神经棘红细胞增多症(附1例报告)

目的通过舞蹈-棘红细胞增多症(ChAc)的临床资料分析,提高对ChAc的认识。方法对收治的1例ChAc病例的诊断过程进行分析,结合文献复习对神经棘红细胞增多症(NA)的遗传方式、影像学和实验室检查等特点进行总结。结果NA临床症状复杂多样,其发病特点与广泛的非特异性神经系统病变、棘红细胞增多密切相关。NA治疗以对症支持为主。结论NA是一种罕见的神经退行性疾病,预后差;早发现、早诊断、早治疗可改善预后。     

本刊“临床医学图像”栏目征稿

《中国现代神经疾病杂志》新开辟的“临床医学图像”栏目，主要报道少见病例的典型影像及病理表现，或常见病例的特殊影像及病理表现，包括X线、CT、MRI、超声、放射性核素显像以及组织形态、免疫组织化学等。每篇文章需提供2～6帧图片及详细图解；文字部分简要描述患者的主要临床症状、异常体征及经病理或其他临床科学手段证实的诊断结果；内容以疾病的影像学特点和鉴别诊断或病理学特点和鉴别诊断为主，不进行讨论，不引用参考文献；以〈600字为宜。本栏目以图片展示为主，请作者务必提供清晰、分辨力≥300bpi、JPG格式、对比度良好及病变特征显示明确的图片。欢迎踊跃投稿。     

双侧枕叶T2高信号病灶的疾病的影像学特点及其鉴别诊断

双侧枕叶T2高信号是一种临床上很常见的MRI表现，见于多种疾病，由于这些疾病的高度相似性，其鉴别诊断对于临床医师提出了很高的挑战。本研究旨在综述可引起双侧枕叶T2高信号病灶的疾病的MRI平扫、增强及功能成像（如DWI等）等影像学特点和临床症状等鉴别诊断的要点，期望有助于正确指导临床诊断和治疗，以达到改善这类患者预后的目的。     

156例昏迷患者急诊入院的病情分析

目的 分析以昏迷为主诉的急诊患者临床症状、体征及生化变化，对患者的急救作指导性建议。方法 于2001-02～2006-05，选择我院急诊科收住的156例以昏迷为主诉的急诊入院患者，分析患者的临床症状、体征、辅助检查（如脑CT、磁共振、脑脊液、血清学检查等），以寻找对临床诊断和治疗有价值的参考材料。结果脑CT、磁共振、脑脊液、血清生化和电解质检查对昏迷的鉴别诊断显示出突出地位，结合病史对诊断和治疗有帮助。结论 脑昏迷是急救医学中常见病之一，根据病史、脑部检查和血液生化检查可帮助诊断治疗。     

单纯疱疹病毒性脑炎18例临床分析

目的探讨单纯疱疹病毒性脑炎（HSE）的临床表现、早期诊断及治疗。方法回顾18例HSE患者的临床资料并结合文献进行分析。结果HSE患者的临床表现以精神症状为主，大多数患者脑电图有异常表现，少数脑脊液病毒学检查阴性。结论HSE的诊断应以临床症状为主，同时结合脑电图（EEG）、脑脊液病毒学及影像学检查综合判断。EEG有利于早期诊断及疗效观察。治疗应以抗病毒治疗为主，同时结合免疫治疗。     

臀上皮神经卡压综合征的诊断与治疗

目的 总结臀上皮神经卡压综合征的诊断及治疗经验.方法 153例患者临床诊断总结和治疗结果 分析. 结果 保守治疗153例,症状均获缓解或消失.结论 本病主要依靠症状、体征诊断,治疗主要以保守治疗为主.     

以垂体腺瘤为主要表现的多发性内分泌腺瘤(附27例报告)

目的：报告２７例以垂体腺瘤为主要表现的多发性内分泌腺瘤病人的临床表现及诊断、治疗情况，对其发病机制、早期诊断及临床治疗原则等进行了讨论以便取得较好的疗效。方法：回顾性的总结了２７例以垂体腺瘤为主要表现的多发性内分泌腺瘤病人的病史、临床表现及诊断、治疗情况，结合文献加以分析和总结。结果：除１例ＰＲＬ腺瘤病人服用溴隐亭治疗外均行垂体腺瘤切除术，治疗效果满意，无明显手术并发症，无死亡。其它腺体肿瘤亦行手术切除治疗，良性肿瘤预后较好，恶性肿瘤，如类癌、甲状腺癌等预后较差。结论：早期诊断早期治疗是提高疗效的关键。对于多发性内分泌腺瘤患者，无论是垂体腺瘤还是其它腺体肿瘤，均以手术治疗为主，必要时辅以放射治疗和化学药物治疗，可以取得良好疗效。     

帕金森病诊断及治疗进展

帕金森病（PD）是好发于中老年人群的常见神经退行性疾病，其病因与老化、遗传、环境因素密切相关，运动症状与非运动症状随疾病进展不断加重，导致患者生活质量下降。药物治疗及神经调控治疗是目前PD的主要治疗手段，但只能改善患者的临床症状，无法治愈疾病，且尚无明确的可延缓疾病进程的手段。PD前驱期预警、早期诊断及开展疾病修饰治疗研究的意义重大，多学科诊疗模式及患者参与其中的全疾病周期管理能够更好地帮助患者改善生活质量。本文介绍了PD诊断及治疗的相关进展，以期加深对疾病的认识，探索新的治疗手段及疾病管理模式。     

基底动脉尖综合征70例临床分析

目的 研究基底动脉尖综合征（Top of the basilar artery syndrome,TOB）的病因、临床表现和影像学表现，加深对这种疾病的认识。方法 我们对自1994年以来收治的70例TOB患者的原始资料进行回顾性分析。结果 TOB患者以中老年为主，病因及高危因素有高血压、糖尿病、心脏病、高血脂等，临床表现多以突然眩晕或意识障碍起病，合并眼球运动障碍及瞳孔异常、运动障碍、偏盲，可伴有行为异常等。CT及MRI提示重要的特征是中脑或丘脑梗死合并其他部位梗死，如枕叶、小脑、颞叶。结论 TOB的诊断主要依赖临床及影像学表现，死因主要为脑疝，早期全面综合治疗可以提高生存率。     

Sturge-Weber综合征16例临床分析

目的探讨Sturge-Weber综合征发病机制及临床特征,提高对Sturge-Weber综合征的诊治水平。方法分析16例Sturge-Weber综合征的一般资料、临床表现、相关辅助检查、治疗及预后,并结合文献进行讨论。结果本病是以神经系统表现为主的疾病,以癫癎为首发症状,同时伴面部血管瘤、青光眼。以对症治疗为主,临床治疗不同,预后不同。结论Sturge-Weber综合征是一种罕见的以颜面和颅内血管瘤为主要特征的神经皮肤综合征,增强MRI是首选诊断方法,早期诊断、治疗可防止病变的发展。     

本刊“临床医学图像”栏目征稿

《中国现代神经疾病杂志》新开辟的“临床医学图像”栏只,主要报道少见病例的典型影像及病理表现,或常见病例的特殊影像及病理表现,包括X线、CT、MRI、超声、放射性核素显像以及组织形态、免疫组织化学等：每篇文章需提供2～6帧图片及详细图解;文字部分简要描述患者的主要临床症状、异常体征及经病理或其他临床科学手段证实的诊断结果;内容以疾病的影像学特点和鉴别诊断或病理学特点和鉴别诊断为主,不进行讨论,不引用参考文献;     

硬膜外黑色素性神经鞘瘤1例并文献复习

目的 探讨分析黑色素性神经鞘瘤(MS)的临床特点、诊断依据及治疗原则。方法 回顾性分析2022年6月南京医科大学第一附属医院神经外科收治的1例以下肢疼痛为主诉的腰骶椎MS患者的临床资料,结合相关文献进行复习。结果 MRI检查示,肿瘤压迫L₅脊髓神经根。经手术治疗,患者疼痛症状明显改善,术后5天出院。当地医院随访复查无复发,患者至今正常生活。结论 MS临床表现及影像学检查无明显特异性,诊断与鉴别诊断主要依靠病理学检查。手术切除是治疗该疾病的有效方式,放化疗可起到一定辅助效果。     

脊髓疾病的影像学诊断及鉴别诊断

自CT及MRI应用于临床以来，中枢神经系统影像诊断学获得飞跃发展。因为MRI的软组织分辨为优于CT，所以当前MRI是脊髓疾病的主要检查手段，下面以MRI影像表现为主，介绍脊髓常见疾病的诊断及鉴别诊断。     

HAART 后 HIV／AIDS 并发神经系统病变的分布状况及特点

目的：研究HAART后HIV/AIDS患者并发神经系统的病变分布情况，疾病分类，为临床及早识别和诊断提供帮助。方法搜集郑州市第六人民医院感染科2010-2013年收治的经 HAART 后 HIV/AIDS并发神经系统病变患者的临床资料。结果176例患者中，机会性感染116例，脑血管性疾病35例，周围神经病变32例。机会性感染中隐球菌脑膜（脑）炎和结核性脑膜（脑）炎占33％。脑血管疾病以脑萎缩和脑梗死为主。周围神经病变以药物引起的周围神经炎为主。（2）机会性感染在HAART治疗初期和3 a以上时段发病率较高，脑血管疾病和周围神经病变都在HAART治疗3 a以上时段发病率较高。结论 HAART后HIV/AIDS患者并发神经系统的病变更为复杂，各并发症发病率在 HAART 治疗各时段也不相同。     

胚胎干细胞在帕金森病治疗中的应用

目前临床治疗帕金森病主要以左旋多巴为代表的多巴胺替代疗法为主，存在着药物副作用较多，不能阻止病情进展等不利因素；手术治疗在近年有所发展，但也存在患者适应证有限，长期疗效较差等缺陷；因而干细胞成为帕金森病等各种神经退行性疾病治疗研究的焦点。胚胎干细胞可以在相关因素作用下定向诱导分化形成神经细胞，通过移植干细胞分化成为多巴胺能神经元而行使正常细胞功能、多巴胺能神经元保护及营养作用、促进内源性多巴胺能神经发生等途径应用于治疗帕金森病等神经系统退行性疾病，但是依然存在一定的副作用，还需要进行大量的实验研究和临床试验。胚胎干细胞为治疗帕金森病开辟了一个新的技术平台，在神经系统退行性疾病治疗领域临床应用前景广阔。     

遗传性共济失调诊断与治疗专家策略

遗传性共济失调是一大类具有高度临床和遗传异质性、病死率和病残率较高的遗传性神经系统退行性疾病.临床上以小脑共济失调为主要特征,表现为平衡障碍、进行性肢体协调运动障碍、步态不稳、构音障碍、眼球运动障碍等,并可伴有复杂的神经系统损害.本文结合疾病分子分型提出了遗传性共济失调的分子诊断流程.目前此类疾病尚缺乏有效的治疗方法,主要以对症治疗为主.     

GAD65抗体相关性小脑性共济失调(附1例报告及文献复习)

目的 探讨谷氨酸脱羧酶65(GAD65)抗体相关性小脑性共济失调患者的临床表现、诊断、治疗及预后，提高临床医生对此疾病的认识。方法 报道1例GAD65抗体相关性小脑性共济失调患者的临床资料，结合国内外相关报道进行诊断、治疗及预后分析。结果 患者为中年女性，以进行性头晕、视物晃动、行走不稳为主要症状，查体发现垂直下跳性眼震，下视及侧视时加重，闭目难立征睁眼、闭眼均阳性；血清及脑脊液发现GAD65抗体强阳性(1∶100)。头颅磁共振及脑葡萄糖代谢核素扫描均未见明显异常。给予静脉注射丙种球蛋白与糖皮质激素联合治疗后1个月，患者头晕及躯干共济失调明显好转。结论 GAD65抗体相关性小脑性共济失调临床表现以眼部及小脑受累症状和体征为主，及时给予免疫治疗可以改善预后，临床医生需注意识别。     

脑外伤患者生命体征变化及预后的相关因素分析

目的研究脑外伤患者生命体征变化及预后的相关影响因素。方法回顾性分析我院2010-07—2013-09收治的64例脑外伤患者的临床资料,患者入院后,由护理人员详细记录患者基本信息,所有患者均接受CT检查,并记录下诊断结果,同时明确患者治疗前后的生命体征变化情况,了解其预后情况。结果不同疾病严重程度的患者在治疗前后的血压、脉搏上有明显变化,差异有统计学意义(P0.05)。患者预后影响因素主要有年龄、治疗方法、疾病严重程度。结论脑外伤患者主要以男性群体、青年人群为主,在疾病治疗的同时,要注重对患者呼吸频率、血压、瞳孔、脉搏等情况进行监测,并根据患者生命体征变化情况,制定合理的治疗方案。     

老年垂体腺瘤的治疗

老年垂体腺瘤以无功能性腺瘤为主，以大腺瘤及巨大腺瘤多见，其生长缓慢，多不呈现功能性垂体腺瘤的症状，难以早期诊断，且多合并全身性疾病。治疗原则为：首先观察临床症状，以保守治疗为主，对出现视力、视野障碍的病人应施行外科手术切除肿瘤．多采取经蝶窦微创手术，对手术残留或复发者可应用伽玛刀治疗。     

成人起病且以脑干损害为主的X连锁肾上腺脑白质营养不良1例

X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)是最常见的过氧化物酶体疾病。成人起病、以脑干损害为主要表现者为该病的罕见表型。现报道1例于2021年4月12日就诊于天津市环湖医院、成人起病且以脑干损害为主的青年男性X-ALD患者, 总结其临床资料及诊治过程。该患者主要表现为进行性加重的行走困难、构音障碍、共济失调, 经基因检测显示其ABCD1基因存在半合子突变位点, 结合辅助检查符合X-ALD的临床诊断。文中还总结了已报道的脑干损害为主的X-ALD患者临床特征、影像学及遗传学特点, 以提高对该疾病临床表型的认识。