美西律治疗遗传性心律失常应用前景

<正>遗传性心律失常是一种与心脏电生理功能紊乱相关的遗传性心脏病,多呈常染色体显性遗传,大部分与离子通道基因突变相关,常发生于心脏结构功能正常的年轻人群。遗传性心律失常主要包括长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)、儿茶酚胺敏感性室性心动过速(catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia,CPVT)和Brugada综合征     

遗传性心律失常的心电图特点

遗传性心律失常由离子通道功能异常引起,包括Brugada综合征、长QT综合征、短QT综合征、儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（CPVT）、致心律失常性右心室心肌病等。由于它们可引起恶性心律失常及心脏性猝死,故危害性极大。只有早期预测、早期防治,才有可能降低其死亡率。     

提高对遗传性心律失常的认知与诊疗水平任重道远

<正>遗传性心律失常(Inherited Arrhythmias)是一组具有家族聚集性的遗传性心电疾病,包括长QT综合征(LQTS)、Brugada综合征(Br S)、致心律失常型右室心肌病(ARVC/ARVD)、短QT综合征(SQTS)、儿茶酚胺敏感性室速(CPVT)等。相对于高血压、冠心病等常见心血管疾病而言,遗传性心律失常是少见、甚至罕见疾病,患病率低。目前暂无我国遗传性心律失常的患病率数据,欧美国家的资料     

遗传性心律失常的流行病学与猝死

遗传性心律失常主要包括两大类:原发性心电疾病与致心律失常性心肌病。前者指与遗传有关以心电紊乱为主要特征的疾病,包括Brugada综合征、长QT综合征,短QT综合征,儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速、孤立性心房颤动等,     

心脏钙释放通道疾病

遗传性室性心律失常可分为两大类 :原发性心电疾病与致心律失常性心肌病。原发性心电疾病指无器质性心脏病的一类以心电紊乱为主要特征的疾病 ,包括长QT综合征、Brugada综合征、特发性心室颤动、儿茶酚胺介导的多形性室性心动过速 (CPVT)、特发性右室流出道室性心动过速。致心律失常性心肌病则是心肌病伴发室性心动过速 ,包括致心律失常性右室心肌病 (ARVC)、扩张性心肌病、肥厚性心肌病。近十多年来 ,分子遗传学、基因技术的发展与心脏病学的结合使这些疾病的分子致病机制得以阐明。到目前已知所有的原发性心电疾病都是由编码各主要离…     

2022《EHRA/HRS/APHRS/LAHRS心血管疾病基因检测专家共识》要点解读

遗传性心血管疾病是指由基因变异引起，符合孟德尔遗传规律的一系列心血管疾病，常表现出家族性聚集。相关疾病包括长QT综合征、短QT综合征、Brugada综合征等遗传性心律失常综合征，肥厚型心肌病、扩张型心肌病、致心律失常性心肌病等结构性心肌病。随着基因筛查在临床中的应用，临床医生应该如何认识基因筛查的重要性和局限性 2022《EHRA/HRS/APHRS/LAHRS心血管疾病基因检测专家共识》概述了基因检测的基本原则，并介绍了遗传性心律失常综合征、心肌病等疾病的基因检测现状，对临床工作具有重要指导意义。     

心脏发育相关转录因子与心律失常发病机制的研究进展

<正>心律失常是最常见的心血管疾病,遗传因素是原发性心律失常的主要原因。离子通道基因变异对心律失常的影响已被广泛认可[1-2]。心脏发育相关转录因子是近年来新发现与心房颤动、长QT综合征及Brugada综合征等心律失常显著相关的一类遗传因素。目前研究结果提示,心脏发育相关转录因子基因突变可能引起心脏形态发育包括细微结构的改变,进而形成致心律失常的解剖学基质。这些转录因子还可调控心肌电生理及心肌纤维化等,从而在心律失常的发     

遗传性心律失常综合征

心源性猝死是引起猝死的重要原因.约有10%～20%的心源性猝死患者没有器质性心脏改变[1],其中大部分为青年人.这类患者的共同特点是在运动、情绪激动或噪音刺激等情况下易诱发恶性室性心律失常而致晕厥甚至猝死.引起心律失常的原因多是编码心肌离子通道的基因发生异常改变,使得动作电位不同时相的离子通道功能改变而导致心室肌早或晚复极异常.这类疾病主要包括:Brugada综合征(Brugada syndrome),长Q-T间期综合征(long QT syndrome,LQTS),短QT间期综合征(short QT syndrome,SQTS),儿茶酚胺敏感多形性室速(catecholaminergic polymophic ventricular tachycardia,CPVT)等,统称为遗传性心律失常综合征,现就近期相关研究进展综述如下.     

努力提高遗传性心律失常及相关心电图的研究力度

自1950年发现长QT综合征以来,遗传性心律失常的神秘面纱正被逐渐揭开。迄今为止已有长QT综合征、Brugada综合征、致心律失常性右室心肌病、儿茶酚胺敏感性室速、短QT综合征等数十种被确认。多数遗传性心律失常的致死性强、危害性大,了解和掌握遗传性心律失常的心电图特征、遗传     

发热致 Brugada 波心电图改变二例

Brugada 综合征是一种离子通道异常的遗传性心脏病,心电图出现 I 型 Brugada 波可以帮助诊断。在临床上诸多因素如缺血、发热等影响下,可出现获得性 I 型 Brugada 波。本文报道二例因发热而出现典型 I 型 Burgada 波的病例,提示对于出现获得性 Brugada 波的患者应高度重视,及早确诊,明确危险分层,加强随访,预防恶性心律失常事件的发生。     

婴儿猝死综合征研究现状

婴儿猝死综合征(sudden infant death syndrome,SIDS)是婴儿死亡的重要原因。2013年HRS/EHRA/APHRS专家共识将不明原因的婴儿猝死纳入遗传性心律失常范围。约12%的SIDS由长QT综合征导致,与SIDS相关的离子通道病还包括Brugada综合征、儿茶酚胺敏感性多形性室速、短QT综合征。此外,研究发现早期复极常伴随长QT综合征、Brugada综合征、短QT综合征疾病出现,并且进一步增加心律失常事件的风险。心电图描记术简单、无创、廉价、易行,对遗传性心律失常诱发的SIDS有重要的筛查、预警和诊断意义。     

常规心电图对遗传性心律失常的诊断价值

遗传性心律失常是由离子通道功能异常引起，其症状发生和心电图的变化受多种因素的影响，对其静态和动态心电图变化的特征进行观察和测量往往可对遗传性心律失常作出诊断。对QT间期的测量和观察可对长、短QT综合征作出诊断，对其心电图波形变化的分析可鉴别某些心律失常的亚型。Brugada综合征主要表现为胸前导联J波形成、ST-T抬高，其心电图表现有3个亚型。致心律失常性右室心肌病和儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速也有其特征的心电图表现。     

遗传性心律失常综合征

任何一个编码离子通道的基因突变便可以使离子通道功能受损,因此而引发的疾病称“离子通道病”。离子通道病可导致心律失常,其中心源性猝死(SCD)是其最严重的临床表现。这是一些遗传性疾病,以恶性室性心律失常为主要临床表现,不伴有心脏结构异常,其中致死性心律失常最引人注目。目前,一些遗传性心律失常综合征,其遗传学基础已经明确的单基因遗传病也可以称为遗传性心电疾病。见表1。本文将基于目前的研究结果,按表现型的不同,分为长QT综合征、Brugada综合征、短QT综合征及其他遗传性心律失常综合征分别予以介绍。长QT综合征Jervell和La…     

心电图心室复极波段异常的细胞学机制与心律失常

心电图每个心室激动波都是由除极和复极二个基本过程组成。心室复极波段包括：J波、ST段、T波和U波。近年来，异常J波、ST段抬高、T波双峰、T波电交替、QT间期延长、QT间期缩短与恶性室性心律失常的关系已引起临床关注，如异常J波与心室颤动（简称室颤）、Brugada综合征、长QT间期综合征、短QT间期综合征等已成为临床心律失常研究的热点。笔者简述这方面的研究现状。     

离子通道病

过去30年来对遗传性心律失常认识有了很的进展,不仅仅认识到有的基因表达异常产生有的心律失常,如长QT间期综合征（LQTS）、短间期综合征（SQTS）、Brugada综合征（BrS）、儿茶酚胺依赖多形性室性心动过速（CPVT）、致心失常性右室心肌病（ARVD）等,除这些离子通疾病的表型认识以外,其实更有积极意义的是基因易感性病例。他们平时与常人相同,心电图正常,无心律失常表现,但在药物作用或外界环境改变下表现出心律失常,     

常规心电图对遗传性心律失常的诊断价值

遗传性心律失常是由离子通道功能异常引起,其症状发生和心电图的变化受多种因素的影响,对其静态和动态心电图变化的特征进行观察和测量往往可对遗传性心律失常作出诊断。对QT间期的测量和观察可对长、短QT综合征作出诊断,对其心电图波形变化的分析可鉴别某些心律失常的亚型。Brugada综合征主要表现为胸前导联J波形成、ST-T抬高,其心电图表现有3个亚型。致心律失常性右室心肌病和儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速也有其特征的心电图表现。     

Lambda波

尽管埋藏式自动转复除颤器(ICD)的发明和应用有效地预防了大量的猝死，是人类征服猝死迈出的关键性一步，但是很多原发性心电疾病患者的首发症状就是不可逆的恶性室性心律失常和猝死。因此，医学科学家一直都在不遗余力的寻找和探索发生猝死的高危因素和心电图标志。已被熟知的包括长QT综合征，引起室速和室颤的特发性J波、Episilon波、Brugada波、短QT综合征等。     

儿茶酚胺诱发的多形性室性心动过速：心电图特征及预防猝死的最佳方案

儿茶酚胺诱发的多形性室性心动过速 (CPVT)是运动或静滴儿茶酚胺时发生的两种以上形态的室性心动过速。CPVT不存在电解质紊乱、药物治疗及原发性心脏疾病等诱因 ,且无长QT及Brugada综合征等原发性电生理紊乱。目前对CPVT的预后 ,临床及心电图特征尚未完全明确 ,本文对有关问题进行了探讨。方法 :对 2 9例符合CPVT诊断标准的患者分别在控制期及发作期进行了完整体表心电图记录。患者均经心血管专科医师体检 ,并完成X胸片及UCG检查。CPVT来源位置由束支阻滞类型及QRS电轴判定。结果 :2 9例患者 (男 13 ,女 16)平均年龄 10 .3± 6.…     

与猝死有关的遗传性心律失常的研究进展

随着分子生物学及功能性研究的不断进展，遗传性心律失常的病因逐渐明晰，心脏离子通道或调节蛋白的基因突变已经在遗传决定的多形性室性心动过速如长QT综合征、Brugada综合征、短QT综合征和儿茶酚胺源性多形性室性心动过速中被证实，现就这些综合征的遗传学基础、临床特征和目前的治疗作一回顾。     

遗传性长 QT 综合征

本文主要讨论了常见的遗传性长 QT 综合征（long-QT syndrome,LQTS）的不同表现、临床诊断及处理。过去的二十年,在遗传性心律失常诊治方面发生了巨大的变化。本文简述了 LQTS 的危险分层、可疑患者的筛选及对年轻运动员 LQTS 患者的建议。如有过晕厥、抽搐,尤其是在一级亲属中有无法解释的猝死,应进行有关 LQTS 的检查及诊断。对遗传性 LQTS 的治疗措施应包括生活方式的改变、合理的药物治疗及非药物治疗。