福州地区58例Turner综合征的临床表现与核型分析

目的:探讨Turner综合征(TS)不同核型与临床特征的关系。方法:采用外周血淋巴细胞培养常规染色体检查方法,G、C显带技术对58例TS患者进行回顾性分析核型与临床表型的关系。结果:TS患者临床表现多样,核型复杂。其核型主要有X单体型、嵌合型、X染色体结构异常、含有Y染色体等。结论:X染色体数目和结构异常是导致TS的主要原因。临床表现取决于核型异常的程度及异常核型和正常核型细胞系的比例。染色体检查为其临床诊断提供重要依据。     

Turner综合征临床研究现状

Turner综合征(TS)是一种罕见的女性性染色体疾病,该病患者常表现为身材矮小、性腺发育不良、先天性心脏病、内分泌紊乱和淋巴水肿等。导致TS患儿死亡的主要原因是并发心血管疾病。嵌合体核型是TS患者常见染色体核型。由于TS患者临床表现差异、染色体核型多样及二者不一致性,增加临床对该病的诊断难度。笔者拟就TS患者相关遗传学与基因组学、常见并发症、诊断和治疗最新研究进展进行阐述,重点介绍嵌合体核型TS患儿的临床表现及诊断,旨在帮助医师进一步认识TS,减少对该病患者的漏诊和误诊。     

Tourette综合征认知功能的研究进展

Tourette综合征(Tourette's syndrome,TS)是一种慢性复杂的神经精神障碍。研究表明TS患者存在注意、记忆、执行和运动协调功能等多方面的认知功能障碍。本文就单纯TS、TS共病、TS治疗药物三个方面患者的认知功能变化进行简要综述。     

148例Turner综合征患者临床与细胞遗传学研究

目的:通过收集并分析Turner综合征(TS)患者的临床资料及染色体核型,进一步加强对TS患者临床特征及染色体异常分布特点的认识,回顾生长激素治疗TS所致身材矮小的疗效。方法:收集广西妇幼保健院1988~2013年以身材矮小、原发性或继发性闭经、不孕等原因就诊,并经遗传咨询和染色体核型综合分析确诊的TS患者。统计各临床特征及异常核型在TS患者中的分布情况。结果:共确诊了TS患者148例。首诊原因以身材矮小及原发性闭经为主,分别占34.7%和31.4%。148例TS患者中发现22种染色体核型,其中单体占37.16%。含Y染色体9例,4例行SRY基因检测,结果为阳性并经手术切除卵/睾组织。结论:身材矮小是TS的主要临床表现,并成为儿童期的主要就诊原因,而成人期则以闭经和第二性征不发育为主诉,细胞遗传学分析仍为确诊的主要手段。含Y染色体且SRY基因阳性的TS患者多存在卵/睾组织,一旦诊断应尽早通过影像学或手术探查寻找卵/睾组织并予预防性性腺切除术。     

额外小标记染色体嵌合型特纳综合征2例的临床遗传学研究

目的 研究2例携额外小标记染色体(sSMC)特纳氏综合征(TS)患者的临床遗传学情况，探讨Y染色体性别决定区(SRY)在TS患者基因型-表型之间的作用。方法 运用细胞遗传学、荧光原位杂交技术(FISH)对2例携sSMC的TS患者进行检测并对患儿临床资料进行整理分析。结果 经鉴定病例1 sSMC为假等臂双着丝粒Y,核型为45,X[89]/46,X,+mar[11].ish psu dic(Y)(q11.23)(SRY++,DYZ₃++);病例2 sSMC为一罕见环状X,核型为45, X [22]/46,X.ish r(X)(p11.1q13)(DXZ₁+,SRY-),rev ish dim(X)(p11.2p22.3), dim (q21q28)[8]。结论 通过细胞遗传及荧光原位杂交技术可以准确鉴定sSMC来源及组成，SRY阳性与否对携sSMC的TS患者表型及预后具有重要的意义。     

Turner综合征糖代谢研究进展

Turner综合征(Turner syndrome,TS)是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失所致,其典型的临床特征为身材矮小、性腺发育不全、不孕,同时,常伴有其他伴发症。研究发现TS患者口服糖耐量异常、糖尿病发生率较普通人群高。本文就TS综合征患者糖代谢研究进展进行综述。     

Tourette综合征易感基因研究进展

Tourette综合征(Tourette syndrome,TS)又称抽动秽语综合征,起病于儿童时期,是一种复杂的、目前发病机制尚不完全明确的慢性神经精神性疾病。近年来的大量研究表明Tourette综合征与遗传因素有关。本文就TS相关易感基因的研究进展作一综述。     

特纳综合征患者骨质疏松的研究进展

特纳综合征(TS)是女性常见的性染色体异常疾病,与多种疾病共存。越来越多的证据表明TS患者有较高的骨质疏松患病率,本文就近年来TS中骨质疏松的危险因素及管理治疗的相关研究进展做一综述。     

Turner综合征患者的认知功能研究进展

Turner综合征(Turner syndrome,TS)是一个性染色体异常导致的疾病,有特征性的体型特点,在视觉-空间能力、执行功能和社会认知能力方面存在缺陷。本文就TS的认知功能方面作一综述,并从脑结构、基因及性激素等方面分析认知缺陷形成的相关因素,提出进行早期认知干预的方法。     

Tourette综合征的免疫病理机制研究进展

越来越多的研究关注Tourette综合征(TS)免疫反应与其发病的关系,本文就TS的免疫病理机制进行综述.TS的疾病机制涉及神经与免疫系统功能失调的相互作用,免疫功能异常可能是TS异质性谱系障碍中某一特定亚群的特征.免疫细胞亚群、免疫细胞因子或基因的不同分布及表达会影响TS患者的免疫反应,多巴胺功能亢进、小胶质细胞活化...     

Tourette综合征危险因素的病因分值和交互作用研究

目的 在条件Logistic回归分析的基础上,探讨了Tourette综合征（TS）危险因素的病因分值以及TS家族史与其他危险因素间的交互效应。方法 对温州地区100例TS的现患病人作1：1配对病例对照研究。结果 多因素条件Logistic回归分析结果显示：TS家族史、母亲孕早期受精神刺激、高热（T＞39℃）是TS独立的危险因素（OR＝4．20－8．56,P＜0．05）。它们的病因分值分别是0．161、0．135、0．126。分析TS家族史与高热（T＞39℃）,母亲孕早期受精神刺激间的交互作用,其病因分值分别为0．629、0．069。交互作用指数是0．675、0．078。结论 TS家族史是TS的重要危险因素,尤其是在与高热（T＞39℃）这一因素并存的情况下,增加TS发病的危险性。     

Tourette综合征与孕期保健

Tourette综合征(TS)是儿童常见的神经精神性疾病,病情重者影响患儿的生活质量。近年来有增多的趋势。关于本病众多学者做过大量研究,但确切病因至今尚无定论。本文探讨其与孕期保健的关系。1对象与方法1·1对象选择2000年1月~2003年1月间在我院小儿神经内科就诊符合DSM-IV〔1〕     

Turner综合征124例的核型分类、临床表型和治疗效果分析

目的 探讨Turner综合征(TS)核型变异的类型、临床表征以及治疗结局,为临床对本疾病更好地诊疗提供依据。方法 对124例明确诊断的TS患儿做病例分析,探讨染色体核型的分类、疾病的主要特征、干预方法、治疗效果以及自然转归和治疗结局。结果 1)患儿染色体可分为单体型、单纯嵌合型、嵌合+结构变异型和单纯结构变异型四种;2)患儿均为女童,身材矮小,自然终身高均未超过145 cm;青春期的患儿,仅16%有自发乳房发育,8%有自发月经,单体型患儿自发青春期发育的比例最低;常见体征中,肘外翻和乳间距宽者约占50%,内眦赘皮、皮肤多痣者占30%以上,颈蹼、盾状胸者占10%~20%;10%~20%的患儿合并心脏、肾脏和甲状腺功能的异常,单体型合并肾脏畸形的比例最高。3)生长激素治疗的患儿,前两年身高平均增长7.6 cm和6.7 cm,第三、四年增长缓慢为5.7 cm和4.1 cm;达终身高者较未治疗者平均高10.2 cm,治疗效果与治疗时间呈正比。结论 TS核型表现多样,患儿的临床表型、治疗结局与核型有关,单体型患儿性发育程度及终身高的预期较其他类型差。     

儿童抽动症与血铅水平的关系探讨

抽动症是抽动—秽语综合征的简称,又叫多发性抽动症(TS),以面部、四肢、躯干部肌肉复发性、不自主、快速无目的的抽动伴喉部异常发音及猥秽语言为特征的综合征症候群,是儿童时期一种慢性神经精神障碍性疾病,同时或相继     

Takotsubo综合征患者系统氧化应激与心脏功能相关性研究

目的Takotsubo综合征(TS)是一种病理机制非常复杂的心脏急症，其症状与急性冠脉综合征(ACS)相似，容易被误诊。TS人群预后不良，短期病死率与急性心肌梗死(AMI)患者相似，长期主要心血管事件发生率与ACS患者相当。本研究通过临床研究探索系统氧化应激与TS的相关性。 方法收集临床以TS为第一诊断的住院患者共计12例，同时纳入条件匹配的AMI者和健康体检者为对照，记录人口学资料，使用床边超声评估三组人群心脏功能，通过检测血浆MDA水平和炎症因子浓度比较系统炎症水平。 结果与AMI人群和健康对照人群相比较，TS患者心脏功能明显下降，血浆MDA浓度增高，炎症细胞水平上调和炎症因子分泌增多。 结论TS患者系统氧化应激水平增高和炎症反应激活。     

Tourette综合征儿童的行为特征分析

【目的】对不同性别的Tourette综合征(Tourette syndrome,TS)儿童的行为特征进行分析,为临床治疗提供参考。【方法】采用Achenbach儿童行为量表(Child Behavior Checklist,CBCL)对66名TS男童(TS男童组)、23名TS女童(TS女童组)分别与40名正常男童(对照男童组)、20名正常女童(对照女童组)进行对照研究。【结果】 TS组的行为问题发生率(52.8%)较对照组(15.0%)明显增高;TS男童强迫性、体诉及攻击三种行为问题发生率高于对照组男童(P0.05),其9个行为因子的得分均显著高于对照组男童(P0.01);TS女童的抑郁、社交退缩行为问题发生率高于对照组女童(P0.01),其抑郁、残忍、社交退缩、体诉、攻击、违纪行为因子分值高于对照组女童。【结论】不同性别的TS儿童具有不同的行为特征,在临床治疗上应根据其特征进行相应的心理行为治疗。     

产前超声发现伴心血管系统发育异常的新生儿特纳综合征1例

特纳综合征(turner syndrome,TS)又称先天性卵巢发育不全,由X染色体的全部或部分缺失导致。Dr.Henry H.Turner于1938年首次报道。提高对TS产前表现及新生儿期的认识,早期诊断早期干预,可以改善患儿的生活质量及预后。本文就复旦大学附属妇产科医院新生儿科1例新生儿TS患儿的产前B超、核型分析及临床表现进行讨论。     

Tourette综合征患者饮食行为及膳食摄入情况分析北大核心CSCD

目的研究Tourette综合征(TS)患者的饮食行为、膳食营养素摄入水平和膳食多样化水平。方法选择48例TS患者作为调查对象,采用24 h膳食回顾法对患者被调查前24小时内饮食状况进行调查,应用营养素摄入充足比(NAR)评价患者膳食营养素摄入水平,采用膳食多样化评分(DDS)评价患者膳食多样化水平,另外自行设计调查问卷调查TS患者饮食规律、零食嗜好等饮食行为。结果在饮食行为方面,87.50%TS患者一日三餐,1.88%TS患者一日四餐,60.42%TS患者喜欢吃零食,56.25%TS患者食用零食会影响三餐进食。在营养素摄入水平方面,TS患者膳食能量摄入不足,81.25%患者蛋白质供能比例过高,66.67%患者脂肪供能比例过高,60.24%患者碳水化合物供能比例过低。膳食中钙、锌、视黄醇、硫胺素、核黄素、维生素C摄入量不足,NAR分别为0.37、0.71、0.68、0.78、0.67和0.78;维生素E摄入量过高,NAR为1.23。膳食多样化水平方面,TS患者DDS评分均值为(5.21±1.18)分,乳类、豆类、鱼虾类食用比例较低。结论部分TS患者在烹调方式、食盐摄入、零食食用方面存在不良的饮食习惯;膳食能量摄入不足,多种营养素摄入水平不均衡,饮食结构比较单一。     

孕早中期唐氏综合征筛查及297例介入产前诊断数据分析

目的:探索一种有效的产前筛查唐氏综合征和其他严重出生缺陷儿的方法及各血清标志物筛查的截断界值。方法:应用时间分辨荧光免疫分析技术,对4762例孕妇进行血清标志物(PAPP-A/freeβ-hCG或者AFP/freeβ-hCG/μE3)联合筛查,使用Multical软件筛查高风险对象,通过羊水或脐带血细胞培养获得染色体核型给予诊断。结果:①筛查随访的2602例孕妇中,筛查出唐氏综合征及18三体高风险140例,NTD高风险17例,单项指标异常574例。共发现唐氏综合征10例、18三体4例、13三体2例、45,X3例、臂间倒位2例、缺失3例、遗传多态5例;重型地贫2例、无脑畸形1例、先天性肾病综合征1例。②血清标志物联合筛查的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率分别为56.52%、94.41%、5.59%、43.48%;仅用PAPP-A作为独立指标筛查的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率分别为100.00%、95.81%、4.19%、0;仅用AFP作为独立指标筛查的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率分别为37.50%、90.84%、9.16%、62.50%;仅用freeβ-hCG作为独立指标筛查的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率分别为33.33%、87.16%、12.84%、66.67%。③μE3的诊断界点为≤0.733MoM时可筛查出50%的唐氏综合征,假阳性率为9.36%;AFP的诊断界点为<0.6MoM时可筛查出40%的唐氏综合征,假阳性率为8.40%;若AFP的诊断界点为≤0.7MoM时可筛查出70%的唐氏综合征,假阳性率为19.40%;freeβ-hCG的诊断界点为<0.4MoM可筛查出75%的18三体病例,假阳性率为4.00%;freeβ-hCG的诊断界点为≥1.8MoM可筛查出40%的21三体病例,假阳性率为18.60%;freeβ-hCG的诊断界点为≥1.7MoM可筛查出50%的21三体病例,假阳性率为21.90%。以假阳性率5.00%为标准,freeβ-hCG的诊断界点为≥3.0MoM可筛查出10.00%的21三体病例。结论:血清标志物联合筛查的效率高于单项指标,但对血清标志物单项筛查阳性者也要建议产前诊断。唐氏综合征筛查是预测不良妊娠结局的有效指标,结合产前诊断对防止先天缺陷有实用价值。     

高龄产妇谨防唐氏综合征

前不久,41岁的著名歌手毛阿敏,在上海某医院．产下一女婴,目前母女情况都很好,由于她属于高龄产妇,一怀孕．医生便告诫她．怀孕后需要留心唐氏综合征。因此．在怀孕后．她就定期到医院接受产前检查。那么,高龄产妇为何要谨防唐氏综合征呢?