伴腓肠肌假肥大的面肩肱型肌营养不良症一家系三例

先证者（Ⅱ4）女，31岁，因“自幼吹哨不能，双上肢无力16年伴双下肢无力10年”于2006年6月到我院门诊就诊。患者自幼不能吹口哨，6岁时发现鼓腮漏气，15岁左右发现双肩肌肉萎缩，随后胸大肌也逐渐出现萎缩，21岁左右发现双下肢萎缩，以近端明显，病情进展缓慢，目前自己梳头困难，能刷牙、行走。查体：神志清楚，心肺等内科检查未见异常。双侧额纹基本对称消失，双眼睑闭合无力，眼球各方向运动灵活、到位，口仑匝肌假性肥大而嘴唇微翘（猫脸），吹哨不能，鼓腮无力、漏气，鼻唇沟浅，表情运动无力、减少。双侧肩胛带肌、胸锁乳突肌、三角肌、肱二、三头肌、股四头肌和胫骨前肌萎缩，翼状肩胛，胸大肌上部萎缩，锁骨与第一肋骨突出，未见三角肌假性肥大，腓肠肌轻度假性肥大，未见弓形足、脊柱畸形。     

延髓脊髓性肌萎缩症一例

患者男，38岁，因“四肢抖动、无力10年，肌肉跳动、饮水呛咳1年”就诊。患者于10年前起无明显诱因出现四肢抖动，以双上肢精细运动时抖动为主，后逐渐加重，并出现四肢无力，以双下肢为重，下蹲后起站困难，约1年前开始出现肌肉颤动，饮水反呛。无类似疾病家族史。查体：意识清楚，语言震颤，舌肌纤颤，双肩胛带肌、肱二头肌、肱三头肌及手骨间肌萎缩伴粗大肌束颤动，双上肢有姿势性、活动性震颤，肌力正常，双下肢近端肌力3^＋级，远端肌力5级，四肢肌张力和腱反射正常，病理征未引出，深、浅感觉正常，步态正常，双乳腺发育女性化。辅助检查：谷草转氨酶42U／L，磷酸肌酸激酶412U／L，卵泡刺激素、黄体生成素及FT3、FT4、TSH均正常；     

Ⅱ型糖原累积病1例

患者,男性,24岁。主因四肢肌肉萎缩无力20年,气短胸闷4个月来诊。 患者于4岁时不明原因出现走路不稳,易摔跤,跑跳与同龄儿相比较差,未引起注意。病情呈缓慢进展,近5年来,症状明显加重,行走困难,双上肢抬举力弱,渐出现脊柱侧弯,四肢肌肉明显萎缩,以近端为重,并出现双下肢假性肥大。曾就诊于某医院,肌电图示:肌源性损害,诊断为肢带型肌营养不良症。近4个月来,出现呼吸困难,咳嗽力弱,有痰咯不出,四肢无力更加明显,大便无力,饮食量减少。     

进行性肌营养不良症一个家系调查

现将我们发现的进行性肌营养不良症一个家系连续五代发病情况报告如下: 例1 女,引岁。于17岁左右感双上肢无力,抬举困难。2年后口唇变厚,双肩下垂。40岁时腰脊部及右下肢无力,上楼困难。近2年来易跌跤,起床或站起时需由人帮助。查体:双上睑轻度下垂,闭合力弱,双颊肌萎缩,口唇厚而突出,面纹少,表情肌运动差。胸上部及肩肿肌群萎缩,锁骨及第一肋骨突出,垂肩、翼状肩胛,右侧三角肌及右侧腓肠     

遗传性运动感觉神经病一家系

先证者　男 ,2 0岁 ,汉族。因进行性双下肢肌肉萎缩无力 4年就诊。患者 6岁起发现双足弓高 ,劳动不能负重 ,16岁始有双下肢小腿肌萎缩无力 ,上、下坡时困难。之后逐渐出现双足部肌肉萎缩无力 ,并缓慢向大腿发展 ,伴双下肢肢端皮肤青紫、麻木。查体 :内科检查无异常。神经系统检查 :双下肢大腿下 1/ 3肌肉萎缩 ,以双小腿腓肠肌、胫前肌、肌肉萎缩明显 ,双足趾“爪”形 ,双足下垂呈弓形 ,跟腱挛缩呈马蹄内翻 ,双下肢肌张力降低。双足背屈及外翻不能 ,双足口止庶屈肌力明显减退 ,双膝伸屈肌力尚可。双侧膝反射、踝反射消失。四肢远端呈手套、袜…     

腓骨肌萎缩症一家系四例

先证者 ( 4)　女 ,36岁。 8岁时出现双下肢无力 ,行走易摔跤 ,不久脚踝外翻 ,足跟不能着地。先出现小腿肌肉萎缩 ,后逐渐向上肢发展 ,出现手指伸直困难。 16岁以后开始出现手足僵硬 ,自主运动障碍 ,并伴有听力下降、耳鸣、视力下降、吞咽时有哽咽感、呼吸费力、味觉异常、夜眠多梦等症状。检查发现 :双手大小鱼际肌萎缩明显 ,手指呈鹰爪状 ,精细运动困难 ,双侧上肢前臂肌群、大腿 1/ 3以下肌肉萎缩明显 ,双腿呈倒酒瓶样或称“鹤样腿”,马蹄内翻足 ,自主行走困难。脊柱无异常 ,躯干部无肌萎缩现象。四肢肌张力低 ,腱反射消失。四肢末端皮肤温…     

腓骨肌萎缩症遗传方式及遗传咨询

腓各肌萎缩症又名遗传性神经原性肌萎缩，是一种病因未明的四肢远端对称性肌萎缩的遗传病。这类患者患病后多能存活多年，有生育能力，因此，对患者进行遗传咨询和优生指导很有必要。现将我们在遗传咨询中所见两家系进行报告。病例与家系家系1：先证者，男，14岁。从3－4岁开始出现又下肢无力，走路不稳，以后逐渐出现双下肢远端肌肉萎缩，双足呈现弓形足，曾在5－6岁时做手术纠正。近年来观上肢远端肌肉萎缩，以大小鱼际萎缩明显。近一年来双下肢症状加重，上楼困难。体检：患者双上肢和双下肢远端肌肉明显萎缩，但有明显分界线。双上肢肘…     

面肩肱型肌营养不良症的遗传早现现象三家系14例

家系１先证者（Ⅲ３），男，３２岁。因双上肢进行性无力，面部表情少１４年，伴双下肢无力１０年就诊。患者约１８岁时发现右肩肌肉少，随后发现鼓腮漏气，右上肢抬举无力，以后发展到左上肢，４～５年后双下肢也无力，上坡时明显，四肢近端肌肉萎缩，１０年后蹲下不能站...     

肌萎缩侧索硬化症一家系13例报告

病例与家系先证者（V21），男，33岁。3年前出现四肢无力，渐加重，并出现全身肌肉萎缩，声嘶，今年以来行走困难，不能劳动；大小便正常。既往体健，家族史：家族中有类似患者12人。查体，全身肌肉萎缩，双上肢可见肌束震颤，神情，声嘶，双侧瞳孔等大、等国，直径2.5mm，对光反射灵敏，眼底（－），眼球各向活动正常，张口下颌居中，口角无编斜，鼻唇沟对称，悬雍垂居中，咽反射（＋），伸舌居中，无舌肌萎缩及震颤，双上肢肌张力正常，双下肢肌张力增高，四肢用反射（＋＋＋），四肢肌力5”级，痉挛步态，病理征（－），无明显感觉障碍…     

一例GJB1基因新变异导致的X连锁腓骨肌萎缩症

患者28岁,男性,因"进行性四肢无力、肌肉萎缩10年"入院。10年前无明显诱因缓慢出现右上肢无力伴肌肉萎缩,表现为右手指抓东西、拿东西无力、困难,遇冷水时手指呈屈曲状难以伸展,伴手部、前臂肌肉萎缩,症状从远端起病向近端发展,症状逐渐加重,后又出现左上肢及双下肢无力、肌萎缩(远端为主)。病程中无感觉异常、感觉减退及肌肉跳动等不适。家族史无特殊,父母无相关表型。查体:神清语利,高级神经功能活动正常,颅神经未见异常。     

肾上腺脑白质营养不良一例

患者　男，２２岁，５年前开始无明显诱因出现双下肢踩棉花感，夜间加重。半年后出现双下肢无力、行走时双腿交叉感，呈缓慢进行性加重。近一年来，双下肢无力加重，搀扶下能行走，双上肢亦感无力，并出现明显的精神症状。幼时即发现皮肤、唇色黑，应用激素后好转。无家族史。体检：Ｔ３６．０℃，Ｂｐ１２０／８０ｍｍＨｇ（１ｋＰａ＝７．５ｍｍＨｇ）。双侧咽反射迟钝，余颅神经正常。四肢肌张力均高，以双下肢明显。双上肢肌力Ⅳ级，双下肢Ⅲ级。腱反射双上肢活跃，双下肢亢进，双巴氏征阳性，双霍夫曼征阳性。双下肢呈袜套样触觉减退，…     

远端型脊肌萎缩症一家系二例

远端型脊肌萎缩症一家系二例刘斌臧贺川唐启攵群例１（先证者），男，２８岁。因８年前无诱因出现双下肢无力，腿逐渐变细，３年前出现双上肢无力，近１年抬腿困难，跛行就诊。无尿、便障碍。父母非近亲婚配。查体：发育正常。颅神经正常。双上肢近端肌力Ⅳ级，远端肌力Ⅲ...     

佝偻病合并慢性进行性远端脊髓性肌萎缩一例

佝偻病合并慢性进行性远端脊髓性肌萎缩一例周洁信付金霞李杰金宏伟患者男，２９岁。１岁时夜眠不安、盗汗，２岁时出现鸡胸及脊柱弯曲。此后发育明显迟滞，但智力正常。１年前患者渐感双手无力，２月后出现双上肢“肌肉跳动”及双手肌肉萎缩，１月前感双下肢无力。无类似...     

孪生姐妹同患脊肌萎缩症

例 1　女 ,5岁 ,因四肢无力 3年半就诊。足月顺产 ,12个月内各项发育均正常 ,18个月时可扶物站立、行走 ,但不能独立行走 ,以后其父母发现患儿逐渐四肢软 ,力弱 ,出现站立困难 ,双上肢抬举费力 ,双手持物困难 ,症状呈进行性加重 ,2岁时不能站立 ,以后病情稳定 ,肢体无力症状加重不明显 ,通过功能训练 ,双手可握笔写字 ,可扶墙站立 ,但不能持久。父母非近亲结婚。查体 :神志清楚 ,言语流利 ,智能正常 ,颈肌力弱 ,胸锁乳突肌力弱 ,双上肢近端肌力 4级 ,远端 3 +,双下肢股四头肌和髂腰肌力弱 (为 4级 ) ,远端胫前肌和腓肠肌均力弱 ( 3级 ) ,下…     

常染色体显性遗传肢带型肌营养不良一家系

先证者 ( 2 )　男 ,11岁。主诉 :走路困难 2～ 3年。8岁开始走路无力 ,逐渐加重至上楼费力。智力发育正常。查体 :体形瘦小 ,摇摆步态 ,肩带肌和骨盆带肌无力萎缩 ,双腓肠肌轻度肥大 ,Gower's征阳性。心肺正常 ,肝脾不大。实验室检查 :血清肌酸激酶 (CK) 4 73 U/L ,乳酸脱氢酶 (L DH) 384U/L ,肌红蛋白 (Mb)12 .10 nmol/L。肌电图显示 :肌源性损害。诊断 :肢带型肌营养不良症 (limb- girdle muscular dystrophy,L GMD)。家系调查 3代13人中有患者 5人 (图 1)。 1 6 2岁 ,2 0岁左右发病 ,现已瘫痪 ,2年 ,查 CK 87U/L ,L DH30 7U/L…     

常染色体显性遗传Becker肌营养不良一家系

先证者 ( 7)　男 ,4岁。自 2岁开始学习走路 ,蹲位站立时困难 ,容易跌倒。 3岁时发现腰椎前凸 ,上身后移 ,走路时骨盆向两侧摇摆 ,尤如“鸭步”。检查 :智力正常 ,鸭步 ,Gower's征阳性 ,四肢活动正常 ,双肩胛带、骨盆带肌肉无萎缩 ,三角肌、腓肠肌无肥大 ,血清 CPK 35 6 U/ L (正常值 8～ 15 6 U/ L )。 72 8岁。学步晚 ,走路费力 ,易跌倒。成年后即不再进展 ,且能进行一般体力活动。检查 :鸭步 ,四肢活动正常 ,双骨盆带肌无萎缩 ,双腓肠肌轻度肥大 ,血清 CPK2 38U/ L。双腓肠肌 EMG示多相电位 ,时限短、电压低 ,且为过分干扰相 ,呈…     

面肩肱型肌营养不良一家系三例

先证者女,15岁,右利手,发现双下肢肌肉萎缩3年.以双侧股四头肌、臀肌明显,伴缓慢进行性加重双下肢无力,跑步、爬山、上楼时抬腿困难,进而发展至下蹲后起立困难.1年前患者开始感嘴唇增厚、微撅,面部变瘦削;穿衣时上肢活动不灵活,右上肢较左上肢重.目前尚能行走,生活基本自理,无饮水呛咳、肌束颤动、感觉异常及大小便障碍.患者系足月顺产.     

Emery-Dreifuss肌营养不良症一例

患者　男,14岁。因四肢无力、屈颈及下蹲弯腰困难9年入院。约5岁起步态艰难,跑跳易跌倒,四肢肌肉无力并萎缩,缓慢进行性加重,屈颈困难,下蹲弯腰拾物不能,肘关节不能伸直。行走时呈昂首、挺胸,脊柱向左侧弯。入院前2个月上下楼感气急。患儿系足月顺产,有两姐均健康。父母体健,非近亲结婚。家族中无类似病史者。查体:神清合作,智力正常,消瘦,翼状肩胛。颈部前屈困难,头向各方向活动均受限。腰不能弯屈,双肘不能伸直,双侧大小鱼际肌、骨间肌、双侧胫前肌肌肉萎缩,无腓肠肌假性肥大。双上肢肌力 级,双下肢远端肌力 级。四肢腱反射弱,感觉正常。…     

少年型家族性脊肌萎缩症一家系二例

先证者男，１５岁，因进行性四肢无力１２年就诊。患儿自３岁起出现双下肢乏力，行走不稳，易跌倒。１０岁出现双上肢无力。四肢肌无力逐渐进展，近半年进一步加重，生活不能完全自理。查体：智力正常，颅神经正常。双上肢近端肌力Ⅲ级，远端肌力Ⅳ级；双下肢近端肌力Ⅱ级...     

腓骨肌萎缩症一家系8例

腓骨肌萎缩症一家系８例方桂远连亚军先证者（Ⅲ７）男，３０岁。自７岁时开始发现双小腿肌肉萎缩，双足凹陷，行走足尖抬举无力，此后肌肉萎缩缓慢进行性的自肢体远端向近端发展。自１８岁时肌肉萎缩累及双大腿下部，双足下垂明显，上下楼费力，双手持物无力，精细动作笨...