GRIN2B基因错义变异致早发性癫痫性脑病27型1例报告

早发性癫痫性脑病(EOEE)是新生儿期或婴儿早期出现的一种癫痫综合征,具有遗传异质性,表现为早发性、难治性和多种发作类型及全面发育迟滞或倒退等特征。文章回顾分析1例确诊GRIN2B基因变异致EOEE 27型患儿的临床资料。患儿为12月龄女童,生后第2天起病,表现为难治性癫痫、精神运动发育迟缓、肌张力低下。头颅磁共振示双侧额部蛛网膜下腔增宽;长程视频脑电图示醒-睡各期均有多灶性尖波、棘波发放,有与临床发作同期的脑部异常放电,提示睡眠期右侧额叶、中央区尖波、棘慢波发放。全外显子基因测序发现患儿GRIN2B基因存在新生杂合错义变异c.2635G>A(p.Glu879Lys)(NM＿000834),父母及哥哥基因型为野生型,关联EOEE 27型,未见本位点变异相关文献报道。根据2015年美国医学遗传学与基因组学学会指南,判定为可能致病。患儿应用托吡酯、奥卡西平及康复功能训练治疗。随访患儿发育较正常同龄儿落后,无癫痫发作,脑电图未见异常放电。GRIN2B基因错义变异(NM＿000834)：c.2635G>A(p.Glu879Lys)是患儿的可能病因。     

冠状动脉闭塞病变的介入治疗

的探讨亚急性、慢性闭塞性冠状动脉病变PTCA及支架置入术的临床疗效. 方法对115例行PTCA术的冠状动脉闭塞病例(115支闭塞血管)的临床资料进行回顾性分析.根据冠状动脉闭塞的时间将病人分为二组:43例为亚急性闭塞组(1～30天)72例为慢性闭塞组(1～108个月),均按常规行PTCA及支架置入术操作.     

术中支架在主动脉夹层的运用

目的总结术中支架在主动脉夹层治疗的经验。方法 5例主动脉夹层患者,Stanford A1C 2例、StanfordA3C 2例、Stanford B1S 1例,Stanford A1C,行升主动脉及全弓替换加支架"象鼻"手术;Stanford A3C,行Bentall及全弓替换加术中支架"象鼻"手术;Stanford B1S切开主动脉弓行带血管人工支架置入术。结果 5例病人全部康复出院,无任何并发症,术后复查CT,移植主动脉弓部人工血管血流通畅,支架位置良好,部分假腔血栓形成,降主动脉真腔较术前明显扩大。结论支架"象鼻"手术,较传统象鼻手术安全,同时部分病例可避免二期的手术。     

冠状动脉内支架置入术对有与无心肌梗死史患者QT离散度影响的比较

探讨和比较冠心病患者经过成功冠状动脉 (简称冠脉 )内支架置入术对有与无心肌梗死史的病人QT离散度(QTd)影响的程度 ,选择术前QTd≥ 60ms者 1 0 0例 ,根据有无心肌梗死病史分为两组 ,其中无心肌梗死组 62例 ,心肌梗死组 38例 ,于术前、后 72h分别做 1 2导联同步心电图进行测量QTd和计算校正QTd(QTcd)。在无心肌梗死组中 ,支架置入术后 ,QTd、QTcd明显缩短 (分别为 51± 1 9vs 72± 34ms,54± 2 4vs 81± 37ms;P <0 .0 5) ;而在心肌梗死史组中 ,术后QTd、QTcd上无显著变化 (分别为 70± 2 6vs74± 30ms ,80± 30vs82± 32ms;P >0 .0 5)。结论 :冠脉内支架置入术显著缩短无心肌梗死史冠心病患者的QTd和QTcd ,而对有心肌梗死冠心病患者的QTd和QTcd无影响     

肾动脉支架术在需行冠状动脉旁路术合并肾动脉狭窄患者的应用

目的研究需行冠状动脉旁路术患者合并肾动脉狭窄的肾动脉支架治疗,以防止冠状动脉旁路术术后发生急性肾功能不全.方法自2001年4月至2005年1月,我院对拟行冠状动脉旁路术的892例患者中的874例(98%)在冠状动脉造影同时行肾动脉造影,共检出肾动脉狭窄行支架术治疗患者82例(占9%),狭窄肾动脉104支,狭窄＞70%或跨狭窄压差＞20 mm Hg(1 mm Hg=0.133kPa).82例中男56例,女26例,平均年龄66.6±5.1(56～77)岁,合并高血压者77例,肾功能减退者21例.肾动脉支架术前不用抗血小板药物及低分子量肝素,术前抗凝用肝素.支架内径4～7mm,长度14～22mm.肾动脉支架术均先行球囊扩张,再置入支架.每例患者造影剂一次用量35ml～200mi.80例肾动脉支架术后5天内行冠状动脉旁路术,2例肾动脉支架术后第13、15天内行冠状动脉旁路术.结果104处病变肾动脉支架成功率100%,无并发症.术前肾功能减退者中9例于出院时血肌酐下降,3例支架术后一过性血肌酐升高;术前肾功能正常者中4例支架术后一过性血肌酐升高,P＞0.05.所有支架术后一过性血肌酐升高均为双侧肾动脉重度狭窄.892例接受冠状动脉旁路术者术后未发生急性肾功能不全;2001年4月之前我院共行冠状动脉旁路术106例,术前均未行肾动脉造影,其中2例术后发生急性肾功能不全.结论肾动脉狭窄可致冠状动脉旁路术术后急性肾衰的发生,本组冠状动脉旁路术前行肾动脉支架术者占9%.需冠状动脉旁路术者肾动脉狭窄病变多符合动脉硬化病变特点,由于术前成功置入肾动脉支架,冠状动脉旁路术后无一例发生急性肾功能衰竭.肾动脉支架术是治疗肾动脉狭窄的安全有效且简便易行的方法.为防止冠状动脉旁路术术中及术后出血并发症,肾动脉支架术者于冠状动脉旁路术术前应停用抗血小板药及低分子量肝素,因此,尽量缩短肾动脉支架术与冠状动脉旁路术的时间间隔,既可以减少肾动脉支架术后血栓并发症,亦可以减少患者持续卧床的时间.肾动脉支架术对冠心病行冠状动脉旁路术合并肾动脉狭窄并肾功能减退患者的术后肾功能改善有益.     

ST段抬高型急性下壁心肌梗死并心力衰竭患者的冠状动脉病变特征

目的:探讨ST段抬高型急性下壁心肌梗死(AIMI)并心力衰竭(HF)患者的冠状动脉病变特点及临床特征。方法:对108例行急诊冠状动脉介入治疗的ST段抬高型AIMI患者的临床资料进行分析,根据心功能分为2组,HF组32例,无HF组76例,比较2组临床特征及冠脉病变特点。结果:HF组年龄偏大(P<0.05),血清肌酐水平、恶性心律失常、心源性休克需要主动脉内球囊反搏比例(均P<0.01),三度房室传导阻滞发生率显著高于非HF组(P<0.05);罪犯血管为右冠状动脉,合并前降支血管病变,HF组显著高于非HF组(P<0.05和P<0.01)。结论:ST段抬高型AIMI罪犯血管为右冠状动脉,同时合并有前降支血管病变时,易发生心力衰竭。     

托吡酯治疗癫痫临床效果分析

目的观察托吡酯单药治疗各类癫痫的临床效果。方法回顾性分析2006年1月2009年1月收治的50例各类癫痫患儿采用托吡酯治疗后的临床资料。结果发作完全控制者22例,占56.8%;发作减少≥75%者8例,占20.0%;发作减少≥50%者10例,占22.7%,总有效率88.0%。无效10例,占12.0%。结论托吡酯单药治疗癫痫效果确切,完全控制率较高。     

52例小儿癫癎持续状态原因分析

癫癎持续状态(Status Epilepticus,SE),是一种严重的神经科急症,其病死率为8％～30％。其治疗学研究目前仍是神经科的一个重点临床课题。影响其治疗效果的因素有多种。本文通过对52例SE患者的临床及实验室观察,分析影响其治疗效果的因素。     

左乙拉西坦治疗儿童癫痫停药后复发危险因素分析

目的分析左乙拉西坦治疗儿童癫痫停药后影响复发的危险因素,为左乙拉西坦的合理停药提供参考。方法选择2013年6月—2016年6月接诊的94例癫痫患儿进行回顾性分析。所有患儿在停药前进行24 h长程视频脑电图和头部CT或MRI检查,完全停药后1年进行随访,每月定期1次电话或门诊随访,对复发情况进行记录。分析年龄、性别、病因、治疗前发作频率、癫痫发作类型、有无颅内病灶、开始治疗前病程、减药时间、有无癫痫持续状态、癫痫发作方式等因素对左乙拉西坦治疗儿童癫痫的影响。计数资料采用χ2检验,多因素分析采用非条件Logistic回归进行分析,P0.05为差异有统计学意义。结果由单因素分析结果可以看出,治疗前发作频率、有无颅内病灶、开始治疗前病程、减药时间、有无癫痫持续状态、癫痫发作方式等6项指标差异有统计学意义(均P0.05),经多元logistic回归结果显示治疗前发作频率、有无颅内病灶、开始治疗前病程、减药时间、癫痫发作方式是左乙拉西坦治疗儿童癫痫停药后复发的高危因素(OR=3.093、5.209、2.919、4.772、5.628,均P0.05)。结论左乙拉西坦治疗儿童癫痫停药后复发受治疗前发作频率、有无颅内病灶、开始治疗前病程、减药时间、癫痫发作方式的影响,临床上应针对性地预防。