遗传性家族性慢性肾炎(一个家系报告)

<正> 遗传性家族性慢性肾炎名称很多,诸如:遗传性肾炎、家族性肾炎、慢性遗传性肾炎、先天性遗传性血尿、阿尔胞特氏病、遗传性家族性先天性出血性肾炎、遗传性间质性肾炎以及眼—耳—肾综合征等。本病少见。病例报告潘氏一家9人,夫妻两人,子女7人,男5人,女2人。10年间相继死亡5人。     

劳、蒙、毕三氏综合征一例报告

劳、蒙、毕三氏综合征(Laurece—Moon—Biedl Syndrome),又称遗传性肥胖发育障碍综合征,是一种遗传性疾病。主要表现为肥胖、多指(趾)畸形、外生殖器发育不良、智力低下及色素性视网膜退行性变,此病属少见病,笔者最近在台肥市调查先天性及遗传性疾病时发现—典型病例,特作介绍,以供参考。     

眼—耳—肾综合征(alports综合征)

眼—耳—肾综合征又名阿尔波特氏(al—ports)综合征;遗传性出血性肾炎;出血性家族性肾炎;Diekinson综合征;慢性遗传性肾炎;遗传性家族性先天性出血性肾炎;先天遗传性血尿:特发性遗传性血尿;遗传性间质性肾盂肾炎等。本病是一种少见的遗传性疾病。临床特点:一、出血性肾炎;二、神经性耳聋;三、眼部特殊改变。眼部改变主要是:晶状体呈球形,晶状体呈前锥状或后锥状改变,有的晶状体前囊或后极部发生混浊。据文献报道还可出现眼球震颤,园锥角膜,角膜青年环,角膜色素沉着,视网膜脱离,白点状网膜病变,视网膜发育不全,黄斑变性,视乳头玻璃疣,假性视神经炎,近视等。在1927年Alports首先报告遗传性肾炎合并耳聋及眼部异常改变。此后国内外均     

遗传性肾炎(附两个家系报告)

<正> 遗传性肾炎又名家族性肾炎,遗传性进行性肾炎,Alport综合征,眼—耳—肾综合征及先天性遗传性血尿。现将两个家系综合简介如下。例1 男,30岁,1970年测血压21.28/15.96kPa,1980年左耳听力逐渐减退。尿蛋     

误诊12年的遗传性出血性毛细血管扩张症1例

<正> 遗传性出血性毛细血管扩张症,也称做为Rendu—Oslev—Weber综合征。是一种常染色体显性遗传性疾病,不但有皮肤、粘膜的小血管先天的局部损害,而且常有内脏器官血管的先天不足,尤易见于肺、脾、肝等,有些学者认为,遗传性出血性毛细血管扩张症时会发生肝硬变,此时遗传性出血性毛细血管扩张症会长期被肝硬变所掩盖造成误诊。我院曾遇见1例12年一直被误诊为肝硬变的遗传性出血性毛细血管扩张症者,现报告如下:     

遗传性出血性毛细血管扩张症一例

遗传性出血性毛细血管扩张症(Hereditary hemorrhagic telangiectasia)亦名Osler—Runder—Weber氏病,是一种比较少见的遗传性疾病。本科曾遇一口腔及全身多发性血管病变患者,病损特征及病理检查皆提示为本病。现报告如下:     

遗传性残毁性角化瘤(附一例报告)

本文报告了一例罕见的遗传性掌跖皮肤角化病—遗传性残毁性角化瘤,并与各种掌跖皮肤角化症、断肢症的鉴别进行了讨论。     

遗传性残毁性角化瘤(附一例报告)

本文报告了一例罕见的遗传性掌跖皮肤角化病—遗传性残毁性角化瘤,并与各种掌跖皮肤角化症、断肢症的鉴别进行了讨论。     

Alport综合征1例报告

Alport综合征是一组以肾脏为主要受累器官的遗传性疾病,也称遗传性肾炎或眼—耳—肾综合征。进行性肾损害是本病最主要的特点。1927年Alport首次报告本征多见于儿童及青年,男性多于女性,男性病情较女性为重。临床上以复发性肉眼或镜下血尿为     

遗传性胃肠道息肉病伴粘膜皮肤色素沉着症(Peutz—Jeghers综合征)2例报告

peutz—Jeghers综合征(下称p—J综合征),尚有称黑色素斑—胃肠道多发性息肉综合征等。是一种少见的遗传性疾病,临床     

遗传性抗维生素D佝偻病8例报告

目的探讨遗传性抗维生素D佝偻病特征与治疗方法。方法回顾性分析该院2006年1月—2011年12月收治的8例遗传性抗维生素D佝偻病的相关临床资料。结果治疗6个月左右,患儿的血清磷、血清碱性磷酸酶水平基本接近正常值,骨骼X线检查结果显示活动性佝偻病症状已经明显改善,但是患儿身高与正常同龄儿童低值仍有一定差距。结论在遗传性抗维生素D佝偻病的诊治中,必须做到及时、准确诊断,结合遗传性特征采取有效的治疗措施。     

遗传性肾炎(附4例分析与家系调查)

本文对4例遗传性肾炎(Alport综合征)进行分析。经观察发现4例(100％)首发症状均为血尿,同时全部伴有眼—耳—肾病变。伴临床耳聋的肾炎者,无论男女病情均重,预后极差。家系调查结果:显性遗传1例,稀有的隐性遗传3例,国内尚未见报导。本文着重分析遗传性肾炎的临床表现,就其早期诊断线索和遗传方式提出讨论。     

医学生物学名词解释

Genome——基因组:细胞器,种属等的基因补充物(如核基因组,线粒体基因组,果蝇基因组)。 Genotype——基因型:编入核酸的遗传性信息。 Germline Mutation——种系突变:自一个或另一个亲代遗传并存在于身体的每一个细胞中的突变作用。     

关于遗传性近端型进行性脊髓性肌萎缩症分型的探讨

遗传性脊髓性肌萎缩症为一组家族性遗传性疾病,临床表现为四肢近端肌肉力弱、萎缩,主要病理改变为脊髓前角细胞的变性、丧失。最早认识的为婴儿型脊性肌萎缩(Werdning—Hoffmann病),1954年Kuge lberg—Welander又报告了一组儿童期发病,进展缓慢的病人,以前曾诊断为肌营养不良,但肌电图及活检显示神经原性(Kugelberg—Welander病)。兹后文献上出现大量的病例报告,发病年龄亦见于成人,遗传型式     

抗APC与FV点突变的检测及其临床研究进展

在静脉血栓形成(VT)的发病机制中,抗凝成份如蛋白C、蛋白S、抗凝血酶Ⅲ的遗传性基因缺陷是重要因素之一。既往的研究表明,尽管此类患者约40％有家族性血栓形成病史,但发现有抗凝物质基因缺陷者却低于10％,故仍有90％以上的家族性VT患者发病机制不明。近年来的研究认为,约50％的VT患者有活化蛋白C抵抗(APC—R)现象,而且与凝血因子V(FV)基因1691位核苷酸错义突变显著相关。APC—R现象的发生率明显高于其他遗传性抗凝因子缺乏,是遗传性VT中最重要的危险因素。现着重就APC—R、FV点突变的检测方法及其临床研究进展综述如下。     

遗传性肾炎一例报告

遗传性肾炎,又名家族性肾炎、Alpo-rt 氏综合征,眼—耳—肾综合征等,一般称为遗传性肾炎。系一种常染色体显性遗传性肾脏疾病,在同一家系中呈多发现象。本病在国外屡有报告,在国内报告较少,我院曾于1982年5月收住院一例,现连同对其家属的调查报告于下:患者杨××,男,26岁,住院号12293,在包头市工作。患肾炎16年,近月余恶心、呕吐、尿少、浮肿,于1982年5月21日以“慢性肾炎、尿毒症”收住院。患者10岁时即因经常感冒、头昏、浮肿,尿检有蛋白及红细胞,诊为“肾炎”。此后,病情反复,时好肘坏,1973年在北京市某院住院治疗,诊为“遗传性肾炎”。本     

红细胞葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺陷所致的溶血性贫血(附6例报告)

<正> 遗传性红细胞葡萄糖—6—磷酸脱氢酶(以下简称G—6—PD)缺陷,在世界分布极广,以非洲、地中海沿岸、东南亚和我国的发病率较高,据估计全世界约有1亿人。我国以四川、广东、广西、福建等省发病率较     

α-L-岩藻糖苷酶诊疗肝癌的应用

α—L—岩藻糖苷酶(α-L-Fuoosidase，AFU)是一种溶酶体酸性水解酶，其测定在早期主要用于遗传性AFU缺乏症的诊断及其与其他遗传性粘多糖贬积病的鉴别。1980年Deugnier等发现原发性肝癌(HCC)患血清AFU活性升高，提出AFU可作为HO2的肿瘤标志物。尔后被众多学研究证实。随着对AFU研究的不断深入，AFU及其与AFP等多项指标联     

兰州地区献血员红细胞6—磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏的调查

6—磷酸葡萄糖脱氢酶(Glucose—6—Phosphate Dehydnogenase,简称 G—6—PD)缺乏是一种伴性遗传性红细胞代谢缺陷。近年来已对 G—6—PD 有了较深人的了解,其类型已证实有一百种以上,根据各种酶的临床表现与 G—6—PD 活力的高低将 G—6—PD 缺乏大体可分为三种类型:     

皱皮木瓜化学成分的研究

KK—Ay小鼠是一种伴有高胰岛素血症的遗传性Ⅱ型糖尿病动物模型。作者研究了褐孔菌属真菌F．oblique(FO)水提取物对KK—Ay小鼠的抗糖尿病活性。