荧光原位杂交技术在自然流产或死胎中的应用

目的:利用荧光原位杂交技术(FISH)快速检测流产儿是否患有染色体疾病,为流产组织的遗传检测提供一种有效的检测方法。方法:选用13、18、21、X、Y无色探针对不明原因流产后的胎儿皮肤或绒毛等组织进行FISH检测。结果:26例标本中检测出异常染色体9例,异常率为34.6%;其中45X 2例、46XX/46XY 1例、47XN+18 2例、47XXY 1例、47XN+21 2例、69XXY 1例。结论:荧光原位杂交技术可用于检测流产、死胎后的组织标本,为无法进行细胞培养核型分析的胎儿标本提供一种有效的检测方法。     

荧光原位杂交技术在急性淋巴细胞白血病异常染色体检测中的应用

在急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）患者中，荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）的应用，可以更容易检测到异常１７、１８和２１号染色体，我们通过对３８例ＡＬＬ染色体检查，对荧光原位杂交及染色体Ｇ分带技术进行了比较。一、对象和方法１对象：１９９３年１２月～１９９５年２月...     

荧光原位杂交技术在快速检测绒毛组织中染色体数目异常的应用

目的：探讨应用荧光原位杂交技术,诊断绒毛组织中染色体数目异常的应用价值.方法：研究对象为2013年2月～2014年5月间在我院就诊的稽留流产、胚胎停育的患者21例,平均年龄34.52＆#177;5.29岁,平均孕周为8.84＆#177;2.53周,运用荧光原位杂交技术对患者绒毛组织的13、16、18、21、X、Y染色体进行数目检测,以建立FISH技术检测平台.结果：21例标本中,2例因标本质量原因检测失败,其余19例标本中,检测出异常4例,异常率为21.05％,包括1例X染色体单体,1例18号染色体三体,1例13号染色体三体和一例13、16、18、21、X染色体三体型.结论：FISH技术是一种快速的分子生物学诊断技术,可省略细胞培养的繁琐过程,对流产组织中的染色体数目进行快速诊断.     

应用染色体荧光原位杂交检测染色体畸变

荧光原位杂交（ｆｌｏｕｒｅｓｃｅｎｃｅｉｎｓｉｔｅｈｙ－ｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ，ＦＩＳＨ）是利用已知碱基序列的非同位素标记的核酸探针，依据碱基互补配对原理，通过荧光亲和素免疫组化体系在组织切片、细胞、间期核及染色体标本上对待测核酸进行定性、定位及相对...     

荧光原位杂交技术在性染色体异常诊断中的应用

用ＸＹ染色体α－卫星ＤＮＡ探针，对原Ｇ带分析性染色体异常的２０例患者外周血染色体及间期细胞进行荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）。结果：原Ｇ带核型４５，Ｘ，４５，Ｘ／４６，ＸＸ／４７，ＸＸＸ，４５，Ｘ／４６，ＸＹ，４７，ＸＸＹ，４５，Ｘ／４６，ＸＸ与ＦＩＳＨ结果一致，原Ｇ带判断不明的４５，Ｘ／４６，Ｘ，ｒ（？），４６，Ｘ，ｒ（？）经ＦＩＳＨ鉴别其真正核型是４５，Ｘ／４６，Ｘ，ｒ（ｘ），４６，Ｘ，ｒ（Ｘ），证     

荧光原位杂交在染色体异常产前诊断中的应用研究

目的 对国产荧光原位杂交(FISH)试剂盒在染色体异常产前诊断中应用的可行性进行评估.方法 对115例羊水样本行常规染色体核型检测外,进行间期FISH快速检测.采用国产FISH探针,特异性识别21、18、13、X、Y染色体.结果 115例样本中FISH杂交成功100例,结果获取需24～48 h,其中95例为正常;3例为21三体;1例为18三体,结果与染色体核型分析一致;另有1例异常细胞数比例未达到判定阈值而结果不能判定,该样本的核型分析显示为 47,XXY[7]/46,XY[43]的低比例嵌合体.未见假阴性和假阳性.结论 国产FISH试剂盒具有较好的敏感性和特异性,与核型分析相比具有用材少、耗时短、操作简便及人员专业性依赖程度小的优势,但存在探针靶点有限、实验操作失败和结果不能判定的概率较高等问题.     

荧光原位杂交在染色体异常产前诊断中的应用研究

目的对国产荧光原位杂交（FISH）试剂盒在染色体异常产前诊断中应用的可行性进行评估。方法对115例羊水样本行常规染色体核型检测外,进行间期FISH快速检测。采用国产FISH探针,特异性识别21、18、13、X、Y染色体。结果 115例样本中FISH杂交成功100例,结果获取需24～48h,其中95例为正常;3例为21三体;1例为18三体,结果与染色体核型分析一致;另有1例异常细胞数比例未达到判定阈值而结果不能判定,该样本的核型分析显示为47,XXY[7]/46,XY[43]的低比例嵌合体。未见假阴性和假阳性。结论国产FISH试剂盒具有较好的敏感性和特异性,与核型分析相比具有用材少、耗时短、操作简便及人员专业性依赖程度小的优势,但存在探针靶点有限、实验操作失败和结果不能判定的概率较高等问题。     

染色体异常的产前诊断及荧光原位杂交技术的应用

染色体异常的产前诊断及荧光原位杂交技术的应用苏光乔惠珍（第一附属医院妇产科）近年来，随着科学的发展，死于传染病及营养不良的小儿比例在不断下降，而先天畸型和一些遗传病的发病率相对升高，加上环境污染日益严重，胎儿畸型等先天性疾病已成为婴儿死亡率的主要原因...     

米非司酮配伍米索前列醇在处理稽留流产和死胎中的作用

本文报道2002年7月至2004年7月我院以米非司酮配伍米索前列醇用于处理12周～28周稽留流产和死胎取得较好效果，现报道如下。 1资料与方法 1．1对象选择孕12周～28周稽留流产和死胎的住院患者36例，年龄20岁～38岁，身体健康，均有B超确诊为稽留流产和死胎，胚胎或胎儿平均死亡8．13周，     

死胎胎盘组织中HBVDNA表达

目的：观察死胎胎盘组织中乙型肝炎病毒（HBV）DNA表达情况，探讨通过产妇传播到死胎胎盘组织中的HBC是否存在复制。方法：采集40例乙型肝炎立妇产下的死胎，常规尸检，取胎盘组织。采用原位分子杂交法检测其中的HBV DNA，回访产妇产前静脉血HBV检测结果。结果：死胎胎盘组织中HBV DNA的检出率为73％（29／40）。产妇 前静脉血HBV呈高，低和无复制状态时，胎盘中HBV DNA的检出率分别为50．0％（2／40，65．0％（13／20）和87．5％（14／16）；高，低，无复制者之间互相比较，差异不显著（P＞0．05）。HBV DNA颗粒分布在死胎胎盘的蜕膜细胞，滋养层细胞，绒毛间质细胞，绒毛毛细血管内皮细胞质及血管腔中，少数分布在这些细胞核上。结论：死胎胎盘组织中有HBV复制；死胎胎盘组织中HBV DNA表达与产妇血清中HBV复制状态无关。     

FISH技术在快速诊断自然流产胚胎染色体数目异常中的应用

目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在快速诊断自然流产胚胎染色体数目异常的应用价值。方法选择100例早期自然流产胚胎或绒毛进行染色体核型分析,同时应用FISH技术针对高发的13、16、18、21、22、X/Y号染色体进行染色体数目检测,并以染色体核型分析为"金标准"进行FISH方法的评估。结果 100例标本中,FISH诊断流产绒毛染色体数目异常39例,非整倍体异常32例,多倍体异常7例;与核型分析相比,2例细胞培养失败的标本通过FISH检测,诊断为16三体,3例标本染色体核型分析诊断为46,XX,经FISH检测发现2例为22三体,1例为46,XY,经其他方法检测,结果与FISH诊断结果相符。两方法进行Kappa检验分析,κ系数=0.735>0.7,P=0.000<0.05,说明FISH方法与染色体核型分析吻合度有统计学意义且较强。结论 FISH技术是一种快速的细胞分子诊断技术,建议经济承受力较强的流产患者在进行流产绒毛染色体核型分析的同时行FISH检查。     

原位杂交技术用于快速诊断胎儿常见染色体数目异常的研究

目的评价荧光原位杂交技术在胎儿常见染色体数目异常快速诊断中的应用价值。方法应用13、18、2．1、X、Y染色体区域特异性DNA探针对50例具有产前诊断适应证孕妇的羊水中胎儿细胞进行原位杂交，每张玻片至少计数50个细胞。检测13、18、21、X、Y染色体变异情况。同时对羊水中胎儿细胞培养后行细胞遗传学染色体核型分析，以此监测对比荧光原位杂交结果的准确性。结果所测50份标本的13、18、21、X、Y染色体数目均与常规染色体核型分析的结果相符。其中，有1例检测结果显示为21-三体，与其产前血清学筛查结果、超声检查显示胎儿多发畸形以及羊水细胞培养染色体核型分析结果相符。结论荧光原位杂交技术检测过程简单、快速，特异性较强，且灵敏度较高，是一种可用于临床的快速产前诊断方法。     

体外受精胚胎移植术后稽留流产56例胎儿绒毛染色体分析

目的探讨体外受精一胚胎移植（IVF—ET）术后稽留流产的发生与胎儿染色体核型异常的关系。方法取56例IVF—ET术后稽留流产孕妇（孕8～12周）的胎儿绒毛组织,进行绒毛染色体制备和G显带并进行核型分析。结果56例稽留流产胎儿绒毛染色体核型培养成功54例,失败2例。核型异常5例,异常率为9．26％。其中数目异常4例,染色体结构异常1例。结论染色体异常是稽留流产的重要原因之一,对IVF-ET术后稽留流产胎儿绒毛进行染色体分析可为病因诊断以及优生指导提供重要的依据。     

利用PCR，FISH对异常核型中额外染色体的证实

目的：检测在常规G显带下，45，X［115］/46，X+mar［45］/46，XY［29］异常核型中额外小染色体的来源。方法：利用PCR对SRY基因进行检测；对人的Y染色体进行标记，利用荧光原位杂交技术，在荧光显微镜下观察。结果：用Y染色体杂交，发现在额外小染色体上有荧光信号。结论：额外小染色体来源于Y染色体。     

药物流产联合清宫术治疗稽留流产32例

目的探索治疗稽留流产的最佳方法。方法64例稽留流产患者随机分为观察组和对照组各32例,对照组采用药物流产法,观察组采用药物流产联合清宫术,比较两组疗效。结果观察组完全流产率(100%)明显高于对照组(75%,P<0.05),观察组出血量(33.5±12.2 ml)明显低于对照组(62.7±11.6 ml,P<0.01),观察组出血时间(2.6±0.9 d)明显低于对照组(5.4±1.1 d,P<0.01)。结论药物流产联合清宫术治疗稽留流产效果好,副作用少,出血量小。     

快速检测精子性染色体分析技术的建立

目的建立一种应用双色荧光原位杂交技术快速分析正常男性精子XY染色体数目及异常率的方法。方法采用X、Y号染色体着丝粒探针对7例健康男性精子样本进行荧光原位杂交实验,检测精子XY染色体数目异常情况（非整倍体,双倍体）。结果计数10 078个精子,杂交率99.00%。其中X染色体杂交率为（49.789±1.346）%,Y染色体杂交率为（48.814±1.296）%,精子中双体类型为XX、XY、YY,其中XX杂交率为（0.110±0.053）%,XY杂交率为（0.222±0.077）%,YY杂交率为（0.094±0.038）%。结论采用荧光原位杂交技术建立了一种能够快速高效分析精子染色体数目异常的检测方法,可作为精子质量遗传学检测手段,应用于男性不育症的临床检测。     

男性不育患者的细胞遗传学分析及荧光原位杂交分析

目的:探讨染色体异常与男性不育的关系.方法:采用外周血淋巴细胞培养方法制备染色体,G、C等显带技术进行细胞遗传学分析为主,部分47,XXY标本再行双色荧光原位杂交技术分析.结果:450例男性不育患者的染色体异常率高达20.7%,以性染色体异常为主.对其中细胞遗传学分析染色体核型为47,XXY的20例标本再行双色荧光原位杂交技术分析,结果19例为47,XXY,1例为47,XXY/46,XY嵌合体.结论:性染色体数目异常是男性不育患者的重要病因.双色FISH技术检测性染色体数目异常克氏综合征,快速、准确、识别嵌合体核型有明显优势,是常规细胞遗传学检测的必要补充,两种技术相结合更有利于性染色体异常患者的诊断.