中国汉族、日本、欧裔和非裔人群SNP始祖多态位点的鉴定

目的:应用全基因组单核苷酸多态性(SNP)基因分型数据及始祖多态位点(AIMs)推断区分人亚群.方法:从国际公共数据库中选取中国汉族、日本人、欧裔和非裔4个人群270个样本4 396 943个SNP位点的基因分型结果.用Perl语言编写数据提取程序,从中得到1 136个群体间等位基因频率差值大于0.3的SNP位点.根据每一个位点在不同人群之间多态性的差异,最终鉴定出44个始祖多态位点.结果:这44个位点联合应用,可以区分其归属于欧裔、非裔、中国汉族或日本人群,并可高度可信地区分中国汉族和日本人群.结论:这一套始祖构成位点的鉴定和应用,为中国人群的疾病关联分析研究、个体医疗、群体遗传学和法庭科学研究等相关科学提供了帮助.     

自噬相关基因频率分布特征与肺结核相关性研究

目的 根据肺结核患者自噬相关基因(ATG)频率分布特征探讨ATG位点多态性与肺结核易感相关性.方法 应用SequenomMassArray质谱阵列技术对202例肺结核患者(病例组)及222例健康体检者(对照组)ATG的18个单核苷酸多态性(SNP)位点进行基因分型,统计分析各位点基因型与肺结核易感相关性.结果 在肺结核患者和对照组中,校正了性别、年龄等因素后,通过二元logistic回归分析发现ATG4A基因rs807185和rs5973822位点基因型和等位基因频率分布差异有统计学意义(P＜0.05).通过体质量指数(BMI)分层分析,发现这一差异在高BMI人群中更为显著,且均有病例组人群分布频率低于对照组的表现,其余16个SNP位点差异均无统计学意义.结论 ATG4A基因rs5973822和rs807185位点多态性可能与肺结核易感性相关联,且在高BMI群体中差异更显著.     

汉族人群后纵韧带骨化症的单核苷酸多态性分析

目的 寻找汉族人群中后纵韧带骨化(OPLL)患者4个候选基因的多态性位点,对与疾病相关的位点进行研究.方法 应用Sequnom系统对180例汉族人群4个候选基因(COL6A1、BMP-2、VDR和Runx2)共19个SNP进行分析,病例组78例,对照组102例,对比两组中每个SNP的基因型分布频率与等位基因分布频率,分析研究与OPLL发病相关的多态性位点及其相互关系.结果 在筛选的4个候选基因共19个SNP位点中,等位基因分析未发现与疾病相关的位点.基因分型差异位点发现Runx2基因的2个位点(rs1321075与rs12333172)在疾病组与对照组差异有统计学意义(P=0.033 9,P=0.042 8),且两个位点均位于6号染色体上,连锁不平衡分析(LD分析)发现位点与疾病之间存在连锁不平衡;6号染色体上的11个SNP位点形成了2个分别长达51 kb和21 kb的单倍体域,其中由rs967588、rs16873379、rs3749863、rs6908650形成的单倍体域CTCG在病例组与对照组发生比值为1.75,风险比0.81,表明有可能增加疾病发生比率(P=0.259).COL6A1、BMP-2、VDR基因未发现与疾病显著相关的多态性位点.结论 本研究首次报道汉族人群中OPLL患者Runx2基因中SNP的变化可能导致OPLL,而COL6A1、BMP-2、VDR基因中的多态性位点未显现出与疾病显著相关.     

广西壮族人群骨桥蛋白基因位点rs4754多态性研究

目的分析骨桥蛋白基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点rs4754的各等位基因和基因型在广西壮族人群中的分布频率,以及对比其在不同种族中的分布差异。方法采用SNaPshot SNP的分型技术检测150例广西壮族人群骨桥蛋白基因SNP位点rs4754基因型,并对比国际人类基因组单倍型图谱计划(HapMap)上欧洲人群、非洲人群、日本人群以及北京人群的骨桥蛋白基因SNP分型数据,分析这几个人群的骨桥蛋白基因SNP位点rs4754的等位基因和基因型频率差异。结果在广西壮族人群中存在骨桥蛋白基因rs4754多态性,骨桥蛋白基因rs4754位点的等位基因和基因型频率在广西壮族人群中与在欧洲人群、非洲人群、日本人群及中国北京人群中差异均具有统计学意义(P<0.001或P<0.01)。结论骨桥蛋白基因SNP位点rs4754等位基因和基因型在广西壮族人群中的分布频率与其他地区人群相比存在差异,不同种族间骨桥蛋白相关疾病临床表现及发病率的差异可能是种族间的差异导致的。     

海南陵水县汉族与黎族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布

目的比较陵水黎族自治县汉族与黎族女性亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）A66G基因多态性的分布情况,以获取当地区多态性位点的群体遗传学特征。方法以陵水黎族自治县1275例汉族女性和566例黎族女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,通过荧光PCR方法进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。比较本地区汉族女性和黎族女性基因多态性的分布特征。结果陵水黎族自治县汉族女性MTHFRC677T纯合突变基因1TI＇频率（4．7％）明显高于黎族女性（2．5％）,该SNP（单核苷酸多态性）位点在两民族女性中的分布差异具有统计学意义。而MTHFRA1298C和MTRRA66G两SNP位点分布差异无统计学意义。结论陵水黎族自治县汉族女性和黎族女性MTHFR基因多态性分布存在差异。     

中国部分汉族人群GH1基因启动子区单核苷酸多态性与正常人群身高的关系

目的 研究中国部分汉族人群GH1基因启动子近侧区域内的单核苷酸多态性(SNP)与人体身高调控的关系.方法 采用直接测序法进行SNP检测,Logistic回归分析筛查可能与身高相关的基因多态性位点.分别构建所发现的GH1基因启动子区的-308T和-57G突变位点的pGL4荧光素酶报告基因载体,转染入GC细胞后进行双荧光素酶检测分析.结果 中国部分汉族人群GH1基因启动子近侧区域中存在12个SNP,有6个位点多态性的发生频率与白种人存在明显差异(P<0.01). 荧光素酶检测结果示野生型荧光表达量高于-57和-308位点突变型,差异有统计学意义(P<0.01).结论 GH1基因启动子邻近区域在中国部分汉族人群中表现出高度多态性,并存在一定的人种差异,其中有两处SNP可能影响到人群的身材高矮.     

中国部分汉族人群GH1基因启动子区单核苷酸多态性与正常人群身高的关系

目的 研究中国部分汉族人群GH1基因启动子近侧区域内的单核苷酸多态性(SNP)与人体身高调控的关系.方法 采用直接测序法进行SNP检测,Logistic回归分析筛查可能与身高相关的基因多态性位点.分别构建所发现的GH1基因启动子区的-308T和-57G突变位点的pGL4荧光素酶报告基因载体,转染入GC细胞后进行双荧光素酶检测分析.结果 中国部分汉族人群GH1基因启动子近侧区域中存在12个SNP,有6个位点多态性的发生频率与白种人存在明显差异(P<0.01). 荧光素酶检测结果示野生型荧光表达量高于-57和-308位点突变型,差异有统计学意义(P<0.01).结论 GH1基因启动子邻近区域在中国部分汉族人群中表现出高度多态性,并存在一定的人种差异,其中有两处SNP可能影响到人群的身材高矮.     

蛋白激酶Cξ亚型基因内SNP的连锁不平衡分析

目的：对中国北方汉族人群2型糖尿病候选易感基因蛋白激酶Cξ亚型（PRKCZ）内的单核苷酸多态性（single nuceotide polymorphism,SNP),标记进行群体相关分析及连锁不平衡（linkage disequilibrium,LD)分析,寻找疾病相关单体型。方法：通过生物信息学方法公共SNP数据库中查找PRKCZ基因中的SNP位点,用单碱基延伸反应（single base extension,SBE)法对北方汉族散发2型糖尿病患者173例及对照组152例进行分型及病例－对照关联分析和LD分析,构建SNP单体型区段（haplotype block)。结果：PRKCZ基因中有多个SNP位点与疾病相关,它们在病例组和对照组构成不同的hahpltype block结构,由5个SNP位点组成的单体型频率在两组人群间存在显著差异,结论：PRKCZ基因内由5个SNP位点组成的单体型可能和中国北方汉族人2型糖尿病相关,进一步从统计学角度证了PRKCZ基因为该人群疾病易感基因。     

应用单核苷酸多态性技术筛查2型糖尿病易感基因

目的利用单核苷酸多态性(SNP)标记,在中国北方汉族2型糖尿病相关基因定位区域(1p36.33-p36.23、1q24.3-25.1及1q42.12-42.13)内寻找疾病易感基因位点以及与疾病相关的单倍型.方法通过公共SNP数据库和对样本库全基因测序寻找SNP位点的途径,在定位区域内选择了33个候选基因中的124个SNP位点,用测序法对236例北方汉族散发2型糖尿病患者及152例正常对照个体进行SNP基因分型及病例-对照关联分析,并对具显著性差异的SNP位点进行单倍型分析.结果124个SNP位点中有4个SNP位点的分布频率在病例组和正常对照组存在显著差异(P＜0.05),分别为sAC基因中的rs203849(P=0.005,OR=1.60)和rs203826(P=0.016,OR=1.60),PANK4基因中的rs7535528(P=0.028,OR=1.45)和CASP9基因中的rs884363(P=0.043,OR=1.37).在这4个SNP位点构成的组合型中发现,有2种组合型的频率分布在病例组与对照组之间差异有显著性(P＜0.001).此外,对sAC基因的单倍型分析发现,有4种单倍型与疾病发生相关.结论sAC、PANK4和CASP9基因为中国北方汉族人群2型糖尿病候选易感基因,这3个基因可能在2型糖尿病易感性上有协同作用.     

湖北汉族人群GPR154基因多态性研究

目的 探讨湖北汉族人群G蛋白耦联受体154(GPR154)基因单核甘酸多态性(SNP)563704和SNP546333位点多态性.方法 用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性对 120名健康人群GPR154基因的SNP563704和SNP546333位点的多态性进行分析.结果 ①湖北地区SNP563704基因型和等位基因频率与德国人相比,两者差异均有极显著性意义(χ2=14.260,P＜0.01;χ2=11.757,P＜0.01);与安徽地区相比差异均无显著性意义(χ2=1.427,P＞0.05;χ2=0.074,P＞0.05);男性与女性基因型和等位基因频率比较,差异均无显著性意义(P＞0.05).②实验中未检测到SNP546333的多态性.结论 GRP154基因SNP563704基因型和等位基因频率存在着种族差异,但不存在性别差异.     

中国南方六省各民族体质特征及相互关系的研究

应用多元分析法对中国南方２６个民族组的体质特征进行分析比较。南方中国人显示出面貌头型比例适中，但绝对值较小，身体较瘦小的基本特点。面部轮廓因子、头部形态因子和体型因子是区分他们体质特征的简便而主要的因素。     

结合珠蛋白遗传多态性的研究——Ⅱ.东北地区5个少数民族的Hp多态性特点

本文调查了东北地区5个少数民族的结合珠蛋白的表型分布情况。受检个体共计1021人。经检验,5个群体中Hp的表型分布均符合Hardy-Weinberg法则。分别计算了每个群体中Hp基因的频率,并和汉族中Hp的分布情况进行了比较。     

自动双向测序法检测基因的单核苷酸多态性

目的：通过检测21号染色体上的所有已知基因中存在的单核苷酸多态性(single nucleotide ploymorphism，SNP)，建立一种检测基因SNP的高通量的方法。方法：应用聚合酶链反应技术和荧光标记的自动双向测序法，对中国汉人、少数民族共96个人DNA标本，在21号染色体上所有已知基因的启动子区、全部编码区及其临近的内含子区进行自动测序，并通过Polyphred软件识别SNP。结果：应用聚合酶链反应技术和荧光标记的自动双向测序法在128个基因发现了许多SNP。汉族人与少数民族在一些基因有SNP的差异。结论：自动双向测序法检测基因的SNP是直接、可靠和高通量的一种方法。     

湖南省不同民族地区小儿营养性贫血的多因素分析

在年龄、性别、调查季节、检查项目和检测方法诸因素的等同条件下，对不同民族小儿营养性贫血的影响因素进行多因素进步回归分析。发现居海拨１８００～２２５０ｍ中高原地区的瑶、壮族小儿出生体重、检查体重、大高等均低于居海拔５０ｍ平原地区的汉族小儿，而各年龄组的血红蛋白（Ｈｂ）均值却高于汉族（Ｐ＜０．０１）。提示营养性贫血的主要诊断指标Ｈｂ值在不同民族间存在差异，可能与不同民族间的生活习惯和膳食结构不同有关。     

长爪沙鼠ApoE基因SNPs的遗传多态性

目的评价ApoE基因在Z:ZCLA长爪沙鼠封闭群中的遗传多样性。方法利用PCR-SSCP技术对前期已筛选到的三个SNP(single nucleotide polymorphism)位点在普通环境和生物净化后、屏障环境饲养的两个封闭群共444只动物中进行了ApoE等位基因的基因频率,基因型频率,杂合度、多态信息量等参数进行了检测与计算。结果检测结果表明97、781和1774三个SNP位点平均等位基因为2个,遗传方式基本符合孟德尔定律;期望杂合度分别是0.063、0.501、0.499,全群平均为0.354;PIC分别是0.061、0375、0.374,全群平均0.270。结论 ApoE基因频率和基因型分布可能与长爪沙鼠的长期封闭和选种方式造成一定程度的遗传漂变相关。     

TLR8基因多态性与中国东北地区汉族肺结核病的关联性分析

目的：探讨Toll样受体8(TLR8)基因的4个位点单核苷酸多态性（SNP）与我国东
北地区汉族人群结核病的关联性,分析其基因型频数分布在肺结核病与其他肺病间的差异。方法
：采用病例-对照的研究方法。选择中国东北地区368例汉族肺结核病患者 (病例组)和355
例汉族其他肺病患者 (对照组)为研究对象。应用连接酶特异检测技术检测2组患者TLR8基因4个位
点rs3764880、rs3761624、rs3788935和rs3764879的基因型,比较2组患者等位基因频数分布差异,
计算其危险系数(OR),并比较不同性别患者组间基因型频数分布的差异。 结果 ： TLR8基因
rs3764880、rs3761624、rs3788935和rs3764879位点等位基因型频数在2组间分布差异无统计学意义(P>0.05);不同性别的2组患者T
LR8基因4个位点等位基因频数分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论：TLR8基因位点rs37
64880、rs3761624、rs3788935和rs3764879的SNP在我国东北地区汉族肺结核患者与其他肺病
患者中的分布相同,提示上述TLR8基因4个位点的SNP与结核病的发生无关联性。     

东北地区少数民族基因组保存永生细胞库的建立

作者采用ＥＢＶ转化，同时加入环孢霉素Ａ方法，对世居东北地区的鄂温克、鄂伦春和达斡尔３个少数民族建立了淋巴母细胞永生细胞库，共建系９１个，人类基因组多样性研究，是探讨各民族的起源，演进，研究基因突变与遗传病发生的重要组成部分。建立永生细胞库保存少数民族个体基因组，可为今后遗传多样性的研究提供长期的研究资料。     

吐鲁番市新生儿出生体重分析

吐鲁番盆地是我国最炎热、最干燥的一个地区。我们对在该特殊气侯地区中生活的城市及郊区中维吾尔族(以下简称维族)、汉族、回族三种不同民族1987年出生的新生儿出生体重进行了分析,发现维族中低体重儿和巨大儿的百分比都较高,郊区的维族和回族中低体重儿较多,说明今后应加强少数民族中的妇幼保健工作。另外还发现,正常体重儿所占比重随着产次增加而减少,说明生一、二胎较理想,今后应加强倡导少生、优生。     

中国南方11个少数民族血清转铁蛋白C亚型的...

Transferrin subtypes were determined by isoelectric focusing (IEF) and a special treatment of sera with Rivanol- ferrous ammonium sulfate (FAS) in a total of 2121 individuals from 11 southern minority populations in China, including Hani minority (217), Buyi minority (209), Tujia minority (168), Miao minority (197), Zhuang minority (171), Yao minority (210), Bai minority (178), Dong minority (157), Yi minority (206), Qiang minority (219) and Li minority (189). TfC1, TfC2 and TfDChi were present in all the populations, whereas TfB was totally lacking. TfC4 was found in only 3 populations and TfC3 in 6; both were present at frequencies of less than 0.01 in all the populations. We found rare phenotypes TfC4-2, TfC4-4, TfC4-1, TfC3-2 and TfD Ching in these populations. The distributions of TfC2 and TfC4 frequency were notable. In these minority groups, the frequencies of the C2 gene were higher (0.25-0.38) than those of the majority Chinese Han nationality (0.18-0.25). In the Bai minority, the TfC2 gene frequency was as high as 0.38, the highest value found in the world to date. Besides being found in US and South American, the TfC2 allele is also present in both Han and minority nationalities in China, although at a frequency less than 0.01, suggesting that the C4 allele probably to ancestral already existed in the ancestral Mongoloid population at a low frequency prior trial separation and increased in frequency in Amerindians due to genetic drift or selection.     

刘渊宗汉立国的历史评价

在北方民族大融合的十六国时期,刘渊的宗汉立国无疑发挥了独特的历史作用。刘渊同故汉宗室攀援舅甥关系、兄弟关系的血缘认同,有利于突破夷夏之防中“非我族类,其心必异”的民族隔离主义藩篱,缓和胡汉矛盾和促进民族融合,它不仅直接引发了十六国政权宗黄祖炎的民族寻根现象,同时也为后世的民族构和,提供了宗法方面的范例和借鉴;刘渊所打出的“绍修三祖之业”的开国旗号,切合儒家存亡续绝的文化传统和晋末各族人民思念汉代承平岁月的社会心理,它不仅有助于标榜新朝王者之师的政治名分,同时也开创了十六国政权托古反晋之先声;刘渊所提出的帝王无常、华夷无别、“惟德所授”的政治观点,涵蕴古代汉人视野莫及的理论贡献,它不仅为后来的诸胡族政权驰骋中国政治舞台提供了思想武器,同时也对抑制十六国时期的暴政,产生了积极的影响。