23809例育龄人群地中海贫血筛查与血液学分析

目的了解育龄人群中地中海贫血（地贫）携带情况及其血液学特点,为地贫出生干预及筛查方法的完善提供依据。方法 23 809例育龄人群进行地贫初筛,对红细胞脆性或（和）平均容积低于正常值者进行血红蛋白电泳分析,根据初筛及电泳结果进行基因诊断。结果 23 809例育龄人群中,地贫初筛阳性5147例,血红蛋白分析筛出可疑α地贫3523例、β地贫1624例。地贫基因检测确诊α地贫2435例,包括合并β地贫103,1877例α地贫-1,462例α地贫-2,96例HbH病;β地贫1492例,包括HbE61例,249对夫妇可能生育中、重型地贫儿。少数地贫者血红蛋白水平正常,部分HbH和HbCS病血红蛋白电泳无特殊区带,β地贫合并α地贫双重杂合子表现为β地贫特点,各类地贫间血红蛋白水平、MCV、血红蛋白电泳结果及RBC脆性比较差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论掌握地贫患者血液学特点,选择合理的筛查模式对育龄人群进行常规筛查,对高危者进行基因检测是干预重症地中海贫血患儿出生的有效措施。     

MCV和红细胞脆性试验在地中海贫血筛查中的诊断价值

目的 探讨MCV（平均红细胞体积）、红细胞脆性在筛查轻型地中海贫血的诊断价值.方法 以MCV与红细胞脆试验,对福田区户籍103例生育期夫妇进行地中海贫血筛查并以地贫基因检测做对照.结果 基因诊断正常与异常组MCV、与异常组脆性值t检验,t值分别为4.157和3.913,P值均＜0.001,两种方法存在统计学差异.MCV法灵敏度100%,筛查试验阳性预测值42.57%,筛查试验阴性率预测值100%,特异度3.33%;脆性法灵敏度16.28%,筛查试验阳性预测值77.78%,筛查试验阴性率预测值61.70%,特异度96.67%;MCV与脆性联合筛查法灵敏度16.28%,特异度98.33%.结论 MCV与RBC脆性试验这两种方法进行地贫筛查,都具有统计学差义,均可用于地贫筛查.MCV筛查法的灵敏度已为100%,因此联合筛查法的灵敏度100%也就无法显示提高.我们认为MCV及红细胞脆联合法的检出率和准确率较高,能有效地检出轻型地中海贫血患者且可互相弥补两法的不足,以降低地贫筛查的漏诊率.当联合筛查有一项指标低于正常参考值时,应做地贫基因诊断.     

地中海贫血产前筛查的循证检验

目的评价红细胞平均体积(MCV)、红细胞脆性试验和血红蛋白(Hb)电泳在地中海贫血产前筛查中的应用价值,为临床寻找一个较理想的地贫产前筛查的检验方法。方法选择2年间在我院进行系统产前检查的孕妇2060例资料,对已被基因诊断证实的210例地中海贫血孕妇的筛查实验结果进行回顾性分析。结果MCV、红细胞脆性及Hb电泳单项检测在地中海贫血产前筛查的灵敏度和特异度分别为:97.6%、89.5%、90.0%及76.0%、89.3%、97.3%;MCV与Hb电泳、红细胞脆性与Hb电泳两项平行联合检测的灵敏度及特异度分别为:100.0%、99.0%及86.7%、89.3%,系列联合检测的灵敏度及特异度分别为:89.0?.1%及99.7%、100.0%。MCV、红细胞脆性及Hb电泳三项平行联合检测的灵敏度及特异度分别为:100.0%、79.7%;三项系列联合检测的灵敏度及特异度分别为:86.7%、100.0%。经u检验,平行联合检测的灵敏度与各单项检测灵敏度之间、系列联合检测的特异度与各单项检测特异度之间差异有统计学意义(P<0.05)。结论MCV、红细胞脆性及Hb电泳三项联合检测是地中海贫血产前筛查的最理想的试验方法。     

平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白含量筛查妊娠合并轻型地中海贫血的价值

目的探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)检测在筛查妊娠合并轻型地中海贫血(地贫)中的价值。方法 1514例孕妇在首次产前检查时,同时检查外周血MCV、血红蛋白浓度(Hb)、MCH及血红蛋白电泳等指标,依据首次产前检查时血常规及血红蛋白电泳结果分3组:Ⅰ组127例:Hb<100g/L伴血红蛋白电泳异常;Ⅱ组69例:Hb<100g/L而血红蛋白电泳正常;对照组1318例:Hb>100g/L及血红蛋白电泳正常;以基因诊断作为地贫诊断金标准。结果Ⅰ组MCV及MCH最低,明显低于Ⅱ组和对照组(P<0.01),而Ⅱ组与对照组无显著性差异(P>0.05)。MCV及MCH检测筛查地贫与基因诊断结果比较:灵敏度(Se)98.06%、特异度(Sp)72.04%、假阳性率0.28、假阴性率0.02、准确度90.31%、阳性预测值79.53%、阴性预测值90.30%、阳性似然比3.50、阴性似然比0.028。结论轻型地贫者有MCV、MCH降低的特征,临床上检测MCV、MCH筛查妊娠合并轻型地贫,其灵敏度高,且特异度也较高,假阳性率和假阴性率低。方法简便、实用、经济。可作为基层医院轻型地贫的筛查指标。     

血清铁和平均红细胞体积联合检测对3月～2岁婴幼儿地中海贫血筛查的应用价值

目的探讨血清铁和红细胞平均体积(MCV)在3月~2岁婴幼儿地中海贫血(地贫)筛查中的应用价值。方法选择一年间到我院进行地贫检查婴幼儿374例资料,进行MCV、红细胞脆性、血红蛋白(Hb)电泳、血清铁的检测,以基因诊断为确诊试验对这些项目的检测结果进行回顾性分析。结果MCV、红细胞脆性、Hb电泳、MCV红细胞脆性Hb电泳三顶联合检测、血清铁MCV联合检测的灵敏度和准确度分别为:97.4%、95.7%、74.8%、98.3%、94.7%和67.4%、70.8%、78.6%、66.6%、97.1%。血清铁MCV联合检测结果的准确度最高,经U检验,与其它项目对比均有极显著性差别。结论血清铁MCV联合检测是3月~2岁婴幼儿地中海贫血筛查的更理想的试验方法。     

东莞地区26906对育龄夫妇地中海贫血筛查结果分析

目的初步了解东莞地区育龄人群地中海贫血患病率及其基因类型,加强该地区育龄人群地中海贫血筛查工作以预防重症地贫患儿的出生。方法通过检测26 906对育龄夫妇外周血的平均红细胞容积(MCV)平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和红细胞脆性(一管法)进行地中海贫血的筛查。对筛查阳性者送广州金域检验进行α、β地中海贫血基因诊断,对夫妇双方筛查同为阳性者的夫妇同时送广东省计划生育科研所进行α、β地中海贫血基因诊断。结果 26 906对育龄夫妇中,平均红细胞容积(MCV)平均红细胞血红蛋白含量(MCH)筛查阳性者6891例,红细胞脆性(一管法)筛查阳性者3717例。其中6973例接受α、β地贫基因检测,确诊a地贫3328例(6.18%),β地贫1493例(2.77%),α、β复合地贫135例(0.25%),筛查阳性诊断率分别为71.5%;85%。结论东莞地区是地贫高发区,人群携带率也较高,其α、B地贫基因型分布的特点符合中国南方地区的基本特点。对育龄人群进行地贫的筛查和基因诊断,是预防重型地贫儿出生的有效措施。     

河源地区地中海贫血筛查及基因分析

目的统计河源地区地中海贫血（简称地贫）的发病率及其类型分布情况,增强本地区人群进行地中海贫血筛查意识,提高该地区人口素质。方法对来我院行产前检查或婚前检查的育龄人群共6470例常规做地中海贫血筛查,检测项目主要是血液常规检测、红细胞渗透脆性试验和全自动琼脂糖血红蛋白电泳试验,综合三者的结果判定被筛查者是否患有地贫及其地贫类型,对其中976例地贫表型阳性者进行基因诊断试验,并对结果进行回顾性分析。结果在6470例育龄人群地中海贫血筛查中共检出各种地中海贫血携带者1545例,检出率为23.88%（1545/6470）,其中!–轻型地贫1104例、HbH病27例、＂-轻型地贫414例、异常血红蛋白病27例,基因诊断结果分析显示：!-地贫筛查的诊断符合率较低只有73.23%,而＂-地贫筛查的诊断符合率较高达95.83%。结论河源地区地中海贫血发病率高,且!-地贫明显高于＂-地贫,河源地区应加大地中海贫血筛查力度,通过合理婚配、遗传咨询及产前诊断等一系列配套措施避免重型地贫患儿的出生,对优生优育具有重要意义。     

用ROC曲线评价血液学指标对孕期地中海贫血的诊断价值

目的用ROC曲线评价MCV、RDW、红细胞脆性在产前地中海贫血检测中的价值.方法疑似贫血孕妇289例,MCV、RDW用SYSMEX SF-3000检测,红细胞脆性用一管定量法,α、β地贫基因诊断分别用GAP-PCR法和PCR结合反向斑点杂交法(RDB)法 .应用ROC曲线分析方法,以基因诊断结果为金标准,对以上几项血液学参数在产前地中海贫血诊断中的价值进行分析.结果 1.在判断α地贫时,ROC曲线下面积(AUCROC) MCV(0.818)最大,其次为RDW-SD(0.782),红细胞脆性(0.746),最佳临界值分别为MCV( 75fl), RDW-SD(37),红细胞脆性(50%),该临界值的敏感度分别为MCV(93.5%), RDW- SD(92.3%),红细胞脆性(95.2%),特异度分别为MCV(70.0%), RDW-SD(66.1%),红细胞脆性(52.4%).2、在判断β地贫时,AUCROC RDW-SD(0.933)最大,其次为MCV (0.885),红细胞脆性(0.770),最佳临界值分别为RDW-SD(33),MCV(75 fl) 红细胞脆性(40%),该临界值的敏感度分别为RDW-SD(82.1%),MCV(83.6%), 红细胞脆性( 68.2%),特异度分别为RDW-SD(90.0%),MCV(78.3%), 红细胞脆性(71.4%).结论 C V对于地贫的诊断价值明显大于红细胞脆性,而RDW-SD对β地贫的诊断价值明显优于其他二项指标.     

地中海贫血筛查实用技术的应用研究

目的通过对血常规的MCV（平均红细胞体积）、红细胞脆性试验、血红蛋白电泳分析三种方法筛查α及β地贫,比较其敏感性及特异性。方法全自动血细胞分析仪检测血常规及一管定量法检测RBC脆性,筛选出疑地贫者322例、正常者100例进行HB电泳分析（用美国Helena公司全自动快速电泳系统）和基因分析（GAP-PCR法检测α-THAL基因;反向点杂交-RDB法检测βTHAL基因）,以基因分析作为金标准。结果MCV,红细胞脆性试验,血红蛋白电泳分析三种方法对地中海贫血诊断的敏感性分别为98.8%、78.5%、98.4%,特异性分别为72.4%、83.8%、90.2%。经χ2检验前两种筛查方法敏感性之间差异有统计学意义（P〈0.01）。结论用血常规MCV筛查地贫较红细胞脆性试验筛查敏感性高,方法简便、经济、适用于条件有限的基层医院开展产前地贫筛查,可作为筛查的首选方法,若有条件配合血红蛋白电泳综合分析可提高其准确性。     

地中海贫血筛查实验与基因检测结果的分析

目的探讨平均红细胞体积(MCV)、红细胞脆性试验及血红蛋白电泳3项实验对地中海贫血疾病的诊断价值.方法对已被基因诊断证实的381例地中海贫血患者的筛查实验进行回顾性分析.结果 3项筛查实验的符合率分别为:97.9%、87.7%及 99.7 %.结论平均红细胞体积(MCV)、红细胞脆性试验及血红蛋白电泳3项实验,对发现地中海贫血基因携带者有十分重要的意义.     

MCH与MCV在新生儿脐带血α-地中海贫血辅助筛查价值的比较

目的①总结出MCH（红细胞平均血红蛋白含量）筛查α-地中海贫血的临界值;②探讨MCH在新生儿脐带血α-地中海贫血（简称α-地贫）筛查中的临床价值。方法采集来我库储存的363例新生儿脐带血,进行血红蛋白电泳检测和家系调查,诊断出α-地贫63例和非地贫300例,将此363例新生儿脐带血进行MCV（红细胞平均体积）、MCH检测（送检时间超过2h）,分别分析MCV和MCH检测α-地贫的灵敏度和特异度等评价指标。结果①MCH筛查地中海贫血的临界值为34pg。②MCV、MCH法筛查地中海贫血的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值分别为71.4%和77.8%、84.6%和93.0%、82.3%和90.3%、49.5%和70.0%、93.4%和95.6%。结论 MCH比MCV更稳定,在血液标本送检时间超过2h时,应采用MCH法筛查α-地贫。     

地中海贫血的筛查与产前诊断

目的通过筛查对可疑地贫患者进行基因诊断，对夫妇为同型地贫携带者进行产前诊断，避免重型地贫患儿出生。方法患者MCV〈82tl时进行血红蛋白电泳，用PCR及RDB法基因诊断。结果在14768例被筛查人群中，MCV异常1245例，占8．43％，夫妇为同型基因携带者53对，占0．36％，主动发现重型地贫胎儿14例，占26．4％，结论在地贫高发区进行地贫筛查和产前诊断是避免重型地贫患儿出生的有效措施。     

深圳地区一般育龄人群地中海贫血筛查结果与分析

目的探讨平均红细胞体积(MCV)和红细胞脆性对筛查地中海贫血的应用价值及其各自的不足之处。方法对深圳市一般育龄人群5366例用MCV法及红细胞脆性法进行地中海贫血筛查,并随机抽取103例进行基因诊断,以基因诊断结果作为确诊对照,再对这103例进行回顾性分析。结果1.单纯以MCV值异常筛出地中海贫血有482例,占8.98%;单纯以红细胞脆性值异常筛选出地中海贫血有286例,占5.33%,两者皆异常者有244例,占4.55%。2.103例中,有43例确诊为地中海贫血,占41.75%,其中α型地贫36例,占确诊病例83.72%,β型地贫5例,占确诊病例11.63%,αβ复合型地贫2例,占确诊病例4.65%。结论1.无地贫基因的正常人群也会有降低的MCV值和红细胞脆性值。2.仅用MCV法筛查,会增加基因诊断工作,仅用红细胞脆性法,会增加漏诊。3.低MCV值与α地贫东南亚型、β型地贫及αβ复合型地贫关联较大。     

血红蛋白电泳检测数据的进一步统计分析

目的评价血红蛋白（Hb）电泳在诊断地中海贫血（地贫）中的应用价值。方法选择一年间在我院进行系统产前检查的孕妇3361例,丈夫782例,在我院分娩的初生儿2794例资料,对Hb电泳异常的564例结果与基因诊断结果进行回顾性分析。结果成人血红蛋白电泳HbH组、初生儿HbH组、α地贫1组、α地贫2组与基因诊断相比符合率达100%,轻型α地贫HbA2〈1.7%组全部为α地贫1,成人轻型α地贫HbA2：（1.7-2.1）%组、初生儿α地贫不确定组可以初步诊断为轻型α地贫;轻型β地贫HbA2〉4.6%组可以初步诊断为轻型β地贫。结论Hb电泳是一个介于筛查与确诊的试验,有些情况下可以作出诊断性报告。     

南宁地区农村育龄人群地中海贫血筛查参数的截断值及基因型分部特点

目的 探讨筛查地中海贫血（地贫）一些重要参数的截断值.方法 采用法国MgthicL18全自动血细胞分析仪、法国Sebia公司全自动电泳仪、Gap-PCR技术和反向斑点杂交技术检测育龄人群728例,对检测结果进行分析.结果 以HbA2＞3.99%为截断值诊断轻型β地贫的准确度为99.72%,以全自动琼脂糖凝胶电泳出现HbH或HbBart＇s区带、Hb Constant Spring（HbCS）区带分别诊断HbH病、HbCS的准确度分别为99.72%、99.45%,以MCV＜75.50fl、HbA2＜3.50%串联联合检测筛查α地贫1的敏感度、特异度分别为96.68%、89.13%.结论 通过Sebia全自动琼脂糖凝胶电泳对β地贫、HbH病、HbCS可以作最后诊断,以MCV及HbA2筛查α地贫1效果理想.     

广西南宁市农村育龄人群地中海贫血筛查参数的截断值探讨

目的探讨筛查地中海贫血(地贫)一些重要参数的截断值。方法采用法国MgthicL 18全自动血细胞分析仪、法国Sebia公司全自动电泳仪、Gap-PCR技术和反向斑点杂交技术检测育龄人群728例,对检测结果进行分析。结果以HbA2>3.99%为截断值诊断轻型β地贫的准确度为99.72%,以全自动琼脂糖凝胶电泳出现HbH或HbBart′s区带、Hb Constant Spring(HbCS)区带分别诊断HbH病、HbCS的准确度分别为99.72%、99.45%,以MCV<75.50fl、HbA2<3.50%串联联合检测筛查α地贫1的敏感度、特异度分别为96.68%、89.13%。结论通过Sebia全自动琼脂糖凝胶电泳对β地贫、HbH病、HbCS可以作最后诊断,以MCV及HbA2筛查α地贫1效果理想。     

南宁地区琼脂糖凝胶电泳产前筛查地贫16198例结果分析

目的评价琼脂糖凝胶电泳在产前地中海贫血（地贫）筛查中的价值。方法采用琼脂糖凝胶电泳对16 198例外周血或胎儿脐血进行Hb分析,其中4 242例进行地贫基因检测。结果 16 198例检出β地贫1390例,异常Hb 495例,异常Hb病133例,异常检出率12.46%。与基因检测结果比较,电泳筛查β地贫、HbH病和HbCS的灵敏度和特异度为93.57%和96.25%、100%和69.74%及99.64%和62.52%,以HbA2≤2.45%、2.65%筛查α1、α2地贫的灵敏度和特异度分别为68.44%和64.11%、63.81%和52.79%。电泳筛查胎儿脐血α地贫的灵敏度和特异度为89.94%和98.58%,其中对中间型、重型α地贫筛查灵敏度和特异性均为100%。结论广西地区地贫发生率较高,琼脂糖凝胶电泳筛查β地贫的灵敏度和特异度较好,能准确的筛出胎儿脐血中间型、重型α地贫;在胎儿脐血和外周血中筛查轻型和静止型α地贫的灵敏度和特异度差异较大,且胎儿脐血优于外周血。     

两点比浊法测定红细胞渗透脆性的建立及在地中海贫血筛查中的应用

目的应用两点比浊分析原理建立红细胞渗透脆性测定法，并应用于临床对地中海贫血（地贫）的快速筛查。方法以0．35％NaCl-PBS为低渗测定试剂，在半自动生化分析仪上对在红细胞发生低渗溶血反应时的浊度变化进行动态测定，计算得出反应过程中前后两个测定点之间的相对溶血率值为地贫的筛查指标，以分子诊断结果作为金标准，分别测定183例地贫患者和157例非地贫对象血样，与红细胞脆性一管定量法（一管法）的检测结果进行比较。结果两点比浊法筛查地贫的灵敏度为86．3％；特异度为95，5％；正确率为90．6％。一管法筛查地贫的灵敏度为84．2％；特异度为93％；正确率为88．2％。以分子诊断为金标准进行比较分析，两种方法对地贫的筛查结果之间的差别无统计学意义（P〉0.05），说明两点比浊法与一管法均适用于临床对地贫的筛查，两点比浊法略优于一管法。结论本研究建立的两点比浊法具有较高的特异度、敏感度和正确率，且简便、快速、成本低廉，适用于临床对地贫的快速筛查；应用本方法原理可进一步设计生产出自动化的地贫筛查设备。     

桂西地区珠蛋白生成障碍性贫血的红细胞参数筛查价值探讨

目的研究红细胞参数在不同类型珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的诊断价值,为珠蛋白生成障碍性贫血患者提供敏感度和特异度高而又经济快捷的筛查方法。方法选取经我院基因诊断确诊的不同类型的珠蛋白生成障碍性贫血患者149例,正常对照51例,采用HORIBA ABX PENTRA DX 120全自动血细胞分析仪进行以下红细胞参数测定：血红蛋白（HGB）、红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白含量（MCH）、红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）和红细胞分布宽度（RDW）,并进行分析统计。结果地贫各组红细胞参数与正常对照组比较差异均有统计学意义（P〈0.05）。HGB、MCV、MCH、MCHC和RDW筛查α、β和α＋β珠蛋白生成障碍性贫血的灵敏度分别是69.6%、83.3%和72.7%,84.8%、97.9%和100%,88.6%、100%和100%,78.5%、77.1%和77.3%,57.0%、64.6%和63.6%,HGB、MCV、MCH、MCHC、RDW筛查珠蛋白生成障碍性贫血的特异度分别是76.5%、96.1%、70.6%、49.0%和80.4%。结论红细胞参数MCV〈80 fl作为桂西地区珠蛋白生成障碍性贫血的筛查指标是最佳的。     

应用脐带血电泳筛查新生儿α-地中海贫血

目的应用脐带血血红蛋白(Hb)电泳筛查新生儿α-地中海贫血(简称α-地贫),为玉林市α-地贫的防治提供依据。方法采用全自动电泳仪对2684名新生儿脐带血进行血红蛋白(Hb)电泳,电泳后对Hb区带进行扫描定量分析,根据巴特血红蛋白(HbBart's)含量判定α-地贫类型,并将筛查阳性的病例进行基因诊断。结果 2684份脐带血中,HbBart's含量≥1%者265例,筛查阳性率为9.87%,其中HbBart's含量在1%～3%者为61例,在3～20%者197例,在20%～40%者5例,80%者2例。根据巴特血红蛋白(HbBart's)含量推算出静止型α-地贫,标准型α-地贫,HbH病,巴氏胎儿水肿综合征的携带率分别为2.27%、7.34%、0.19%、和0.07%。除2例巴氏胎儿水肿综合征外,经基因分析诊断为α地贫的有249例。结论应用脐带血血红蛋白电泳筛查新生儿α-地中海贫血方便、快捷、有效,对指导优生优育,提高出生人口质素质有重要意义,可作为新生儿α-地贫的常规筛查方法 。