化学荧光法筛查苯丙酮尿症的优越性

目的 探讨化学荧光法(CFEIA)筛查新生儿苯丙酮尿症(PKU)的优越性和制定本地区苯丙氨酸(Phe)筛查切值.方法 应用CFEIA法和细菌抑制法(BIA)检测新生儿滤纸干血片上Phe浓度,筛查PKU.结果 正常新生儿Phe频数呈正态分布,99%百分位数为116μmol/L(1.93mg/dl),确定本地区筛查切值为1.90mg/dl,荧光法筛查67040人,确诊PKU 11例,(1/6096),BIA筛查194 012人,确诊PKU 21例(1/9 239),经卡方检验,两法无显著性差异(x2=1.27,P>0.05);荧光法有6例筛查值在切值附近(2.02～3.72mg/dl),经召回复查分别确诊为轻、中型高苯丙氨酸血症和经典型PKU.结论 荧光法定量、灵敏、特异性高,资料永久性保存,是国内PKU筛查值得推荐的方法 .     

河南地区苯丙酮尿症的筛查和治疗

目的 :探讨河南地区苯丙酮尿症 (PKU)的发病率及治疗效果 ;方法 :非选择的新生儿 46778例 ,出生后 72小时充分哺乳后足跟采血 ,应用细菌抑制法测血标本中苯丙氨酸 (Phe)含量 ,凡确诊病人立即服用低Phe奶粉及食物并定期进行体格发育、智力发育及Phe含量监测。结果 :46778例新生儿中PKU病人 4例 ,发病率 1/ 11695与我国其它地区的发病率相比偏高。结论 :河南地区PKU发病率为 1/ 11695 ,略高于我国总的发病水平 ,早期治疗效果满意     

湖南省新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的筛查分析

目的：了解湖南省新生儿先天性甲状功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的发病情况,早期诊断和治疗。方法：采用时间分辨荧光免疫法（DELFIA）测定促甲状腺素（TSH）浓度,使用盖塞利细菌抑制法或荧光法测定血苯丙氨酸（Phe)浓度。对TSH≥20μU/L或Phe≥0.26mmol/L(2mg/dl)者,进行确诊检查,确诊后给予治疗并随访。结果：湖南省部分地区46323例新生儿,确诊为CH28例（包括3例TSH延期上升型CH）,PKU患儿1例。经治疗随访患者智能体格发育正常。结论：新生儿筛查能早期发现PKU和CH患儿,及时诊断、治疗和预防智力低下发生,值得大力推广。     

新生儿苯丙酮尿症筛查方法及临床意义

新生儿苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一种父母单染色体隐性遗传性疾病,典型的PKU是一种由于苯丙氨酸羟化酶先天缺陷引起的。该酶缺乏,苯丙氨酸代谢受阻,体内苯丙氨酸过多而其他氨基酸不足,直接影响蛋白质合成,影响聚核蛋白合成与稳定性,影响神经髓鞘合成,患几呈现进展性大脑损害,出现癫痫和脑电图变化。此外,由于酪氨酸不足,同时高浓度苯丙氨酸尚可抑制酪氨酸酶的活性,因此患儿多伴有皮肤和毛发色素沉着低下。     

营养治疗有效抗击苯丙酮尿症

高苯丙氨酸血症(HPA)是指血苯丙氨酸(Phe)浓度＞120 μmol(2 mg/dl).遗传性HPA是因Phe羟化反应障碍所致的血Phe持续增高的一类遗传性疾病,属氨基酸代谢异常,以常染色体隐性遗传方式传递,绝大多数是由于Phe羟化酶(PAH)缺乏所致,即苯丙酮尿症(PKU);少数是由于PAH的辅酶——四氢生物蝶吟(BH4)缺乏.     

广西柳州市新生儿苯丙酮尿症的筛查

目的 总结近6年来柳州市新生儿疾病筛查中心苯丙酮尿症（PKU）的筛查情况。方法采集柳州市辖区内150个接产机构采集的166826份足跟滤纸干血片,用荧光法进行苯丙氨酸（Phe）的定量检测筛查苯丙酮尿症。阳性切割值为21mg／L。初筛阳性者招回复查确诊。结果初筛阳性506人,初筛阳性率为0．3％。检出PKu病例4例。本地区PKU发病率为1：41707。结论使用荧光法进行PKU筛查,为PKU患儿的早诊断早治疗提供了很好的检测手段。     

细菌抑制法与化学荧光法的方法比较

苯丙酮尿症 (PKU) ,是一种常染色体隐性遗传代谢疾病 ,我国的发病率为 1/12 0 0 0 ,北方略高于南方 ,济南地区在 2 0 0 2年度达到 1/7136。为了准确的为临床提供诊断治疗依据 ,作者在一年多的时间内选用了细菌半定量抑制法与化学荧光法对济南地区的新生儿进行PKU筛查 ,通过实验分析比较两种方法的敏感性、特异性评价指标     

高效液相色谱－荧光法测定新生儿血清Phe和Tye浓度的价值分析

目的：探讨高效液相色谱－荧光法测定新生儿血清Phe和Tye浓度在筛查新生儿苯丙酮尿症（PKU）的价值。方法：回顾21例确诊PKU新生儿的实验室资料作为观察组,选择同期22例健康新生儿作为对照组,全部采用高效液相色谱－荧光法测定Phe和Tye浓度,并计算Phe／Tye比值,分析测定对筛查新生儿PKU的价值。结果：观察组Phe浓度、Phe／Tye比值明显低对照组（P〈0．01）;观察组Tye浓度明显高于对照组（P〈0．01）。结论：通过高效液相色谱－荧光检测法能够快速、准确测定新生儿Phe和Tye浓度,在PKU的早期诊断、鉴别、评估疗效和评价预后等方面具有非常重要的意义。     

潍坊市新生儿疾病筛查苯丙氨酸切值的探讨

目的探讨通过检测新生儿足跟全血干血片苯丙氨酸（Phe）水平筛查新生儿苯丙酮尿症（PKU）的切值。方法采用连续流动荧光分析仪测定新生儿72 h足跟全血干血片Phe水平。结果正常新生儿Phe频数呈正偏态分布,99%分位数为42.1 mg/L,共筛查40 096例新生儿,确诊5例典型PKU,1例高苯丙氨酸血症（HPA）。结论本地区筛查PKU切值以40.0 mg/L为宜。     

沈阳地区新生儿疾病筛查232258例回顾性分析

目的 了解沈阳地区新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病率,为CH和PKU患儿的早期干预提供依据.方法 新生儿出生72小时后采集足跟血,用酶免疫荧光分析法、时间分辨免疫荧光分析法测定干血片中的促甲状腺激素(TSH),用荧光法测定苯丙氨酸(Phe)含量.结果 经对沈阳地区232 258例新生儿进行筛查,检出CH患儿64例,发病率为1∶3629;PKU患儿31例,发病率为1∶7492.结论 新生儿疾病筛查可作为预防出生缺陷的一个重要手段,加强实验的全程质量控制,提高新生儿疾病筛查率,使CH和PKU患儿得到早期诊断、早期治疗,防止智力、体能障碍的发生.     

攀枝花地区140名新生儿血中苯丙氨酸含量分析

苯丙氨酸(Phe)是一种人体必须氨基酸，为生长发育所需要。含量过低造成新生儿发育迟缓，但过高的血苯丙氨酸被认为是PKU患儿引起智能落后的主要原因。为了达到早期诊断苯丙酮尿症和了解正常新生儿血中Phe含量的目的。我院自主1994年9月至1995年5月对在我院出生的新生儿进行了血中Phe浓度检测并对其正常新生儿血中苯丙氨酸浓度进行了分析。     

广西桂林市新生儿疾病筛查结果分析

目的总结桂林市新生儿疾病筛查情况。方法新生儿出生后72h～7天之内,采集足跟末梢血制成滤纸干血片,通过荧光免疫法对滤纸干血片中的促甲状腺素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)进行测定,从而筛查先天性甲状腺减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)这两种遗传代谢性疾病。结果检测新生儿共68 809例,筛查率55.50%,CH检出率1/2220,PKU检出率1/68809。结论通过新生儿筛查可早期发现和诊断甲低和苯丙酮尿症,采取早期干预避免了智力低下的严重后果,提高出生人口素质。     

细菌抑制法与化学荧光法的方法比较

苯丙酮尿症(PKU),是一种常染色体隐性遗传代谢疾病,我国的发病率为1/12 000,北方略高于南方,济南地区在2002年度达到1/7 136.为了准确的为临床提供诊断治疗依据,作者在一年多的时间内选用了细菌半定量抑制法与化学荧光法对济南地区的新生儿进行PKU筛查,通过实验分析比较两种方法的敏感性、特异性评价指标.     

细菌抑制法苯丙酮尿症筛查药盒的研制及应用

(一)临床意义及国内外研究现状苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种遗传性苯丙氨酸代谢缺陷性疾病。典型PKU是由于苯丙氨酸羟化酶失天缺陷引起的。患儿如不及时治疗,几乎100％智能发育落后,给家庭和社会造成严重后果,如果通过筛查发现该病完全可以做到早期诊断、早期治疗。该法是预防新生儿智力低下的有效途径之一,对优生优育提高人口素质有重要意义。     

影响新生儿苯丙酮尿症筛查实验阳性结果的因素分析

苯丙酮尿症(PKU)是一中常染色体隐性遗传代谢性疾病.我国的发病率为1/12000,不同地区发病率略有不同,南方低于北方.PKU是苯丙氨酸代谢过程中缺乏苯丙氨酸羟化酶,使苯丙氨酸在体内蓄积,从而影响大脑发育及神经系统的发育,最终导致智能落后.但在新生儿期进行筛查,可早期诊断、早期治疗,患儿的智能和体格发育均可达到正常水平.     

影响新生儿苯丙酮尿症筛查实验阳性结果的因素分析

苯丙酮尿症(PKU)是一中常染色体隐性遗传代谢性疾病。我国的发病率为1／12000，不同地区发病率略有不同，南方低于北方。PKU是苯丙氨酸代谢过程中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸在体内蓄积，从而影响大脑发育及神经系统的发育，最终导致智能落后。但在新生儿期进行筛查，可早期诊断、早期治疗，患儿的智能和体格发育均可达到正常水平。     

高效液相色谱-荧光法在婴幼儿血清苯丙氨酸测定中的应用

目的探讨高效液相色谱-荧光法测定血清苯丙氨酸的临床应用价值.方法采用不经荧光衍生化处理的高效液相色谱-荧光法直接检测健康婴幼儿、拟诊和排诊苯丙酮尿症患儿的血清苯丙氨酸含量.结果51例1月～5岁的健康婴幼儿的血清苯丙氨酸含量为32.09～133.59μmol/L(x±s=93.1±24.1μmol/L).45例临床拟诊和排诊PKU的1月～5岁的的婴幼儿中,30例血清苯丙氨酸含量＜150μmol/L,排除PKU诊断,15例患儿血清苯丙氨酸含量为1070.8～2302.6μmol/L(x±s=1696.4±415.1μmol/L),诊断为经典型PKU患者.结论不经荧光衍生化处理的高效液相色谱-荧光法简便、快速、灵敏、特异,适用于苯丙酮尿症的诊断和疗效监测.     

42617例新生儿筛查苯丙酮尿症分析

目的调查我市苯丙酮尿症(PKU)的发病率.方法采用时间分辨荧光法检测干血片中苯丙氨酸浓度.结果2002年9月～2005年9月筛查新生儿42617例,发现PKU患儿4例,发病率为1/10654.结论开展新生儿疾病筛查,能及早发现PKU并及早治疗,对降低智力低下儿的发病率有极其重要的意义.     

2001—2012年某市新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查结果回顾分析

目的探讨聊城市PKU发病情况,治疗效果及12年筛查情况,总结经验,查找不足以指导今后筛查工作提高新筛质量。方法新生儿出生72h后经充分哺乳,采足跟血滴滤纸片,用荧光法测定血苯丙氨酸(Phe)含量。Phe>切割值2.0 mg/dL者为筛查阳性,必须召回复查,如果Phe仍>2.0 mg/d;再进一步确诊,并与四氢生物蝶呤缺乏症鉴别。确诊患儿长期接受低phe饮食治疗,以智能测定为疗效评估指标。结果 12年来共对聊城市718 842例新生儿进行了PKU筛查,筛查率从2001年70.5%上升到2012年99.7%。共检出PKU患儿76例,发病率为1/9 458。全部患儿均接受早期诊断,早期治疗。其中6岁以下,长期坚持低phe饮食治疗并定期随访患儿51例,智能发育正常。结论聊城市PKU的发病率为1/9 458,在山东省属于中等水平,但高于全国平均水平。PKU患儿早期确诊、早期治疗效果满意,各级政府部门和医疗保健机构应加强新生儿筛查工作,进一步提高筛查覆盖率,降低PKU患儿残疾发生率,提高聊城市出生人口素质。     

新生儿苯丙酮尿症饮食控制疗效观察1例报告

苯丙酮尿症(PKU)在遗传代谢病中最多见。我院自1982年6月参加了金国新生儿PKU发病率的调查,对生后2～3天、进食6次以上的正常新生儿做了筛选检查,当查到笫420例时,细菌抑制试验出现1例阳性,经追踪检查和血清苯丙氨酸的荧光测定,确诊为PKU,鉴于我国尚无具体疗法,我们做了饮食控制性探索治疗,患女现已近2岁获较理想的疗效。