α2-Heremans -Schimid 糖蛋白基因多态性与脑梗死相关性的探讨

目的探讨α2-Heremans-Schimid -糖蛋白（ AHSG）的5个单核苷酸多态性位点（ rs4917、rs4918、rs1071592、rs2070633、rs2070635）与脑梗死的相关性。方法采用直接测序法对200例脑梗死患者及100例健康对照者进行5个多态性位点检测,检测结果以 Hardy -Weinberg平衡检验观察样本是否具有群体代表性。χ2检验对计量资料、基因型和等位基因频率分布进行检验。基因型和等位基因风险率采用相对危险度（ OR）表示。结果 AHSG基因的rs4917位点的CC、CT、TT基因型在脑梗死组和对照组间比较差异无统计学意义（χ2＝5．243,P＝0．079）。CC基因型频率在脑梗死组显著高于对照组（χ2＝5．230,P＝0．027）, CC基因型患脑梗死风险较CT＋TT基因型高（ OR＝1．758,95％CI 1．082～2．856）。 C等位基因频率在两组间比较差异有统计学意义（χ2＝4．758,P＝0．032,OR＝1．492,95％CI 1．040～2．139）。 rs4918位点的CC、CG、GG基因型在脑梗死组和对照组间比较差异有统计学意义（χ2＝7．335,P＝0．024）。 GG基因型频率在脑梗死组显著高于对照组（χ2＝5．055,P＝0．028）,GG基因型患脑梗死风险较CG＋CC基因型高（OR＝2．965,95％CI 1．106～7．953）。 G等位基因在脑梗死组中的频率高于对照组,但差异无统计学意义（χ2＝0．408,P＝0．566）。 rs1071592位点的CC、AC、AA基因型在脑梗死组和对照组间比较差异无统计学意义（χ2＝5．375,P＝0．065）。 AA基因型频率在脑梗死组显著高于对照组（χ2＝4．615,P＝0．037）,AA 基因型患脑梗死风险较 AC ＋CC 基因型高（ OR＝3．593,95％CI 1．041～12．394）。 A等位基因在脑梗死组中的频率高于对照组,但差异无统计学意义（χ2＝0.942,P＝0．351,OR＝1．229,95％CI 0．810～1．864）。两组rs2070633、rs2070635位点基因型及等位基因频率分布及相对风险分析比较差异无统计学意义（P＞0．05）。结论 AHSG基因rs4917位点CC基因型与C等位基因、rs4918位点GG基因型、rs1071592位点AA基因型可能增加人群患脑梗死的风险,其中rs4917位点C等位基因可能是脑梗死的易感基因。     

STAT3及XRCC4基因多态性与肝细胞癌易感性的关系研究

目的：探讨转录激活因子3（STAT3）及X线修复交叉互补基因4（XRCC4）基因多态性与中国人群肝细胞癌（HCC）易感性的关系。方法采用病例对照研究,以确诊的200例乙型肝炎病毒（HBV）感染相关 HCC 为肝癌组,207例性别及年龄匹配的 HBsAg阳性患者为非肝癌组。采用PCR-限制性长度多态性技术检测STAT3 rs2292152和XRCC4 rs1805377多态性位点的基因型,Logistic回归分析比较不同基因型与 HCC易感风险的关系。结果（1）STAT3 rs2293152位点3种基因型（CC、CG和GG型）在肝癌组分布频率分别为17％（34／200）、49．5％（99／200）和33．5％（67／200）,在非肝癌组中分别为18．4％（38／207）、56．5％（117／207）和25．1％（52／207）,各基因型在两组之间的差异无统计学意义（P＞0．05）;以CC基因型作参照,携带rs2293152 GG型的个体 HCC患病风险差异无统计学意义（OR＝1．440,95％ CI＝0．800～2．592,P＝0．224）。（2）XRCC4 rs1805377位点3种基因型（AA、GA和GG 型）在肝癌组分布频率分别为61％（122／200）、30％（60／200）和9％（18／200）,在非肝癌组中分别为59．9％（124／207）、31．9％（66／207）和8．2％（17／207）,各基因型在两组之间的差异无统计学意义（P＞0．05）;以 AA 基因型作参照,携带rs1805377 GG型的个体 HCC 患病风险差异无统计学意义（OR＝1．076,95％ CI＝0．530～2．185,P＝0．839）。结论 STAT3 rs2292152和XRCC4 rs1805377多态性位点可能与中国人群HBV 相关HCC 易感性无密切关系。     

江苏人群MICA基因多态性与乙型肝炎源性肝癌的相关性研究

目的：探讨江苏人群主要组织相容性复合体-Ⅰ类链相关基因A （M IC A ）基因多态性分布情况及其与乙型肝炎源性肝癌的关系。方法乙型肝炎源性肝癌组161例患者,健康对照组162例健康体检者,应用聚合酶链反应测序方法进行基因分型。比较各基因型等位基因频率分布及与乙型肝炎源性肝癌的关系。结果受试者携带GG基因型比携带AA基因型患乙型肝炎源性肝癌的风险高[比值比（OR）：1．860,95％置信区间（95％ CI）：1．009～3．428,P＝0．020],或至少携带1个G等位基因的受试者比携带 A 等位基因的受试者更易患乙型肝炎源性肝癌（OR：1．412,95％ CI：1．030～1．936,P＝0．046）。GG基因型患者血清MICA水平[（89．1±41．7）pg／mL]明显高于AA基因型[（18．2±9．5）pg／mL]和 AG 基因型[（35．8±17．4）pg／mL]。结论江苏人群 MICA 基因多态性（rs2596542）与乙型肝炎源性肝癌相关。     

P21基因rsi059234位点多态性与东北地区汉族女性子宫内膜癌发病风险相关性

【目的】研究 p21基因 rs1059234位点多态性与东北地区汉族女性子宫内膜癌之间的相关性。【方法】通过测序及PCR-RFLP方法,对263例子宫内膜癌患者（观察组）及315例健康人群（对照组）的外周血DNA的 p21基因 rs1059234位点进行基因型分型,并分析分型与子宫内膜癌之间的相关性。【结果】观察组中 rs1059234位点C等位基因频率较对照组明显升高（P ＝0．039）。rs1059234位点 CC基因型频率在观察组中与对照组相比呈明显升高趋势（0．335vs 0．219,P＝0．045）,CC基因型增加子宫内膜癌的风险（OR＝1．589,95％ CI：1．010～2．502）,但是经回归分析校正后,CC 基因型并不增加子宫内膜癌的风险（OR＝1．623,95％ CI：0．720～3．659,P＝0．243）。【结论】在东北地区汉族女性中,p21基因 rs1059234位点的多态性与子宫内膜癌的发生风险无明显关联。     

陕西省汉族人群miR-149基因多态性与缺血性脑卒中相关性研究

目的探讨陕西省汉族人群miR-149基因多态性的分布情况及其与缺血性脑卒中（ischemicstroke,IS）的关系。方法缺血性脑卒中组357例,对照组373例,应用聚合酶链反应一限制性内切酶片段长度多态性方法进行基因分型。比较各基因型和等位基因频率分布及其与缺血性脑卒中的关系。结果受试者携带CC基因型比携带TT基因型[（0R（95％CI）：1．739（1．088-2．781）,P=0．020]患IS的风险要高。或至少携带一个C等位基因的受试者比携带T等位基因的受试者更易患IS[OR（95％CI）：1．243（1．003-1．539）,P=0．046]。CC基因型患者血浆叶酸水平低于TT基因型患者。结论在汉族人群中,microRNA-149C〉T单核苷酸多态性与缺血性脑卒中有关。     

转化生长因子-β1基因多态性与高血压心房颤动相关性研究

[目的]研究转化生长因子-β1（transforming growth factor-β1,TGF-β1）基因＋869T／C多态性与高血压心房颤动发生的关系,探讨TGF-β1基因＋869T／C基因型对高血压心房颤动发生的影响。[方法]采用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）,检测99例高血压患者（其中47例伴心房颤动）及49名对照组TGF-β1基因＋869T／C。[结果]在高血压心房颤动组中＋869T／C位点的CC基因型频率高于高血压无心房颤动组及对照组,差异有统计学意义（P〈0．05）,高血压心房颤动组＋869C等位基因频率高于高血压无心房颤动组及对照组,差异有统计学意义（P〈0．05）,与高血压无心房颤动组比较,携带C等位基因的个体患心房颤动的相对风险度（0R）为2．044（95％CI：1．157～3．612）。[结论]TGF-β＋869CC基因型是高血压心房颤动的易感基因型;C等位基因可能是高血压心房颤动发病的遗传易感基因。     

非小细胞肺癌中RAD51、ERCC2和BAG-1基因多态性与临床病理特征的关系

目的：探讨DNA损伤修复基因RAD51和切除修复交叉互补基因（ERCC2）/着色性干皮病基因（XPD ）ERCC2/XPD以及Bcl-2结合抗凋亡基因1（BAG-1）基因多态性与非小细胞肺癌临床病理特征的关系。方法采用病例对照研究设计,选取100例非小细胞肺癌病例和80例正常对照。选取ERCC2/XPD Lys751Gln和RAD51 codon 135以及BAG-1codon 324基因多态性为研究位点,以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法进行多态性检测,应用Logistic回归计算OR值及95％CI,比较不同基因型与非小细胞肺癌发病风险的关系,并分析与非小细胞肺癌临床病理学特征的相关性。结果与野生基因型C/C型相比,携带ERCC2/XPD C/A基因型和A/A基因型者患非小细胞肺癌的OR分别是1．53（95％CI：1．15～3．32）和0．58（95％CI：0．15～2．39）;与野生基因型G/G型相比,RAD51 G/C基因型者患NSCLC的OR是1．03（95％CI：1．06～2．29）。与野生基因型C/C型相比,携带BAG-1C/T基因型者患NSCLC的OR是1．28（95％ CI：1．08～2．74）;ER-CC2/XPD C/A和A/A基因型多态性与淋巴结转移状态有相关性（P＝0．038,OR＝2．26,95％CI：1．69～3．59）;与远处转移几率的相关性更好P＝0．005,OR＝2．47,95％CI：1．38～4．24）。BAG-1 codon 324 C/T型,RAD51 codon 135 G/C型基因多态性与淋巴结转移状态有相关性（P＝0．042,OR＝2．57,95％CI：1．62～4．44和P＝0．049和OR＝2．86,95％CI：1．39～3．62）。结论 DNA损伤修复基因ERCC2/XPD和RAD51以及BAG-1基因多态性增加了非小细胞肺癌发生的风险,ERCC2/XPD和RAD51以及BAG-1基因多态性改变与非小细胞肺癌患者的淋巴结及远处转移密切相关。     

转化生长因子β1基因多态性与食管癌的关系

目的研究转化生长因子β1（TGF-β1）基因启动子区-800G／A和第1外显子＋915G／C基因多态性各等位基因及基因型在食管癌患者中的分布频率,初步分析其基因型及血清水平与食管癌的相关性。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）和聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,检测118例食管癌患者和130例正常对照组TGF-β1的基因多态性,包括TGF-β1,基因启动子-800G／A、第1外显子＋915G／C位点,同时采用酶联免疫吸附试验（EIJIsA）检测血清TGF-β1水平。结果食管癌患者血清TGF-β1水平显著高于对照组（P〈0．01）,TGF-β1基因一800G／A位点多态性在食管癌组和正常人群中的分布差异无显著性（P〉0．05）,而TGF-β1,基因＋915G／C多态性各等位基因及基因型频率在两组人群中的分布差异存在显著性（P〈0．05）,等位基因频率的相对风险分析发现,C等位基因携带者患食管癌的风险是G等位基因的3．077倍（OR=3．077,95％CI：1．336—7．087）,携带C等位基因的食管癌患者血清TGF-β1水平显著高于不携带者（55．37±9．76）μg／LVS（48．294±8．29）μg／L,P〈0．05。结论TGF-β1基因＋915G／C多态性与食管癌的发病具有相关性,其中C等位基因可能是食管癌发病的遗传易感基因;携带C等位基因的个体可能通过促进TGF-β1的高度表达而增加了食管癌的发病风险。     

TGF-β1基因多态性与中晚期鼻咽癌患者放射性皮肤、口腔黏膜损伤的相关性研究

【目的】研究血清转化生长因子β1（TGF‐β1）基因的－509C／T和869T／C位点基因多态性与鼻咽癌患者放疗后急性放射性皮肤和口腔黏膜损伤的相关性。【方法】招募和随访本院收治的79例原发性中晚期鼻咽癌患者,采用鼻咽癌2008分期标准对肿瘤进行临床分期,所有患者均接受6M VX直线加速器根治性放疗。收集患者的临床资料和随访资料,抽取患者2 mL静脉血,提取基因组DNA ,用PCR和Sanger测序法对 TGF‐β1基因的－509C／T和869T／C位点进行分型。【结果】本研究共招募53例Ⅲ期鼻咽癌患者,26例Ⅵ期鼻咽癌患者,除了T分期和N分期外,其他基本临床资料无统计学差异。放疗后,Ⅲ期和Ⅳ期患者中重度皮肤和口腔黏膜损伤的发生率无显著性差异（ P ＞0．05）。通过分析发现 T G F‐β1基因的－509C／T和869 T／C位点突变与放射性皮肤损伤程度显著相关,－509 T等位基因携带者发生中重度（3～4度）皮肤损伤的风险显著高于CC基因型患者[ P ＝0．037;OR（95％ CI）＝3．314（1．19～9．22）];869T／C位点中TC／CC基因型患者发生中重度皮肤损伤的风险较TT基因型患者显著增加[ P＝0．034,OR（95％ CI）＝2．86（1．11～7．37）]。同时发现869T／C位点突变与口腔黏膜损伤显著性关联,CC基因型患者发生口腔黏膜损伤的风险较TT基因型患者显著增加[ P ＝0．049,OR（95％ CI）＝5．33（1．03～27．53）]。【结论】TGF‐β1基因的－509C／T和869T／C位点基因多态性与鼻咽癌患者放疗后发生放射性皮肤和口腔黏膜损伤相关,该基因突变可能作为后期预测鼻咽癌个体化放疗不良反应评价的预测指标。     

血管紧张素原基因多态性与老年原发性高血压发病风险性研究

目的探讨血管紧张素原（AGT）基因A-6G、T174M和G-217A位点多态性与中国汉族人群老年原发性高血压（EH）发病风险的关系。方法采用以社区为基础的病例对照研究，选择177例老年EH患者和86名老年血压正常的对照组作为研究对象。用寡核苷酸芯片方法检测AGT基因A-6G、T174M和G-217A位点的基因型，比较EH组和对照组基因型分布频率的差异。结果AGT基因A-6G多态基因型（113、58、6比70、15、1，P=0．014）和A、G等位基因频率（284、70比155、17，P=0．004，OR=0．44）差异有统计学意义；T174M多态基因型（94、77、6比60、25、1，P=0．031）和c、T等位基因频率（265、89比145、27，P=0．014，OR=0．55）差异有统计学意义；未发现G-217A多态基因型（128、43、6比66、18、2，P；0．722）和G、A等位基因频率（299、55比150、22，P=0．403，OR=0．80）差异有统计学意义。携带G-6A多态AA和T174M多态CC基因型的个体发生EH的风险分别减少了57％（64、113比16、70，OR：0．43，95％CI=0．23—0．82）和56％（83、94比26、60，OR=0．44，95％CI：0．25～0．79）。结论AGT基因A-6G位点AA基因型和T174M位点CC基因型可能减少EH发病风险；未发现G-217A多态与EH发病风险有显著统计相关性。     

桂东南地区2型糖尿病肾病与 MTHFR 基因 C677T 多态性的相关性

目的：研究亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与2型糖尿病肾病（DN）的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法,检测桂东南地区2型糖尿病患者163例 MTHFR 基因 C677T 多态性,其中 DN 82例、单纯糖尿病（DM）81例和健康对照组（CON）77例。同时检测血清同型半胱氨酸（Hcy）水平,并比较各组间 MTHFR 基因型频率、等位基因频率和 Hcy 水平。结果DN 组 MTHFR 基因纯合基因型（TT）、杂合基因型（CT）及 T 等位基因频率（分别为4．9％、37．8％和23．8％）均明显高于 DM 组（分别为2．5％、28．4％和16．7％）和 CON 组（分别为0．0％、29．8％和14．9％）,基因型和等位基因频率分布差异均有统计学意义（P ＜0．05）,而 DM 组和 CON 组之间的分布差异无统计学意义（P ＞0．05）。单因素 Logistic 回归分析结果显示,MTHFR 基因型 C677T 多态性与 DN 的发生密切相关（OR 值及其95％CI 分别为1．660、1．038和2．655）。携带T 等位基因患者血中 Hcy 水平显著高于未携带 T 等位基因患者,差异有统计学意义（P ＜0．01）。结论MTHFR 基因 C677T 多态性与桂东南地区2型糖尿病患者 DN 相关,MTHFR T 等位基因可能是该地区 DN 的易感基因。     

贵州省汉族人群类风湿关节炎患者TRAF1/C5基因多态性研究

目的：探讨肿瘤坏死因子受体相关因子1（TRAF1）／补体5（C5）单核苷酸多态性与类风湿关节炎（RA）的相关性。方法提取300例 RA 患者（RA 组）和300例健康者 DNA（对照组）,实时荧光定量 PCR 方法检测 TRAF1／C5基因 rs3761847和rs10818488的单核苷酸多态性。结果TRAF1／C5存在基因多态性,但 RA 组与对照组比较基因多态性位点的单倍体基因型和等位基因频率的差异均无统计学意义（P ＞0．05）。连锁不平衡分析发现 rs3761847与 rs10818488之间存在强连锁不平衡。rs3761847位点 A 等位基因与类风湿因子（RF）阴性（P ＝0．001,OR ＝0．57,95％CI ：0．41～0．79）,抗 CCP 抗体（抗-CCP）阴性（P ＝0．001,OR＝0．51,95％CI ：0．35～0．76）及抗 Sa 抗体阴性均相关（P ＝0．02,OR ＝0．72,95％CI ：0．55～0．94）;rs10818488位点 G 等位基因仅与 RF 阳性相关（P ＝0．01,OR＝1．40,95％CI ：1．09～1．81）。结论TRAF1／C5基因多态性可能与贵州汉族人群 RA 的遗传易感性无关。     

MPO、NQO1基因多态性与急性白血病易感性的相关研究

本研究旨在探讨髓过氧化物酶（MPO）和醌氧化还原酶1（NQ01）基因多态性与中国甘肃人群急性白血病易感性的关系。用1：1配对病例一对照研究和连接酶检测反应（LDR）分型方法分析急性白血病病例组（150例）和对照组（150例无癌住院患者）MPO和NQ01的基因多态性,比较不同基因型与急性白血病易感性的关系。结果表明,病例组MPO-463A等位基因分布频率低于对照组,MPO（G-463A）各基因型在病例组与对照组中的分布差异显著（妒=11．828,P〈0．05,OR=0．368,95％CI=0．205-0．610）。病例组NQ01-609T等位基因分布频率高于对照组,NQ01（C-609T）各基因型在病例组与对照组中的分布差异显著（X^2=17．931,P〈0．05,OR=1．428,95％CI=1．237-3．339）。基因多态联合作用分析显示,MPO野生型兼具NQ01野生型者发生急性髓系白血病的风险降低至33．6％。结论：MPO、NQ01与急性白血病易感性相关,携带MPO（G-463A）突变基因型（GA／AA）可降低白血病的发病风险,携带NQ01（C-609T）突变基因型（TC／TY）可增加白血病的发病风险,MPO野生型与NQ01野生型者联合作用可进一步降低急性髓系白血病的发病风险。     

阿尔茨海默病与转化生长因子β1-509C／T、T869C基因多态性的关系

目的：研究转化生长因子（TGF）-β1-509C／T、T869C基因多态性各等位基因及基因型在阿尔茨海默病（AD）患者中的分布频率。方法：采用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性技术检测66例AD患者和143名健康对照者TGF-β1-509C／T、T869C的基因多态性,比较两组的差异。结果：AD组TGF-β1-509C／T基因CC、CT、TT基因型频率分别为18％、44％、38％,对照组分别为15％、44％、41％;AD组TGF-β1 T869C基因CC、CT、TT基因型频率分别为20％、48％、32％,对照组分别为22％、48％、31％;AD组与对照组TGF-β1-509C／T基因C等位基因频率分别为40％、37％;T等位基因频率分别为60％、63％。AD组与对照组T869C基因C等位基因频率分别为44％、45％;T等位基因频率分别为56％、55％。两组基因型频率比较差异均无统计学意义（P〉005）。结论：TGF—β1-509C／T、T869C基因多态性可能与AD无明显相关性。     

肿瘤坏死因子-α基因启动子区-308G/A多态性与慢性乙型肝炎的关联性

目的：研究肿瘤坏死因子-α（tumor necrosis factor-α,TNF-α）基因启动子区-308位点G／A多态性与慢性乙型肝炎（chronic hepatitis B,CHB）的关联性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测142例慢性乙型肝炎患者（CHB 组）和150例健康者（HC 组）的 TNF-α基因启动子区-308位点基因型,定量检测 ALT,AST, HBeAg,HBV-DNA,HBV-LP和 HBV-PreS1,并研究其与TNF-α-308G／A各基因型间的相关性。结果 CHB组与 HC组比较,TNF-α位点-308位点各基因型及等位基因分布频率差异无统计学意义（P＞0.05）,A等位基因与 CHB无统计学关联（OR＝1.529,OR95％CI：0.872～2.684）;TNF-α308G／A多态性与 AST,ALT,HBV-LP和 HBV-PreS1阳性率无相关性（P＞0.05）,但与 HBeAg和 HBV-DNA阳性率存在统计学关联（P＜0.05）,且 A等位基因可增加 HBeAg和 HBV-DNA阳性表达风险（HBeA：OR＝3.256,OR95％CI为1.105～9.594;HBV-DNA：OR＝2.847,OR95％CI为1.059～7.655）;A与 G等位基因比较,CHB组病毒载量在104～107时差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论 TNF-α308G／A多态性与CHB易感性无关,但等位基因 A与 HBV-DNA病毒载量相关,可增加 HBV感染风险。     

MDM2基因SNP309多态性与白血病易感性关系的Meta分析

摘要目的系统评价小鼠双微体基因2（murine double minute2,MDM2）启动子309位点单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP309）与白血病易感性的关系。方法计算机检索Ovid、EBSCO、PubMed、CNKI、CBM、VIP及WanFangData,搜集相关病例一对照研究,检索时限为1990年1月～2012年6月。按纳入与排除标准筛选文献、提取资料并评价纳入研究的方法学质量后,采用RevMan5．0、Stata10．0软件进行Meta分析,计算合并OR值及其95％CI,并进行敏感性分析及发表偏倚评估。结果共纳入8篇文献9个研究,累计病例1821例,对照5642例。Meta分析结果显示：携带G等位基因者对于T等位基因者,白血病易感性增加[OR=I．26,95％CI（1．08,1．46）,P=0．003];基因型为GG的人群白血病发病风险高于基因型为TT的人群[OR=1．46,95％CI（1．02,2．10）,P=0．04];隐性模型中亚洲人GG纯合子基因型人群白血病发病风险高于GT＋TT基因型人群[OR=2．00,95％CI（1．37,2．92）,P=O．0003o未见明显发表偏倚。结论MDM2基因SNP309多态性与白血病易感性相关,等位基因G可能是白血病易感的危险因素。     

甘肃东乡族L选择素P213S基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的探讨L选择素基因多态性在甘肃东乡族人群中的分布及其与2型糖尿病（T2DM）的关系。方法应用聚合酶链反应-高温连接酶检测反应（PCR—LDR）技术检测116例T2DM和126例健康对照者L选择素的基因型,以生物化学法检测他们的血糖、胰岛素、血脂、肌酐和尿素氮等水平。结果L选择素基因型PP、PS和SS频率在T2DM组和对照组间分别为44．8％、48．3％、6．9％和38．1％、44．4％、17．5％;等住基因P、S频率在T2DM组和对照组分别为69．0％、31．0％和60．3％、39．7％。其基因型频率和等位基因频率在T2DM组和对照组比较差异均有统计学意义（均P〈0．05）。P等位基因患T2DM的风险是S等位基因的1．462倍（OR=1．462,95％CI=1．005～2．127）。结论 L选择素P213S基因多态性与T2DM的发病有相关性,P等位基因可能是甘肃东乡族人群中T2DM发病的危险因素之一。     

程序性死亡受体1基因多态性与胃癌铂类药物化疗敏感性的相关性研究

目的 探讨程序性死亡受体1(PD-1)基因rs36084323、rs2227982、rs7421861位点多态性与胃癌铂类药物化疗敏感性的相关性.方法 选取103例胃癌患者作为研究对象,给予奥沙利铂联合替吉奥(S OX)方案或者紫杉醇脂质体联合顺铂、5-氟尿嘧啶(PCF)方案化疗2个周期,化疗结束后根据实体肿瘤疗效评价标准(RECIST) 1.1版将患者分为敏感组45例和抗拒组58例.化疗结束后,采集患者外周静脉血,应用TaqMan探针单核苷酸多态性(SNP)基因分型技术检测PD-1基因rs36084323、rs2227982、rs7421861位点多态性,并分析其与胃癌患者铂类药物化疗敏感性的关系.结果 PD-1基因rs36084323、rs2227982、rs7421861位点基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P＞0.05);敏感组与抗拒组的rs2227982、rs7421861位点PD-1基因型、等位基因分布情况比较,差异有统计学意义(P＜0.05).rs2227982位点TT基因型(OR=1.739,95％CI为1.656～ 1.867)、CT基因型(OR=1.524,95％CI为1.435～1.663)化疗敏感性较CC基因型提高,T等位基因化疗敏感性较C等位基因提高(OR =1.721,95％CI为1.603～ 1.851),差异有统计学意义(P＜0.05);rs7421861位点TT基因型(OR=1.605,95％CI为1.556 ～1.767)、CT基因型(OR=1.414,95％CI为1.372 ～ 1.525)化疗敏感性较CC基因型降低,T等位基因化疗敏感性较C等位基因降低(OR =1.531,95％CI为1.423 ～ 1.672),差异有统计学意义(P＜0.05).Logistic回归分析结果显示,分化程度、PD-1基因rs2227982位点多态性、rs7421861位点多态性与胃癌患者铂类药物化疗敏感性显著相关(P＜0.01).结论 PD-1基因rs2227982、rs7421861位点多态性可能与胃癌患者铂类药物化疗敏感性有关,rs2227982位点携带T等位基因者对铂类药物化疗反应性更好,rs7421861位点携带T等位基因者对铂类药物化疗反应性较差.     

中国人醛固酮合成酶CYP11B2基因多态性与原发性高血压左室肥厚相关性的Meta分析

目的通过Meta分析评估醛固酮合成酶CYP11B2（-344C／T）基因多态性与原发性高血压左室肥厚之间的相关性。方法查阅1980年1月-2012年12月发表的有关CYP11B2基因多态性与中国汉族人群原发性高血压左室肥厚关系的病例对照研究文献,选择的数据库有中国期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库、维普中文期刊数据、万方数据库及Pubmed。以左室肥厚组[LVH（＋）]和无左室肥厚组[LVH（-）]基因分布的OR值为统计量,应用RevMan 5．1软件对各研究结果进行异质性检验和数据合并。结果最终入选6篇病例对照研究文献。共人选原发性高血压患者1791例。LVH（＋）组与LVH（-）组CC／（TT＋TC）OR=1．21,95％CI（0．80,1．81）,P=-0．36;（TC＋CC）／TTOR=1．16,95％CI（0．68,1．98）,P=0．59;LVH（＋）组与LVH（-）组C等位基因／T等位基因频率OR=1．09,95％CI（0．78,1．54）,P=0．61。结论中国人的CYP11B2基因多态性与原发性高血压左室肥厚无关。     

CDKAL1基因rs4712523多态性与内蒙古汉族2型糖尿病患者血脂的关系

目的研究内蒙古地区汉族人群CDKALl（CDK5regulatorysubunitassociatedproteinl-like1）基因rs4712523单核苷酸多态性（SNP）与内蒙古地区汉族人群2型糖尿病患者血脂的关系。方法依据病例对照设计方法,采用全自动生化分析仪等技术检测2型糖尿病及正常对照组患者体内生化全项,包括血脂、血糖、血胰岛素、糖化血红蛋白水平;采用等位基因特异性聚合酶链式反应（AS．PCR）对内蒙古地区汉族2型糖尿病组98例,正常对照组97例rs4712523基因多态性进行分析。结果（1）2型糖尿病组中rs4712523的G等位基因频率和GG基因型频率分别为49．5％和8．2％,均显著高于正常对照组的39．2％和5．2％（P〈O．05）。G等位基因携带者患2型糖尿病的风险是A等位基因的1．263倍（OR=1．521,95％CI=1．018-2．274）。（2）与正常对照组比较,2型糖尿病组BMI、TG、LDL．C显著增高,HDL-C显著降低,差异有统计学意义（P〈0．05）,2型糖尿病组TC水平较正常对照组高,但无统计学差异（P〉O．05）。（3）AA、AG、GG三种基因型的SBP、DBP、TC及LDL-C比较有统计学差异（P〈0．05）,G等位基因的SBP、DBP、TC、LDL水平高于A等位基因。（4）Logistic回归分析显示与2型糖尿病密切相关的独立危险因素依次是TC（OR=98．543,P=0．000）、TG（OR=O．014,P=0．000）、LDL-C（OR=O．005,P=0．000）。结论（1）CDKALl基因rs4712523多态性位点的G等位基因可能是2型糖尿病的风险等位基因,该位点A／G多态性与内蒙古地区汉族人群2型糖尿病具有相关性,可能是内蒙古地区汉族人2型糖尿病的易感基因之一。（2）CDKALl基因的T等位基因突变与血压、血脂水平相关。