原发性高血压的流行病学研究

原发性高血压病是引发中风和冠心病的一个主要的危险因素，已成为危害人类健康的常见病，多数学者认为本病是一种多基因遗传病，我们在研究高血压病相关致病基因的同时，进行了一次遗传流行病学调查，提示本病有明显的家族聚集性，且不符合孟德尔单基基因病的遗传规律，支持本病为多基因遗传的观点。     

龈纤维瘤病多毛综合征一家系

龈纤维瘤病多毛综合征一家系李建平，许岳慷，邓金华，祝文华先证者（Ⅳ３）男，农民，５４岁。自幼牙龈弥漫性增生肥大，上前牙龈尤甚。增大的牙龈完全覆盖前牙冠，向唇外凸出。淡红色，不易出血，表面呈结节状。唇厚且向前突出，闭合困难。面部多毛，两腮部及眉毛处为重...     

嗜酸性细胞白血病的染色体异常

嗜酸性细胞白血病是一种罕见病,认为是慢性粒细胞白血病的变型。然而,通过细胞遗传学发现的变化和在这类骨髓增生中显示ph~1染色体的病例较少,表明嗜酸性细胞增多综合征的异质性。实际上,18个病例中仅5个病例出现ph~1染色体,另外的染色体重排包括二例有大的近端着丝粒染色体,一例8三体及一例17长臂等臂染色体。作者最近对一名26岁患有进行性白细胞增多症的男性患者做了研究,其白细胞达     

Ullrich-Turner综合征具有Xp11.4→p22.31中间缺失

X短臂缺失是罕见的,而X部分缺失比X短臂完全缺失更为少见。作者报告一例具有Xp中间缺失的Ullrich-Turner综合征(UTS)女孩。患者16岁,身高137cm,体重40kg。上睑下垂,眼睑组织略向上倾斜。耳长,颈短无颈蹼。后发际低,胸部宽大,乳距宽,无青春期乳房发育。腋毛和阴毛缺如,阴唇不发育。肘外翻,左手有单一横折痕。睑部、躯干和四肢有许多痣。实验室血液学检查及肝功能分析皆正常。内分泌检查发现血清T3、T4含量略低     

遗传工程与医学的关系

遗传工程是分子生物学领域中一门新兴的分支。主要研究分子水平基因重组的技术。它不仅对生物学的基础理论研究有重大的意义;而且对改造生物提出了新的方向,打破了过去遗传物质不能跨种属转移的界限,创造人类所需要的动植物新种:此外对遗传性疾病的治疗亦提出了新的可能性,所以发展很快。     

劳、蒙、毕三氏综合征一例报告

劳、蒙、毕三氏综合征(Laurece—Moon—Biedl Syndrome),又称遗传性肥胖发育障碍综合征,是一种遗传性疾病。主要表现为肥胖、多指(趾)畸形、外生殖器发育不良、智力低下及色素性视网膜退行性变,此病属少见病,笔者最近在台肥市调查先天性及遗传性疾病时发现—典型病例,特作介绍,以供参考。     

根据DNA分子杂交绘制人类Y染色体的缺失图

通过光镜观察染色的有丝分裂染色体,可以看到人类Y染色体的许多结构异常。从那些性表型与异常核型的相关性已推断出睾丸的决定因子位于人类Y染色体。然而由于染色体带研究的精确性是有局限性的,异常Y染色体结构的研究也经常出现不一致的结果。因此,关于睾丸的决定因子应定位在Y染色体的短臂上还是着丝粒部位,或定位在长臂上仍在继续争论之中。克隆Y染色体DNA顺序成为Y染色体分析的一种新工具。现已能鉴定出Y染色体DNA顺序的一些类型。Y染色体的特异重复     

关于优生与婚育若干问题的意向调查与分析

对不同文化层次各种职业的人群就优生优育若干问题进行了意向调查,结果发现,群众对优生优育不仅有正确的认识,而且有实际需要。还对已生过一个病残儿的夫妇的再生二胎;母乳喂养;婚前检查等问题进行了调查。作者认为优生优育不仅是目的,还应当成为计划生育工作的一个手段。     

用DNA分型研究中国人HLA-A,-C,-B的部分单倍型

目的对ＨＬＡ－Ⅰ类基因同时进行ＤＮＡ基因分型和血清学分型,比较血清学分型的误差及改良的可能性;实测我国华东地区１个相对隔离人群的ＨＬＡ－Ａ－Ｃ－Ｂ单倍型的种类和特点,评估它们的意义。方法对安徽省一个相对隔离人群的两个大家系三代１４个小家庭中共８３人用血清学分型和ＤＮＡ基因分型两种方法进行ＨＬＡ－Ａ－Ｃ－Ｂ三座位的分型。根据遗传分离定律演绎出它们的单倍型并进行分析。结果发现血清学方法的总误差率达１７．２％;但我们认为血清学分型仍有相当大的改进余地。基因分型共检出ＨＬＡ－Ａ基因１２种,Ｂ基因１９种,Ｃ基因１１种;三座位单倍型共３５种;发现ＨＬＡ－Ｂ－Ｃ之间的连锁不平衡远大于Ａ－Ｃ之间;分析判定了３种祖先单倍型;指出遗传漂变的存在对本人群单倍型的非随机性有重要的影响。结论使用本文的研究方法以及获得的结果可为不同地区隔离人群的同类研究提供经验和进行比较     

一例遗传性肾炎家系报告

遗传性肾炎(hereditary nephfitis)的临床特点,为反复发作性血尿、慢性进行性肾功能衰竭、部分患者可合并神经性耳聋及眼部疾患。作者在遗传病调查中,发现连续三代共13人发病(见家系图), 病例介绍: 1:先证者Ⅳ_(10),8岁。3岁时因全身浮肿就医,拟诊“肾炎”,给于对症治疗,愈后出院。此后,常于感冒、劳累、受寒后一天左右出现肉眼或镜下血尿(+～++++)、浮肿,而多次住院治疗。其大哥Ⅳ_8,亦于3岁开始反复出现血尿(+～肉眼)、蛋白尿(+～++),至10岁时因尿毒症治疗无效死亡。大舅Ⅲ_7,l岁时出现血尿,以后反复发作至34岁时,