遗传性痉挛性截瘫 SPG4相关研究进展

遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraple‐gia ,HSP ）又名家族性 Stompell‐Lorrain 痉挛性截瘫,是一类主要由皮质脊髓束受损所引起的遗传性、神经退行性变的疾病［1］。致病基因突变使胆固醇或神经甾体代谢蛋白质构象改变;高尔基体、内质网和线粒体功能异常;也会影响髓鞘形成、轴浆运输、以及神经传导的异常［2］。其主要的病理改变为双侧皮质脊髓束轴索变性合并或不合并脱髓鞘,下行至双下肢的长轴突纤维最早受到损伤。流行病学调查发现该病的发病率为0．9／10万～9．6／10万,男性多于女性［3］。     

A 波的特点、产生机制及临床意义

电刺激神经干后可于该神经支配的肌肉上记录到复合肌肉动作电位（compound muscle action po‐tential ,CMAP）以及潜伏期长于CMAP的各种晚反应,包括F波、H反射及A波等。随着刺激部位和刺激强度的改变,这些晚反应的潜伏期可发生变化。F波是最常见且临床应用最多的晚反应,主要用于研究运动神经近端病变［1］。 H 反射也广泛应用于临床。A波包括两种,一种是轴索反射（motor axon reflex ,MAR）,次强刺激时潜伏期和波形恒定,超强刺激时消失;另一种是超强刺激A波,在不同刺激强度均可出现,随着刺激强度增加,A波不消失;在常规F波检测时有时可记录到,较M AR更为常见,又称为间接双重放电（indirect double dis‐charge ,IDD ）或周围神经晚波（peripheral late wave ,PLW）［2‐4］。A 波的定义和方法学尚不统一, A波的产生机制以及临床和电生理意义尚不十分明确。本文拟对A波的研究现状作一综述。     

局灶性皮质发育畸形的分类进展

皮质发育畸形（malformations of cortical de‐velopment ，MCD）是一组局限性或广泛性大脑皮质结构的异常，是导致癫?、神经发育迟滞等常见病的病因［1‐2］。而局灶性皮质发育畸形（focal cortical dy splasia ，FCD ）是M CD的一种特殊亚型，是M CD所致难治性癫?的常见病因，超过50％的患者经手术切除的病灶病理学诊断为 FCD［3］。神经细胞的增殖、迁移、分化在FCD亚型形成的病理学机制中占有重要作用［4］。     

遗传性迟发性近端脊髓和延髓运动神经元病

遗传性运动神经元病作为一种具有各种不同的遗传传递方式及发病年龄、进展速度、无力等症状表现各异的疾病曾有过描述。1966年Kenncdy 等描述了一种罕见的运动神经元综合征,其特点是:(1)脊髓近端肌肉及延髓肌肉受累;(2)X 连锁遗     

Emery-Dreifuss肌营养不良症的研究进展

Emery-Dreifuss肌营养不良症是一种相对良性的肌营养不良类型。其遗传方式为X-连锁隐性、常染色体显性和隐性遗传。EMD基因和LMNA基因是引起X-连锁EDMD和常染色体遗传EDMD的致病基因，编码产物分别为emerin蛋白和核纤层蛋白（lamin）A/C。该病确切的发病机制目前尚不清楚，临床特点表现为早期出现关节挛缩，受累肌肉呈肱－腓分布并伴有心脏受累。致病基因的研究使基因治疗该病成为可能。     

多灶运动神经病病人的临床和神经电生理研究

目的：分析多灶运动神经病（multifocal motor neuropathy,MMN）的临床及神经电生理特点。方法：对13例MMN患者进行神经传导和常规肌电图（EMG）检查,采用微移（inching）技术判定是否有运动神经传导阻滞（CB）。结果：全部患者均隐袭起病,进展缓慢,临床上以单肢无力为首发症状,随病情发展,受累部位增加。常规神经传导检查可见所有明显萎缩肌肉的复合肌动作电位（CMAP）波幅下降;13例患者神经受累区域以下所支配肌肉EMG检查可见不同程度的神经原性损害。采用微移技术共测定出CB25处和拟诊CB6处。在3条临床及EMG测定均正常的神经发现5处CB,其余26处CB或拟诊CB均发生于轻度至中度无力的肌肉所对应的20条神经。结论：MMN是一种以远端神经受累为主的不对称性周围神经病,神经电生理检查对诊断和鉴别诊断MMN起重要作用,CB是MMN的主要神经电生理表现。     

慢性脑供血不足导致非痴呆性血管性认知功能障碍的临床研究进展

慢性脑供血不足（ chronic cerebral circulation in sufficiency ，CCCI）是国内外近10年提出的较新病名，被认为是多种疾病如血管性痴呆（vascular dementia ，VD）、Alzheimer 病（AD）和 Binswanger病等发展过程中的一个共同的病理学过程。发病早期以认知功能损害为主要表现，最终可能导致持久认知与神经功能障碍。严重者可导致痴呆和脑卒中。在痴呆的研究中，脑血流量减少在血管性认知功能损害进程中的作用日益引起重视，非痴呆性血管性认知功能障碍（non‐dementia vascular cogni‐tive impairment without dementia ，NVCI）是血管性认知功能障碍（vascular cognitive impairment ，VCI）中最常见的一个亚型，意大利一项研究显示 NVCI的发生率为9．6％，痴呆的转化率为认知功能正常人群的3倍［1］。而另一项追踪研究显示，146例受试对象，5年中有46％转化为血管性痴呆［2］。这些研究都提示了 NVCI转化为血管性痴呆的高风险性。早期发现CCCI所致的NVCI ，早期给予干预，对预防CCCI所致的 NVCI至关重要。现将CCCI导致NVCI的临床研究进展综述如下。     

贵州及广西地区临床新生隐球菌微卫星分型研究

新生隐球菌（ Cryptococcus neoformans ）是临床上重要的致病真菌,主要可导致艾滋病、器官移植等免疫抑制患者发生新生隐球菌病［1］。本文采用多位点微卫星基因分型法（ MLMT ）［1］对贵州及广西地区的新生隐球菌临床株进行分析,同时对不同微卫星型的菌株进行了药物敏感性的比较,以帮助临床上深入认识新生隐球菌的流行病学及发病机制。     

Charcot-Marie-Tooth病一家族分析

目的通过对1家族Charcot-Marie-Tooth病（CMT）系谱分析,探讨其遗传特点、临床表现及预后,为遗传咨询提供依据。方法分析家族中患者的性别分布规律,临床表现特点进行分析。结果家族中男女均可发病,男性患病率明显高于女性。男性患者症状典型,典型症状表现为慢性进展性四肢远端肌肉无力和消瘦肌萎缩呈典型的＂鹤腿＂,双足骨骼畸形呈＂弓形足＂;家族中女性患者少见,除Ⅱ8症状表现典型外,其余女性无受累;感觉主诉不显著,无中枢神经受累表现。结论本例家族CMT呈常染色体显性遗传,男性受累多且症状典型,女性受累少。由于患者症状特征显著,遗传模式明确,预后良好,对于遗传咨询具有指导意义。     

脊髓性肌萎缩症基因诊断研究进展

脊髓性肌萎缩症是一组常染色体隐性遗传病,临床表现为进行性肌无力、肌萎缩,是导致婴儿死亡最常见的疾病之一。脊髓性肌萎缩症的致病基因被定位于染色体5q13．2,此外还发现其他多种基因与其临床表型相关。对该病进行基因诊断可以明确病因,预防患儿出生。此文对该病的最新基因学及基因诊断学进展作一综述。     

视频脑电图在儿科重症监护室中的应用体会

儿童患者的病情瞬息万变,尤其是危急重症患儿,目前对于重症监护室（IC U ）中的危重患儿,通过常规血氧饱和度、心电、呼吸、动脉血压、心输出量等监测,医护人员可及时了解患儿的心肺功能情况,然而对大脑功能出现严重障碍者的相关监测手段却十分有限。视频脑电图（V‐EEG ）却很好地解决了这一棘手问题,它通过大脑神经元细胞的生物电活动EEG ,并与录像装置结合起来,借以判断脑部的功能［1‐2］。V‐EEG特别是针对某些危急小儿神经系统疾病可提供早期诊断依据,从而减少其后遗症的发生和发展。现将我院重症医学科321例行过床旁V‐EEG监测的患儿病例作一回顾性分析。     

脆性X综合征的研究进展

脆性Ｘ综合征［ｆｒａｇｉｌｅＸｓｙｎｄｒｏｍｅ,Ｆｒａ（Ｘ）］是最常见的Ｘ连锁智力低下性疾病,因其遗传方式独特,引起了医学界及分子生物学界的广泛关注。１９９１年Ｖｅｒｋｅｒｋ等［１］分离并克隆出该病的致病基因—脆性Ｘ智力低下１号基因（ｆｒａｇｉｌｅＸ...     

Kennedy病两个家系的临床表型、基因型和遗传特征分析

目的 分析两个Kennedy病家系的临床表型、基因型和家系特征.方法 收集Kennedy病患者的临床资料,用基因分析的方法 ,明确患者及家族成员雄激素受体基因第1外显子CAG序列的重复数.结果 A家系4代共58人,先证者39岁隐袭起病.B家系5代共61人,有两例患者分别于39岁、41岁缓慢起病.3例患者均以下运动神经元损害为特征,都出现了雄激素不敏感综合征的相关表现.血清肌酶呈轻中度升高;肌电图呈广泛前角损害;肌肉活检示神经源性肌萎缩;雄激素受体基因第1外显子中CAG重复数分别为49、48、47.两个家系的遗传方式均为X连锁隐性遗传.结论 Kennedy病多为中年男性隐袭起病,主要表现为延髓肌和脊髓肌的萎缩和无力,基因分析有助于对本病的确诊,并可明确携带者,以进行遗传咨询及产前诊断.     

Kennedy病两个家系的临床表型、基因型和遗传特征分析

目的 分析两个Kennedy病家系的临床表型、基因型和家系特征.方法 收集Kennedy病患者的临床资料,用基因分析的方法 ,明确患者及家族成员雄激素受体基因第1外显子CAG序列的重复数.结果 A家系4代共58人,先证者39岁隐袭起病.B家系5代共61人,有两例患者分别于39岁、41岁缓慢起病.3例患者均以下运动神经元损害为特征,都出现了雄激素不敏感综合征的相关表现.血清肌酶呈轻中度升高;肌电图呈广泛前角损害;肌肉活检示神经源性肌萎缩;雄激素受体基因第1外显子中CAG重复数分别为49、48、47.两个家系的遗传方式均为X连锁隐性遗传.结论 Kennedy病多为中年男性隐袭起病,主要表现为延髓肌和脊髓肌的萎缩和无力,基因分析有助于对本病的确诊,并可明确携带者,以进行遗传咨询及产前诊断.     

Kennedy病两个家系的临床表型、基因型和遗传特征分析

目的 分析两个Kennedy病家系的临床表型、基因型和家系特征.方法 收集Kennedy病患者的临床资料,用基因分析的方法 ,明确患者及家族成员雄激素受体基因第1外显子CAG序列的重复数.结果 A家系4代共58人,先证者39岁隐袭起病.B家系5代共61人,有两例患者分别于39岁、41岁缓慢起病.3例患者均以下运动神经元损害为特征,都出现了雄激素不敏感综合征的相关表现.血清肌酶呈轻中度升高;肌电图呈广泛前角损害;肌肉活检示神经源性肌萎缩;雄激素受体基因第1外显子中CAG重复数分别为49、48、47.两个家系的遗传方式均为X连锁隐性遗传.结论 Kennedy病多为中年男性隐袭起病,主要表现为延髓肌和脊髓肌的萎缩和无力,基因分析有助于对本病的确诊,并可明确携带者,以进行遗传咨询及产前诊断.     

遗传性运动感觉性周围神经病的研究进展

遗传性运动感觉性周围神经病又称夏科-马里-图思病（Charcot-Maric-Toothdisease，CMT病）及腓骨肌萎缩症，分别由Charcot、Marie及Tooth于1886年首次报道。该病代表了一组临床和遗传异质性的周围神经系统疾病。典型患者表现为遗传性慢性运动和感觉性多发性神经病。发病率约为1／2500。临床特点是上下肢远端肌肉进行性无力和萎缩，伴有轻到中度感觉减退，腱反射减弱和弓形足等。目前根据分子生物学研究结果将CMT分为CMT1、CMT2、CMT3、CMT4、CMTX等型，各型又再分为若干类型。不同类型有其相应的相关基因和特异的临床表现。目前通过遗传连锁研究已成功鉴定出至少22个基因位点和9个相关基因与该病有关。本文就近年来CMT病的致病基因、发病机制、遗传学特征、病理表现、临床症状及实验室检查等方面的研究进展进行阐述。希望明确CMT病基因型和表现型之间关系，从而为诊断及治疗该病提供新的依据，现作综述，     

运动神经元病的临床及神经电生理分析

目的:探讨本地区运动神经元病(MND)患者的临床表现及神经电生理特点。方法:对入选的21例MND患者进行肌电图(EMG)及神经传导检测(NCS),分析其临床特征及神经电生理特点。结果:在21例患者中,运动神经传导检测异常率为55.2%,主要表现为M波波幅降低;感觉神经传导正常率为98.85%。静息时发现纤颤电位18例(85.71%),正锐波16例(76.19%),束颤电位6例(28.57%),运动单位电位时限延长18例(85.71%),平均波幅增高10例(47.62%),大力收缩时表现为单纯相9例(42.86%)。其中上下肢肌肉的异常率为71.08%,胸锁乳突肌的异常率为92.31%,胸椎旁肌的异常率为33.33%。结论:神经电生理检查对MND的诊断非常重要,其中EMG检测是MND诊断的重要手段。EMG呈广泛性的运动神经元损害是MND的特征性改变,束颤电位在诊断中有重要价值。胸锁乳突肌阳性率高,可作为检查延髓节段下运动神经元受累的首选肌肉。     

视频脑电图对发作性睡病的诊断（附3例报告）

目的：探讨视频脑电图（V‐EEG ）在不典型发作性睡病中的诊断价值。方法：对本院脑电监测中心收治的3例不典型发作性睡病的临床和EEG进行分析。结果：发作性睡病发作期EEG发生了不同于背景的EEG变化。结论：注意识别发作期EEG的微小变化有助于不典型发作性睡病的诊断。     

Machado--Joseph的研究进展病基因检测及新突变位点

马查多-约瑟夫病（Machado—Josephdisease,MJD）也被称为脊髓小脑性共济失调3型（spinocerebellarataxia3,SCA3）,是最常见的遗传性脊髓小脑性共济失调亚型。发病机制尚不清楚,复杂的病情一直是临床工作者极大的挑战。得益于分子细胞遗传学迅猛发展,MJD症状前诊断及基因诊断成为现实并还在继续向前发展。逐步用于疾病诊断、鉴别诊断及治疗中,同时为遗传咨询提供科学依据。为寻求新突破,该文集中总结该疾病ATXN3突变致病机制及基因检测应用研究现状。更好地理解这些复杂的分子机制,探讨基因检测以及新基因突变位点的发现对这一致命性疾病的诊断及治疗意义。     

葡萄糖激酶基因与Ⅱ型糖尿病

葡萄糖激酶基因与Ⅱ型糖尿病王健军，邱长春近年来Ⅱ型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）的病因研究在基因水平取得较大进展［１，２］。国外学者曾应用限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰｓ）为遗传标志，对不同种族的人胰岛承基因［３～５］、胰岛素受体基因［６～８］、红细胞葡萄糖转...