儿童膀胱重复畸形4例报告

膀胱重复畸形极其罕见，截止目前，文献报道不超过100例。而且，该畸形极少单独发病，最常合并的畸形来自泌尿、生殖和胃肠道系统。因此，常常给临床诊断和处理带来困难。自1996年以来，我院收治4例儿童膀胱重复畸形，现将其诊治经过报道如下。     

双胞胎同患肌-眼-脑病

肌-眼-脑病（muscle-eye-brain disease，MEB）是以先天性肌营养不良、眼球异常和大脑畸形（无脑回畸形Ⅱ型）为特征的临床综合征，于1977年首次报道，至今全世界报道了大约30例，多为芬兰患者，日本和朝鲜患者也零星见诸文献。最近我们诊断本病双胞胎患儿一对，现报道如下。     

先天性肝外门腔静脉分流并下消化道出血1例

先天性肝外门腔静脉分流是一种罕见的先天性门静脉畸形,Abernethy在1793年首次报道,也称为Abernethy畸形[1]。国内外文献报道60余例[2.3.4.5]。而先天性肝外门腔静脉分流并发下消化道出血的病例,文献     

先天性桡骨缺如伴泌尿系多发性畸形三例报道

先天性桡骨缺如是骨关节系统少见的畸形，常可伴发多种其他内脏畸形。我院在2004年12月～2006年3月间收治3例先天性桡骨缺如伴泌尿系多发性畸形的患儿，国内外文献尚未见类似病例报道．可能系某种临床综合征。现就此3例患儿的诊治经过报告如下。     

先天性结核病

先天性结核病比较少见,且不易早期诊断,故预后不良.目前国外文献关于先天性结核病已有报道.1952年,美国文献中先后报道了24名先天性结核病.日本1908～1978年共报道12例,全部死亡.国内有关此方面的文献尚少,为了使我们进一步认识先天性结核病,以达到临床上早期诊断、早期治疗的目的,本文收集了近10余年来国内外有关文章,作一综述.     

小儿肝移植术后胆道并发症

肝移植在我国起步较晚，目前尚缺乏有关小儿肝移植术后胆道并发症的文献报道。本研究对10例肝移植患儿的临床资料进行回顾性分析，对小儿肝移植术后胆道并发症的病因、诊断及治疗进行初探。     

儿童Galen静脉畸形2例诊治

Galen静脉畸形是一种主要危及儿童的血管性疾病,临床罕见,约占颅内血管畸形的1%,有较高的致残率和死亡率[1]。随着围产医学及影像诊断和治疗技术的进步,可使本病获得早期发现和及时治疗,从而提高患儿的生存率[1]。本院经影像学检查确诊的2例患儿,现结合文献报道如下。     

小儿环枢椎旋转畸形的诊断和分型

本文报道小儿枢椎旋转畸形１２９例，其中７２例随访２年～１４年，绝大多数疗效优良。本文就诊断名称和常见病因、诊断分型及临床意义进行了讨论，强调诊断分型的重要性。     

先天性肺动静脉瘘的诊治

先天性肺动静脉瘘或称肺动静脉畸形(PAVF)是一种肺内血管畸形，多发生在肺动静脉之间。由于肺动静脉瘘造成肺动脉血液未经毛细血管氧合，致血氧饱和度降低，引起一系列临床症状。如心慌气短、全身无力、紫绀、杵状指(趾)，Hb升高，以至心肺脑功能受损等。迄今文献报道600余例，国内报道手术治疗50余例，     

先天性膈疝的临床与误诊(附8例新生儿病例报告)

先天性膈疝文献报道发生率1/2000,与消化道常见畸形如食道闭锁,幽门肥厚性狭窄,巨结肠等发生率近似,临床较多见.本病诊断全赖临床警惕,故特对我院90年以后收治的8例新生儿病例作一报告与分析.     

正常新生儿尿液130例分析

目前国内有关新生儿尿液成份的分析少见有文献报道,国外有关这方面报道也较少,1962年Rhodes氏等曾发表新生儿尿液成份67例分析文章。本文目的希望作出国内新生儿时期尿液成份的正常数值,有助于新生儿时期尿道疾患的诊断。     

经产前超声诊断先天性畸形的外科干预

目的探讨先天性畸形产前超声诊断与小儿外科干预措施的价值。方法总结我院近3年收治25例先天性畸形的超声检查与临床资料。畸形包括消化道9例(36％)，泌尿系7例(28％)，腹壁4例(16％)和其它系统5例(20％)。结果本组25例中24例经手术或产后超声证实了产前诊断，特异性为96％。1例终止妊娠；16例经手术(急诊手术11例)治疗的患儿中13例治愈，2例因合并其他畸形家长放弃治疗，1例死亡；药物注射治愈胸壁淋巴管瘤1例；7例泌尿系畸形均在随诊观察中：结论超声检查是诊断宫内先天性畸形的首选和重要手段。我国先天性畸形产前诊断的水平及范围还很不平衡，本组诊断水平较高与地域有关。多数畸形适于早期手术治疗，而大部分泌尿系畸形需随诊观察。小儿外科医师应积极参与先天性畸形的产前诊断和围产期管理，使患儿得到及时、妥当的治疗，可进一步提高先天性畸形的诊治水平。     

先天性联体畸形的诊治进展

先天性联体畸形是一类复杂而少见的畸形。文献最早报道的是在1100年生于英格兰的一对联体婴儿，有共同的直肠和阴道。自1902年Radica-Doadica联体姐妹手术分离成功后，联体婴儿的病例报告逐渐增多，但大多是零星个案报告，对于联体畸形的病变规律、手术前影像学的评估、手术时机的选择及手术前后的监护尚无详细的描述，本文就最近有关文献作一综述，为今后联体畸形的诊治提供有益的参考。     

先天性马蹄内翻足治疗的选择

先天性马蹄内翻足是小儿矫形外科的常见畸形，依据年龄可采用保守治疗和手术治疗。国内文献报道，一般在出生6个月以后，行广泛软组织松解手术，这已被大多数矫形外科医生所接受。     

全结肠重复畸形3例

作者报道了３例全结肠重复畸形，均经手术及病理证实。全结肠重复畸形罕见，术前多误诊。对可疑患儿作双插管造影，可帮助诊断，治疗在于消除异常开口及可能出现的并发症，本组３例行仿Ｓｏａｖｅ’ｓ术式，效果良好。     

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先天性心脏病(简称先心病)常有多种畸形并存,手术治疗前应做出准确的诊断,特别是病理解剖诊断。心导管检查在目前而言仍是先心病诊断的金标准,但同时它是一项有创性检查,操作复杂,技术、设备要求高,费用较昂贵,不适于作为常规随访手段,并且受到体位限制,可能造成位置重叠而未必能很好地显示心脏与大血管的解剖关系。近几年,随着多层螺旋CT(MSCT)在临床应用的逐步开展,在提高扫描速度、改善图像质量、减少运动伪影和开发新功能等方面取得了长足的进步,但有关MSCT在先心病诊断中应用的报道文献不多。本文旨在探讨MSCT对小儿先心病诊断中…     

多层螺旋CT血管造影诊断主动脉弓离断一倒

主动脉弓离断(interrupted nortic arch,IAA)是一种少见的先天性心血管畸形．常合并有心内及心外多系统的畸形．发生率在新生儿中约为1：10000，先天性心脏病患儿中约占1%。目前国内外未见利用多层螺旋CT(multislice computed tomography,MSCT)血管造影诊断IAA的报道。笔者利用MSCT诊断IAA1例．并经血管造影及手术证实．报道如下。     

先天性羊膜索带病因及治疗探讨

先天性羊膜索带(或称环状缩窄)是一种罕见畸形,对其病因了解甚少。本文报道8例先天性羊膜索带,结合文献分析其伴发畸形、治疗及病因。     

小儿上颈椎先天性发育异常引起的寰枢椎旋转畸形

报道21例小儿上颈椎先天性发育异常引起的寰枢椎旋转畸形，其中国15例，女6例，12例获随访，疗效满意，本文对发病机制、诊断、病变与治疗方式的关系进行了讨论，强调早期诊断、早期治疗的重要性。齿状突发育异常引起的寰枢椎旋转畸形易引起寰枢关节不稳定，导致脊髓受压的危险性极大，一旦确诊，应尽早手术。     

儿童泌尿系统疾病临床研究进展

2008年国内有关小儿肾脏专业的文献报道,反映出与诊断、治疗、检测技术等相关的临床研究取得了可喜的发展.现汇总介绍如下.