遗传性巨大血小板病的研究进展

遗传性巨大血小板病是一组异质性疾病,表现为巨大血小板,多数有血小板减少,患者有不同程度的出血症状。目前已发现的遗传性巨大血小板病有十余种,本文主要介绍Bernard-Soulier综合征, MYH9相关性疾病,血小板颗粒异常性巨血小板病和具有自发性聚集特点的大血小板病的临床与分子机理的研究进展。     

具有异常结构的巨大血小板的自发性聚集

目的：研究1例具有异常结构巨大血小板的自发性聚集患者的病理和临床特征。方法：光学显微镜与电子显微镜观察血小板形态与结构。比浊法测定血小板聚集。流式细胞术检测血小板膜糖蛋白（GP）。PCR扩增与DNA序列分析确定基因异常。结果：患者的血小板体积巨大，胞膜粗厚，胞浆内颗粒增多而形态异常。血小板自发性聚集，阿司匹林或噻氯 氯匹啶无抑制作用。血小板膜GPⅠb、GPⅡb、GPⅢa和P选择素的表达正常。GPⅠbα、GPⅠbβ与GPⅨ基因分析正常。结论：本例患者的血小板结构和功能异常不同于文献报道的各种遗传性巨大血小板疾病，可能代表了一种新的先天性的血小板病。     

一种具有超大颗粒的遗传性巨血小板减少症初步报告

目的研究具有异常超微结构的遗传性巨血小板减少症的血小板形态与功能。方法采集患者外周静脉血，分离富血小板血浆，用流式细胞术结合多种抗血小板膜糖蛋白（GP）单克隆抗体测定血小板膜GPⅠb、GPⅡb、GPⅢa、p-选择素和CD63的表达；分别以常规超薄切片术和免疫电镜技术检测患者血小板及其异常超微结构的性质；用荧光分光光度法测定血小板5-羟色胺含量。结果患者及其父亲血小板表面GPⅠb、GPⅡb和GPⅢa的表达正常，阳性细胞百分数及平均荧光强度与正常对照基本相同，但P-选择素和CD63的表达较高；两者血小板内均有数量不等的高电子密度大颗粒，有膜包裹，且有胞吐现象。该颗粒P-选择素、CD63反应均阴性，不是异常的α颗粒或溶酶体；患者及其父亲血小板5-羟色胺含量正常。结论报道一种具有异常超微结构的遗传性血小板减少症，血小板内异常的高电子密度非特异性超大颗粒可能代表了一种新的遗传性血小板病。     

遗传性Sebastian综合征1例家系调查并文献复习

遗传性Sebastian综合征（hereditary Sebastian syndrome．SBS）是一种遗传性出血性疾病，临床较为少见，易误诊为特发性血小板减少性紫癜（ITP）。为了便于临床医师更好地认识该病，我们报道1例SBS患者以及对其家系调查．并复习相关文献如下。     

遗传性Sebastian综合征1例家系调查并文献复习

遗传性Sebastian综合征（hereditary Sebastian syndrome．SBS）是一种遗传性出血性疾病，临床较为少见，易误诊为特发性血小板减少性紫癜（ITP）。为了便于临床医师更好地认识该病，我们报道1例SBS患者以及对其家系调查．并复习相关文献如下。     

May-Hegglin异常家系血小板计数及血小板聚集功能的研究

May-Hegglin异常(May-Hegglin anomaly,MHA)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,由May和Hegglin分别于1909年和1945年进行过报道.其特征为血小板减少、巨大血小板和白细胞包涵体.     

遗传性巨大血小板病的临床观察与研究

遗传性巨大血小板病(IGPDs)是一类极为罕见的疾病,特征为血小板数量减少、体积巨大、凝血功能异常、并伴有不同程度的出血症状。世界各国经多年努力,从最初用显微镜检查血小板的数量、体积和形态,到用电镜观察血小板的超微结构,用花生四烯酸(AA)、ADP、胶原、瑞氏托霉素等试验检测血小板的聚集功能,用骨髓活检和基因分析等多种方法对它进行了比较深入的研究,现已见报道的13种病例大致可分为4组。本文着重分组对IGPDs的临床观察与研究现状作简要综述。     

一MYH9-RD家系患者血小板中NMMHC-ⅡA检测与分析

非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病(non-muscle myosin heavy chain 9 related disease,MYH9-RD)是一类罕见的常染色体显性遗传性血液性疾病,典型病例具有巨大血小板、血小板减少和粒细胞包涵体三大特点及不同的临床表型,是遗传性大血小板症的一个类型[1]。有研究[2,3]认为MYH9-RD是由于非肌性肌动蛋白重链ⅡA     

血栓性血小板减少性紫癜的治疗

血栓性血小板减少性紫癜（TTP）是以微血管病性溶血性贫血和血小板减少为主要表现的综合征，其起病急，进展快，有致命危险。目前血浆疗法为主要的治疗方法，对于复发性、难治性病例可以联合其它疗法。本文就TTP近几年的治疗进展作一综述。     

遗传性血小板减少症分子机制研究进展

遗传性血小板减少症是一组少见的血小板异常疾病,临床表现为血小板减少,多数病例出现血小板巨大,常有不同程度出血症状.本文主要就MYH9相关疾病、先天性无巨核细胞(减少)性血小板减少、Wiskott-Aldrich综合征、植物固醇代谢异常等疾病的分子机制研究进展作一综述,以减少漏诊或误诊为ITP,避免大剂量激素或脾切手术等治疗给患者带来的负担与痛苦.     

新一代测序技术在遗传性血小板病基因诊断中的应用

遗传性血小板病是一组表现为血小板数量和功能异常,并可累及血液以外系统的异质性遗传病。遗传性血小板病的临床异质性以及广泛分布的致病基因对其诊断与治疗造成巨大挑战。目前临床上获得明确分子诊断的遗传性血小板病患者只占小部分,并且在已知致病基因以外仍然存在有大量未知遗传变异。新一代测序技术的普及推动了个体化基因检测的发展。很多研究者已经运用全基因组测序、全外显子组测序和靶向基因测序等手段在血栓与止血领域取得了不少新进展。临床上新一代测序的开展不仅促进了遗传性血小板病的个体化基因诊断,而且为未来的精准化基因治疗奠定了基础。本文就用新一代测序技术诊断血小板相关疾病取得的新进展作一综述。     

血小板减少性疾病PAIgG的测定

人类血小板膜上有多种抗原，产生的血小板相关抗体（PAIgG）主要有红细胞血型（ABH）抗体、白细胞（HIA—Ⅰ类）抗体和血小板特异性抗体（HPA）。PAIgG的测定对于诊断原发性血小板减少性紫癜（ITP）、血小板输注无效、免疫性血小板减少性紫癜、再生障碍性贫血等血小板减少性疾病有重要意义。采用血清学技术和DNA分型技术对190例血小板减少性疾病患者血清中PAIgG进行测定。     

遗传性血小板减少症分子机制研究进展

遗传性血小板减少症是一组少见的血小板异常疾病,临床表现为血小板减少,多数病例出现血小板巨大,常有不同程度出血症状.本文主要就MYH9相关疾病、先天性无巨核细胞(减少)性血小板减少、Wiskott-Aldrich综合征、植物固醇代谢异常等疾病的分子机制研究进展作一综述,以减少漏诊或误诊为ITP,避免大剂量激素或脾切手术等治疗给患者带来的负担与痛苦.     

加强遗传性出血性疾病的研究提高我国人口健康素质

出血性疾病在临床上常见，约占血液科门诊患者的1／4～1／3。引起出血的最主要原因为血小板量或质的异常和凝血障碍，血管异常、纤溶亢进以及循环中抗凝物质增多等因素也可导致出血。这些出血性疾病可分为遗传性与获得性两类。由于遗传性出血性疾病的特殊性与复杂性，诊断需要一定的专业知识与较高的实验室条件。遗传性出血性疾病在国际上一直是医学研究的热点。     

网织血小板测定在血小板减少性疾病中的意义

目前有关骨髓中血小板检测的技术仅限于骨髓细胞形态学检查 ,平均血小板容积 (MPV)和血小板放射性标记技术。骨髓细胞学检查易受主观因素的影响 ,血小板寿命测定是间接检测骨髓血小板生成的最好方法 ,但由于有放射性、污染、费时 ,临床难以常规进行。研究发现 ,急性失血后犬的血小板中存在 RNA样物质 ,亚甲蓝染色呈阳性 ,此后有学者发现这种血小板可被噻唑橙 (TO)染色 ,并能通过流式细胞仪测定血小板中 RNA含量。现就目前有关网织血小板计数在临床应用的评价与前景 ,综述如下。1　网织血小板的意义血小板是来源于巨核细胞的细胞颗粒 ,…     

出血与血栓性疾病的诊断和治疗进展

出血与血栓性疾病由于严重威胁人类健康,正日益受到临床各科的重视。本文就出血与血栓性疾病的发生机制以及近年来在诊疗方面有所进展的相关疾病,如遗传性出血性疾病、血栓性血小板减少性紫癜、血栓性疾病等作一综述。     

一种新型遗传性血小板减少症的研究进展

遗传性血小板减少症2是一种罕见的血小板体积大小正常的常染色体显性遗传性血小板减少症.其致病基因主要位于10号染色体上的P11.1-12上,可能与巨核细胞成熟障碍有关.该病患者有不同程度的出血倾向,临床上常被误诊为免疫性血小板减少性紫癜(ITP).对遗传性血小板减少症2治疗上主要是采取对症处理,目前尚没有其他治疗措施的文献报道.     

血小板输注与血小板减少性疾病的认识

随着成份输血的广泛应用，血小板的输注也是越来越多，我们医院这几年每年输血小板治疗量逐年增加。血小板减少症是一组临床常见疾病，从病因学上区分血小板减少的原因对疾病的治疗方案的确定、是否输注血小板有十分重要的意义。     

血小板减少性疾病PAIgG的测定

人类血小板膜上有多种抗原,产生的血小板相关抗体(PAIgG)主要有红细胞血型(ABH)抗体、白细胞(HLA-I类)抗体和血小板特异性抗体(HPA)。PAIgG的测定对于诊断原发性血小板减少性紫癜(ITP)、血小板输注无效、免疫性血小板减少性紫癜、再生障碍性贫血等血小板减少性疾病有重要意义。     

两种方法制备的血小板浓缩液的比较

两种方法制备的血小板浓缩液的比较５１８００１深圳市中心血站余枝容伍秀英陈悦康叶小演邹江洪目前，国内外普遍采用输注血小板浓缩液（以下简称ＰＣ）辅助治疗白血病、再障、ＭＤＳ等疾病引起的血小板减少性出血。ＰＣ的制备方法有手工法和血细胞分离机采集法（简称机采...