遗传性出血性毛细血管扩张症治疗进展

遗传性出血性毛细血管扩张症是常染色体显性遗传性血管发育异常的一种疾病,主要表现反复鼻出血、黏膜毛细血管扩张和动静脉畸形。本文综合国内外治疗方面的最新研究进展,为遗传性出血性毛细血管扩张症提供新的治疗策略。     

轮廓化鼻内镜手术治疗难治性慢性鼻-鼻窦炎的临床疗效分析

目的　研究轮廓化鼻内镜手术（radical sinus surgery，RSS）治疗难治性慢性鼻-鼻窦炎（CRS）的临床疗效。方法　49例伴支气管哮喘的难治性CRS患者，被随机分为功能性鼻内镜手术（functional endoscopic sinus surgery，FESS）组和RSS组。在治疗前、后评估鼻部症状、鼻内镜Lund-Kennedy评分和生活质量评分等。结果　术后1~3年，RSS组流脓涕及嗅觉下降症状评分的改善均优于FESS组（2.60±1.0 vs 3.88±0.85，t =4.799，P＜0.001；2.80±1.16 vs 4.58±1.95，t =3.908，P＜0.001）。RSS组鼻内镜Lu nd-Ken nedy评分明显优于FESS组（6.44±1.23 vs 7.29±1.00，t =2.657，P =0.011）。在生活质量改善方面，RSS组也显著优于FESS组（21.36±4.87 vs28.17±6.82，t =4.033，P＜0.001）。结论　对于伴哮喘的难治性CRS患者，RSS的根治性术式相比单纯FESS可以更好的改善术后症状、内镜评分及生存质量，值得临床应用。     

遗传性出血性毛细血管扩张症病例表型和基因型分析[论著]

目的　分析遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT）患者的临床症状和基因突变,探讨基因检测和遗传咨询对疾病诊断和预防中的应用。方法　收集2例HHT患者的病例资料及外周血样本,应用PCR扩增-测序方法对该病相关的 ENG、ACVRL1、SMAD4和BMP9 基因全部编码区进行序列分析。结果　2例HHT病例均具有反复的鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张。F1病例具有家族史,F2病例具有肺动脉高压,鼻出血严重程度分析发现年龄大的F2病例较F1病例鼻出血严重程度量表epistaxis severity score,ESS）评分高。基因检测发现,2例患者均携带ACVRL1 基因的c.1135G>A（p.Glu379Lys）突变。F1病例的家系成员基因检测发现Ⅲ：2携带c.1135G>A突变,该个体具有反复鼻出血和皮肤黏膜毛细血管扩张明确诊断;无症状的Ⅳ：1和Ⅳ：2为野生型,排除诊断。结论　来源于不同家系的具有相同突变的2例HHT表型具有相似性,为HHT的临床分型奠定基础;F1病例家系成员的病史调查和基因检测结果肯定了基因筛查和遗传咨询在HHT早期诊断中的作用,为HHT基因检测和遗传咨询的应用提供了理论依据和实践基础。     

遗传性出血性毛细血管扩张症临床特点及基因研究

遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditaryhaemorrhagictelangiectasia,HHT）最常见的症状是反复发生的鼻出血,且鼻出血常常难以控制和治疗,更难根治,严重者可导致贫血和休克,甚至危及生命。HHT是常染色体显性遗传病,目前已经克隆出2个基因,分别位于9号和12号染色体;新近又定位了2个基因,分别位于5号和7号染色体,能否从基因方面治疗该病成为许多学者研究的目标。本文对HHT临床特点及其基因研究进展做一综述。     

《遗传性出血性毛细血管扩张症诊断和治疗国际指南（第2版）》介绍[指南快译]

遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）是一种常染色体显性遗传病，患病率约为1/5000，其特征是多发的血管畸形（vascular malformations，VMs）。VMs可导致急性和慢性大量出血、动静脉畸形等并发症。2009年首版HHT诊断和治疗国际指南发布，为HHT的诊断、并发症的预防、症状的治疗建立循证共识和指南。第2版指南由来自15个国家的55位专家针对6个优先主题领域（鼻出血、胃肠道出血、贫血和缺铁、肝脏VMs、儿科管理、妊娠和分娩）提出许多新建议。这些建议突出了第1版国际HHT指南的新证据，并在3个新领域（贫血和缺铁、儿科管理、妊娠和分娩）提出了指导意见。     

遗传性出血性毛细血管扩张症1例

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasis,HHT)是一种常染色体显性遗传的出血性疾病,临床上主要表现为全身或局部毛细血管扩张和同一部位反复自发性出血,以鼻出血最为常见。本文对HHT伴鼻出血1例进行报道。     

遗传性出血性毛细血管扩张症1例

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasis,HHT)是一种常染色体显性遗传的出血性疾病,临床上主要表现为全身或局部毛细血管扩张和同一部位反复自发性出血,以鼻出血最为常见。本文对HHT伴鼻出血1例进行报道。     

雌激素治疗遗传性出血性毛细血管扩张症的合理性：生化评价

遗传性出血性毛细血管扩张症 (HHT)是一种常染色体显性遗传疾病 ,常累及皮肤、粘膜和内脏血管 ,发生于鼻粘膜者最多见。临床上表现为遗传性、血管畸形和出血性素质三联症 ,以鼻出血为最常见症状。出血形式和程度不一 ,大多无需住院治疗。传统治疗方法包括烧灼、鼻腔填塞、血管栓塞、激光凝固、浅层放疗及手术。全身或局部应用雌激素可诱导鼻粘膜鳞状上皮化生 ,自 195 2年首次报道全身应用雌激素治疗 HHT获得良好效果以来 ,已有许多关于性激素治疗的报道 ,据称有减少鼻出血次数和减轻出血严重程度的作用 ,但全身应用雌激素可引起恶心、月…     

鼻窦球囊扩张联合药物支架治疗儿童慢性鼻-鼻窦炎伴鼻息肉的疗效及并发症分析

目的　观察鼻窦球囊扩张联合药物支架在儿童慢性鼻-鼻窦炎伴鼻息肉（chronic rhinosinusitis with nasal polyps,CRSwNP）治疗中的疗效及并发症,为儿童CRSwNP的有效治疗提供可行性方案。方法　10例全组鼻窦炎患儿伴一侧或双侧鼻息肉,10例患儿共计13侧合并有鼻息肉,所有患儿均在全麻下行双侧上颌窦球囊扩张术,7例患儿单侧放置药物支架,3例患儿未放置药物支架,随诊1年,观察其症状变化,并对此进行分析和比较。结果　CRSwNP主要症状有鼻塞（100%）,脓鼻涕（100%）,睡眠打鼾/张口呼吸（100%）,咳嗽（80%）,鼻痒、喷嚏（50%）,所有患儿术后鼻塞,脓鼻涕,张口呼吸/打鼾,咳嗽和喷嚏等症状均有改善。术前VAS评分,鼻塞、脓鼻涕、咳嗽、睡眠张口呼/打鼾等分别为6.00±1.05,5.30±1.34,2.60±1.65和5.50±1.18,术后1年VAS评分分别为0.90±0.74,0.40±0.52,0.10±0.32和0.90±0.74,差异有统计学意义（P <0.05）。并发症有下鼻甲局部粘连（10%）和术后中低热（20%）,无眶周组织肿胀,无术后出血。术中7例放置支架者鼻息肉复发率为14.29%（1/7）,未放置支架3例患儿鼻息肉均在6个月~1年复发,两者无统计学差异（χ2=3.35,P >0.05）。结论　鼻窦球囊扩张联合药物支架治疗儿童CRSwNP,其临床症状改善显著,并发症少,使用药物支架者其短期效果和长期效果优于单纯球囊扩张者,药物支架对防治鼻息肉的复发需要进一步评估。     

遗传性出血性毛细血管扩张症鼻出血的回顾性研究

遗传性出血性毛细血管扩张症（ＨＨＴ）的常见症状是鼻出血。对１９名ＨＨＴ病人氩激光治疗效果进行回顾性研究。ＨＨＴ的临床表现有皮肤和粘膜出血，而以女性占多数，女性与男性的比率为５：１。１９９且年１２月至互９９５年１月，该作者利用氢激光治疗１８名年龄１５～６８岁的ＨＨＴ而致鼻出血病人，其中１８名综合内、外科治疗，均失败或因不能忍受其副作用而停止，因而给予激光治疗。因激光治疗简单方便，医生在局麻下便可操作。采取病人自己确定其鼻出血程度和频率及其接受激光治疗后症状改善程度。１４名（７４％）病人诉首次氖激光…     

鼻内镜手术治疗鼻睫神经痛

鼻睫神经痛又称筛前神经综合征或嗅裂综合征,其原因多为嗅裂和中鼻道狭窄,筛前神经末梢受压所致,既往多采用中鼻甲切除来缓解筛前神经末稍受压状况,虽有一定疗效,但术后常有嗅觉减退及鼻出血等并发症。2000年以来,我们采用鼻内镜下中鼻甲部分切除和/或钩突筛窦切除术治疗鼻睫神     

小儿内源性气管支气管异物

内源性气管支气管异物是指气管、支气管内所产生的异物,如：伪膜、血块、痰痂、结石、干酪样坏死组织及肉芽等。小儿内源性异物临床上仍时有发生,应引起临床医师的关注。自1990-2003年我院共治疗18例,报道如下。     

耳后畸胎瘤1例

畸胎瘤为来源于生殖细胞的由多胚层构成的肿瘤。多发于身体中线两旁,以盆腔、腹腔、胸腔常见,耳部畸胎瘤临床少见。1临床资料患者,男性,25岁。主因“发现左耳后肿物4年”于门诊就诊。患者4年前发现左耳后沟近耳尖处肿物,无明显疼痛,逐渐增大,曾于2015-04-12我院外科就诊,考虑“左耳后皮脂腺囊肿”,建议手术。但患者因工作关系未能及时手术,近1个月该肿物明显增大,局部轻微压痛,皮肤无破溃,未影响听力,患者于2015-05-15日于我科门诊就诊,检查见右耳后可见肿物大小4 cm×3 cm,皮肤无破溃,表面光滑,波动感（+）,无明显触痛。考虑“耳后肿物待查,皮脂腺囊肿？”再次建议手术治疗,术前查血常规、血凝四项、乙肝五项均正常,次日于局麻下行肿物切除术。术中见肿物表面有毛发生长,被膜完整,内含淡黄色液体,考虑畸胎瘤可能性大。术后病理诊断：皮样囊肿（图1）。2讨论畸胎瘤是具有多潜能生殖细胞异位发生或潜入,因分化程度不一,排列不规则,形成由多胚层（2或3个）所构成的肿瘤。大体由成熟型（良性）与非成熟型（恶性）之分,发生于耳部的畸胎瘤较少见,多为成熟型囊性畸胎瘤,又称皮样囊肿,由于其分化程度高,故又称分化型畸胎瘤,其组织来源以外胚层最常见,以囊性多见,成熟型实性畸胎瘤较少见[1]。由于细胞分化排列差异大,故囊性畸胎瘤表现形式多样,多为椭圆形囊性,表面有毛发,切面可见充满黄色液体,有皮脂样分泌物及毛发、脂肪、皮肤及骨组织等结构,因其来源的特点,肿瘤多发生于卵巢、睾丸及前纵隔、腹膜后、骶尾部等,文献报道发病率为1/4000,其中发生于头颈部占2%~9%[2]。     

鼻炎概述

各类型鼻炎(鼻病)的临床特征性症状相对较少、缺乏客观临床评估手段、病因探查困难,难以严格区分.总体而言,鼻病可分为四类:①变应性鼻炎;②非变应性鼻炎;③感染性鼻炎;④结构性或机械性鼻病.本文重点介绍对非变应性鼻炎的分型.     

慢性鼻-鼻窦炎与下呼吸道疾病的相关性

慢性鼻-鼻窦炎作为上呼吸道炎症性疾病, 对下呼吸道疾病有重要影响。流行病学和临床研究已证明上、下呼吸道炎性疾病通常合并存在,“联合气道疾病”观点随着研究的深入,逐渐得到医学界的广泛认同。上、下呼吸道各部在解剖结构上延续,组织形态及生理功能上相似,所以炎症发生时可以相互累及。本文就慢性鼻-鼻窦炎与下呼吸道疾病的相关关系及可能机制进行综述,为上、下呼吸道疾病的综合治疗和预防提供理论依据。     

耳廓离断伤再植吻合术

耳廓作为外耳裸露于颅骨外部,缺乏有效的防护,是耳廓易遭受外部创伤的解剖原因。在损伤类型中以挫伤和断裂伤多见。我科2000-2003年共收治耳廓外伤28例,其中17例有条件进行了断耳再植吻合术,现报告如下。     

质子泵抑制剂联合胃肠动力药治疗咽喉反流性疾病的Meta分析

目的　通过Meta分析的方法对质子泵抑制剂（PPI）和PPI联合胃肠动力药物治疗咽喉反流性疾病的疗效进行研究。方法　依照既定的纳入和排除标准,通过计 算机对中英文数据库的相关文献进行检索,收集所有探讨PPI和PPI联合促胃肠动力药物对咽喉反流性疾病治疗作用的随机对照研究或病例对照研究。应用RevMan 5.0统计软件对数据进行分析处理。结果　共纳入文献9篇,病例969例,试验组489例,对照组480例,Meta分析结果显示：试验组OR值及其95%CI 为2.03[1.50,2.76]（P <0.00001）,在治疗咽喉反流性疾病的有效率上高于对照组。结论　PPI联合胃肠动力药物对咽喉反流性疾病的治疗效果优于对照组。     

60例儿童频频清嗓病因分析

儿童频频清嗓是耳鼻咽喉科门诊常见症状。本文对近2年来我科门诊60例以频频清嗓为主诉的儿童进行病因分析,旨在提高对此症病因的认识,减少误诊、漏诊,有利于恰当有效的治疗。     

艾滋病患者伴发耳鼻咽喉疾病死亡4例报告

目的提高对艾滋病患者因耳鼻咽喉疾病导致死亡的认识。方法对4例艾滋病(AIDS)典型死亡病例进行回顾性分析。结果4例病例中,1例因免疫功能降低,扁桃体感染致口腔、咽腔、喉腔及颈部大面积脓肿形成致呼吸道堵塞死亡;1例因血小板计数降低,疑血功能障碍,出凝血时间延长,致持续流鼻血死亡;1例因化脓性中耳炎、乳突感染合并颅内并发症死亡;1例出现咽、喉、气管及支气管黏膜高度水肿致呼吸道堵塞,窒息死亡。结论艾滋病患者可因耳鼻咽喉疾病造成死亡,早期认识及诊断有利于治疗及预防。     

5-氟脲嘧啶灌洗并持续负压引流治疗耳廓假性囊肿

介绍一种治疗耳廓假性囊肿的方法,以负压吸引器代替加压外固定,以5-氟脲嘧啶(5-fluorouracil,5-FU)做为刺激软骨层粘连药物,不易复发.