BDNFrs6265基因多态性与冠心病患者伴发焦虑的关联

目的:探讨BDNFrs6265基因多态性与冠心病共病焦虑的关联。方法:采用HAMA-14量表对冠心病患者共病焦虑进行筛查,收集到冠心病共病焦虑患者71例和冠心病未共病焦虑患者194例,收集患者临床资料,采用HAMD-17量表对冠心病患者抑郁进行评估,抽取患者外周静脉血,提取DNA,采用TaqMan探针SNP基因分型技术,对BDNFrs6265的单核苷酸多态性进行检测,采用SPSS17.0对数据进行分析。结果:BDNFrs6265基因型分布频率,在冠心病共病焦虑组与冠心病未共病焦虑组之间无显著差异(χ~2=5.51,P=0.064),但是冠心病共病焦虑组突变等位基因Met频率显著高于冠心病未共病焦虑组(χ~2=4.60,P=0.032);回归分析显示:携带BDNFrs6265等位基因Met和HAMD-17阻滞因子、HAMD-17失眠因子对冠心病共病焦虑有显著预测作用(P均0.05)。结论:中国冠心病患者中BDNF rs6265 Met等位基因携带者对共病焦虑更易感。携带BDNF rs6265 Met等位基因和HAMD-17阻滞因子,以及HAMD-17失眠因子,可以预测冠心病患者是否发生焦虑。     

5-羟色胺2A受体基因多态性与抗抑郁药物治疗反应的关联研究

目的:探讨中国汉族抑郁症患者5-羟色胺2A(5-HT2A)受体基因rs6311多态性与抗抑郁药物疗效的关系。方法:对符合美国《诊断与统计手册:精神障碍》第四版(DSM-IV)重性抑郁障碍诊断标准的121例抑郁症患者予以艾司西酞普兰或帕罗西汀治疗,疗程6周。采用高温连接酶检测反应法(LDR)检测5-HT2A受体基因rs6311位点,分析其与抗抑郁药物疗效的关系。结果:①5-HT2A受体基因rs6311位点T等位基因、TT基因型在无效组的频率显著高于有效组(P<0.05)。②携带rs6311位点TT基因型患者的汉密尔顿抑郁量表(HAMD)减分值和减分率均显著低于携带CC基因型患者(P<0.05)。结论:5-HT2A受体基因rs6311位点多态性可能与5-羟色胺再摄取抑制剂(SSRIs)疗效有关,T等位基因、TT基因型可能为疗效差的预测因子。     

去甲肾上腺素转运体基因多态性与中国南方汉族人群重性抑郁症的关联研究

目的:探讨去甲肾上腺素转运体(NET)基因多态性与中国南方汉族人群中重性抑郁症患者之间的关系。方法:采用高温连接酶检测反应法,检测254例抑郁症患者和231例正常对照者的NET基因rs5569位点基因型和等位基因分布。结果:①NET基因rs5569位点基因型和等位基因频率在患者组和对照组的分布差异无统计学意义。②携带rs5569TT基因型患者的汉密尔顿抑郁量表(HAMD)睡眠障碍分值显著高于携带CC、CT基因型患者。携带rs5569CC基因型患者的汉密尔顿焦虑量表(HAMA)精神性焦虑因子分值显著低于TT、CT基因型患者。结论:未发现中国南方汉族人群NET基因rs5569多态性与重性抑郁症存在关联但NET基因rs5569多态性可能与症状群中睡眠障碍和精神性焦虑有关联。     

ATM基因rs227060位点单核苷酸多态性与肺癌易感性的相关性

目的:探讨共济失调毛细血管扩张症突变基因(ataxia telangiectasia mutated,ATM)rs227060位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与肺癌易感性之间的相关性.方法:采用聚合酶链反应-SNP敏感性分子开关方法,检测225例肺癌患者和128例健康体检者ATM基因rs227060多态位点等位基因以及基因型频率分布特点;并应用非条件Logistic回归法统计分析rs227060单核苷酸多态性与肺癌的相关性.结果:rs227060多态位点共检测出CC,CT,TT三种基因型和C,T两种等位基因,其在肺癌组与对照组的基因型分布频率为:CC基因型17.3％与29.7％、CT基因型61,4％与59.3％、TT基因型21.3％与11％,两组间基因型频率和等位基因频率分布差异均有统计学意义(P＜0.05).在对ATM rs227060基因型的多态性分析过程中发现:吸烟史在肺癌组与对照组相比差异无统计学意义(P＞0.05),而年龄、性别、肿瘤家族史在肺癌组与对照组相比差异均有统计学意义(P＜0.05);且以CC基因型作为对照,携带TT基因型的个体患肺癌的风险是携带CT基因型个体的3.49倍(OR=1.829;95％CI:1.045～3.199).结论:ATM基因rs227060位点单核苷酸多态性与肺癌易感性存在相关性,且携带TT基因型可增加肺癌的发病风险.     

白细胞介素-1基因多态性与原发性高血压关联

目的研究白细胞介素-1(IL-1)基因多态性与原发性高血压的相关关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测150例原发性高血压患者和160例健康对照者IL-1基因多态性。结果IL-1α基因-889C/T多态性在两组人群中的分布差异显著(P<0.05);等位基因频率的相对风险分析发现,T等位基因携带者患原发性高血压的风险是C等位基因的2.102倍(OR=2.102,95%CI:1.231~3.590),携带CT+TT基因型的原发性高血压患者收缩压水平显著高于CC基因型者[(168.9±19.8)mmHg比较(160.2±18.9)mmHg],(P<0.05)。结论IL-1α基因-889C/T多态性与原发性高血压的发病具有相关性,其中T等位基因可能是原发性高血压发病的遗传易感基因,携带T等位基因的个体可能通过促进收缩压的升高进而增加了原发性高血压的发病风险。     

PD-1基因多态性与肺结核易感性的关系

目的探讨PD-1基因多态性与肺结核发病风险以及临床特征的相关性。方法采用PCRRFLP分析方法,检测262例肺结核患者和255例健康志愿者基因组DNA中PD-1基因SNP位点rs2227981和rs2227982基因型和等位基因频率的分布情况,分析PD-1基因多态性与肺结核易感性的关系;并收集了肺结核患者的临床资料,考察PD-1基因多态性与肺结核临床特征的相关性。结果对照组rs2227981和rs2227982基因型和等位基因频率的分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律;rs2227981位点T等位基因(OR=2.721,95%CI:2.003~3.697,0.001)、rs2227982位点C等位基因(OR=1.614,95%CI:1.262~2.064,0.001)均与肺结核易感性相关;与rs2227981 CC基因型相比,携带PD-1 rs2227981 CT或TT基因型者具有更高的肺结核发病风险(OR=2.937,95%CI:2.018~4.274,0.001),且患者病灶范围较大(=0.009),痰菌阳性率较高(0.001);与rs2227982 TT基因型相比,携带rs2227982 TC或CC基因型者具有更高的肺结核发病风险(OR=1.706,95%CI:1.187~2.452,=0.004),且患者结核空洞的发生率较高(=0.021)。结论 PD-1基因rs2227981和rs2227982位点SNP多态性与肺结核易感性及临床特征相关。     

IRGM基因多态性与社区获得性肺炎易感性研究

目的:分析湖北地区人群免疫相关基因IRGM启动子区多态性与社区获得性肺炎(CAP)易感性的相关性。方法:以100例CAP患者为病例组，依据病情严重程度分为重症肺炎组(SCAP组，n=35)和非重症肺炎组(NSCAP=65), 80例健康者为对照组。采用一代测序技术对所有对象的IRGM基因3个SNP位点(rs4958842、rs4958843、rs4958846)进行检测，并分析IRGM各位点基因型、等位基因和单体型与CAP易感性的相关性。结果:病例组rs4958843位点TT基因型及T等位基因的分布频率高于对照组(P<0.05),且携带rs4958843突变型的患者WBC和CRP较野生型的携带者高(P<0.05);rs4958842和rs4958846位点的基因型和等位基因在病例组与对照组中的分布差异无统计学意义(P>0.05)。以上3个位点的基因型与等位基因在SCAP组和NSCAP组中的分布均无统计学差异(P>0.05)。对3个位点进行单体型构建，发现GTT单体型与CAP风险增加相关(OR=1.626,P<0.05)。结论:IRGM基因rs4958843...     

IL-23R基因多态性与吉林人群强直性脊柱炎易感性的关联研究

目的:探讨吉林人群IL-23R基因rs7517847和rs10489629位点的单核苷酸多态性与强直性脊柱炎易感性的关系。方法:采用PCR-RFLP方法对188例强直性脊柱炎患者进行IL-23R基因多态性检测,与100例健康者对照分析。结果:两个SNP位点(rs7517847和rs10489629)各基因型频率和等位基因频率在AS组与对照组之间的分布差异均有统计学意义(P0.05),并在假设遗传方式下,rs7517847位点的纯合突变GG基因型与(TG+TT)基因型比较;rs10489629位点的纯合突变AA基因型与(GA+GG)基因型比较,其频率分布差异在AS组与对照组之间也具有统计学意义(P0.05)。结论:IL-23R基因rs7517847和rs10489629位点的多态性均与吉林人群AS易感性有关;携带G等位基因(或A等位基因)且为GG(或AA)基因型的个体患AS的倾向性增大,可能是患AS的易感因素之一。     

微小RNA-181基因家族单核苷酸多态性和基因表达水平与缺血性脑卒中遗传易感性的关系

目的 探讨微小RNA（miR）-181基因家族rs16927589、rs77418916和rs8108402位点单核苷酸多态性（SNP）与缺血性脑卒中(IS)遗传易感性之间的关系;比较对照组与IS组中miR-181基因家族表达水平的差异,进一步探讨与基因表达水平之间的关系,为IS的防治工作提供帮助。 方法 使用SNaPshot技术对349例IS患者和372例对照组进行SNP基因分型检测,并用DNA测序法加以验证;使用日立7600生化仪检测对照组和IS组血脂水平;用ABI7500 Real-time PCR仪检测对照组和IS组外周血单核细胞miR-181基因家族的表达水平。 结果 关于rs8108402位点有CC、CT、TT 3种基因型,对照组和IS组基因型及等位基因频率对比发现,与CC基因型比较,CT基因型的携带人群患IS的风险性明显增高,TT基因型携带者患IS风险降低［CC vs CT:优势比（OR）=1.56,95%置信区间（CI）,1.11~2.18, P<0.05; CC vs TT: OR=0.25,95%CI, 0.10~0.62, P<0.01］,等位基因分析未发现相关性;rs16927589位点检测出TT、CT、CC 3种基因型,rs77418916位点有AA、AT、TT 3种基因型,对照组与IS组对比,未发现相关性。对rs8108402位点分层分析表明,携带CC基因型的IS患者其低密度脂蛋白（LDL-C）比携带CT基因型的IS患者高（P<0.05）,rs8108402位点多态性可能与IS的临床表现有相关性。IS组中,外周血单核细胞中miR-181a、miR-181b和miR-181c的表达明显高于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）,而miR-181d的表达低于对照组,差异无计学意义（P>0.05）;对阳性位点rs8108402位点多态性与基因表达水平进一步分析发现,rs8108402位点多态性与基因表达水平无相关性。 结论 MiR-181c基因rs8108402位点CT和TT基因型可增加IS患病风险,CTC单倍型可增加IS患病风险。MiR-181c基因rs8108402位点多态性与LDL-C的高低有相关性,携带CC基因型的IS患者,其LDL-C水平较携带CT基因型患者高。MiR-181基因家族在正常对照组和IS组中的表达有明显差异,miR-181基因家族可能是IS的潜在的预测靶标和治疗靶基因。     

广西壮族人群微小RNA-30基因多态性分布特征及其与血脂水平的关系

目的 探讨微小RNA(miR)-30基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs1192037A/T在广西壮族人群中的分布特点，比较其与其他人群的多态性差异，并统计分析不同基因型的常见血脂检测项目水平。方法 采用SNPscan技术检测236例广西壮族人群志愿者rs1192037A/T位点基因型，分析其基因型和等位基因频率在不同性别和组间的分布差异，用罗氏全自动生化仪检测研究对象的常见血脂水平。结果 rs1192037A/T存在AA、AT和TT 3种基因型，其分布频率分别为11.0%、38.6%和50.4%;rs1192037A/T的基因型和等位基因频率在不同性别间差异均无统计学意义(P>0.05);与人类基因组计划(HapMap)公布的欧洲人、日本人、非洲人、印第安人和墨西哥人分型数据相比较的SNP分型数据相比，其差异均具有统计学意义(P<0.05);而与日本人和北京汉族人相比，其差异无统计学意义(P>0.05)。rs1192037 A/T 3种基因型间TG的差异有统计学意义(P<0.05),且携带AT和TT基因型人群TG水平显著高于携带AA基因型人群。结论 广西壮族人...     

SNCA和PARK16多态性与中国辽宁地区汉族帕金森病人的关联分析

目的: 探究SNCA基因rs3857059和PARK16基因rs16856139单核苷酸多态性(SNPs)的频率分布及与帕金森病的关联性。方法: 本研究以214名中国辽宁地区汉族健康个体和213名帕金森病患者为研究对象,借助多重PCR及单一的限制性内切酶消化后的限制性片段长度多态性(RFLP)分析技术,对上述2种帕金森病易感基因中的2个SNPs位点进行等位基因多态性调查,并将所得的对照及病例组数据进行相关统计分析。结果: 多重PCR-RFLP法成功地检测出2个SNPs位点的所有基因型。基因频率数据显示rs3857059位点的G等位基因频率在帕金森病患者组高于对照组,差异有统计学意义(χ²=7.592,P<0.01,OR= 0.677,95% CI=0.517~0.888);rs16856139位点的T等位基因频率在帕金森病患者组低于对照组,差异有统计学意义(χ²=11.511,P< 0.01,OR= 0.390, 95% CI=0.227~0.669),这些结果提示本研究调查的2个SNPs构成了帕金森病患病的危险因素。结论: 帕金森病易感基因SNCA的rs3857059和PARK16的rs16856139位点基因频率分布在中国辽宁地区汉族群体中与帕金森病相关。     

代谢型谷氨酸受体-3基因多态性和精神分裂症临床症状关联研究

目的:探讨中国汉族人群代谢型谷氨酸受体-3(mGluR3)基因多态性与偏执型精神分裂症临床症状之间的关系.方法:应用阳性与阴性症状量表(PANSS)于入院一周内评估362例偏执型精神分裂症患者的临床症状;采用DNA测序技术检测上述患者mGluR3基因单核苷酸多态性(SNP)rs274622和rs6465084的基因型;并采用卡方检验和多元线性回归分析探讨不同性别患者上述两多态性位点及其联合作用与临床症状之间的关系.结果:rs274622和rs6465084的基因型和等位基因的频率分布男女之间差异无统计学意义(P>0.05);男性精神分裂症患者携带rs274622罕见基因型CC者一般精神病理症状分和兴奋因子分、抑郁因子分均高于常见基因型TT携带者[(46.80±13.03)VS.(32.92±7.65),(20.00±5.15)vs.(12.35±5.26),(6.60±2.16)vs.(3.99±1.72);均P<0.05];女性精神分裂症患者携带rs274622罕见基因型CC者抑郁因子分高于常见基因型TT携带者[(8.00±3.61)vs.(4.93±2.27),P<0.05];相对于TT_AA基因型组合,女性患者的抑郁因子分在CC_GG基因型组合中存在显著的统计学联合作用(CC_GG:12.00±1.00,TT_AA:5.02±2.35,β=6.96).结论:在中国汉族人群中mGluR3基因遗传多态性可能与偏执型精神分裂症的部分临床症状关联.     

BDNF基因多态性与冠心病共病抑郁的关联及其血小板活性机制

目的:探讨BDNF基因rs6265基因多态性与冠心病共病抑郁的关联,及其血小板活性机制。方法:采用HAMD-17对冠心病患者共病抑郁情绪进行筛查,收集到冠心病共病抑郁患者49例和冠心病未共病抑郁患者124例,收集患者临床资料,检测患者血小板活性,抽取患者外周静脉血,提取DNA,采用Taq Man探针SNP基因分型技术,对BDNF基因rs6265的单核苷酸多态性进行检测。结果:BDNF基因rs6265位点基因型分布频率,和等位基因频率在冠心病共病抑郁组与冠心病未共病抑郁组之间有显著差异,冠心病共病抑郁组突变基因型AA分布频率和突变等位基因A频率显著高于冠心病未共病抑郁组;且共病抑郁可使冠心病患者血小板比积更高。是否携带A等位基因对血小板活性的影响主效应均无统计学意义。结论:中国冠心病患者中携带BDNF rs6265等位基因A者对共病抑郁更易感,但本研究未发现其通过作用于血小板活性而参与共病机制。     

LncRNA-GAS5基因多态性与广西人群系统性红斑狼疮的相关性研究

目的探讨lncRNA-GAS5基因rs55829688和rs75315904多态性与广西人群系统性红斑狼疮(SLE)易感性的相关性。方法选取2017年5月至2019年5月于右江民族医学院附属医院和百色市人民医院就诊的302例SLE患者与396名健康受试者为研究对象。采集SLE组与对照组受试者的静脉血样, 提取基因组DNA, 用SNPscan技术和Sanger测序对lncRNA-GAS5基因rs55829688和rs75315904位点进行基因分型与分析。结果 rs55829688和rs75315904位点的基因型频率在两组之间差异无统计学意义(P>0.05), 而rs55829688位点C等位基因的频率在两组之间差异有统计学意义(P<0.05);rs55829688位点C等位基因以及CT+CC基因型在伴有肾炎的患者中的频率显著低于不伴肾炎的患者(P<0.05);单倍型分析发现, rs55829688 C/rs75315904 A等位基因频率在SLE组中显著低于对照组(P<0.05)。结论在广西人群中, lncRNA-GAS5基因rs55829688位点携带C等位...     

PATZ1基因单核苷酸多态性与无精症的关系

目的 研究PATZ1基因的4个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)rs2240424、rs2057951、rs2240427和rs714909的多态性与无精症的关系.方法 用PCR-限制性片段长度多态性分析方法,在180例无精症患者和190名正常男性中对上述4个SNP位点的基因频率和基因型频率分布进行调查.结果 rs2057951位点的等位基因C(35.0%vs.27.6%,P=0.031)和带有等位基因C个体(CT+CC)(57.8%vs.46.3%,P=0.027)的频率在无精症患者显著高于正常男性.4种SNP的单倍型在两组人群中的分布差异有统计学意义(P=0.01),单倍型ACAC(11.1%vs.6.6%,P=0.029)和ACGC(11.2%vs.5.2%,P=0.003)在无精症患者中显著高于正常男性.结论 PTAZ1的rs2057951位点的等位基因C和单倍型ACAC和ACGC增加无精症的易感性,提示PTAZ1基因可能与无精症发病相关.     

广西壮族人群ICAM-1基因多态性及血清水平与脑梗死关系的研究

探讨细胞间黏附分子1(ICAM-1)基因K469E多态性各等位基因及基因型在广西壮族脑梗死患者中的分布频率,初步分析其基因及血清水平与脑梗死的关系。采用聚合酶连反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和DNA序列测定法检测19例脑梗死及210例对照者ICAM-1基因第6外显子K469E多态性,同时采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测脑梗死和对照者血清ICAM-1水平。脑梗死组ICAM-1血清水平显著高于对照组(P<0.01),ICAM-1基因K469E基因频率和等位基因频率在脑梗死组和对照组比较差异有显著性(P<0.05),等位基因频率的相对风险分析发现,E等位基因携带者患脑梗死的风险是K等位基因的1.454倍(OR=1.454,95%CI1.090～1.940),携带E等位基因的脑梗死患者ICAM-1血清水平显著高于不携带者(503.31±141.32)ng/ml和(489.80±122.43)ng/ml,(P<0.01)。ICAM-1基因K469E多态性与脑梗死的发病具有相关性,E等位基因可能是广西地区壮族人脑梗死发病的遗传易感基因,携带E等位基因的个体可能通过促进ICAM-1的高度表达进而增加脑梗死的发病风险。     

GP78基因多态性与冠心病相关

目的探讨GP78基因多态性与冠心病的相关性。方法 Taq Man SNP基因分型法对1109例(557例冠心病患者+552例对照者)无血缘关系的研究对象进行基因分型,并应用病例对照的研究方法进行相关性分析。结果GP78基因rs2617849位点的基因分型和等位基因频率在冠心病组和对照组之间的分布存在明显差异(P0.05),冠心病组携带TT基因型(TT vs CC+CT)和T等位基因高于对照组(P0.05),在排除吸烟、高血压、糖尿病和低密度脂蛋白胆固醇等混杂因素后,仍存在显著性差异(95%CI:1.035~1.736,P0.05)。结论 GP78基因的rs2617849位点多态性与冠心病相关,rs2617849的TT基因型和T等位基因可作为冠心病易感基因标记。     

贵州地区汉族人群GDF5基因单核苷酸多态性与成人终身高的关系

目的 探讨生长分化因子5(GDF5)基因rs143383、rs143384、rs6060369和rs224331位点单核苷酸多态性(SNPs)与贵州地区汉族人群成人终身高的相关性.方法 对贵州地区1 069例汉族健康体检者进行体格检查及问卷调查,收集抗凝血标本并提取DNA.用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)方法检测GDF5基因的SNPs,并分析其与身高的相关性.结果 成年女性中,GDF5基因rs143383、rs143384、rs6060369和rs224331基因型分布可分别解释身高变异的1.4％、0.9％、1.1％和1.0％(P＜0.05);在GDF5基因rs143383和rs143384位点,携带GG基因型的个体平均身高均为最高,分别比AG和AA基因型个体高1.7 cm (P＜0.01)、2.3 cm (P＜0.05)和1.6 cm (P＜0.05)、2.1 cm(P＜0.01);在GDF5基因rs6060369位点,携带CC基因型的个体平均身高分别比CT和TT基因型个体高1.7 cm (P＜0.05)和2.2 cm (P＜0.01).但是在成年男性中未发现GDF5基因上述SNPs位点与身高的相关性.结论 GDF5基因单核苷酸多态性与贵州地区成年汉族女性身高有关,GDF5基因可能是影响中国汉族成人女性身高个体差异的基因.     

CDKN2A/2B基因多态性与妊娠糖尿病相关

目的研究CDKN2A/2B基因rs10811661的单核苷酸多态性(SNP),探讨其与妊娠糖尿病(GDM)的相关性。方法选取鲁西南地区正常糖耐量孕妇(NGT)100例、GDM患者120例、2型糖尿病(T2DM)患者100例作为研究对象,提取基因组DNA,采用PCR-RFLP方法检测CDKN2A/2B基因rs10811661多态性。结果 CDKN2A/2B基因rs10811661的TT、TC、CC 3种基因型分布在NGT组与GDM组间有显著差别(P<0.01),GDM组危险等位基因T分布频率显著高于NGT组(P<0.05)。3种基因型及等位基因分布在NGT组与T2DM组之间亦有显著差别(P<0.05)。结论在鲁西南地区女性人群中,CDKN2A/2B基因rs10811661 T/C多态性可能与妊娠糖尿病有明显相关性。     

椎间盘退行性变与HTRA1和HAPLN1基因多态性的相关性

文题释义：HTRA1：在Duchenne型肌营养不良骨骼肌及骨关节炎和和类风湿性关节炎软骨中HTRA1表达上调， HTRA1的上调可能有助于此类疾病的进展。对HTRA1单核苷酸多态性基因型的等位基因频率与高椎间隙狭窄评分之间的关联性进行分析，HTRA1基因启动子区域的单核苷酸多态性基因型与椎间盘退变相关，在携带G等位基因组(GG+GA)和未携带组(AA)的患者中均观察到椎间隙狭窄程度显著增加，因此HTRA1可能在椎间盘病理学中起作用。  HAPLN1：是软骨细胞外基质的关键组分，通过透明质酸链结合蛋白多糖，从而稳定蛋白多糖与透明质酸的聚合体，有助于关节的抗压和减震。试验中HAPLN1基因仅在rs179851单核苷酸多态性受试者中观察到骨赘形成和椎间隙狭窄的显著组间差异，而其余3个单核苷酸多态性(5’侧翼rs975563、内含子1 rs10942332和内含子4 rs4703570)则未见。因此，HAPLN1可能是软骨稳态的重要调节因子，并有助于椎间盘退变引起的骨关节炎发病机制。背景：研究发现，HTRA1基因启动子区域的单核苷酸多态性基因型与椎间盘退变相关，而HAPLN1基因与椎间盘退变引起的骨关节炎相关。 目的：探讨分泌型丝氨酸蛋白酶HTRA1和骨细胞外基质的关键组分HAPLN1变异在椎间盘退变发病机制中的作用。方法：选择2015年4月至2018年12月在定州市人民医院接受体检的498名绝经后女性受试者，利用TaqMan PCR方法检测受试者HTRA1基因启动子rs11200638单核苷酸多态性和HAPLN1基因5’侧翼rs975563、内含子1 rs10942332、内含子2 rs179851和内含子4 rs4703570的单核苷酸多态性，分析HTRA1和HAPLN1基因多态性与椎间盘退变影像学特征之间的相关性。试验已通过定州市人民医院伦理道德委员会批准。结果与结论：①在498名受试者HTRA1基因rs11200638单核苷酸多态性中，178名为GG纯合子，222名为GA杂合子，98名为AA纯合子，将具有至少一个G等位基因(GG+GA，n=400)和没有G等位基因(AA，n=98)受试者间的椎间盘退变参数进行比较；②在HTRA1基因rs11200638单核苷酸多态性中，GG+GA等位基因组的椎间隙狭窄评分低于AA等位基因组(P < 0.001)；随着椎间隙狭窄评分的升高，受试者中AA等位基因型发生风险增高(P ≤ 0.001)；③在498名受试者HAPLN1基因单核苷酸多态性中，137名为TT纯合子，230名为CT杂合子，131名为CC纯合子，将CC+TT等位基因(n=361)、TT等位基因(n=137)的椎间盘退变参数进行比较；④在HAPLN1基因中，仅rs179851单核苷酸多态性的CC+TT等位基因组与TT等位基因组骨赘形成、椎间隙狭窄存在显著差异(P < 0.01)；⑤在HAPLN1基因rs179851单核苷酸多态性中，椎间隙狭窄≥6分受试者的TT等位基因型发生风险显著增高(P < 0.05)；随着骨赘形成评分的升高，受试者TT等位基因TT等位基因型发生风险显著增高(P < 0.001)；⑥结果表明，HTRA1和HAPLN1特定基因位点的遗传变异与椎间盘退变相关。ORCID: 0000-0002-4567-2930(杨金丰) 中国组织工程研究杂志出版内容重点：组织构建；骨细胞；软骨细胞；细胞培养；成纤维细胞；血管内皮细胞；骨质疏松；组织工程