CADASIL研究进展

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（ＣＡＤＡＳＩＬ）,其临床特点为中年发病、具有家系遗传性,以反复皮质下缺血性卒中、假性球麻痹、进行性血管性痴呆、先兆症状的偏头痛发作和精神症状为主要表现。病因为１９号染色体Ｎｏｔｃｈ３基因突变。目前尚无治疗方法,预后较差。     

CADASIL临床严重程度与脑白质超微结构损害的相关性

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 (ＣＡＤＡＳＩＬ)是一种新近认识的皮质下缺血性卒中的原因 ,可导致进行性痴呆并伴假性球麻痹和严重的运动障碍。不同患者疾病的进展速度和临床表现的严重程度千差万别 ,而人们对该病的标志———ＭＲＩ下的白质异常在疾病临床表现严重性中的确切作用却知之甚少。为此 ,作者采用了一种对白质显微结构变化高度敏感的ＭＲＩ新技术———弥散张力成像 (ＤＴＩ)技术 ,定量检测白质中的水弥散和双折射性。16例有症状的ＣＡＤＡＳＩＬ患者 ,均在Ｎｏｔｃｈ3基因不同位点上存在有害突变。对照…     

CADASIL研究进展

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病,其临床特点为中年发病,具有家系遗传性,以反复皮质下缺血性卒中,假性球麻痹,进行性血管性痴呆,先兆症状的偏头痛发作和精神症状为主要表现。病因为１９号染色体Ｎｏｔｃｈ３基因突变。目前尚无治疗方法,预后较差。     

典型及非典型遗传性非息肉病性大肠癌家系分析

遗传性非息肉病性结直肠癌 (ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｎｏｎ ｐｏｌｙｐｏｓｉｓｃｏｌｏｒｅｃｔａｌｃａｒｃｉｎｏｍａ ,ＨＮＰＣＣ)为常染色体显性遗传性疾病 ,外显率约 5 0 % ,临床上约占大肠癌的 5 %～ 15 %。由Ｗａｔｈｉｎ于 1913年首先报道 ,又称Ｌｙｎｃｈ综合征 ,根据有无肠外肿瘤分为Ｌｙｎｃｈ综合征 1型和 2型。为了解国人ＨＮＰＣＣ的特征 ,近年来我们收集了 2 8个典型及非典型ＨＮＰＣＣ家系共78例患者 ,对其临床特征及病理学表现等作深入的研究 ,并对ＨＮＰＣＣ的诊断标准作进一步的探讨。资料和方法ＨＮＰＣＣ的Ａｍｓｔｅｒ…     

耐甲氧西林金黄色葡萄球菌mecA基因在大肠杆菌中的表达

自 196 1年Ｊｅｖｏｎｓ首次报道了耐甲氧西林金黄色葡萄球菌 (ＭｅｔｈｉｃｉｌｌｉｎＲｅｓｉｓｔａｎｔＳｔａｐｈｙｌｏｃｏｃｃｕｓＡｕｒｅｕｓ ,ＭＲＳＡ)以来 ,ＭＲＳＡ在世界许多国家和地区相继出现 ,特别是近几年 ,其所致的感染迅速上升[1] 。ＭＲＳＡ的耐药机制虽未完全阐明 ,但已证实与细菌产生的一种新的青霉素结合蛋白2ａ(ｐｅｎｉｃｉｌｌｉｎｂｉｎｄｉｎｇｐｒｏｔｅｉｎ 2ａ ,ＰＢＰ2ａ)密切相关。ＰＢＰ2ａ是由染色体ｍｅｃＡ基因编码 ,目前已获得了该基因的克隆 ,其序列也已发表[2 ] 。本研究应用聚合酶链反应及基因重…     

黑素细胞皮质激素和肥胖

黑素细胞皮质激素 (ｍｅｌａｎｏｃｏｒｔｉｎ ,ＭＣ)是α 黑素细胞刺激素 (α ｍｅｌａｎｏｃｙｔｅｓｔｉｍｕｌａｔｉｎｇｈｏｒｍｏｎｅ,α ＭＳＨ)和ＡＣＴＨ等相关肽的总称 ,是由大分子多肽前体物质—前阿片黑素细胞皮质激素 (ｐｒｏ ｏｐｉｏｍｅｌａｎｏｃｏｒｔｉｎ ,ＰＯＭＣ)水解后生成的〔1〕。1992～ 1994年成功地克隆了黑素细胞皮质激素受体(ｍｅｌａｎｏｃｏｒｔｉｎｒｅｃｅｐｔｏｒ,ＭＣＲｓ)的 5个亚型 (ＭＣ1 5Ｒ) ,证实了摄食和能量代谢受中枢ＭＣ系统的调节〔2〕。研究表明 ,刺鼠色蛋白 (ａｇｏｕｔｉ)基因的突变和ａ…     

早老蛋白的结构,功能及其与阿尔茨海默病的关系

近几年来的研究发现，位于１４号染色体上的早老蛋白１基因及１号染色体上的早老蛋白２基因与早发性家族性阿尔茨海默病有关。早老蛋白１和早老蛋白２是含７个跨膜结构的整合蛋白，参与Ｎｏｔｃｈ信息传递及细胞凋亡。早老蛋白基因突变导致β－淀粉样蛋白（Ａβ４２）增多，从而引起家族性阿尔茨海默病。本文着重就早老蛋白的研究进展与家族性阿尔茨海默病的关系加以综述。     

老年人急性一氧化碳中毒后迟发性脑病髓鞘碱性蛋白和神经元特异性烯醇化酶的测定

为了探讨急性一氧化碳中毒后迟发性脑病 (ｄｅｌａｙｅｄｅｎｃｅｐｈａｌｏｐａｔｈｙａｆｔｅｒａｃｕｔｅｃａｒｂｏｎｍｏｎｏｘｉｄｅｐｏｉｓｏｎｉｎｇ ,ＤＥＡＣＭＰ)与髓鞘碱性蛋白 (ｍｙｅｌｉｎｂａｓｉｃｐｒｏｔｅｉｎ ,ＭＢＰ)和神经元特异性烯醇化酶 (ｎｅｕｒｏｎ ｓｐｅｃｉｆｉｃｅｎｏｌａｓｅ ,ＮＳＥ)的关系 ,我们对ＤＥＡＣＭＰ患者进行了血清和脑脊液 (ＣＳＦ)ＭＢＰ和ＮＳＥ检测。　　一、对象和方法　　 1.对象 :(1)ＤＥＡＣＭＰ组 :全部病例均为我院 1997年 1月至 2 0 0 0年 6月神经内科住院患者 ,符合赵向智等〔…     

Molecular biology of Barrett's esophagus and esophageal cancer:role of p53

ＭｏｌｅｃｕｌａｒｂｉｏｌｏｇｙｏｆＢａｒｅｔ′ｓｅｓｏｐｈａｇｕｓａｎｄｅｓｏｐｈａｇｅａｌｃａｎｃｅｒ：ｒｏｌｅｏｆｐ５３ＡｌａｎＧ．Ｃａｓｓｏｎ，ＭＢＣｈＢＭＳｃＦＲＣＳＣＦＡＣＳＳｕｂｊｅｃｔｈｅａｄｉｎｇｓｅｓｏｐｈａｇｅａｌｎｅｏｐｌａｓ...     

急性卒中可溶性粘附分子的纵向前瞻性研究

急性缺血性卒中后,缺血局部脑组织发生炎症反应,其中脑血管内皮细胞活性增加,表达或上调表达粘附分子,如细胞间粘附分子1(ＩＣＡＭ1)、血管细胞粘附分子1(ＶＣＡＭ1)及Ｅ选择素(Ｅｓｅｌｅｃｔｉｎ),它们都介导内皮细胞与单核细胞及粒细胞的粘附,而这些粘附分子均可释放到血液中,成为可溶性粘附分子。本研究旨在解释脑缺血后,血清可溶性粘附分子水平的动力学及其与神经损伤、ＣＴ脑梗死体积及预后联系。选择起病12ｈ内的26例卒中及12例短暂性脑缺血发作(ＴＩＡ)的患者,采用ＥＬＩＳＡ技术检测他们入院当时、入院后12ｈ、24ｈ、5ｄ及14ｄ(因…     

信号传导抑制剂571抗白血病的研究进展

ｔ(9;2 2 ) (ｑ34 ;ｑ1 1 )易位可见于 95 %以上慢性粒细胞白血病 (ＣＭＬ)和 2 0 %～ 2 5 %急性淋巴细胞白血病 (ＡＬＬ) ,该易位使 9号染色体上的ａｂｌ基因和 2 2号染色体上的ｂｃｒ基因重排形成ｂｃｒ/ａｂｌ融合基因 ,导致正常ａｂｌ基因编码的Ｐ1 4 5蛋白变为Ｐ2 1 0蛋白或Ｐ1 90蛋白 ,后两者的酪氨酸激酶活性增高 ,刺激细胞增殖 ,最终导致恶性转化[1 ] 。由于酪氨酸激酶在ＣＭＬ的发病中起着重要作用 ,研究人员一直致力于寻找一种针对酪氨酸激酶的药物以阻断其异常的下游信号传导 ,使ＣＭＬ发生的分子机制被纠正、恶性表型得以逆转。…     

C-反应蛋白是急性冠状动脉综合征的一种危险因子

冠心病与炎症的关系日益受到人们的重视 ,尤其是反映急性炎症反应的血清Ｃ 反应蛋白 (Ｃ ｒｅａｃｔｉｖｅｐｒｏｔｅｉｎ ,ＣＲＰ)浓度在急性缺血和心肌梗死患者中明显升高。本研究以正常体检人群、稳定性心绞痛 (ｓｔａｂｌｅａｎｇｉｎａｐｅｃｔｏｒｉｓ ,ＳＡＰ)和陈旧性心肌梗死(ＯＭＩ)为对照研究急性冠状动脉综合征 [ａｃｕｔｅｃｏｒｏｎａｒｙｓｙｎｄｒｏｍｅ ,ＡＣＳ ,包括不稳定性心绞痛(ｕｎｓｔａｂｌｅａｎｇｉｎａｐｅｃｔｏｒｉｓ ,ＵＡＰ)、急性心肌梗死 (ａｃｕｔｅｍｙｏｃａｒｄｉａｌｉｎｆａｒｃｔｉｏｎ ,ＡＭＩ)…     

慢性髓细胞白血病移植前遗传学状态可预测骨髓移植效果

[英 ]/ＫｏｎｓｔａｎｔｉｎｉｄｏｕＰ…∥ＢｏｎｅＭａｒｒｏｗＴｒａｎｓｐｌａｎｔ 2 0 0 0 ,2 5 ( 2 ) 1 43～1 46 慢性髓细胞白血病 (ＣＭＬ)是克隆性髓系增殖性疾病 ,具特征性ｔ( 9;2 2 )即Ｐｈ染色体及ＢＣＲ ＡＢＬ融合基因。 90 %～ 95 %患者Ｐｈ( +) ,Ｐｈ( -)者一部分呈ＢＣＲ ＡＢＬ( +) ,另一部分则为Ｐｈ( -) /ＢＣＲ ＡＢＬ( -)的不典型ＣＭＬ。 5 %～1 2 %患者表现变异的Ｐｈ(ＶＰｈ) ,即涉及 9、2 2号染色体以外一条或更多染色体。Ｐｈ染色体伴额外异常最常见 +8、+Ｐｈ、ｉｓｏ( 1 7ｑ)。本文分析ＣＭＬ移植前遗传学…     

甘露糖结合蛋白基因突变与感染性疾病间关系的研究进展

甘露糖结合蛋白 (ｍａｎｎｏｓｅｂｉｎｄｉｎｇｐｒｏｔｅｉｎ ,ＭＢＰ)或甘露糖结合凝集素 (ｍａｎｎｏｓｅｂｉｎｄｉｎｇｌｅｃｔｉｎ ,ＭＢＬ) ,是一种钙依赖性糖结合蛋白 ,属于凝集素家族 ,可与甘露糖残基结合 ,参与细胞表面识别 ,广泛存在于人的肝脏和血液中 ,是天然免疫 (ｉｎｎａｔｅｉｍｍｕｎｉｔｙ)的重要组成部分。ＭＢＰ的功能及基因结构和感染性疾病的关系近年来倍受关注。一、ＭＢＰ的结构和功能人ＭＢＰ基因定位于 10号染色体长臂 (10ｑ11 2～ｑ2 1) [1] ,其ｃＮＤＡ全长约 30ｋｂ ,有 4个外显子。外显子1编码信号肽序列 ,…     

多囊肾病实验与临床研究进展

多囊肾病 (ｐｏｌｙｃｙｓｔｉｃｋｉｄｎｅｙｄｉｓｅａｓｅ,ＰＫＤ)是指双侧肾脏发生多个囊肿且进行性长大而导致肾脏结构和功能损害的一种单基因遗传性疾病。根据遗传方式不同 ,ＰＫＤ可分为常染色体显性遗传性多囊肾病 (ＡＤＰＫＤ)和常染色体隐性遗传性多囊肾病 (ＡＲＰＫＤ)。ＡＤＰＫＤ多在成年后发病 ,发病率1/ 10 0 0 ;6 0岁时 ,5 0 %发展至终末期肾衰。ＡＲＰＫＤ多见于婴儿和儿童 ,发病率 1/ 4 0 0 0 0 ,多数早年夭折 ,很少存活至成年。因此 ,多囊肾病是一种常见的严重危害人类健康的疾病。随着分子及细胞生物学技术的进步 ,多囊…     

老年急性心肌梗死溶栓治疗的进展

急性心肌梗死 (ａｃｕｔｅｍｙｏｃａｒｄｉａｌｉｎｆａｒｃｔｉｏｎ ,ＡＭＩ)溶栓治疗开展 2 0年来 ,随着临床应用的逐渐普及和治疗经验的积累 ,多数患者因此受益。参考成年患者 (包括 6 5～ 74岁 )溶栓治疗获益的证据 ,1996年ＡＣＣ/ＡＨＡ(ＡｍｅｒｉｃａｎＣｏｌｌｅｇｅｏｆＣａｒｄｉｏｌｏｇｙ/ＡｍｅｒｉｃａｎＨｅａｒｔＡｓｓｏｃｉａｔｉｏｎ)治疗指南指出年龄不再是溶栓的禁忌证 ,年龄≥ 75岁 ,ＳＴ段抬高 ,发病时间不超过 12ｈ诊断为ＡＭＩ者 ,在经慎重权衡利弊后仍支持溶栓治疗者 ,应即时给予溶栓。我国 1996年修改的ＡＭＩ…     

高表达垂体瘤转化基因通过p21抑制A549肺癌细胞的生长

垂体瘤转化基因 (ＰＴＴＧ)是从大鼠垂体瘤ＧＨ4细胞克隆出的一种肿瘤基因。ＰＴＴＧ在垂体泌乳素瘤的表达受雌激素的调控 ,其致肿瘤作用可能与刺激成纤维细胞生长因子(ＦＧＦ)和激活Ｃ Ｍｙｃ有关[1 ] 。此外 ,ＰＴＴＧ与抑制姐妹染色单体分离的ｓｅｃｕｒｉｎ序列一致[2 ] 。ＰＴＴＧｍＲＮＡ和蛋白质的表达水平呈细胞周期依赖性[3] 。因此 ,我们推测高表达ＰＴＴＧ有可能抑制某些肿瘤细胞的生长。材料与方法　材料 :肺癌Ａ549和子宫颈癌ＨｅＬａ细胞购自美国ＡＴＣＣ公司。ｐｌＲＥＳｎｅｏ表达质粒购自美国Ｃｌｏｎｔｅｃｈ公司。抗ｐ2 …     

冠心病合并高血压病、糖尿病与载脂蛋白E基因多态性

目的　载脂蛋白Ｅ(ａｐｏｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎＥ ,ＡｐｏＥ)是低密度脂蛋白、极低密度脂蛋白和部分高密度脂蛋白的结构蛋白 ,在脂质代谢中起重要作用。ＡｐｏＥ基因存在多态位点 ,检测 2 5 0例不同组合患者及 90例对照组ＡｐｏＥ基因型 ,研究ＡｐｏＥ基因多态性与高血压病 (ｅｓｓｅｎｔｉａｌｈｙｐｅｒｔｅｎｓｉｏｎ ,ＥＨ )、2型糖尿病(ｔｙｐｅ 2ｄｉａｂｅｔｅｓｍｅｌｌｉｔｕｓ ,Ｔ2ＤＭ )及冠心病 (ｃｏｒｏｎａｒｙｈｅａｒｔｄｉｓｅａｓｅ ,ＣＨＤ)的关联。方法　对照组 90例 ,年龄 (6 5± 9)岁。无ＣＨＤ ,ＥＨ和Ｔ2ＤＭ以…     

肥胖和非肥胖2型糖尿病患者sICAM-1和sVCAM-1与氧化应激关系的比较研究

细胞粘附分子 (ｃｅｌｌａｄｈｅｓｉｏｎｍｏｌｅｃｕｌｅ,ＣＡＭ)在 2型糖尿病 (ＤＭ )及其并发症中的作用已得到充分的评价。ＣＡＭ与细胞所处的氧化还原状态密切相关 ,研究表明氧化应激在 2型ＤＭＣＡＭ变化中发挥一定的作用。肥胖可加重 2型ＤＭ血管并发症的发生 ,诱导ＣＡＭ增加。本研究拟通过对肥胖2型ＤＭ患者血清可溶性细胞间粘附分子 1(ｓＩＣＡＭ 1)、可溶性血管细胞粘附分子 1(ｓＶＣＡＭ 1)及氧化应激变化的观察 ,探讨肥胖对ＣＡＭ及氧化应激的影响。一、对象和方法1.对象 :选取 1998年 12月 1日至 1999年 12月 31日我院内分…     

钾通道开放剂与肺动脉平滑肌细胞增殖和凋亡

肺动脉平滑肌细胞 (ＰＡＳＭＣｓ)增殖和凋亡的变化是低氧性肺动脉高压 (ＨＰＨ)血管重建的重要组成部分 ,钾通道活性改变在这两方面的作用还不清楚 ,我们的研究旨在明确钾通道开放剂对ＰＡＳＭＣｓ增殖和凋亡的作用。材料与方法　细胞培养 :酶消化法培养大鼠ＰＡＳＭＣｓ,细胞纯度为 98%。细胞增殖 :继代ＰＡＳＭＣｓ按 5× 1 0 3/孔接种于 96孔板 ,长满后静止 48ｈ ,加入 1 0 %胎牛血清 (ＦＣＳ ,美国ＧＩＢＣＯ ＢＲＬ公司 )和不同浓度的钾通道开放剂比那地尔(Ｐｉｎ ,美国Ｓｉｇｍａ公司 ) ,2 4ｈ后按ＣｅｌｌＴｉｌｔｅｒＴＭ(美国Ｐｒ…