全自动琼脂糖凝胶电泳系统在孕妇和新生儿Hb病检查中的应用

目的探讨全自动琼脂糖凝胶电泳系统在检测产前孕妇和新生儿地中海贫血(简称地贫)筛查中的应用价值,并对3919例测定结果进行分析。方法应用法国Sebia全自动琼脂糖凝胶蛋白电泳系统进行血红蛋白电泳,用其配套的Hyrys扫描系统对HbA、HbA2、HbF、HbH、HbBart's、HbCS及各种异常Hb区带进行扫描,得出各种血红蛋白含量。结果共检测产前孕妇及新生儿3919例,其中新生儿2648例,产前孕妇共检出地中海贫血和异常血红蛋白病患者205例,占16.13%(205/1271);新生儿共检出地中海贫血和异常血红蛋白病患者500例,占18.88%(500/2648)。结论全自动琼脂糖凝胶电泳系统用于产前孕妇和新生儿地中海贫血的筛查简单、方便、快捷、准确,对降低新生儿出生缺陷率取得了良好的效果。     

全自动蛋白电泳系统在妊娠妇女产前Hb病检查中应用

目的探讨全自动蛋白电泳系统用于妊娠妇女产前血红蛋白(Hb)病检查的意义,并对3187例测定结果进行分析。方法使用法国Sebia全自动蛋白电泳系统进行Hb电泳测定。结果检出α地中海贫血(HbH病)5例(0.16%),β地中海贫血120例(3.77%),HbE1例(0.03%),其他异常Hb2例(0.06%)。结论全自动蛋白电泳系统用于产前筛查妊娠妇女的Hb病,尤其是筛查β地中海贫血有良好的效果。     

应用HPLC检测血红蛋白Constant Spring复合血红蛋白H病

目的 探讨应用高效液相色谱技术(HPLC)快速诊断血红蛋白(constant spring,HbCS)复合HbH病的可行性,并分析其血液学特点.方法 采用HPLC方法分析312例经PCR方法诊断为东南亚缺失型α地中海贫血患儿的各血红蛋白组分,对HbCS复合HbH病进行非基因检测,同时采用RDB方法检测312例患儿的HbCS基因突变,并测定其相关的血液学指标.结果 ①应用HPLC方法检出23例(7.37％)HbCS复合HbH病,HbCS复合HbH病患儿既可见一HbH峰,又可见一HbCS峰;采用RDB方法检出24例(7.69％)患儿有HbCS基因突变,HPLC方法与分子生物学方法对HbCS复合HbH病诊断的一致率达99.7％.②与其他288例东南亚缺失型α地中海贫血患儿相比,HbCS复合HbH病患儿的红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)、红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)和红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)值均偏低(P＜0.01).结论 ①HPLC方法诊断HbCS复合红蛋白H病具有比较高的准确度,在没有开展基因诊断的情况下,可作为快速诊断HbCS复合HbH病的方法进行推广.②HbCS复合HbH病患儿比东南亚缺失型α地中海贫血患儿有更严重的血液学表现.     

全自动毛细管电泳仪在血红蛋白分析中的应用

目的 探讨全自动毛细管电泳仪在血红蛋白分析中的临床应用价值.方法 使用全自动毛细管电泳仪及配套试剂进行血红蛋白电泳(法国Sebia公司Capillarys 2),检测了5 088例标本,分析异常发生频率;选出229例同时进行毛细管电泳和地贫基因分析,比较其符合率.结果 全自动毛细管电泳仪测定5 088例标本,发现异常1 042例,其中β地贫757例(HbA2＞4.0％),HbF增高23例,异常Hb 262例.229例同时进行毛细血管电泳与地贫基因检测比较,与β地贫符合率100％,与HbH病和HbCS的符合率分别是97.83％和95.00％.结论 全自动毛细管电泳仪检测Hb电泳精密度及准确度较好,能够分离和量化出HbA2、HbF异常增高及HbE、HbH、HbBart's、HbCS等异常血红蛋白条带,可为地中海贫血及血红蛋白病筛查及诊断提供快速准确的诊断依据.     

全自动毛细管电泳与琼脂糖电泳检测血红蛋白的比较

目的 比较全自动毛细管电泳与琼脂糖电泳的血红蛋白电泳检测结果 ,探讨全自动毛细管电泳仪在地贫筛查中的价值.方法 使用法国Sebia公司Capillarys 2全自动毛细血管电泳仪及配套试剂,在9.8 kV电压、pH 9.4的缓冲液条件下,在8条并联的石英毛细管内进行血红蛋白电泳,用415 nm波长直接检测血红蛋白各组分的百分比;毛细管电泳发现的异常标本同时采用Sebia Hydrasys LC琼脂糖凝胶电泳系统进行电泳、染色、脱色、烘干,用Hyrys扫描系统扫描,得出血红蛋白各组分的百分比,与毛细管电泳检测结果 进行对比.结果 在2 400份临床标本中.Capillarys 2全自动毛细管电泳仪共检出β地贫262例,其中HbA2增高161例,HbF增高28例,HbA2+HbF同时增高73例;用Hydrasys LC琼脂糖凝胶电泳系统对262例异常标本进行复检对照,结果 基本一致;仅在HbF≤3.0%时,琼脂糖凝胶电泳无法将其与HbA区分,而毛细管电泳可以准确分辨.α地贫筛查中,Capifiarys 2全自动毛细管电泳仪共检出HbH 13例、HbBart's 1例、HbCS 3例:而琼脂糖凝胶电泳系统仅检出HbH10例、HbBart's 1例、HbCS 1例,漏检HbH 3例、HbCS 2例.结论 全自动毛细管电泳能比琼脂糖电泳更准确区分HbA、HbA2、HbF、HbH、HbBart's、HbCS等条带,对地贫筛查效果更佳.     

1280例新生儿脐带血α地中海贫血检测报告

目的探讨脐带血α地中海贫血的发生率。方法对1280例在我院出生的新生儿脐带血应用pH8.6琼脂糖凝胶血红蛋白电泳方法进行α地中海贫血检测。结果检出α地中海贫血153例,检出率为11.95%,其中α地中海贫血192例,α地中海贫血253例,HbH病4例,Bart水肿胎儿2例,另外检出2例慢泳Q组异常Hb。结论α地中海贫血是以基因携带者的形式存在人群中,对新生儿脐带血进行Hb电泳筛查,是较简便的方法。     

全自动毛细管电泳系统在地中海贫血筛查中的临床应用

目的 探讨全自动毛细管电泳系统在地中海贫血(地贫)筛查中的临床应用价值.方法 600例需进行地贫筛查者,分别采用全自动毛细管电泳系统和琼脂糖凝胶电泳进行检测,并与基因分析结果比较,分析两种方法的灵敏度、特异度和准确度.结果 在600例地贫筛查标本中,全自动毛细管电泳系统检出异常173例,琼脂糖凝胶电泳检出异常171例.毛细管电泳检出β地贫表型阳性、HbCS、HbH病、α地贫表型阳性的灵敏度和准确度分别为100%、92.86%、100%、82.41%和98.30%、98.33%、98.54%、95.14%;琼脂糖凝胶电泳的β地贫表型阳性、HbCS、HbH病、α地贫表型阳性的灵敏度和准确度分别为98.46%、78.57%、83.33%、84.25%和97.67%、96.91%、97.34%、94.76%.毛细管电泳检测HbH病和HbCS的灵敏度高于琼脂糖凝胶电泳;而两种方法检测α和β表型阳性的灵敏度无差异.结论 全自动毛细管电泳系统在地贫筛查中灵敏度、特异度和准确度较高,对HbH、HbCS等分辨力较高.     

全自动血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的应用价值

目的探讨全自动血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的作用。方法对我院送检1248份患者标本应用意大利696PC全自动电泳分析系统进行血红蛋白电泳检测地中海贫血,通过自动扫描系统分析,检测血红蛋白（Hb）各组分的含量。结果在送检的1248例标本中,应用全自动血红蛋白电泳检出α地中海贫血表型阳性57例,阳性率为4.57%;β地中海贫血表型阳性68例,阳性率为5.45%,其他血红蛋白病2例,阳性率0.16%。结论全自动血红蛋白电泳电泳区带清晰,扫描定量准确,可以定量检测HbA,HbF,HbA2的含量。可以将地中海贫血初步分类为α地中海贫血或β地中海贫血,有效地筛查出高危患者,为地中海贫血的诊断提供重要依据。     

我国京族中发现第一例Hb NewYork

先证者女性,17岁,京族,防城县江平公社人。发育良好,营养中等,无贫血外貌,表浅淋巴结及肝脾不肿大。Hb10g,RBC356万,网织红细胞1.2％。血红蛋白电泳:Hb醋酸纤维薄膜电泳(TEB缓冲液),pH8.6,显示一条快速Hb区带,其位置介于HbA与HbJ之间,相当于K组(图1见封三)。用区带洗脱液比色法测得Hb各组分相对百分比含量为:HbX51.6％,     

脐血蛋白电泳检测新生儿地中海贫血的临床应用

目的:研究脐血蛋白电泳检测新生儿地中海贫血的临床应用。方法:用全自动电泳系统对脐血标本进行血红蛋白电泳,对检出特殊血红蛋白Hb Bart’s的标本再进行α-地中海贫血基因检测。结果:脐血标本共3000例,其中检出Hb Bart’s的有402例,携带率为13.4%;402例检出Hb Bart’s的脐血标本对α-地中海贫血进行检测,静止型占17.5%,共70例,其中包括α基因突变型34例,占8.5%;标准型278例,占69.5%;Hb Bart’s胎儿水肿综合征6例,占1.5%;血红蛋白H病26例,占6.5%;5%共20例α-地中海贫血基因检测未见异常。结论:在新生儿地中海贫血的临床检测中,脐血血红蛋白电泳是一种简单、精确的方法,可在其进行筛选和检查时进行广泛推广。     

惠州市新生儿α地中海贫血发病情况调查

目的 了解惠州地区α地中海贫血（地贫）的发病率情况。方法 对2006年1月至2006年12月在本院出生的1571例新生儿进行α地贫筛查。采用全自动琼脂糖凝胶电泳的方法进行血红蛋白（Hb）电泳。结果 检出异常区带Hb Bart＇s共157例，阳性率9．99％，根据Hb Bart＇s含量推算出静止型、标准型α地贫、HbH病，分别为2．74％、6．75％和0．38％。结论 惠州地区为α地贫高发区，应大力开展人群筛查和防治工作。     

全自动毛细管电泳与琼脂糖电泳对血红蛋白电泳检测的比较分析

[摘要]　目的　比较全自动毛细管电泳与琼脂糖电泳的血红蛋白电泳检测结果,探讨全自动毛细管电泳仪在地贫筛查中的价值。方法　使用法国Sebia公司Capillarys 2全自动毛细血管电泳仪及配套试剂,在9.8kV电压、pH9.4的缓冲液条件下,在8条并联的石英毛细管内进行血红蛋白电泳,用415nm波长直接检测血红蛋白各组分的百分比;毛细管电泳发现的异常标本同时采用Sebia Hydrasys LC琼脂糖凝胶电泳系统进行电泳、染色、脱色、烘干,用Hyrys扫描系统扫描,得出血红蛋白各组分的百分比,与毛细管电泳检测结果进行对比。结果　在2400份临床标本中,Capillarys 2全自动毛细管电泳仪共检出β地贫262例,其中HbA2增高161例,HbF增高28例,HbA2+HbF同时增高73例;用Hydrasys LC琼脂糖凝胶电泳系统对262例异常标本进行复检对照,结果基本一致;仅在HbF≤3.0%时,琼脂糖凝胶电泳无法将其与HbA区分,而毛细管电泳可以准确分辨。α地贫筛查中,Capillarys 2全自动毛细管电泳仪共检出HbH 13例、HbBart’s 1例、HbCS 3例;而琼脂糖凝胶电泳系统仅检出HbH 10例、HbBart’s 1例、HbCS 1例,漏检HbH 3例、HbCS 2例。结论　全自动毛细管电泳能比琼脂糖电泳更准确区分HbA、HbA2、HbF、HbH、HbBart’s、HbCS等条带,对地贫筛查效果更佳。     

全自动蛋白电泳系统在筛查β地中海贫血1 913例中的应用

目的 讨论全自动蛋白电泳系统在筛查β地中海贫血的临床应用价值.方法 用法国SEBLA公司生产的HydrsysLC电泳仪进行血红蛋白电泳,用其配套的Hyrys扫描系统对HbA、HbA2、HbF区带进行扫描,得出各区带的含量,用碱变性试验对HbF含量检测,比较两种方法对HbF含量的检测结果.结果 检测临床抗凝血标本1 913例,检出HbA2增高(含量>4.0%)132例,阳性率6.9%.同时伴有HbF增高者36例,对于HbF碱变性试验增高者(>3.1%),全自动蛋白电泳可分辨出HbF区带,且可定量扫描,扫描结果与HbF碱变性试验基本一致.HbF碱变性试验测定的HbF含量在正常范围者(1%～3.1%),电泳分辨不出HbF区带,与HbA区带一起组成Hb(A F)区带.结论 全自动蛋白电泳系统能够清晰分辨出异常增高的HbA2、HbF,且可定量扫描,定量扫描HbF结果与HbF碱变性试验检测结果基本一致,在简便、快捷检查β地中海贫血有良好的效果.     

地中海贫血42例报告

地中海贫血是广东地区比较常见的先天性溶血性贫血,本文将我院自开展血红蛋白电泳及血红蛋白硷变性试验所确诊的42例报告如下。资料来源本文收集1972～1976年11月所见资料较完整病例,计1972年4例,1973年3例,1974年11例,1975年16例,1976年8例。血红蛋白电泳采用醋酸纤维纸上电泳及血红蛋白硷变性试验。其中属β重症地中海贫血(HbF)30例,β轻型地中海贫血(HbA_2)8例,α地中海贫血(HbH)4例。     

两种血红蛋白电泳技术在筛查及诊断地中海贫血中的临床价值

目的 探讨不同的血红蛋白电泳技术在地中海贫血筛查及诊断中的临床应用价值,并评估方法学性能及精确度.方法 选择已经明确诊断的地中海贫血病例73例,其中α地中海贫血(α地贫)30例,β地中海贫血(β地贫)36例,HbH病7例;运用Sebia全自动琼脂糖凝胶电泳技术和全自动毛细管电泳技术进行电泳实验,对实验数据进行统计学分析.结果 全自动琼脂糖凝胶电泳技术的电泳结果显示α地贫筛查阳性20例,β地贫筛查阳性26例,HbH病筛查阳性6例;全自动毛细管电泳技术的电泳结果显示α地贫筛查阳性27例,β地贫筛查阳性34例,HbH病筛查阳性7例;两种电泳技术对筛查α地贫和β地贫的阳性率经统计学分析P<0.05,有明显的统计学意义;而对HbH病阳性率筛查经统计学分析两种电泳技术无统计学差异,P>0.05.结论 全自动毛细管电泳技术在方法学性能及精确度上均优于全自动琼脂糖凝胶电泳技术,前方法在地中海贫血的筛查及诊断中会更有临床意义.     

毛细管电泳在地中海贫血筛查中的应用

目的：了解毛细管电泳在地中海贫血筛查中的应用.方法：采用全自动毛细管电泳仪对3 196份标本进行血红蛋白电泳分析,测定HbA2、HbF及异常血红蛋白含量.结果：3 196份标本中检出异常血红蛋白426例,其中HbA2偏高165例,占5.16％; HbA2偏低183例,占5.73％.其中316例同步做地贫基因检测,毛细管电泳法对比基因检测：β地贫、HbH病、HbCS符合率为100％,静止型和标准型a地贫符合率为78.26％.结论：应用毛细管电泳开展地中海贫血的筛查,对预防和降低重型地中海贫血患儿出生具有重要意义.     

脾切除术对血红蛋白H病的疗效

血红蛋白H病(HbH)属遗传性溶血性贫血,是α地中海贫血的一种类型。作者于1978～1980年用牌切除术治疗HbH患者19例。手术后均有症状减轻,Hb由5.6g升至8.6g,达到8 g以上者占73.3％,红细胞寿命由14.3天升至19.2天.术后Hb增加水平与术前Hb水平呈负相关。根据本组患者术前Hb水平和术后增长的克数提出了预测脾切除后Hb上升值=7.53_4     

MCV、MCH联合Hb电泳在地中海贫血干预中的意义探讨

目的:探讨常用的地中海贫血筛查方法红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、血红蛋白(Hb)电泳检测在地中海贫血诊断中的应用。方法:对5 000例儿童进行血细胞分析,红细胞平均体积(MCV)下降(MCV<80 fl)且平均红细胞血红蛋白含量(MCH)<27 pg实施血红蛋白电泳检测,Hb电泳异常者再进行基因诊断。结果:5 000例受检者中,MCV、MCH下降609例(占12.18%),血红蛋白电泳检测异常者460例(占9.2%),基因确诊285例,其中α-地贫168例,β-地贫114例,α-地贫复合β-地贫3例。结论:MCV、MCH、Hb电泳检测地中海贫血操作简便,灵敏度和特异度高,且价格低廉,易被大众接受,适合在基层医院推广。     

全自动血红蛋白琼脂糖凝胶电泳在β地中海贫血的临床应用

目的 :讨论全自动血红蛋白 (Hb)琼脂糖凝胶电泳在 β地中海贫血中的临床应用。 方法 :采用全自动琼脂糖凝胶进行血红蛋白电泳 ,测定Hb -A2 、、Hb -F含量 ,且同时用碱变性试验对其进行检测 ,比较两种方法的检测结果。结果 :检测抗凝血标本 385例 ,发现Hb -A2 增高者 (含量 >4 % ) 5 0例 ,阳性率 13.9% ,同时伴Hb -F增高者 2 0例。Hb -F碱变性试验测的Hb -F含量增高 (含量 >3.1% )。琼脂糖凝胶电泳可分辨出Hb -F区带 ,定量扫描测出的含量与Hb -F碱变性试验基本一致 ;如Hb -F碱变性试验测定Hb -F含量在正常范围者 (1～ 3% )电泳分辨不出Hb -F区带 ,与Hb -A一起组成Hb - (A F)区带。结论 :全自动Hb琼脂糖凝胶电泳能够清晰分辨出Hb -A2 和Hb -F增高者 ,为地中海贫血的诊断提供重要的数据。     

血红蛋白Constant Spring(简称HbCS)及CS型血红蛋白H病

1.本文报告国内首例HbCS及共相应的CS型HbH病。 2.文中通过电泳)PH9.0、7.0、6.5)、包涵体试验、抗硷Hb定量等,证明快泳异常成分为HbH及少量Hb Bart’s。 3.通过电泳、分子杂交、遗传关系、人类学及医学知识等,证明慢泳异常成分为HbCS。 4.共报告三个家族,27名成员,全部为广西田阳县人。 5.27名成员中,正常者11人,标准型a-地中海贫血患者7人,HbCS病忠者4人,以及CS型HbH病患者5人。 6.鉴于本人中大部分CS型HbH病患者,都曾在国内误诊为单纯型HbH病,故应引起注意。 7.讨论到HbCS的检出,在指导婚姻以防止出现CS型HbH病方面的意义。