减数分裂材料的选择与压片技术的改进

减数分裂是高等生物个体在形成生殖细胞过程中发生的一种特殊的分裂方式。恰当的选材，高质量的制片技术，对帮助我们理解在减数分裂过程中，同源染色体发生配对和分离，非同源染色体重新组合或部分同源染色体间的交换，具有非常重要的意义，为此，我们对玉米花粉母细胞的减数分裂压片制作技术进行了多次的探讨与改进，其体会如下。     

唐氏综合征的产前诊断进展

唐氏综合征(Down‘s syndrom,DS)是最常见的一种严重的先天性智能发育不全性疾病,是由于孕前夫妇受到各种因素的影响致使生殖细胞成熟过程中发生减数分裂不分离导致染色体数目及结构异常.多年来人们注意到染色体不分离与母亲的年龄密切相关,35岁以上妇女染色体不分离的机率增大.其发生率为1/700～1/800,95%的病人为21三体儿,其余为易位或嵌合型.……     

一家系3例染色体t(11;12)平衡易位的细胞遗传学分析

染色体平衡易位是一类常见的染色体结构畸变,是由染色体片段位置改变所致,可涉及每条染色体的各个区带,是导致不孕不育、流产、胚胎停育等不良孕产的主要原因之一。由于没有遗传物质的丢失,平衡易位通常不引起明显的遗传效应,故易位携带者尽管有染色体结构异常但表型通常正常,但其在生育时,由于生殖细胞在进行减数分裂的过程中形成部分三体或部分单体的合子,流产几     

非整倍体患者及其双亲染色体动粒结构的相关性研究

目的 :研究染色体动粒结构变异与非整倍体形成的关系 ,探索非整倍体形成的细胞遗传学机制。方法 :应用改良的染色体动粒 -核仁组织区 (Cd -NOR)同步银染技术 ,对 31例非整倍体患者及其 35例双亲动粒结构进行了分析。结果 :非整倍体患者C、G染色体组的小Cd、Cd消失、Cd迟滞、Cd -NOR融合频率均显著高于对照组 ,差异显著 (P <0 0 5 )。患者双亲组的G组小Cd、Cd消失频率显著高于对照组 (P<0 0 1)。患者组的G组小Cd频率与其双亲比较有显著差异 (P<0 0 5 )。结论 :非整倍体患者染色体动粒结构变异频率增高与遗传有关 ,动粒结构改变可能是引起染色体不分离 ,导致非整倍体形成的遗传因素之一。     

高龄孕妇胚胎移植前染色体DNA芯片的非整倍体分布分析

目的通过对移植前胚胎进行基因芯片检查,筛选出最常发生整倍体变异的染色体,为降低畸形胎儿的怀孕率提供重要依据。方法对219例行胚胎植入的高龄孕妇的移植前胚胎进行基因芯片检查,并对基因芯片中发现非整倍体异常的病例进行FISH杂交验证。结果在异常胚胎里,染色体发生单处异常在16号染色体发生的几率最高,而染色体发生多处异常在15号染色体发生的几率最高。结论 15、16号染色体可能是影响胚胎停育的染色体,15、16号染色体的非整倍体异常可能是导致高龄孕妇早期流产的主要染色体。     

布氏姜片吸虫精子形成过程

气干法制备布氏姜片吸虫染色体标本,可见精子形成过程各期生殖细胞核及其染色体形态。其精子形成过程与其它复殖吸虫大体相同。精原细胞分裂中期相有14条染色体,减数分裂中期Ⅰ有7条二价染色体,中期Ⅱ有7条单倍体染色体,可根据形态予以区分。本文结果与前人的观察在减数分裂中期Ⅰ、中期Ⅱ以及精原细胞中期染色体的认识上与廖祖荫等(1987)的不一致,就此进行了讨论     

胚胎植入前非整倍体筛查的研究进展

胚胎植入前非整倍体筛查是选择染色体数目正常的胚胎用于体外受精/单精子卵胞浆内显微注射周期的移植,目前采用荧光原位杂交方法可以分析5条或9条染色体。本文主要概述胚胎植入前非整倍体筛查在高龄待孕妇女、早期不明原因习惯性流产、反复植入失败者中应用,在这些情况中发生非整倍体的概率较高,正常胚胎鉴定和非整倍体的排除有利于提高体外受精-胚胎移植的胚胎植入率和妊娠率。其外简明介绍其他的新方法在胚胎植入前非整倍体筛查中研究进展。     

自然流产绒毛染色体非整倍体探讨

目的:探讨自然流产绒毛染色体中非整倍体对流产的影响?方法:对100例自然流产绒毛用常规染色体核型分析联合多重连接依赖的探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)分析?结果:核型分析成功84例,异常核型48例,其中非整倍体34例;16例无核型的绒毛用MLPA分析,异常8例,非整倍体4例;非整倍体占异常核型的67.9%?结论:染色体发生非整倍体突变是胚胎早期自然流产的重要原因;常规染色体核型分析还是诊断非整倍体的主要方法,应用MLPA方法能对染色体核型分析失败和核型正常的标本作进一步检测 ?     

1例复杂染色体易位伴男性不育患者的家系核型分析及文献复习

染色体复杂易位是累及3条以上染色体,有3个以上断裂点的染色体结构异常,这种异常非常罕见。染色体畸变携带者一般个体表型正常,但是在减数分裂时发生平衡易位的染色体及其同源染色体发生联会交换,生成配子时发生遗传物质变化,这类配子受精后形成的胚胎遗传物质严重不平衡,往往表现出不育、不孕、流产、死胎或者胎儿畸形等不良后果的发生,本文就1例复杂染色体易位伴男性不育患者进行病例分析。     

人类染色体数目畸变类型及其产生机理

人类染色体数目畸变分为整倍体畸变和非整倍体畸变两种类型。整倍体畸变又分为单倍体和多倍体，其中以三倍体和四倍体较为多见，也是造成自然流产的主要原因之一；非整倍体畸变又分为单体型，三体型，多体型和嵌合体，其中三体型较为多见，但也有较为严重的畸形，且大多数流产或死亡，形成人类染色体数目畸变的机理较多，其中双雌受精和染色体不分离是造成染色体数目畸变的主要原因。     

9号染色体臂间倒位的遗传学效应(附5例报告)

本文所报告的五例患者,均为9号染色体臂间倒位的携带者,均有分娩低能儿、畸形儿的病史。因9号染色体有高度重排的倾向性,故在常染色体畸变中较多见。这些携带者表型正常,其遗传学效应突出的表现是流产、死胎、畸胎,神经管畸形。其机理是由于倒位的染色体本身断裂,片断180°倒转重新粘合而成。并且在细胞减数分裂连锁与交换过程中,断点受损产生剂量效应和位置效应,产生变异的生殖细胞,进而导致新的异常个体出现,值得注意的是四例染色体畸变类型相同而导致的临床表现均为神经系统有关的畸形,这中间的关系有待进一步研究。     

11例畸形患者染色体异常的初报

一年多来,我们采用了末稍血、脐血、羊水细胞、绒毛细胞等染色体培养和G 带和 C 带的技术以及性染色质的检查等方法,应用于临床遗传疾病的诊断及新生儿和胎儿的健康予测。在检查的202例中发现畸形病人并染色体异常11例。分别为:一、先天性卵巢发育不全。其原因为父或母的生殖细胞在减数分裂过程中一对性染色体的不分离,含有一条性染色体 X 的精子(或卵子)与不含有性染色体的卵子(或精子) 相结合所致,故比正常女性缺少一条性染色体,而成为XO 型。主要为:身材矮小、乳房不发育、内外生殖器官幼稚型、性腺为条索样纤维组织因此闭经。有颈蹼、肘外反、桶状胸、部分病人智力低下。此综合征是1938年由 Turneis 首先描述,故称 Turner(?) 氏综合症。本文二例(门诊号分     

21三体与母亲年龄关系的新发现

长期以来，人们就认识到21三体形成的主要原因是21号染色体不分离，而染色体不分离的主要危险因素是母亲年龄增高。最新研究发现母亲年龄与减数分裂中21号染色体改变的重组类型相关。美国华盛顿大学的Lamb等对由于母方第一次减数分裂错误所引起的21三体病例中的21号染色体重组类型进行了研究。结果发现，易感类型(着丝粒近端的及端粒的染色体交换)在青年妇女组的所有交换类型中占34%，     

DNA甲基化与宫颈癌关系的研究进展

宫颈癌是最常见的妇科恶性肿瘤。在宫颈癌发生过程中,除DNA序列改变外,表遗传学改变在其形成过程中也具有重要作用。表遗传学是研究基因表达的变化,这种变化可通过减数分裂遗传,但不涉及DNA序列的改变。DNA甲基化是表遗传学研究最深入的一种机制。近年来对宫颈癌的研究主要集中在基因突变和杂合性缺失,而对异常甲基化的研究也渐渐成为热点,本文将从DNA甲基化方面对宫颈癌抑癌基因过甲基化的研究进展作一综述。     

9号染色体臂间倒位(附2例报告)

染色体平衡易位引起染色体片段位置改变,基因总数不变,通常不会引起表型异常.如果平衡易位携带者与正常人婚配,由于平衡易位携带者生殖细胞在减数分裂时可产生异常的配子,这些配子与正常配子结合后就会导致流产、死胎、畸形或染色体异常儿出生.我室在外周血染色体核型分析中发现两例9号染色体臂间倒位[inv(9)]患者,现报告如下.     

多重连接依赖的探针扩增(MLPA)技术在自然流产样本检测中的应用

 目的 评价多重连接依赖的探针扩增(multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA)技术在自然流产组织遗传学分析中的临床应用价值。方法 采用常规染色体核型分析和MLPA产前非整倍体筛查试剂盒对12例胚停后行清宫术的绒毛组织样本进行检测。结果 核型分析12例绒毛样本仅11例得到结果,而MLPA成功分析12例样本。两种方法均成功分析的样本中,7例为非整倍体,1例为结构异常。结构异常的样本核型分析无法定位,由MLPA法检测明确拷贝数异常的区间。1例非整倍体样本核型分析无法明确多余的染色体来源,MLPA检测明确了其来源。结论 MLPA技术在流产病因检测上可以作为核型分析的重要补充。     

浅谈性染色体异常及真两性畸形

人体性别的决定，主要由遗传物质的载体-染色体来控制的。细胞中的染色体可分为两类，即常染色体和性染色体。正常人的体细胞中染色体有23对，其中正常染色体有22对，性染色体1对(女性为XX，男性为XY)，凡是进行有性生殖的生物体，在从原始的生殖细胞发展到成熟的生殖细胞(精子或卵细胞)的过程中，都要进行减数分裂。女性新生儿卵巢内含有15万～50万个初级卵泡。至青春期，成批的初级卵泡开始发育，排卵时，初级卵泡完成了第一次减数分裂，形成了次级卵母细胞和第一极体；排卵后，次级卵母细胞开始第二次减数分裂，但未全部完成停留在成熟分裂的中期，直到日后次级卵母细胞与精子相遇时，才完成第二次减数分裂，捧出第二极体，而成为成熟的卵细胞。     

Aurora-A在细胞有丝分裂中作用及与肿瘤关系

有丝分裂过程的偏差会造成中心体扩增、染色体异常分离以及非整倍体的产生,导致基因组不稳定,从而引发肿瘤.为使姊妹染色单体和其他细胞成分能够均等地进入子细胞,需要一系列蛋白质的可逆的磷酸化作用,这其中包括Aurora激酶家族[1].     

小鼠受精卵染色体分析应用于诱变剂的检测

作者应用小鼠受精卵染色体分析方法观测诱变剂的致突变作用。将雄性ICR（上海西普尔-必凯实验动物有限公司）小鼠经诱变剂（MMS）处理后在整个精子生成周期内（共48d）顺序与动情期雌鼠交配．将交配后的受精卵培养过夜后制备染色体进行分析．未处理小鼠的受精卵雌、雄原核染色体（n=1576）均未见明显染色体异常（文献报道的自发畸变率为0．0％～2．3％，平均0．07％）．处理组雄性小鼠交配的受精卵雄原核可见多种染色体异常，包括数目及结构异常。诱变剂处理后第8天的染色体异常率最高，相当于精子发生的睾丸精子阶段受到诱变剂作用，表明此期是雄性小鼠精子发生周期的最敏感期。此期取材分析的受精卵中97％雄原核染色体有异常，异常的主要类型为结构畸变。此后雄性生殖细胞的畸变率呈下降趋势，直至第20天减数分裂后期。在第20天后不再见染色体畸变．但在第48天时发现2个卵子（4％）有染色体断片，表明诱变剂在生殖细胞减数分裂前仍可能引起染色体损伤，并可能传递下去。此外，ICR小鼠的生殖细胞染色体低畸变率表明ICR小鼠可用于研究诱变剂对生殖细胞的诱变效应。     

基于Array-CGH技术的胚胎植入前遗传学诊断在XYY综合征患者中的应用

目的 评估基于Array-CGH技术的植入前遗传学诊断(PGD) 对超雄综合征(XYY综合征)患者胚胎染色体进行分析的应用效果.方法 研究选取行PGD助孕的5例XYY患者及15例染色体易位患者,对两组的女方年龄、精子浓度、前向运动精子比例、获卵数、第二次减数分裂中期(MII)卵子数、优质胚胎数、染色体异常率进行比较.结果 XYY组和染色体易位组在女方年龄、精子浓度、PR、获卵数、MII卵子数、优质胚胎数均差异无统计学意义,PGD检测结果中,两组的染色体异常率差异无统计学意义.XYY组活检21枚胚胎,其中10枚胚胎为常染色体异常,1枚为性染色体异常.非整倍体率为52.38%,常染色体异常为47.62%,性染色异常为4.80%.结论 XYY综合征患者行体外受精时有和男性染色体易位患者类似的胚胎染色体异常率,Array-CGH可同时检测XYY综合征患者全部染色体情况,避免大量异常胚胎植入女方体内,有利于降低子代出生缺陷,值得临床应用.