腔B超检查:膀胱后未见确切发育子宫,查见宽0.7 cm带状与弱回声,双侧附件区未见确切发育卵巢。全腹CT检查示:子宫小,1.7 cm×0.6 cm×3.2 cm大小,形态未见异常,双侧卵巢影明显偏小,盆腔内未见明显占位。2.2 46,XY单纯性腺发育不全一般是Y染色体突变引起,但     

假两性畸形的诊断与治疗(附20例临床分析)

对近10年来收治的20例仅两性畸形进行临床分析,旨在提高对该类疾病的认识,并结合文献讨论其诊断及治疗。雄激素不敏感综合征为最常见的男性假两性畸形12例;先天性肾上腺皮质增生症是导致女性假两性畸形的最常见类型,7例;单纯性XY性腺发育不全1例。     

46,XY性腺发育不良患者经赠卵体外受精-胚胎移植获妊娠分娩一例报告及文献复习

46,XY性腺发育不良是性反转综合征的一种类型,患者遗传背景为46,XY男性型,在胚胎发育早期因生殖系统未能向男性型方向发展或发育不良,而具备了外阴、阴道、子宫等女性生殖系统器官,因此社会性别常为女性.46,XY性腺发育不良患者因性腺发育不良,无卵泡发育,故不能自然妊娠.本文对浙江大学医学院附属邵逸夫医院l例经赠卵体外受精-胚胎移植(IVF-ET)获得妊娠及分娩的46,XY性腺发育不良患者的临床资料进行报道,并结合相关文献进行复习.     

性发育异常中外生殖器性别不清患者165例临床分析

目的探讨性发育异常患者中外生殖器性别不清的诊治方法。方法对浙江大学医学院附属妇产科医院收治的165例外生殖器性别不清患者的临床资料进行回顾性分析,对病因和临床诊治情况进行总结。结果165例外生殖器性别不清患者中,先天性肾上腺皮质增生症28例（17．ooA）,早孕期外源性雄激素过多3例（1．8％）,不完全型雄激素不敏感综合征69例（41．8％）,45,XO／46,XY性腺发育不全56例（33．9％）,真两性畸形7例（4．2％）,睾丸退化综合征2例（1．2％）。165例患者均行外阴阴道整形术,其中133例切除了性腺。结论引起外生殖器性别不清有多种病因,临床需根据病因、外生殖器发育情况、染色体与性腺、社会性别、患者心理和个人意愿等制定相应的个体化治疗方案。     

46,XY单纯性腺发育不全9例分析

46,XY单纯性腺发育不全是性发育异常分类中性腺发育异常中的一种情况,它的性染色体检查是正常的,但由于某些因素的影响,性腺在胚胎不同时期发生不同程度的发育不全或退化,造成性发育异常.因临床少见,对该病认识不足,往往延误诊断及治疗.本文通过对9例的分析,旨在加深对本病的认识,减少误诊率,达到满意的治疗目的.     

腹腔镜治疗46,XY真两性畸形1例

真两性畸形是同一个体同时具有睾丸及卵巢两种性腺组织,发病率为1/20000[1].其性染色体核型中以46,XX最常见,46,XY最少见.我院于2007年采用腹腔镜治疗了1例46,XY真两性畸形.现报道如下.     

单纯性腺发育不全与性腺母细胞瘤

46,XY单纯性腺发育不全是一种罕见的假两性畸形。作者复习了有关文献,结合报道之二例就其发生及其与性腺肿瘤发生的关系进行了讨论。特别强调性腺发育不良者应尽早检查染色体核型,测定H—Y抗原值,以便指导治疗。     

高促性腺激素继发闭经的临床研究

目的：探讨高促性腺激素继发闭经的病因，早期诊断和治疗措施。方法：对１２６例高促卵泡激素（ＦＳＨ≥４０ＩＵ／Ｌ）继发闭经患者的临床资料进行分析。结果：６例有卵巢破坏的物理因素，１２０例无明显诱因。１８例≤２５岁发病者中，１６例（８８．９％）为单侧或双侧性腺发育不全，２例（１１．１％）为无反应卵巢，８例（４４．４％）核型异常，１３例（７２．２％）性征发育不全；１０２例＞２５岁发病者中，６８例行卵巢形态和组织学检查，卵巢为萎缩型，其中２１例（３０．９％）一侧性腺发育不全，１例核型异常，无性征发育不全，８２例（８０．４％）有烘热症状；闭经前的月经紊乱期血ＦＳＨ正常或升高＞１０ＩＵ／Ｌ，用克罗米酚后的ＦＳＨ药物峰一致升高＞２０ＩＵ／Ｌ。１０２例不孕症患者采用雌激素治疗的排卵率和妊娠率，闭经＜１年者明显高于闭经＞１年者（Ｐ＜０．０１，Ｐ＜０．０２５）。结论：高促性腺激素继发闭经患者中，＜２５岁发病者性腺发育不全为主要病因，＞２５岁发病者病因尚不能确定。烘热症状为早期征象，克罗米酚功能试验可用于卵巢功能衰退的早期诊断；早期雌激素治疗有助于挽救生育机能。     

女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症诊疗新进展

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)是由于先天性GnRH合成、分泌或功能障碍所致的促性腺激素水平低下、性腺功能不足的一组遗传异质性疾病,因一个或多个基因突变致病。既往认为女性患者表现为原发闭经及第二性征不发育;但新的研究发现,部分患者可有自主第二性征发育,少数患者可为继发性闭经。嗅觉检测有助于明确疾病分类,伴嗅觉障碍者称为Kallmann综合征。IHH需终身监测,患者可能出现逆转及复发现象。治疗方面,青春期启动激素补充治疗,有生育要求者促排卵治疗后生育结局良好。     

17α羟化酶缺乏症13例临床分析

目的 探讨染色体核型为46，XY的17α羟化酶缺乏症的诊断及治疗．方法 分析1985年1月至2002年10月北京协和医院妇产科收治的13例染色体核型为46，XY的17α羟化酶缺乏症病例．结果 高血压、低血钾及原发闭经，性激素水平低下，无第二性征发育为该病的临床表现，性腺病理结果是发育不良的睾丸．对1例患者采用PCR和DNA测序进行了SRY基因的分析，结果未发现缺失和突变。经糖皮质激素治疗，满意的控制血钾及血压后，手术切除双侧性腺，维持女性社会性别．术后继续糖皮质激素及雌激素的治疗。结论 正确及时的诊断治疗17α羟化酶缺乏症，维持女性的社会性别，术后继续激素治疗，可获得满意的疗效。     

以46, XY完全型性腺发育不全为表现的Frasier综合征1例

本文分析Frasier综合征在性发育异常患者中的临床表现及致病基因特征, 具体为回顾性分析1例46, XY Frasier综合征患者的生殖系统发育和解剖特点、性激素情况、基因检测结果及性腺的手术病理结果。本例患者在性发育方面表现为"46, XY完全型性腺发育不全", 病因系WT1基因9号内含子c.1432+5G>A的剪接突变, 已被报道为Frasier综合征的致病突变。生殖激素符合高促性腺素低性激素血症;术中所见符合幼女盆腔, 未发现肾Wilms瘤;性腺病理一侧为发育不良的卵巢, 另一侧为性腺母细胞瘤。其肾病起病年龄为7岁, 活检病理符合局灶节段性肾小球硬化症, 激素原发抵抗, 已进展为终末期肾病。Frasier综合征可表现为慢性进展性肾病、46, XY性发育异常及性腺肿瘤三联征, 与WT1基因9号内含子剪接突变有关;若为46, XY性腺发育不全, 尤其是Frasier综合征患者, 性腺肿瘤发生率高、恶变率高, 应积极切除双侧附件, 并依据肾病状态, 及时开始性激素补充治疗。     

15卷4期疑难病案讨论选登

一、诊断：①男性假两性畸形;②17a一羟化酶缺乏综合征。二、诊断依据及分析1．患者染色体为46,XY核型,届男性;第一性征不发育或缺如,如子宫及附件未查见,睾丸不明显,阴蒂稍肥大,外生植器完全为女性,但是幼女型;第二性征不发育,如无陵毛、明毛、乳房不发育,皮肤黝黑。说明患者体内缺乏性激素（雌、雄激素）,检验亦证明雌二醇（E。）、单回（T）低下,促性腺激素偏高（FSH、LH、PKL）。此病是由于17a一羟化酶缺乏,肾上腺皮质网状带不能由孕烯酸甜合成来九团和雌激素。此酶缺乏是由常染色体基因缺陷所引起的,生殖腺不论是…