TCF7L2基因rs7903146多态性与妊娠期糖尿病相关性Meta分析

目的探讨转录因子7类似物-2(TCF7L2)基因rs7903146位点C>T单核苷酸多态性与妊娠糖尿病易感性的关系。方法检索Pub Med、Web of Science(ISI)、Google scholar(1990—2012年)中TCF7L2基因rs7903146位点C>T单核苷酸多态性与妊娠糖尿病易感性关系的病例-对照研究或队列研究。应用Stata 10.0统计学软件对相关研究结果进行异质性检验和数据合并,并评估发表偏倚。结果有10篇文献符合纳入标准,其中病例组人数为3 404例,对照组为6 473例。Meta分析结果显示,排除不符合H-W平衡的文献后,CT+TT基因型与CC基因型比较的合并OR值为1.341(95%CI0.876～2.054),TT基因型与CT+CC基因型比较的合并OR值为1.208(95%CI0.728～2.003)。结论 TCF7L2基因rs7903146位点C>T多态性与妊娠期糖尿病的易感性无关。     

TCF7L2基因多态性与新疆维吾尔族人群2型糖尿病的相关性研究

目的 研究新疆地区维吾尔族人群TCF7L2基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性。方法 2012年3月-2013年3月,应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析质谱技术（MALDI-TOF）,对新疆医科大学第一附属医院就诊的维吾尔族2型糖尿病患者969例（T2DM组）和958例体检健康者（NC组）的rs12255372和rs7085532进行基因分型|同时进行人体测量学及代谢指标的检测。结果 两组rs12255372多态性位点3种基因型,T、G等位基因频率比较,差异均有统计学意义（P＜0.05）。非条件Logistic回归分析显示,T等位基因携带者患2型糖尿病的风险为G等位基因携带者的1.238倍〔OR=1.238,95%CI（1.049,1.461）,P＜0.05〕|校正年龄、性别后GT基因型携带者患2型糖尿病的风险为GG基因型携带者的1.221倍〔OR=1.221,95%CI（1.001,1.490）,P＜0.05〕|GT+TT基因型携带者患2型糖尿病的风险为GG基因型携带者的1.252倍〔OR=1.252,95%CI（1.033,1.516）,P＜0.05〕。两组rs7085532多态性位点3种基因型,A、G等位基因频率比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）。结论 TCF7L2基因rs12255372多态性位点可能与新疆维吾尔族人群2型糖尿病相关,而rs7085532多态性位点可能与新疆维吾尔族人群2型糖尿病无相关性。     

TCF7L2基因rs3814570多态性与新疆维吾尔族人群T2DM的相关性研究

目的 探讨新疆地区维吾尔族人群转录因子7类似物2(TCF7L2)基因的rs3814570位点与2型糖尿病(T2DM)的相关性.方法 采用病例-对照研究设计,以经确诊的949例T2DM患者作为观察组,选取963例健康体检者作为对照组.应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析质谱技术(MALDI-TOF)对TCF7L2基因多态性进行检测.结果 两组对象rs3814570位点基因型CC、CT和TT,等位基因C和T的分布比较,差异有统计学意义(P＜0.05),CT基因型携带者患T2DM的风险是CC基因型携带者的0.331倍(OR=0.331,95％CI:0.166～0.661,P=0.002),TT基因型携带者患T2DM的风险是CC基因型携带者的0.539倍(OR=0.539,95％CI:0.348～0.834,P=0.005),T等位基因携带者患T2DM的风险是C等位基因携带者的0.501倍(OR=0.501,95％CI:0.377～0.664,P＜0.01).两组对象中,TCF7L2基因rs3814570位点的CT+ TT基因型组的空腹血糖(FPG)水平均明显低于CC基因型组(P＜0.05).结论 TCF7L2基因的rs3814570位点可能与新疆维吾尔族人群T2DM的发生相关,T等位基因和TT基因型可能是T2DM发生的保护因素.     

IL-4 rs2243250基因多态性与胃癌发病关联的Meta分析

目的通过Meta分析尝试阐明白介素4（IL-4） rs2243250位点基因多态性与胃癌发病风险是否存在关联。方法计算机检索Pubmed、Embase、Web of Science、Cochrane Library database、中国知网、万方等数据库,严格按照文献纳入和排除标准,搜集符合要求的病例对照研究,在进行文献质量评价后,采用比值比（OR）及其95%可信区间（95%CI）评价IL-4 rs2243250基因多态性与胃癌的关联及其程度,并进行敏感性分析和发表偏倚评估。IL-4 rs2243250基因对比模型包括等位基因模型（T vs C）、纯合子基因模型（TT vs CC）、共显性基因模型（CT vs CC）、显性基因模型（TT+CT vs CC）、隐性基因模型（TT vs CT+CC）。结果共纳入13篇文章,病例组2407例、对照组3523例。Meta分析显示,在全人群中,IL-4 rs2243250基因多态性与胃癌发病关联的OR值差异均无统计学意义（P>0.05）,但在白种人中,IL-4 rs2243250基因多态性可能增加胃癌发病的风险（TT vs CC:P=0.04,OR=1.566,95%CI为1.021～2.403;TT vs CC+CT:P=0.04,OR=1.554,95%CI为1.019～2.369）。另外,检测方法PCR-ARMS可能是潜在的异质性来源。结论在全人群中,本研究结果不支持"IL-4 rs2243250基因多态性与胃癌风险相关",但在亚组分析中,IL-4 rs2243250基因多态性可能增加白种人群胃癌的发病风险。针对IL-4 rs2243250基因多态性与胃癌风险的关联,当前仍需持谨慎态度。     

LOXL1基因rs2165241位点多态性与剥脱综合征性青光眼易感性关系的Meta分析

目的探讨类赖氨酰氧化酶1（LOXL1）基因rs2165241位点多态性与剥脱综合征性青光眼（exfoliation syndrome,XFG）的发病风险的相关性。方法全面检索Web of science、Embase、PubMed、CNKI、万方数据库,查找关于LOXL1基因rs2165241位点多态性与XFG易感性关系的病例对照研究,检索时限为建库至2019年8月。由2名研究者根据纳入和排除标准提取相关资料后,运用Stata 10.0软件进行Meta分析。结果最终纳入19篇文献,19个研究,包括XFG组病人2422例,健康对照组3 549例,经异质性分析,提示各研究间有一定的异质性（P < 0.1）,运用随机效应对数据进行Meta分析,结果显示,在总体人群之中,LOXL1基因rs2165241位点多态性与XFG存在一定易感性（TT vs.TC+CC:OR=3.87,95%CI=2.83~5.29,P < 0.01）。对总体数据进行亚组分析,结果显示:在亚洲人群中,LOXL1基因rs2165241位点多态性与XFG发病风险无统计学关联性（TT vs.TC+CC:OR=1.74,95%CI=0.58~5.17,P>0.05）;在高加索人群中,LOXL1基因rs2165241位点多态性可增加XFG的易感性（TT vs.TC+CC:OR=4.25,95%CI=3.07~5.88,P < 0.01）。结论LOXL1基因rs2165241位点多态性与XFG易感性相关,等位基因T可能与会增高患XFG的风险,特别是在高加索人群中。     

聚集素rs11136000基因多态与亚洲人群晚发型阿尔茨海默病相关性的Meta分析

目的：探讨聚集素（clusterin,CLU） rs11136000基因多态与亚洲人群晚发型阿尔茨海默病（late-onset Alzheimer’s diease,LOAD）的相关性。方法：检索PubMed、AlzGene、Web of Science、Medline和中文数据库,收集符合纳入标准的病例对照研究。应用Stata 12.0软件对纳入数据进行统计分析,计算等位基因（TvsC）和显性模型[（TT＋TC）vsCC]以及隐性模型[TTvs（TC＋CC）]的合并OR值。结果：共纳入5篇研究,包括1994例病例和4191例对照。 Meta分析显示：等位基因T（OR=0.845,95%CI：0.769~0.928,P=0.000）和基因型（TT＋TC）（OR=0.850,95%CI：0.759~0.953,P=0.005）与LOAD发病有关系。 CLU单核苷酸多态（singal nucleotide polymorphism,SNP） rs11136000遵循常染色体呈显性模式。结论：CLU SNP rs11136000的T等位基因与亚洲人群LOAD的易感性有关。     

TM6SF2 rs58542926 T/C 基因多态性与显著肝纤维化相关性的Meta分析

目的 探讨TM6SF2 E167K基因多态性与显著肝纤维化的关系。方法 计算机检索Central、Embase、Medline、PubMed数据库,检索时间范围为建库到2020年9月。按纳入、排除标准选择TM6SF2 E167K基因多态性与显著肝纤维化关系的病例对照研究。应用Stata 12.0软件对纳入的研究进行定量分析。结果 共纳入7组病例对照研究,Meta分析结果显示,TM6SF2 rs58542926 T/C 基因多态性与显著肝纤维化有明显的关联性(T vs C, OR=1.292,95%CI:1.035～1.611, P=0.023; TT vs CT+CC, OR=2.829,95%CI:1.101～7.267, P=0.031)。未发现明显的发表偏倚。结论 Meta分析发现TM6SF2 E167K基因多态性可能与显著性肝纤维化易感性相关,T等位基因、TT基因型可能为显著性肝纤维化发病的易感因素。     

CDKAL1基因rs7756992位点A>G多态性与2型糖尿病易感性的meta分析

目的 系统评价CDKAL1基因rs7756992位点A＞G多态性与2型糖尿病(T2DM)易感性的关系.方法 制定原始文献的纳入、排除标准及检索策略,通过检索学术期刊全文数据库(CNKI)、万方数据库及EMBASE、PubMed、ScienceDirect等数据库,收集有关CDKAL1基因rs7756992位点A＞G多态性与T2DM易感性的病例对照研究,以病例组与对照组CDKAL1基因rs7756992位点各种基因模型的比值比(OR)及其95％置信区间(CI)为效应指标进行meta分析,并根据研究人群种族不同进行亚组分析.结果 本研究共纳入15篇文献,T2DM组和对照组病例数分别为24 315例和35 132例.Meta分析显示,CDKAL1基因rs7756992位点A＞G多态性与T2DM易感性有关联[等位基因模式(G vs A):OR=1.171,95％CI 1.122～1.223,P＜0.001;共显性模式(GG vs AA):OR=1.380,95％CI1.258～1.515,P＜0.001;共显性模式(AG vs AA):OR=1.131,95％CI 1.089～1.176,P＜0.001;显性模式(AG+GGvs AA):OR=1.168,95％CI 1.101～1.240,P＜0.001;隐性模式(CG vs AA+AG):OR=1.343,95％CI 1.282～1.405,P＜0.001].亚组分析显示,亚洲人群和白种人群中携带CDKAL1基因rs7756992位点G等位基因的人群发生T2DM的风险增加(P＜0.05);而非洲人群中携带CDKAL1基因rs7756992位点G等位基因与A等位基因的人群发生T2DM风险的差异无统计学意义.结论 在亚洲人群及白种人群中CDKAL1基因rs7756992位点A＞G等位基因的突变可能是T2DM发病的危险因素之一.     

rs2200733和rs251253多态性与心房颤动的关联性研究

目的：探讨rs2200733和rs251253多态性与心房颤动（Atrial fibrillation,AF）简称房颤,发生的关联性。方法：根据入选标准,选择房颤患者100例（房颤组）和非房颤患者107例（对照组）进行rs2200733和rs251253单核苷酸多态性和房颤的关联研究。所有患者均采集外周血提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测患者rs2200733和rs251253多态性的基因型和等位基因分布。结果：rs2200733位点在病例组中存在多态性,分别为TT、CT和CC 型,其基因型频率在AF组和对照组分别依次为21.0%、65.0%、14.0%和29.0%、46.7%、24.3%。基因型分布在房颤组和对照组间有显著差异（P=0.027）,CT基因型频率在AF组明显高于对照组（P=0.032）。C等位基因频率和T等位基因频率在两组间的分布无显著差异（P>0.05）。rs251253位点GG、AG和AA的基因型频率在AF组和对照组分别依次为70.0%、28.0%、2.0%和70.1%、25.2%、4.7%,基因型分布、G等位基因频率和A等位基因频率在房颤组和对照组间均无显著差异（P>0.05）。结论：rs2200733位点多态性与房颤发生存在相关性,CT基因型可能是房颤患者的一个遗传易感因素。     

microRNA相关基因rs895819、rs6505162和rs2292832的SNP变异与B细胞淋巴瘤患者生存关系的研究

目的探讨has-mir-27a基因(rs895819)、pre-mir-423区域(rs6505162)和miR-149(rs2292832)miRNA的编码基因区域单核苷酸多态性变异与B细胞淋巴瘤患者的生存关系。方法收集2008年10月至2010年3月北京肿瘤医院100例B细胞淋巴瘤患者外周血样并提取DNA。采用PCR-RFLP方法对3个基因miRNA的编码因区域位点的单核苷酸多态性进行检测,采用log-rank和Cox模型分析3个基变异与B细胞淋巴瘤患者的生存关系。结果 rs2292832位点中CC基因型占6%,病死率为50.0%,CT基因型占53%,病死率为41.5%,TT基因型占39%,病死率为61.5%。log-rank和Cox模型分析无统计学意义,P>0.05。rs895819位点中AA基因型占50%,病死率为50.0%;AG基因型占41%,病死率为46.3%;TT基因型占9%,病死率为66.7%。log-rank和Cox模型分析显示差异无统计学意义(P>0.05)。rs6505162位点中AA基因型占6%,病死率为66.7%;AC基因型占39%,病死率为51.3%;CC基因型占52%,病死率为48.1%。log-rank和Cox模型分析显示差异无统计学意义(P>0.05)。结论本研究未发现has-mir-27a基因(rs895819)、pre-mir-423区域(rs6505162)和miR-149(rs2292832)3基因位点的变异与B细胞淋巴瘤患者的生存有关联。     

血清和糖皮质激素诱导激酶1 rs2811681和rs2758152与自然流产的关系

目的：探讨血清和糖皮质激素诱导激酶1(SGK1) rs2811681和rs2758152与自然流产之间的关系。方法选取2013年1~12月我院64例自然流产患者作为病例组,同期40例人工流产患者作为对照组,采用3730XL测序仪检测血清SGK1 rs2811681和rs2758152基因多态性,χ2检验比较病例组与对照组基因型及等位基因频率分布。结果①SGK1-rs2811681对照组基因型是AG+GG,而病例组以AG+GG为主,其次是AA,两组基因型分布比较差异有统计学意义(P<0.05);对照组等位基因A和G频率各占50.0%,而病例组A占64.8%,G占35.2%,对照组和病例组等位基因频率比较差异具有统计学意义(P<0.05),②SGK1-rs2758152对照组基因型GT+TT和GG各占50.0%,而病例组GT+TT占29.7%,GG占70.3%;等位基因频率对照组G占75.0%,T占25.0%,而病例组G占82.0%,T占18.0%。对照组和病例组基因型及等位基因频率比较均无统计学意义（P>0.05）。结论 SGK1 rs2811681与自然流产有关,而SGK1 rs2758152与自然流产无关。     

Megsin基因3个多态性位点与亚洲人群IgA肾病易感性关联的Meta分析

目的 通过Meta分析评估亚洲人群Megsin基因3个多态性位点(rs1055901、rs1055902和rs2689399)与IgA肾病易感性的关联.方法 通过中国知网、维普、万方数据库、中国生物医学文献数据库、PubMed、Web of Science和Google学术数据库数据库,电子检索关于亚洲人群Megsin基因rs1055901、rs1055902和rs2689399多态性位点与IgA肾病相关性的研究,检索年限为1960年1月1日开始至2016年5月2日.采用Stata12.0软件计算合并比值比(OR)和95％置信区间(CI),并进行敏感性及发表偏倚分析.结果 最终纳入6篇文献(含9项研究),包含2 179例IgA肾病患者和1 769例健康对照.Meta分析结果显示,Megsin基因rs1055901、rs1055902多态性位点与亚洲人群IgA肾病易感性无明显关联.然而,Megsin基因rs2689399位点与亚洲人群IgA肾病易感性呈显著负相关(G和C:OR=0.754,95％CI 0.592～0.961,P=0.022;GG和CC:OR=0.506,95％CI0.287～0.892,P=0.019;GG和GC+CC:OR=0.551,95％CI 0.316～0.961,P=0.036).结论 Megsin基因的rs2689399位点的G等位基因、GG基因型可能是亚洲人群IgA肾病的保护因子.     

MTRR rs1801394和MTR rs1805087多态性与成年人脑膜瘤相关性的Meta分析

目的:有流行病学研究显示蛋氨酸合成酶(MTRR)rs1801394和蛋氨酸还原酶(MTR)rs1805087基因多态性可能与成年人脑膜瘤患病有关。然而,不同的病例-对照研究结果却不尽相同。因此,本文采用Meta分析的方法进一步研究。方法:检索PubMed、Web of Knowledge、中国知网和万方数据库,检索时限为从建库至2013年10月30日。对合格研究进行资料提取后,采用Stata 12.0软件进行Meta分析。结果:最后纳入3篇文献,包含7项病例-对照研究。基于固定效应模型的合并结果显示MTRR rs1801394多态性与成年人脑膜瘤患病率的升高有关[GG vs AA:OR=1.41,95%CI=1.12¹.77;AG vs AA:OR=1.08,95%CI=0.941.77;AG vs AA:OR=1.08,95%CI=0.94¹.33;(AG+GG)vs AA:OR=1.19,95%CI=1.011.33;(AG+GG)vs AA:OR=1.19,95%CI=1.01¹.40;GG vs(AG+AA):OR=1.32,95%CI=1.071.40;GG vs(AG+AA):OR=1.32,95%CI=1.07¹.63]。MTR rs1805087多态性与成年人脑膜瘤患病没有相关性[GG vs AA:OR=1.09,95%CI=0.801.63]。MTR rs1805087多态性与成年人脑膜瘤患病没有相关性[GG vs AA:OR=1.09,95%CI=0.80¹.48;AG vs AA:OR=0.95,95%CI=0.821.48;AG vs AA:OR=0.95,95%CI=0.82¹.11;(AG+GG)vs AA∶OR=0.97,95%CI=0.841.11;(AG+GG)vs AA∶OR=0.97,95%CI=0.84¹.13;GG vs(AG+AA):OR=1.09,95%CI=0.801.13;GG vs(AG+AA):OR=1.09,95%CI=0.80¹.48]。结论:当前的证据显示MTRR rs1801394多态性与成年人脑膜瘤患病率的升高有关,而MTR rs1805087多态性与成年人脑膜瘤患病无关。     

Osteopontin基因SNP rs2728127和rs34527305与鼻咽癌易感性的相关性

目的研究鼻咽癌相关基因osteopontin SNP rs2728127和rs34527305对鼻咽癌易感性的影响。方法采用多重单碱基延伸PCR技术,对264例广西百色地区鼻咽癌患者和264例健康对照者的osteopontin基因SNP rs2728127和rs34527305进行基因分型,比较广西百色地区人群rs2728127和rs34527305基因型和等位基因型频率与其他地区人群的差异,分析rs2728127和rs34527305对鼻咽癌易感性的影响。结果广西百色地区人群osteopontin基因SNP rs2728127和rs34527305基因型和等位基因型频率与云南西双版纳地区人群差异无统计学意义(P>0.05),但是与北京、越南胡志明、日本东京[除rs34527305等位基因型频率与北京相比较差异无统计学意义(P>0.05)外]、秘鲁利马和芬兰地区人群相比差异有统计学意义(P<0.05)。对照组和病例组rs2728127和rs34527305基因型和等位基因型频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。但是携带GA单倍型的个体相比携带AA单倍型个体罹患鼻咽癌的风险更低(OR=0.69,95%CI=0.48～0.96,P=0.038)。结论在广西百色地区人群中,osteopontin基因SNP rs2728127和rs34527305基因型和等位基因型可能与鼻咽癌的易感性无关,但是其GA单倍型可能降低鼻咽癌的风险。     

云南汉族FZD3基因多态性及其单倍型与精神分裂症关联研究

目的 探讨FZD3基因上中下游三位点rs2241802、rs2323019、rs352203在精神分裂症病理生理机制中的可能作用.方法 采用横断面病例-对照研究.患者组为153例云南汉族精神分裂症患者.正常对照组为与患者组性别、年龄、文化程度匹配的100名云南汉族健康人.对患者组用阳性和阴性症状量表(PANSS)评定病情的严重程度.运用PCR-RFLP技术对FZD3基因的三位点进行多态性检测,并运用连锁不平衡分析,用单因素方差分析比较组间差异.结果 患者组的FZD3基因rs2241802、rs2323019、rs352203位点基因型频率和等位基因频率在精神分裂症患者样本中差异无统计学意义(P＞0.05).汉族样本中rs2241802-rs2323019的D'=0.021,r2=0.000;rs2241802-rs352203的D'=0.033,r2=0.001;rs2323019-rs352203的D'=0.057,r2=0.002,且A-A-C单倍型频率在精神分裂症患者组及对照组间差异有统计学意义(P=0.032),G-A-C单倍型频率在精神分裂症患者组及对照组间差异有统计学意义(P=0.024).患者组的FZD3基因rs2241802、rs2323019、rs352203三位点各个基因型在PANSS量表中各项因子分、总分的相关性均无统计学意义(P＞0.05).结论 FZD3基因rs2241802、rs2323019、rs352203 多态性可能与云南汉族精神分裂症无关,而A-A-C单倍型和G-A-C单倍型可能与云南汉族精神分裂症相关.     

ITGA9基因rs189897与rs2212020及其单体型分子标志影响脑梗死发生

摘要：目的研究ITGA9 基因rs189897 和rs2212020 位点及其单体型与脑梗死的关系。方法在脑梗死和正常对照样本
中,利用PCR-测序方法对rs189897和rs2212020位点进行基因分型,分型结果经SHEsis软件进行单个位点以及两个位点
构建的单体型与疾病关联性进行分析。结果rs189897和rs2212020位点等位基因频率、等位基因型频率在脑梗死患者和
正常对照人群中的分布存在统计学差异（P<0.05）,同时还发现其A-C单体型为脑梗死发病的保护因子,拥有该单体型的
个体发生脑梗死的机率为不拥有该单体型个体的0.130倍。结论ITGA9基因rs189897、rs2212020位点与脑梗死发病密
切相关,其A-C单体型分子标志是脑梗死发生的保护因子。     

IL-13基因多态性位点rs20541和rs1800925单核苷酸多态性 与儿童支气管哮喘关联性的研究

目的:研究IL-13基因多态性位点rs20541和rs1800925单核苷酸多态性与儿童支气管哮喘发病的关联性.方法:应用聚合酶链反应(PCR)、等位基因特异性PCR(AS-PCR)和直接测序方法检测105例儿童哮喘患者和112名正常儿童的IL-13基因上rs20541和rs1800925单核苷酸多态性分布特点.结果:第4外显子中的+2044G→A(rs20541)哮喘组与正常对照组呈现明显差异(P<0.05).而-1112C→T(rs1800925)位点两组间差异无统计学意义(P>0.05).结论:+2044G→A(rs20541)与哮喘患儿的发病具有强烈相关性.-1112C→T无明显相关性.