拷贝数变异测序在稽留流产遗传学检测中的应用

目的 探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在研究早期稽留流产原因中的应用价值。方法 选取2020年1月至2021年12月在贵港市人民医院就诊的220例稽留流产患者，对其绒毛/胎儿组织进行拷贝数变异测序(CNV-Seq)，分析稽留流产与染色体异常的相关性。结果 220例稽留流产标本中，成功检测215例，成功率为97.73%。结果检出染色体异常140例(65.28%)，染色体正常75例(34.72%)。染色体异常中，数目异常型113例(80.71%)，最为常见，其中三体型82例(58.57%),X单体型13例(9.29%)，三倍体18例(12.86%)。嵌合体13例(6.05%)，染色体片段缺失/重复14例(6.51%)。孕妇年龄≥35岁组发生染色体异常率为72.58%，略高于孕妇年龄<35岁组的62.09%，但差异无统计学意义(P>0.05)。结论 CNV-seq对流产物的遗传学诊断具有明确的应用价值，染色体数目异常是导致早期流产最常见的原因之一，对再生育指导具有重要意义。     

体外受精胚胎移植术后稽留流产56例胎儿绒毛染色体分析

目的探讨体外受精一胚胎移植（IVF—ET）术后稽留流产的发生与胎儿染色体核型异常的关系。方法取56例IVF—ET术后稽留流产孕妇（孕8～12周）的胎儿绒毛组织,进行绒毛染色体制备和G显带并进行核型分析。结果56例稽留流产胎儿绒毛染色体核型培养成功54例,失败2例。核型异常5例,异常率为9．26％。其中数目异常4例,染色体结构异常1例。结论染色体异常是稽留流产的重要原因之一,对IVF-ET术后稽留流产胎儿绒毛进行染色体分析可为病因诊断以及优生指导提供重要的依据。     

稽留流产高危因素的研究进展

稽留流产是妇产科常见的一种疾病,近几年呈不断增加的趋势。其原因复杂,国内外研究表明,稽留流产可能与年龄,染色体异常,感染,内分泌,免疫等不良因素有关[1]。由于稽留流产影响育龄女性的身心健康,生殖健康及人口可持续发展,引起了广泛关注。通过研究稽留流产的病因与发病机制,为稽留流产的早期诊断和早期干预提供了依据,对优生优育及提高人口素质也有重要的意义。     

应用高通量基因测序技术测定稽留流产胚胎染色体异常及临床意义

目的:通过检测稽留流产绒毛组织染色体,判定流产与遗传因素的关系,为指导下一次妊娠提供依据。方法:应用高通量基因测序技术,对44例因稽留流产行清宫术的绒毛组织进行染色体检测,并以传统的染色体核型分析作为"金标准"进行对照评估,统计染色体异常的类型及所占比例。结果:44例稽留流产绒毛样本中,染色体异常28例,三体型23例,其中常染色体数目异常20例;性染色体数目异常3例;染色体缺失/重复3例;45X 2例。10例样本同时进行了绒毛组织培养染色体核型分析,有效样本9例,1例样本培养失败,其中染色体异常4例,1例检测为正常的样本经高通量基因测序技术检测为染色体18号重复10号长臂0.5 Mbp缺失。培养失败样本经高通量基因测序技术检测为23三体。结论:染色体异常是早期稽留流产的主要原因,高通量基因测序技术检测绒毛染色体具有高通量、快速、准确、全面的优点。有望成为稽留流产绒毛染色体检测的主要手段,有助于指导再次妊娠。     

应用高通化基因测序技术研究稽留流产胚胎染色体异常的临床实用价值

目的分析应用高通量基因测序技术研究稽留流产胚胎染色体异常的临床实用价值。方法对54例稽留流产者行清宫术,应用高通量基因测序技术绒毛组织染色体检测,分析染色体异常情况。结果 54例患者经检测出染色体异常标本36例,中有31例染色体数目异常,26例三体型性染色体数目异常3例,45X 2例。结论对稽留流产胚胎染色体异常采取高通量基因测序技术,准确性高,利于孕妇再次妊娠。     

16对习惯性流产夫妇细胞遗传学研究

造成流产的原因很多。孕卵异常是早期流产的主要原因。近年来,应用染色体技术对流产排出物进行检查发现约22～60%之标本中有染色体异常。数目异常有三体性、单体性及多倍体;结构异常有易位、倒位、缺损和断裂等。众所周知,造成胚胎染色体异常的因素可以是配子或合子在形成、发育的过程中,由于某些因素导致染色体异常;而如果夫妇双方之一为染色体异常携带者,同样可导致合子染色体异常。本文对16对有习惯性流产史夫妇进行细胞遗传学检查,发现两对夫妇之女方是平衡易位携带者。报道以下。     

496对反复流产夫妇体细胞染色体分析

对４９６对反复流产夫妇体细胞当色体进行了分析，发现染色体异常５８例，占被检夫妇的１１．６９％，占总人数的５．８５％，其中染色体易位型２３例，性染色体异常１１例，其它异常３例，９号染色体倒位５例，多态现象３例，单个或几个细胞核形异常１３例，男女比例为男性异常率小于女性异常率，通过分析，认为染色体异常，特别是染色体易位畸形变与性染色体数目畸变是主要的流产原因之一，在造成流产的性别方面结合人精子染色体畸     

420例流产物染色体核型分析

目的探究流产物染色体异常核型。方法选择420例首次流产（早期流产）患者的宫腔搔刮或负压抽吸的流产物进行染色体核型分析。结果420例样本染色体核型分析结果正常145例（34.5%）,异常230例（54.8%）,体外培养未见细胞生长45例（10.7%）。230例染色体异常样本中以染色体数目异常最为常见,主要有16-三体42例（18.2%）、三倍体28例（12.2%）、X单体25例（10.8%）、四倍体12例（5.2%）、15-三体12例（5.2%）,其他类型染色体异常包括染色体片段缺失、重复、插入、易位等。结论染色体异常是早期流产的重要原因,其中16-三体是最常见的染色体异常核型。     

习惯性流产夫妇的染色体分析

目的 探讨习惯性流产与染色体异常的关系。方法 对113对习惯性流产夫妇进行外周血淋巴细胞培养，常规G显带。结果 染色体异常者12例，异常发生率为5．4％。结论 染色体异常是习惯性流产的主要原因之一，具有重要的临床意义。     

261对流产夫妇染色体的研究

自然流产是妇科常见病,其原因较多。随着细胞遗传学的进展,认为染色体异常是流产的重要原因之一。除与配子形成期或胚胎期染色体畸变有关外,还与流产夫妇是异常染色体携带者有关。本文对261对自然流产夫妇进行了染色体分析,对自然流产病因探讨以及遗传咨询的生育指导,具有重要意义。     

无锡地区765对反复流产夫妇的细胞染色体分析

目的 探讨染色体异常时反复流产夫妇的影响。方法 时1995～2002年7年来765时反复流产夫妇染色体进行检测。结果 在765时反复流产夫妇染色体中发现异常核型44例，阳性率为2．88％，其中常染色体平衡易位8例占(8／44)18．18％，罗伯逊易位11例占(11／44)25％，性染色体异常9例占(9／44)20．45％，其他染色体异常16例占(16／44)36．36％，提示染色体异常是造成自发流产的重要原因之一。     

295例稽留流产调查分析

目的 分析稽留流产相关原因，提高优生优育质量，减少育龄妇女身心痛苦。方法 通过对在我院就诊的295例稽留流产患者的回顾性分析，详细地了解其发生原因、结局。结果 内分泌异常76例，占25．76％，居首位。异常孕产史、妊娠合并内外科疾患分别为48例、44例，各占16．27％、14．92％，分居第二、第三位。结论 大力提倡孕前检查，加强优生优育知识的宣教，对减少稽留流产的发生以及育龄妇女的身心痛苦具有奄要意义．     

42例染色体异常核型的分析报告

染色体是遗传基因的载体，其结构异常实质是染色体上基因群的增减或者变位．影响了众多基因的表达和作用，从而不同程度上影响了机体的形态和功能。染色体核型异常是造成不明原因的智力低下、不孕不育、流产、死胎和畸胎的重要原因之一。为此．作者对2001年至今在本院就诊患者的异常核型进行了统计分析．现报道如下。     

160对自然流产夫妇的细胞遗传学研究

采用外周血淋巴细胞培养和Ｇ显带染色，分析研究自然流产夫妇细胞遗传学的资料以及染色体异常与流产的关系。结果发现染色体异常１０例，占受检人数３．１３％。其中６例平衡易位，占６０％（包括非同源性罗伯逊易位４例，相互易位２例）；臂间倒位２例，余为染色体部分缺失。１０例染色体异常者均有反复流产史。平衡易位是流产夫妇中最常见的染色体异常，染色体倒位是自然流产患者的另外一种染色体异常。对自然流产患者夫妇做染色体检查具有重要的临床意义     

偶发与复发自然流产胚胎细胞遗传学异常的关系

目的探讨偶发与复发自然流产的流产物细胞遗传学异常发生率相关性。方法选取178例发生早期自然流产孕妇,年龄(28.0±3.2)岁,按流产发生的次数分为偶发自然流产组(90例,偶发组)和复发自然流产组(88例,复发组)。孕妇在行清宫手术时取流产物绒毛组织,用原位培养方法培养并制备绒毛细胞染色体进行核型分析。结果偶发组3例培养失败,87例培养成功,异常核型39例(45%,39/87)中数目异常占92%(36/39);复发组2例培养失败,86例培养成功,异常核型48例(56%,48/86)中数目异常占90%(43/48)。2组流产物绒毛染色体核型异常率和异常类型比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论早期胚胎染色体数目异常是导致早期流产的主要原因,与流产发生的次数无明显关系,母亲的年龄不是造成流产的最主要因素。导致多次妊娠均发生胚胎染色体异常的原因还待进一步研究。 更多还原     

稽留流产女性宫颈分泌物沙眼衣原体感染情况分析

稽留流产指胚胎或胎儿已死亡滞留在宫腔尚未自然排出者。引起胚胎或胎儿停止发育的原因有很多,目前已知有明确关系的包括染色体异常、内分泌因素、解剖因素、免疫因素、环境因素和感染因素等。其中感染因素所引起的流产受到了国内外学者的重视,沙眼衣原体是引起女性生殖道感染的主要病原体之一,其可导致输卵管性不孕及异位妊娠,也可导致流产、早     

荧光原位杂交技术在稽留流产和死胎组织染色体检测中的应用

目的：采用荧光原位杂交(FISH)技术检测稽留流产和死胎组织中的染色体,探讨染色体数目异常与稽留流产、死胎的关系。方法：收集107例稽留流产及死胎组织,应用FISH技术检测13、16、18、21、22、X及Y染色体数目异常。结果:107例样本中有效样本99例,结果异常样本21例,异常比例为21.2%。常染色体数目异常以16、21号染色体三体的发生率最高(8/21),其次为18(7/21)、22(7/21)、13(6/21)号染色体三体。在性染色体中,XXY发生率最高(6/21)。染色体异常在不同性别组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论：染色体异常在孕早期、中期即可引起胚胎组织发育异常,导致胚胎停止发育或引起胎儿死亡,发生率与胚胎性别无关;应用FISH技术对早期妊娠及中期妊娠孕妇行染色体检
查,对有不良孕产史、高危产妇有临床指导意义。     

染色体平衡易位t（9;11）一家系核型调查

染色体易位是导致流产、不孕、胚胎停止发育和出生畸形儿的主要原因之一,最常见的是染色体平衡易位。染色体平衡易位只是改变了断裂节段在染色体上的相对位置,不发生遗传物质的丢失和增加，通常不引起明显的遗传效应，故携带者是带有染色体结构异常但表型正常的个体。但平衡易，     

稽留流产病因的相关研究

稽留流产又称过期流产,是一种特殊的流产类型,指妊娠早期胚胎停止发育而未及时排出者。造成其发生的病因仍不明确,若稽留流产不被及时发现,长时间滞留在宫内将造成母体凝血功能异常、宫腔粘连、DIC等并发症,严重危及到母体生命安全。因此,明确稽留流产病因、及早发现与诊断对母胎安全至关重要。     

米非司酮配伍米索前列醇用于稽留流产36例临床体会

稽留流产是指胚胎或胎儿已死亡滞留在官腔内尚未自然排出者，是流产的特殊情况，稽留流产者因胎盘组织有时机化，与子宫壁紧密粘连，造成清宫困难，损伤较大，再因稽留时限过长可发生凝血功能障碍，造成严重出血，所以处理较困难，术前各项化验尤其凝血功能检查应完善。我院自2001年12月-2003年3月，对来我院就诊并明确诊断为稽留流产的患者，术前完善各项检查均正常，凝血功能无异常的此类患者予米非司酮配伍米索前列醇服用后再行清宫术，收到了满意的效果，现报道如下。