云南双江佤族、布朗族15个STR基因座遗传多态性及遗传关系分析

目的检测云南双江县佤族、布朗族15个STR基因座遗传多态性及与其他群体的遗传关系。方法以Power PLex16system Kit复合扩增15个STR基因座(D3S1358、THO1、D21S11、D18S51、Penta E、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、CSF1PO、Penta D、VWA、D8S1179、TPOX、FGA),用ABI PRISM310遗传分析仪检测扩增产物,计算群体等位基因频率等法医学参数,并结合文献发表的国内其他群体的遗传学资料,运用CODIS系统13个基因座计算群体间的遗传距离。结果 15个STR基因座在佤族、布朗族中均具有较高的遗传多态性,适于群体的法医学应用。群体遗传距离比较中,佤族与布朗族最近(0.011 0),佤族与布依族及鄂温克族分别为0.030 2和0.024 3;佤族与汉族群体的遗传距离普遍较近,最短为浙江汉族(0.014 0)。布朗族与布依族、鄂温克族遗传距离分别为0.034 3和0.030 9,与汉族群体的距离也较近,最短为安徽汉族(0.012 4)。结论 15个STR基因座在云南双江佤族、布朗族中具有较高的遗传多态性,适于群体的法医学应用;群体分析对了解佤族、布朗族群体的起源、迁徙及其遗传关系有重要意义。     

中国17个汉族人群3个STR基因座的遗传关系研究

目的探讨中国17个汉族人群3个STR基因座的遗传关系。方法收集中国17个汉族人群D16S539、D7S820和D13S317基因座的基因频率资料,计算他们间的遗传距离,构建系统发生树。结果江苏、河南、太原、江西、安徽、台湾和深圳汉族聚为一大类,泉州、广东、福建、潮汕汉族为一类,荆州、成都、湖南、西安和贵州汉族为一类,而广西汉族单独为一类。结论研究结果与遗传学和民族学研究结果一致,并提示17个汉族人群STR基因频率分布与地理距离呈平行关系。     

云南白族民家支系18个常染色体STR位点的遗传多态性

  目的  调查云南白族民家支系2 323个健康无亲缘关系个体18个STR基因座的遗传多态性,计算群体遗传学参数,建立云南白族民家支系群体的遗传学基础数据,为司法鉴定工作中的亲子鉴定和个体识别提供可靠的科学依据。  方法  收集2323份云南白族民家支系人群无关个体样本,采用DNATyperTM19试剂盒,进行直接PCR复合扩增,用AB 3130XL自动遗传分析仪进行毛细管电泳分离,用GeneMapper ID-X 1.5软件对分离的STR进行分型。使用Modified-Powerstats软件统计等位基因频率,进行Hardy-Weinberg平衡（HWE）检验,计算匹配概率等法医学参数。使用Arlequin软件计算Fst和P值。使用Phylip软件计算Nei’s遗传距离。使用SPSS软件进行多维尺度（MDS）分析。应用Mega软件构建相邻连接（NJ）系统发育树。  结果  18个STR基因座中共观察到230个等位基因和1073种基因型。除D13S317基因座不符合Hardy-Weinberg平衡（P = 0.0008）外,其余基因座等位基因频率和基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡（P>0.05/18 = 0.0028）。18个STR基因座的累积个人识别能力（CDP）达0.999999999,累积非父排除概率（CPE）达0.99999994055。Fst值、Nei's遗传距离以及NJ系统发育树的结果均提示,白族民家支系与云南布朗族和云南佤族相距较远,而与大理白族和怒江白族相距较近。  结论  上述18个STR基因座在云南白族民家支系群体中具有高度多态性,可用于司法鉴定和群体遗传结构研究。     

南通汉族群体17个常染色体STR基因座遗传多态性

目的:研究南通汉族群体17个常染色体STR基因座遗传多态性。方法:利用AGCU 17+1荧光检测试剂盒,对467例南通汉族无关个体的17个常染色体STR基因座(CSF1PO、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、D2S1338、D3S1358、D5S818、D6S1043、D7S820、D8S1179、FGA、Penta E、TH01、TPOX、vWA)进行扩增,用ABI 3100xl遗传分析仪和GeneMapper ID v3.2软件进行STR分型分析,用Cervus 3.0软件进行等位基因频率和遗传学参数统计分析,并检验Hardy-Weinberg。结果:南通汉族群体中,17个STR基因座基因频率(GF)在0.001 1⁰.509 6之间,杂合度(H)在0.636 00.509 6之间,杂合度(H)在0.636 0⁰.933 6之间,期望杂合度(He)在0.626 80.933 6之间,期望杂合度(He)在0.626 8⁰.921 9,个体识别能力(DP)在0.797 40.921 9,个体识别能力(DP)在0.797 4⁰.986 5之间,非父排除率(PE)在0.33630.986 5之间,非父排除率(PE)在0.3363⁰.8645之间,多态性息含量(PIC)在0.563 50.8645之间,多态性息含量(PIC)在0.563 5⁰.915 4之间,结果经χ2检验均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。结论:南通汉族群体17个STR基因座具有较高多态性,能够满足南通汉族人群个体识别和亲权鉴定的需要,也可在群体遗传学等相关研究和实践中有较高的价值。     

湖北汉族人群15个STR基因座的遗传多态性

目的 调查湖北汉族人群15个STR基因座(D8S1179、 D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA,TPOX,D18S51,D5S818,FGA)的遗传多态性分布.方法 采用Identifiler试剂盒复合扩增305例湖北汉族个体的15个STR基因座,产物经3130遗传分析仪电泳分离和分型检测,分析检验基因座的遗传学参数:基因频率、杂合度、多态信息含量(PIC)、个体识别能力(DP)、非父排除概率(PE)和遗传平衡状态.结果 305名无关个体共检测到15个STR基因座的146个等位基因,各基因座基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).13个STR基因座的PIC＞0.5,14个STR基因座的DP＞0.8,12个STR基因座的PE＞0.5;累积个体识别力＞0.999 999 999,累积非父排除率＞0.999 998 8.结论 湖北汉族人群15个STR基因座的绝大多数基因座具有较高的遗传多态性,其群体遗传学数据可用于本地人类遗传学、法医亲子鉴定和个体识别等研究领域.     

云南汉族人群20个常染色体STR基因座遗传多态性

［摘要］目的　研究云南汉族群体20个常染色体基因座的遗传多态性．方法　采用PowerPlexR21 System试剂盒,对1085例云南汉族无关个体20个常染色体基因座（D3S1358、D1S1656、D6S1043、D13S317、Penta E、D16S539、D18S51、D2S1338、CSF1PO、Penta D、TH01、vWA、D21S11、D7S820、D5S818、TPOX、D8S1179、D12S391、D19S433、FGA）进行复合扩增,用AB 3130 自动遗传分析仪进行扩增产物的电泳分离,用Genemapper ID v3.2软件进行STR基因分型分析,用Modified-Powerstates软件进行法医学遗传学参数统计分析以及Hardy-Weinberg平衡检验． 结果　在1085例云南汉族人群中,除TH01和TPOX基因座,其余STR 基因座的均具有高度遗传多态性,杂合度（H）分布在0.6130～0.8743 之间,随机匹配率（PM）分布在0.0179～0.2030 之间,个体识别力（DP）在0.7970～0.9821 之间,非父排除率（PE）在0.3067 ～0.7432 之间,父权指数（PI）在1.2919-3.9766之间,多态性息含量（PIC）在0.5598～0.8958 之间．基因型分布均符合Hardy-Weinberg 平衡定律． 结论　这20个常染色体基因座在云南汉族人群中具有较高的多态性和较好的个体识别能力,能满足法医学个体识别和亲权鉴定的需要．     

深圳地区汉族群体9个STR位点的遗传多态性调查

目的 :了解深圳汉族人群 9个 STR位点各等位基因的频率分布 ,获得汉族群体的遗传数据。方法 :采用 Amp Fl STR Profiler Plus试剂盒 ,测序胶电泳分离 ,结合 ABIPrism377自动荧光测序仪对深圳汉族人群 D3S1 35 8、v WA、FGA、D8S1 1 79、D2 1 S1 1、D1 8S5 1、D5 S81 8、D1 3S31 7和 D7S82 0 9个 STR位点遗传多态性进行分析。结果 :9个 STR位点累积个人识别率分为 0 .99999999983和累积单亲父子非父排除率 0 .9930 ,累积父母子非父排除率为 0 .99973。结论 :9个 STR位均具有遗传多态性 ,具有较高的个体识别能力 ,适用于法医学个体识别及亲子鉴定 ,所得数据为群体遗传学研究和法医学应用提供了依据     

重庆土家族群体15个STR基因座的遗传多态性

目的:研究重庆土家族人群无关个体的15个STR基因座(CSF1PO、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、D2S1338、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、FGA、TH01、TPOX、vWA)的遗传多态性.方法:应用AmpFlSTR Identifiler荧光标记复合扩增系统对115名重庆土家族无关个体血样DNA进行15个STR基因座的复合扩增,用ABI310遗传分析仪对扩增产物进行检测,用GeneScan、GenoTyper软件进行基因分型,统计计算15个STR基因座的群体遗传学参数.结果:15个STR基因座均符合Hardy-Weinberg平衡,杂合度在0.634 8～0.887 0之间,累积匹配概率和累积非父排除率分别为3.12×10-17和0.999 997 688 3.结论:15个STR基因座的累积匹配概率和累积非父排除率较高,适用于法医学亲子鉴定和个人识别.     

辽宁锡伯族人群15个STR基因座的遗传多态性及与其他民族之间关系的研究

目的 探索辽宁锡伯族15个常染色体基因座(D3S1358,TH01,D21S11,D18S51,D5S818,D13S317,D7S820,D16S539,CSF1PO,vWA,D8S1179,TPOX,D2S1338,D19S433,FGA)的遗传多态性,分析14个群体间的遗传关系,建立辽宁锡伯族群体的遗传学基础数据,为群体遗传学和法医学应用提供依据.方法 采集辽宁锡伯族150名无关个体口腔黏膜细胞,Chelex 100法提取DNA,应用荧光标记法进行PCR扩增,扩增产物在Li-COR 4300基因分析仪上电泳,E-seq分析软件进行基因型分型,应用PowerStats V1.2软件计算各基因座的相关群体遗传学参数,计算14个群体间的遗传距离,用Neighbor-Joining法构建系统发生树.结果 15个STR基因座在辽宁锡伯族群体中具有遗传多态性,基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P＞0.05).累积非父排除率(CPE)为0.999 991 636 8,累积个人识别能力(TDP)为0.999 999 999 999 999 146 51.辽宁锡伯族与国内及来自亚洲群体的亲缘关系较近,而与来自大洋洲的澳大利亚群体亲缘关系较远.结论 辽宁锡伯族群体15个常染色体STR基因座有较高的非父排除率和个体识别能力,可为法医学亲子鉴定、个体识别及群体遗传学研究提供依据.     

克里雅河下游地区封闭人群常染色体基因座D5S818、D7S820和D13S317遗传多态性

目的：研究克里雅封闭人群与新疆地区相关民族之间的相互关系。方法：以居住于塔克拉玛干沙漠中克里雅河下游地区封闭人群（80例）为研究对象，采用基因扫描技术对D5S818、D7S820和D13S317 3个常染色体STR基因座进行基因扫描，观察其遗传多态性。以Shriver的Dsw法计算克里雅封闭人群与相关人群之间的遗传距离，用Neighbor Joining法构建系统发育树。结果：获得了克里雅封闭人群的D5S818、D7S820和D13S317 3个STR基因座等位基因频率；根据等位基因频率计算的群体之间遗传距离显示，克里雅封闭人群在D5S818、D5S820和D13S317 3个STR基因座上的遗传结构与新疆地区的乌兹别克族的遗传结构最为接近。结论：克里雅封闭人群与新疆地区的乌兹别克人群亲缘关系最近, 推测可能来源于相同的祖先群体。     

中国22个人群3个Y-STR基因座的群体遗传学研究

目的：用Y-STR基因座的基因频率探讨中国22个人群的群体遗传关系。方法：收集中国22个人群DYS390、DYS391和DYS393基因座的基因频率资料，采用Phylip3．66统计软件包计算出Nei’s遗传距离，再用MEGA3．1输出系统发生树。结果：天津、安徽、浙江、福建、北京、云南、潮汕、湖南、成都汉族聚为Ⅰ簇；辽宁满族、新疆维吾尔族、陕西汉族、云南藏族、云南蒙古族、新疆柯尔克孜族和甘肃回族为Ⅱ簇；海南黎族和广西壮族、贵州水族和广州汉族为Ⅲ簇；云南普米族和纳西族为Ⅳ簇。结论：汉族人群间群体遗传关系较近，而少数民族群体间遗传关系较远。同时提示Y-STR基因座的基因频率分布与民族起源和地域有相关性。     

中国南方汉族人群20个常染色体STR基因座的多态性分析

目的 评估PowerPlex(R)21系统所含基因座的等位基因频率、法医学常用遗传学参数和系统效能.方法 对PowerPlex(R)21系统包含的20个常染色体STR基因座(D3S1358、D1S1656、D6S1043、D13S317、PentaE、D16S539、D18S51、D2S1338、CSF1PO、PentaD、TH01、vWA、D21S11、D7S820、D5S818、TPOX、D8S1179、D12S391、D19S433、FGA)进行基因分型.统计2367个南方汉族无关个体中上述20个基因座的等位基因频率和遗传学参数,并将本研究人群的等位基因频率与文献报道的其他人群数据进行比较.结果 该系统各基因座的个体识别率为0.7839～0.9852,非父排除率为0.2974～0.8099.除D5S818基因座外,其余基因座均符合哈-温平衡.该系统的累积非父排除率和累积个体识别率均超过0.999 999 999 999 999 999 999 999999 999.南方汉族人群与8个少数民族(广西彝族、广西回族、广西苗族、贵州侗族、贵州苗族、青海土家族、青海回族、云南彝族)相比,等位基因频率有显著性差异.中国南方汉族人群和日本、菲律宾、韩国、北意大利和阿根廷等人群相比,在8-20个STR基因座上存在显著性差异.南方汉族人群与上述5组国外人群以及及3组文献报道的国内人群(北京汉族、浙江汉族、福建汉族)在D1S1656基因座上的等位基因频率均有显著性差异.Neighbor-joining系统发生树显示所有亚洲人群聚类为一个分支,意大利北部和阿根廷人群聚集成另一个独立的分支,南方汉族人群和云南彝族人群遗传距离较近.结论 PowerPlex(R)21系统的20个STR基因座在中国南方汉族人群具有较高的遗传多态性,可满足亲子鉴定、个体识别以及人类学研究的需求.     

宁夏地区回族和汉族人群4个STR位点的遗传多态性分析

目的：分析宁夏地区回族和汉族人群D5S818、D7S820、D8S1179和D16S5394个STR位点的遗传多态分布情况。方法：采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法，分析144名无血缘关系的宁夏回族和104名宁夏汉族健康个体的遗传多态性。结果：4个STR多态位点在宁夏回族人群中分别观察到9、7、8、7个等位基因和27、19、32、23种基因型；杂合度分别为0．7972、0．7094、0．8437、0．8057：多态信息量分别为0．7683、0．6683、0．8243、0．7769；个体识别率分别为0．9255、0．8680、0．9499、0．9333；非父排除率分别为0．6289、0．4955、0．7079、0．6392。在宁夏汉族人群中分别观察到8、7、8、7个等位基因和21、21、27、19种基因型；杂合度分别为0．7726、0．7745、0．8342和0．8355；多态信息量分别为0．7388、0．7415、0．8342和0．8355；个体识别率分别为0．9066、0．9190、0．9386和0．9229；非父排除率分别为0．5880、0．5905、0．6913和0．6897。结论：宁夏回族和汉族人群在这4个STR多态位点的等位基因分布有其自身的特征，且彼此之间存在着一定的差异。所得结果对进行宁夏回族和汉族人群群体遗传学研究有重要的意义。     

基于15个短串联重复基因座分析湖北土家族与湖北汉族的群体遗传结构及系统发育关系

目的 研究湖北土家族和汉族人群的群体遗传结构和系统发育关系,探讨湖北土家族的起源及其与湖北汉族等民族间的相互关系,为我国人群的法医学和遗传学研究以及民族政策的制定提供科学依据.方法 选取湖北土家族(333例)和湖北汉族(89例)3代均为本民族且无亲缘关系的个体,采用15个短串联重复(short tandem repea...     

STR基因座D1S518、D4S2639、D15S817汉族人群遗传多态性调查

目的分析武汉地区汉族人群D1S518、D4S2639、D15S8173个短串联重复序列（STR）基因座遗传多态性，探讨其在法医学检验中的应用价值。方法应用PCR扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳分离及银染显带等技术，对各样品进行3个STR基因座分型，调查武汉地区汉族人群3个STR基因座遗传多态性基因频率分布。结果D1S518基因座观察到8个等位基因，24个基因型；D4S2639基因座观察到9个等位基因，32个基因型；D15s817基因座观察到7个等位基因，18个基因型，3个STR基因座的杂合度分别为0．7547、0．8165、0．7602；多态性信息含量分别为0．7290、0．7568、0．7222。结论DIS518、D4S2639、D15S8173个STR基因座基因频率分布与Hardy-Weinberg平衡吻合良好，在武汉地区汉族人群中呈现较高的遗传多态性，属于高信息度遗传标记。     

浙江省汉族人群18-STR基因座的分型资料及其应用

【目的】 建立浙江地区汉族人群18个STR基因座(D8S1179､D21S11､D7S820､CSF1PO､D3S1358､TH01､D13S317､D16S539､D2S1338､D19S433､VWA､TPOX､D18S51､D5S818､FGA､PentaE､PentaD､SE33)的遗传多态性数据资料,并探讨18-STR鉴定分析系统在亲子鉴定､产前诊断等领域的应用｡ 【方法】 对浙江汉族598例无血缘关系个体,采用2组荧光标记STR-PCR复合扩增系统及毛细管电泳基因分型技术,获取18个STR基因座数据资料;在497个亲子鉴定案例中,比较18-STR与15-STR鉴定系统在亲子鉴定和产前诊断中的应用｡ 【结果】 18个STR基因座基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P > 0.05)｡18个STR基因座的杂合度在0.630 ~ 0.942之间,累积个体识别力大于0.9999999999,基因型分布与中国其它地区汉族人群存在差异｡与15-STR鉴定系统相比,18-STR鉴定系统更有利于二联体亲缘关系的认定及可疑突变的判断｡在胎儿亲子鉴定中偶然发现的1例21三体胎儿在D21S11､PentaD两个STR基因座出现了特征性峰型｡ 【结论】 18个STR基因座在浙江汉族人群中呈高度多态性,对法医学亲子关系的认定或排除具有较大价值,部分STR基因座的检测也有助于非整倍染色体的产前诊断｡