新疆墨玉县维吾尔族成人慢性牙周炎与维生素D受体基因多态性的相关性研究

目的:探讨维生素D受体(vitamin D receptor, VDR)基因BsmI、TaqI位点单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphisms, SNP)与新疆墨玉县维吾尔族成人慢性牙周炎(chronic periodontitis, CP)的相关性。方法:选取2013年3~4月课题组对新疆墨玉县维吾尔族进行的流行病学调查资料及采集的颊黏膜拭子样本,共纳入185例个体,包括CP患者95例和健康对照者90例,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP)方法测定BsmI、TaqI位点基因型,探讨VDR基因多态性与CP的相关性。结果:对照组和CP组在BsmI位点的基因型分布有显著性差异,等位基因频率的分布亦有显著性差异(P=0.016,P=0.003);在TaqI位点两组间的基因型和等位基因频率的分布差异均无统计学意义(P=0.582,P=0.606);在男性和女性研究对象中两组间仅BsmI位点等位基因频率的分布差异有统计学意义(P=0.025,P=0.042);单因素logistic回归分析显示bb基因型和等位基因b可能是CP的易感因子。结论:新疆墨玉县维吾尔族成人慢性牙周炎的易感性可能与VDR基因BsmI位点相关,bb基因型和等位基因b可能是维吾尔族成人CP的易感因子。     

VDR基因多态性与宁夏回、汉人群慢性牙周炎易感性的相关性研究

目的：探讨维生素D受体基因（vitamin Dreceptor,VDR）ApaI位点单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与宁夏回汉人群慢性牙周炎（chronic periodontitis,CP）之间的相关性,并分析VDR基因的基因型和等位基因频率在回、汉人群中的分布是否有差异。方法：收集CP患者178例（汉族90例、回族88例）和健康对照者187例（汉族95例、回族92例）的静脉血,采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（polymerase chainreaction--restriction fragment length polymorphism,PCR—RFLP）方法测定ApaI位点的基因型,应用病例对照研究分析VDR基因SNPs与CP的易感性是否有相关关系。结果：回族CP组和回族健康对照组在基因型的分布上有显著性差异,等位基因频率的分布上亦有显著性差异（P值分别为0．016、0．001）;汉族CP组和汉族健康对照组在基因型的分布上无显著性差异,等位基因频率的分布上亦无显著性差异（P值分别为0．096、0．301）;汉族CP组和回族CP组比较,两组基因型的分布有显著性差异（P值为0．036）,等位基因频率的分布上未见有显著性差异（P值为0．064）。结论：VDR基因ApaI（rs7975232）位点多态性与回族CP的易感性可能存在一定的相关性,但与汉族CP的易感性无关。     

TNFA-308基因多态性与中国人群慢性牙周炎的相关性研究

目的：探讨TNFA～308基因多态性与慢性牙周炎易感性的关系。方法：收集63例重度慢性牙周炎（CP）患者、103例轻、中度慢性牙周炎患者及80例健康对照者的颊黏膜拭子,提取DNA,采用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR—RFLP）法测定TNFA-308位点的基因多态性,实验结果输入SPSS10．0统计软件包处理,进行各组间基因型分布和等位基因频率的X^2检验,比较各组间基因型分布的差异。计算等位基因2的OR和95％可信区间,以确定等位基因2与牙周炎易感性的关系。结果：重度CP组、轻、中度CP组及健康对照组均以TNF1／1纯合子占优势,TNF1／2杂合子基因型次之,仅在轻、中度CP组检出1例TNF2／2纯合子基因型。TNFA-308／NcoI基因型分布及等位基因频率在3组间无显著性差异。结论：对此位点基因型是否对慢性牙周炎的易感性及进程预后产生影响。尚不能肯定,需要进一步的研究。     

江苏地区汉族人侵袭性牙周炎易感性与维生素D受体基因多态性关系的研究

目的探讨江苏地区汉族人侵袭性牙周炎易感性与维生素D受体基因多态性的关系。方法纳入江苏汉族侵袭性牙周炎患者51例,并以53例汉族牙周健康者作为对照,均采取颊黏膜拭子,提取基因组DNA。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法测定实验组和对照组维生素D受体基因BsmI、ApaI、TaqI和FokI位点的基因型。采用基因计数法分别统计各组样本基因型和等位基因的分布频率,分析组间基因型和等位基因频率分布的差异,并计算比值比。结果实验组和对照组FokI位点的基因型分布有显著性差异(χ2=6.32,P=0.04),FF基因型相对于(Ff+ff)的OR=2.90(95%CI=1.16-7.24);两组间的等位基因分布亦有显著性差异(χ2=6.26,P=0.01),F等位基因相对于f的OR=2.02(95%CI=1.16-3.50)。其余3个位点均未发现其基因型和等位基因分布在两组间存在差异。结论维生素D受体基因FokI位点多态性可能与江苏地区汉族人侵袭性牙周炎易感性有关。     

IL-6基因多态性与汉族人群慢性牙周炎敏感性关系的研究

目的　探讨IL 6基因多态性与汉族人群慢性牙周炎敏感性的关系。方法　收集了汉族轻、中、重度慢性牙周炎共 16 6例和 80例健康对照的颊粘膜拭子 ,以Chelex 10 0法提取DNA ,用PCR -RFLP法检测IL 6 174的多态性 ,比较患者和对照组中基因型分布和等位基因频率的差异。结果　轻、中、重度慢性牙周炎患者中IL 6 174位点的基因型分布在患者组和对照组间无明显差别 ,汉族中IL 6 174位点等位基因C的频率极少 ,明显低于高加索人。结论　IL 6 174位点的基因多态性与汉族人群慢性牙周炎敏感性无关     

HLA-DRB1*1501位点基因多态性与重度慢性牙周炎易感性的相关关系研究

目的探讨HLA-Ⅱ类基因区基因多态性与重度慢性牙周炎易感性的关系.方法收集134例重度慢性牙周炎(CP)患者和81例健康对照者的颊黏膜拭子,提取DNA,采用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RELP)方法,检测HLA-DRB1*150l的多态性,采用行×列表资料的x2检验,比较重度CP患者和健康对照组中等位基因频率和基因型的分布.结果DRB1*150l等位基因频率在重度CP组高于对照组(P＜0.05),0R=3.874(2.401～6.252),提示该等位基因可能与重度CP的危险性增高有关.两组之间基因型分布有统计学差异,携带HLADRB1*1501纯合子基因型个体患重度CP的危险性可能增高,0R=20.896 (4.866～89.726),P＜0.05.结论DRB1*1501等位基因可能与汉族人群重度CP遗传易感性相关,HLA-DRB1*1501纯合子基因型可能增加了重度CP的易感性.     

IL-10-819位点基因多态性与汉族人群重度慢性牙周炎易感性相关性的研究

目的　探讨IL 10启动子区基因多态性与重度慢性牙周炎易感性的关系。方法　收集 14 2名重度慢性牙周炎患者和 81名健康对照者的颊粘膜拭子 ,提取DNA ,采用ASO PCR方法检测IL 10 819位点基因多态性 ,比较重度慢性牙周炎患者和健康对照组中等位基因频率和基因型分布。结果　IL 10 819C/T等位基因频率和基因型分布在患者和对照组之间差异无显著性 (OR =1.377,P =0 .12 2 >0 .0 5 )。结论　IL 10 819位点基因多态性与汉族人群重度慢性牙周炎遗传易感性无相关关系。     

BSG基因与重度慢性牙周炎的相关性研究

目的:重度慢性牙周炎在不同人群中患病率较为稳定(10%～15%),提示遗传因素是重度慢性牙周炎重要的危险因素。探讨汉族人BSG基因多态性与重度慢性牙周炎的发生是否存在相关性。方法:纳入湖北汉族重度慢性牙周炎患者139名,130名牙周健康至轻度牙周炎患者为对照组,从BSG基因上选取2个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点rs4682、rs2072310,采用时间飞行质谱(MALDI-TOF-MS)技术进行检测,分析BSG基因多态性与重度慢性牙周炎的关系。结果:湖北汉族人群BSG基因rs4682、rs2072310位点存在多态性C/T、T/C,低频等位基因频率分别为0.411、0.413。χ2检验显示病例和对照组间rs4682和rs2072310等位基因分布差异无统计学意义。在隐性、显性、共显性模型中采用χ2检验显示2个SNP位点在2组间的分布差异无统计学意义。针对吸烟情况的分层分析发现吸烟者和不吸烟者2个SNP位点等位基因优势比在病例和对照组间差异无统计学意义。结论:湖北汉族人群BSG基因rs4682和rs2072310位点存在多态性,2个SNP位点与重度慢性牙周炎易感性可能无关。     

IL-10-1082 G／A基因位点单核苷酸多态性与汉族人群重度慢性牙周炎发病风险的病例对照研究

目的探讨白细胞介素10（interleukin-10,IL-10）基因1082 C／A位点单核苷酸多态性与汉族人群重度慢性牙周炎（chronic periodontitis,CP）发病风险的关系。方法收集汉族重度慢性牙周炎患者146例及牙周健康对照者138人的颊黏膜拭子,以Chelex-100法提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP）分析法测定IL-10—1082 G／A基因型,并分析组间基因型和等位基因频率的差异。结果CP组和对照组AA基因型分布分别率为91．8％和89．1％,P=0．45;A等位基因频率分别为95．9％和94．6％,P=0．46,差异无统计学意义。结论IL-10—1082 G／A位点单核苷酸多态性与汉族人群重度慢性牙周炎发病风险无相关关系。     

白细胞介素1受体拮抗剂基因型与维吾尔族慢性牙周炎的关系

目的 探讨白细胞介素1受体拮抗剂(interleukin-1 receptor antagonist，IL-1ra)基因型与新疆维吾尔族慢性牙周炎(chronic periodontitis，CP)易感性的关系。方法 收集维吾尔族重度CP患者4l例、中度CP 43例、轻度CP 49例及同族健康对照92人的颊粘膜拭子，提取DNA，采用序列特异引物多聚酶链反应(sequence specific primmers-polymerase chain reaction，SSP-PCR)法测定IL-1RN内含子2／VNTR位点的基因型，比较各基因型检出率的差别。结果 IL-1RN内含子2／VNTR等位基因2在重度CP中的检出率显著高于对照组，而在中度CP与对照组、轻度CP与对照组间的分布差异无显著性。结论 IL-1 RN内含子2／VNTR等位基因2可能与新疆维吾尔族重度CP遗传易感性相关。     

Fcγ受体IIA基因多态性与慢性牙周炎易感性的相关性研究

目的　探讨Fcγ受体ⅡA基因多态性和慢性牙周炎的易感性相关关系。方法　采用序列特异性引物多聚酶链反应(PCR-SSP),对63例重度慢性牙周炎患者、103例轻中度慢性牙周炎患者及80名健康对照者的Fcγ受体 ⅡA基因多态性进行检测,比较各组间基因型分布及等位基因频率的差异。结果　FcγRⅡA-R/R131基因型在重度慢性牙周炎与健康对照组之间的分布差异有显著性(P<0·012 5),而在轻中度慢性牙周炎组与健康对照组、重度慢性牙周炎组与轻中度慢性牙周炎组之间的分布差异无显著性(P>0·012 5)。结论　FcγRⅡA-R/R131基因型与慢性牙周炎的严重程度相关,提示其可能与汉族人群慢性牙周炎的易感性有关。     

维生素D受体基因TagⅠ和BsmⅠ位点单核苷酸多态性与种植体周围炎的易感性研究

目的研究维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因TagⅠ和BsmⅠ位点单核苷酸多态性与种植体周围炎易感性的关系。方法采用病例对照试验设计,收集种植体周围炎组及无种植体周围炎组各50例,应用聚合酶链反应—限制性内切酶片段长度多态性分析方法研究2组VDRTagⅠ和BsmⅠ位点的基因型以及等位基因分布特点,并探讨其与种植体周围炎的相关性。结果 VDR基因BsmⅠ位点各基因型(χ2=3.184,P=0.074)和等位基因频率(χ2=3.269,P=0.071)在2组间分布差异无统计学意义。VDR基因TagⅠ位点主要基因型为TT纯合子和Tt杂合子,2种基因型(χ2=4.337,P=0.037)和T、t等位基因频率(χ2=3.907,P=0.048)在2组的分布差异具有统计学意义。TT型在种植体周围炎组中较为多见。结论避免吸烟、牙周炎病史等混杂因素后,种植体周围炎与VDRTaqI位点单核苷酸多态性间存在遗传相关性,尚不能认为与BsmⅠ位点的多态性相关。     

Polymorphisms in the vitamin D receptor gene are associated with periodontal disease

BACKGROUND: Genetic polymorphisms in the vitamin D receptor (VDR) gene are associated with bone homeostasis and diseases in which bone loss is a cardinal sign. The aim of this study was to determine whether chronic periodontal disease in a Brazilian population is associated with polymorphisms in the VDR gene. METHODS: Clinical examination and recordings of probing depth and clinical attachment level were performed in 113 unrelated adults who were divided into two groups: 44 healthy individuals (control group) and 69 subjects with chronic periodontitis (CP). DNA was obtained from the subjects' epithelial cells by scraping the buccal mucosa. Two polymorphisms in the VDR gene were analyzed by polymerase chain reaction, followed by Taql and BsmI restriction endonuclease digestion. RESULTS: Frequencies of VDR/TaqI and VDR/BsmI showed significant differences between the control group and the CP group (P < 0.05). The "Tb" haplotype was prevalent in the control group (43.2%), and the "TB" haplotype in the CP group (36.6%). The "TB" haplotype seemed to increase susceptibility to periodontal disease (odds ratio [OR] = 2.19). The heterozygous haplotype "TB/tb" was predominant in the CP group (OR = 4.32; P = 0.005). CONCLUSIONS: TaqI and BsmI polymorphisms of the VDR gene are associated with clinical attachment loss due to periodontal disease in a Brazilian population. These findings suggest that VDR genotype might be a risk indicator for susceptibility to chronic periodontitis.     

基质金属蛋白酶组织抑制因子-1基因多态性与慢性牙周炎相关性研究

目的:探讨基质金属蛋白酶组织抑制因子-1(TIMP-1)基因多态性与慢性牙周炎易感性的相关性.方法:从广东汉族人群中收集70例慢性牙周炎(CP)患者及74 例牙周健康对照者的颊黏膜拭子,以Chelex-100法提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法对TIMP-1 +372T/C(rs4898)、TIMP-1 +533C/T (rs1062849)多态性进行检测, χ2检验分析组间等位基因分布和基因型频率的差异.结果:TIMP-1 +372位C、T等位基因在CP组和对照组的分布差异无统计学意义(P=0.897,OR=1.062).TIMP-1 +533C/T多态性未检出.结论:TIMP-1 +372T/C多态性与中国广东汉族人慢性牙周炎的患病易感性无关,且该人群中不存在TIMP-1 +533C/T多态性.