国内外出生缺陷的监测进展

1 出生缺陷的不定期义及相关问题 出生缺陷(birth defects)或先天异常(congenital anomalies)是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构或功能的异常,包括先天畸形、先天性代谢性缺陷、染色体异常、先天性宫内感染、先天发育残疾如盲、聋、哑、智力障碍等.出生缺陷的复杂性体现在以下几个方面:     

出生缺陷及其监测

出生缺陷 (ｂｉｒｔｈｄｅｆｅｃｔｓ)或先天异常 (ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌａｎｏｍａ ｌｉｅｓ)是指胚胎或胎儿在发育过程中发生解剖学和功能上的异常。这些异常或是由于遗传因素所引起的 ,其中包括染色体异常、基因异常等 ;也可由于环境因素所致 ,以及遗传因素和环境因素共同作用所致。出生缺陷既包括先天畸形(一般来说先天畸形是指胎儿形态结构的异常 ,大体的或细微的异常 ) ,也包括功能、代谢、行为的异常 ,如先天性智力低下、遗传代谢性疾病等。按照美国ＭａｒｃｈｏｆＤｉｍｅｓ出生缺陷基金会的定义 ,出生缺陷还包括低出生体重、死胎和…     

出生缺陷流行病学调查与人群监测

出生缺陷(birth defects)系指先天的躯体畸形和功能缺陷,包括遗传性疾病和胚胎在发育过程中受致畸突变因子作用而致的发育异常,以及因此而造成的流产、死产等.出生缺陷早已被临床学家和遗传学家所注意和研究,但只是在六十年代初期发生震撼世界的反应停(Thalidomide)致胎儿短肢畸形后才引起广泛关注.     

先天性巨细胞病毒感染的围生儿预后

目的探讨先天性巨细胞病毒(HCMV)感染围生儿的预后.方法 1996年1月至2004年8月,中山大学附属二院对HCMV活动性感染孕妇的23例先天感染儿及35例非感染儿,于出生时至8岁进行体格和神经系统发育的随访.1、6个月时应用聚合酶链反应(PCR)检测尿HCMV DNA.结果 HCMV先天感染儿畸形、发育商(DQ)落后、听力(BAEP)异常率显著高于非先天感染儿(P<0.05).结论先天性HCMV感染可能导致胎儿畸形,并对智力及听力有远期影响.应加强围生期管理,减少先天感染儿出生,随访感染儿并及早干预.     

加强围产保健 降低出生缺陷的发生

出生缺陷是指胚胎或胎儿发育过程中结构或代谢发生的异常，它受遗传和环境多种因素影响。随着传染性疾病和感染性疾病逐渐被人类控制或消灭，出生缺陷已成为导致婴儿死亡和残疾的重要原因，给家庭和社会带来沉重的负担。近10余年的出生缺陷监测数据表明，我国每年约有100万出生缺陷患儿出生，严重影响我国出生人口素质，这关系到民族的兴衰与国家的未来。预防和降低遗传性疾病及先天缺陷胎儿的出生，提高出生人口素质和生命质量，是开展围产保健工作最终目的。     

小阴唇融合并双足第四短趾1例

<正>女性外阴阴道发育异常是胚胎期苗勒管末端和(或)泌尿生殖窦发育异常(urogenital sinus malformation)所致,是一类少见的女性生殖道发育异常。在此疾病谱中,除了较常见的先天性无阴道、阴道闭锁、阴道横隔、阴道纵隔、阴道斜隔、处女膜闭锁等之外,还有一些特殊类型外阴阴道发育异常(即与泌尿生殖窦发育异常密切相关的外阴阴道发育异常),如小阴唇融合等。该类外阴阴道发育异常的临床表现复杂多样,合并泌尿系     

孕妇用药和先天性心脏病

一、流行病学先天性心脏病的特征是心脏和大血管有大的结构异常,对正常的心脏功能有实际上或潜在的干扰。心脏畸形约占大的出生缺陷的1/3。MaeMahon 等(1953)首先报告活婴中先天心脏缺陷占0.3%。近来研究接近0.9%,其中室间隔缺损最多见,其次有动脉导管未闭,房间隔缺损,肺动脉瓣狭窄,主动脉瓣狭窄,主动脉狭窄,法乐氏四联症和大动脉变位。二、畸胎发生的原理根据 Wilson 的描述可概括为:(1)易感性取决于胚胎的基因型及其与环境因素的     

超声检查在出生缺陷诊断中的意义

出生缺陷是指出生的胎儿有先天性畸形或异常,包括胎儿的结构、代谢、功能及智力等方面。出生缺陷的种类繁多,几乎胎儿所有的系统和器官均可累及。超声诊断的基础是胎儿形态学上的改变,形态改变较大的(如多基因缺陷)超声检出率高;形态改变微小的(如染色体异常)则容易漏诊;形态无改变的(如单基因突变导致的缺陷)超声不能作出诊断。目前,全世界每年分娩出生缺陷儿约500多万,而我国每年分娩的出生缺陷儿达100万之巨,这个数字是惊人的,它严重影响我国出生人口的素质。因此,及时、准确地进行产前超声诊断对降低出生缺陷的发生率具有重要的意义。现…     

染色体微阵列技术在超声异常胎儿预后评估中的应用

正先天性结构发育异常在全球足月新生儿中的发病率约为3%,是出生缺陷疾病的重要组成部分。在产前明确超声结构异常胎儿的病因及发病机制,有助于完善围产期监测和诊疗措施,改善产前发现的超声异常患儿的预后,降低病死率。近年来的研究表明胎儿超声结构异常与染色体拷贝数变异(copy number variations,CNVs)相关,而染色体微阵列分析(chromo-     

胎儿外科手术与产时外科手术的临床应用

越来越多的胎儿先天异常(出生缺陷)可以在出生前被发现及诊断,部分出生缺陷可在胎儿-新生儿期间通过胎儿外科手术或产时手术等方法得到及早矫正和治疗,明显改善出生缺陷儿的预后,提高出生缺陷儿的生命质量。目前临床上较为成熟的、能有效改善患儿预后的胎儿外科先进技术包括产时胎儿手术、胎儿介入治疗、胎儿镜及开放式胎儿宫内手术等。但是由于地域文化、经济水平、技术难度的区别和限制,部分胎儿外科先进技术仍不能普及推广。该文就这几种胎儿外科治疗先进技术的临床应用予以阐述。     

高龄妊娠的遗传性羊膜穿刺术

先天性异常是一种出生时能看得见或看不见的潜在性形态乃至机能的发育异常.先天性畸形为先天性异常中肉眼可见的形态学发育异常.人类先天性异常的发生率,一般人群为2～5%,其中约一     

反复性流产与黄体功能不全

反复性流产(包括习惯性流产)原因很多,如能除外胚胎的先天异常(染色体异常等)、母体方面的异常(病毒感染、子宫发育不全、营养不良、甲减以及精神高度紧张)、胎盘发育异常,则黄体功能不全可能是反复流产的主要病因.     

辅助生殖技术子代出生缺陷的形成原因

<正>出生缺陷包含两个方面:一是指婴儿出生前,发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见,或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常,如先天性心脏病、白血病、青光眼等。全国每年约有90万的出生缺陷儿出生,发生率达5.6%,约每30秒出生1例     

生殖生理障碍与先天异常

先天异常系对出生时存在的形态或功能异常而言,从广义上讲胎生期死亡和发育迟缓也包括在内。先天异常的成因有三:(1)遗传起决定性作用;(2)环境起决定性作用;(3)遗传与环境共同影响。Brent指出人类先天异常的成因以(3)为主。先天异常多数在器官形成期即受精后第三至八周(临床上由末次月经第一天算起满4～9周)遭受侵害时而发生的,在这以前(受精后2周左右)遭侵害时多数发生胎儿死亡,如免于死亡则可继续发育。生殖生理学是研究从生殖细胞形成、受精、着床到胎盘形成这段过程中母体方面的     

鄂州市中心医院近2年新生儿出生缺陷监测报告

目的：探讨新生儿出生缺陷发病趋势,发现其发病的高危影响因素。方法：回顾分析在我院产科出生的近两年发病例数,有效的减少新生儿出生缺陷发生率。结果：鄂州市中心医院近两年出生的4094例新生儿中有25例出生缺陷患儿,出生缺陷的病种有多指,马蹄内翻足,先天性脑积水,外耳畸形,腹裂,尿道下裂,大脑发育异常,脑静脉瘤,血管瘤,面部黑痣,腰骶部突出物,腹腔积液等。结论：新生儿出生缺陷多与基因突变、遗传因素、孕妇生活的外在环境因素有关,做好新生儿出生缺陷的三级预防工作可明显降低新生儿出生缺陷率。     

健康与疾病的发育起源研究进展

多种遗传或环境因素可影响胎儿的发育.据卫生部新近的统计,我国每年出生婴儿约1600万,出生缺陷率约为4%～6%(即每年出生缺陷儿近百万)[1],而这些数据仅显示了可见畸形的出生缺陷;此外,胎儿在不良环境和母体异常因素影响下,原本正常发育的胚胎可在整体、器官、细胞、分子等水平发生一系列改变,这种改变有的并未造成解剖学上"可视性"的形态畸形,但会对出生后个体的健康问题埋下隐患,这即为目前医学研究领域极为关注的"健康与疾病的发育起源(Developmental Origins of Health and Disease,DOHaD)"问题.     

胎儿先天性心脏病和风疹病毒感染的关系

目的 探讨和分析孕妇风疹病毒感染与胎儿先天性心脏病(简称先心病)的关系,为提高先天性风疹综合征产前诊断率寻求方法.方法 对超声心动图诊断并要求引产的38例先心病胎儿行脐带穿刺,采用酶联免疫吸附试验测定脐血风疹病毒特异性抗体IgM. 结果 38例先心病胎儿中18例脐血风疹病毒IgM(+),占47.4%,其余20例IgM(-).18例风疹病毒IgM(+)胎儿按心脏异常结构出现频率排序:室间隔缺损10例、肺动脉发育异常9例、房室瓣异常6例、大动脉转位5例、主动脉骑跨4例.IgM(+)和IgM(-)组中属于圆锥动脉分隔异常或圆锥动脉干间隔旋转不足或方向相反的病例数分别为11例(61.1%)和5例(25.0%)(P<0.05). 结论 风疹病毒与胎儿先心病的发生有一定关联,可能影响胎儿心室分隔和圆锥动脉干发育.B超提示胎儿室间隔缺损、肺动脉发育异常、心肌瓣膜异常、大动脉转位时,应考虑到风疹病毒感染的可能.     

围生期先天性心血管疾病对患儿宫内及产后的影响

先天性心血管疾病是胎儿时期心血管结构、心脏传导系统及心脏功能发育异常所导致的先天性心脏疾患,包括先天性心血管畸形(先天性心脏病,发病率占每年活产新生儿的5‰～8‰)、心律失常(发病率为妊娠数的1%～2%)、心脏肿瘤(围生期发病率为0.003%～0.02%)、心肌疾病(围生期自然发病率极低,但胎儿在孕母高血糖或长期服用维拉帕米等特殊暴露下发病率明显增加)、心脏源性及非心脏源性心力衰竭等.     

先天性心脏病的环境与遗传高危因素研究进展

先天性心脏病已成为我国出生缺陷的首位痛种.由于产前诊断水平的不断提高,产前检查发现的先天性心脏病比例已明显提高,更重要的是因为各类环境污染和不良生活方式,也增加了胎儿患先天性心脏病的风险.目前普遍的观点认为先天性心脏病是内在遗传易感因素和外界环境致畸源共同作用所致的结果.在心脏胚胎发育的阶段,多种高危影响因素都可能导致心脏发育异常.本文综述了先天性心脏病发病的环境与遗传高危因素,以及二者的交互作用对疾病的影响.     

宫颈发育异常的诊断

<正>宫颈发育异常(congenital cervical anomalies)是一种罕见的因苗勒管(Müllerian duct)发育异常所致的生殖道发育异常,1979年Buttram分类为ⅠB型[1],1988年,美国生育学会(American Fertility Society,AFS)分类为ⅡB型[2],含先天性宫颈不发育(agenisis,即无宫颈)和先天性宫颈发育不良(dysgenisis or atresia,即宫颈闭锁)两大类。1995年,Rock等又将宫颈闭锁分成3种亚型,即宫颈残迹、宫颈纤维索、宫颈