遗传代谢性肝病

尽管遗传代谢性肝病在临床上并不多见,但因其在遗传性代谢病中占有重要位置,所以越来越受到人们重视。这类疾病通常指由于遗传性酶缺陷所致物质中间代谢紊乱,主要表现肝脏形态结构和(或)功能上病变,常伴有其他脏器的损害。目前认为这类肝病的发生机制有:酶缺陷导致代谢底物或衍生物蓄积,代     

肝脏疾病遗传学研究新进展

4．遗传性肝病 肝脏是物质代谢的中枢器官。近年，对诸多肝脏疾病的遗传学基础研究取得了较大进展。遗传性血色病是白种人最常见的遗传代谢性肝病，Antonello Pietrangelo等人的研究表明至少5个基因的突变可导致血色病的发生：HFE、转铁蛋白受体2（TfR2）、Hemojuvelin（HJV）、Hepcidin和Ferroportin基因。[第一段]     

几种重要遗传代谢性肝病肝纤维化的比较研究

目的探讨我国代谢性肝病的发病状况,比较研究几种代谢性肝病的肝纤维化特点。方法收集行活体肝组织穿刺病理学诊断（肝穿）的肝豆状核变性、遗传性血色病、糖原累积症、先天性肝纤维化、α1-抗胰蛋白酶缺乏症及遗传性脂类代谢性肝病等几种常染色体隐性遗传性代谢性肝病病例共150例,进行流行病学资料分析、血清生化检测及肝穿。结果150例遗传代谢性肝病患者发病年龄为（10．50±8．14）岁,男女之比为7：3,其中肝豆状核变性84例,糖原累积症42例,遗传性血色病4例,遗传性脂质代谢性肝病4例,先天性肝纤维化14例（其中3例伴Caroli病）,α1-抗胰蛋白酶缺乏症2例。77．33％的遗传代谢性肝病表现为转氨酶升高,其临床表现多为非特征性改变,临床初诊正确率仅为16％。遗传代谢性肝病肝纤维化普遍发生,尤以先天性肝纤维化和肝豆状核变性的肝硬化发生率高、纤维化程度重,炎症活动度则除肝豆状核变性以外,其他遗传代谢性肝病的炎症活动度均较低。结论遗传代谢性肝病发病年龄低,临床表现多为非特征性,肝纤维化发生率高、程度重,提示临床对于遗传代谢性肝病肝纤维化的防治应充分重视,提早进行。肝穿是确诊遗传代谢性肝病的有效手段。     

肝病防治问答

<正>1.肝病的概念是什么?肝病是指各种原因(药物中毒、病毒感染、饮酒过度、自身免疫等)导致的肝脏功能性和器质性病变。这是一个广义的概念,包括病毒性肝炎、药物性肝炎、酒精性肝病、肝硬化、原发性肝癌、遗传性肝病、肝脏代谢性疾病、肝脏血管性疾病等。临床常见的肝病以病毒性肝炎为主。     

原发性线粒体功能障碍与肝脏疾病

线粒体疾病是一种重要的遗传代谢性疾病,日益受到临床的重视.常累及多个器官及系统,肝脏是最常受累的器官之一.线粒体肝病可分为原发性和继发性线粒体肝病.原发性线粒体肝病占多数,常见于儿童,尤其是婴幼儿阶段,成人相对较少.本文将主要介绍儿童原发性线粒体功能缺陷所致的肝脏疾病.     

442例不明原因ALT、胆红素升高的肝脏疾病患者的临床与病理学分析

目的通过病理学分析不明原因肝脏疾病的病因,为临床诊断及治疗指导方向。方法对2005年1月1日至2008年12月30日4年期间在本院住院的442例不明原因肝功异常的患者行肝脏穿刺术,应用CHISS2004统计学软件对其病例资料进行统计学分析。结果在本研究中,86%的患者通过病理学分析可明确临床诊断。ALT升高的肝脏疾病在各年龄组以及不同性别中的分布存在差异（P〈0.01,P〈0.05）,儿童组以肝脏其他感染性疾病、遗传代谢性疾病为主;少年组以药物性及中毒性肝损伤、自身免疫性肝病为主;青年组以药物性及中毒性肝损伤为主;中老年组以药物性及中毒性肝损伤、脂肪肝、酒精性肝病为主;男性以药物性及中毒性肝损伤、脂肪肝为主;女性以药物性及中毒性肝损伤为主。胆红素升高的肝脏疾病在不同年龄组以及不同性别中的分布存在差异（P〈0.01,P〈0.05）。儿童组以肝脏其他感染性疾病、病毒性肝炎以及药物性及中毒性肝损伤为主;少年组以遗传代谢性疾病为主;青年组以遗传代谢性疾病为主;中老年组以药物性及中毒性肝损伤、脂肪肝为主;男性以遗传代谢性疾病为主,女性以遗传代谢性疾病、药物性及中毒性肝损伤为主。（此两段作者没有翻译）结论病理学分析在不明原因的肝脏疾病的诊断中至关重要,不同原因所致肝脏疾病在不同年龄及性别中的分布存在差异,可进一步进行大样本量调查研究。     

肝细胞移植的临床应用及前景

肝细胞移植是一种很有前景的肝病治疗方法。它能够延长患者生存时间,使肝衰竭患者等到供者肝脏。而且,可部分纠正遗传性肝脏代谢性疾病患者的代谢缺陷。本文对肝细胞移植的技术方法、临床应用及发展前景进行综述。     

第58届美国肝病学会年会纪要

第58届美国肝病学会年会于2007年11月1-6日在美国波士顿召开。本次年会报道了近一年来肝脏疾病基础研究与临床治疗新进展。2日下午和3日全天为继续教育的内容；主题是“肝脏疾病：肝脏疾病治疗的病理生理基础”。大会交流分为七个部分，分别是遗传性肝病、病毒性肝炎、脂肪性肝炎、肝脏血管性疾病、门静脉高压、肝移植以及肝胆肿瘤。本次大会对肝脏疾病取得的进展进行了广泛的交流，限于篇幅，仅对肝脏疾病临床治疗新进展进行简要介绍。     

中医药治疗肝纤维化研究进展

正肝纤维化是一种病理学概念,以肝组织的细胞外基质异常增生与分布为特征,导致肝脏的结构和功能改变。肝纤维化是多种慢性肝病的共同病理特点和病理发生机制,病毒性肝炎、酒精、药物、脂肪肝、自身免疫性肝病、胆汁淤积和遗传代谢性疾病等原因引起的慢性肝病均存在肝纤维化的病理特点。肝纤维化是一个动态发展过程。随着纤维化程度的加重,慢性肝炎可进一步演变为肝硬化,甚至肝癌。因此,积极防治肝纤维化对于慢性肝病具有     

第14届亚太地区肝病学术会议纪要

第14届亚太地区肝病学术会议于2004年12月11日-12月15日在印度首都新德里举行。会议采用专题报道、大会发言、专题讨论及辩论会等方式,内容涵盖了病毒性肝炎、肝脏病理学、肝移植、肝脏营养学、小儿肝病学、肝脏放射学、门脉高压症、免疫性肝病及肝脏代谢性遗传性疾病等方面。以下就病毒性肝炎方面的报道作一介绍。     

质谱分析技术在儿童代谢性肝病诊断方面的应用

质谱分析技术已被公认为代谢性疾病化学诊断的有用手段，气相色谱质谱连用法可以对130余种代谢疾病进行筛查和化学诊断，串联质谱法可对30余种脂肪酸代谢异常疾患和部分氨基酸代谢异常同时筛查，作为先天性代谢疾病的新生儿筛查手段被广泛的应用在世界各国。代谢性肝病涉及不同的代谢途径的紊乱，多种儿童代谢性肝病都有疾病的特征性代谢谱存在，因此通过质谱分析的代谢组学研究将会对这类疾病的临床诊断非常有用。     

肝脏活检的临床应用

<正>近年来肝脏活检已成为临床肝脏病学领域最常用的检查技术,是临床急、慢性肝病患者诊断、鉴别诊断及选择治疗方案的重要工具,是多种肝脏疾病诊断及疾病临床疗效评价的"金标准",为各种肝脏疾病的预后和指导治疗提供信息。肝脏活检可用于胆汁淤积性肝病、药物性肝损伤(DILI)、肝脏局灶性病变(FLLs)、不明原因肝功能异常及急性肝衰竭(ALF)、遗传和代谢性疾病等诊断,还可用于慢性病毒性肝炎、非酒精性脂     

肝病基因疗法的研究进展

肝病基因疗法是治疗肝脏肿瘤、遗传代谢性疾病以及慢性HBV感染等疾病的一种很有希望的途径。为研究外源基因片段的表达和调节。发展了一些导入DNA技术,如磷酸钙沉淀法、DEAE葡聚糖法等。本文介绍目前肝细胞体外转导DNA的状况、体内基因转导的进展和在临床治疗中的应用。     

乙型肝炎相关肝纤维化和肝硬化无创回归模型的研究进展

基于病因特点的肝纤维化程度和肝硬化的无创诊断是目前慢性肝病疾病状态评估研究的热点之一.慢性乙型肝炎(CHB)及其所致的肝硬化、肝细胞癌和肝脏失代偿是目前我国肝病临床实践的主要病种,其发展过程和病理特点与慢性丙型肝炎及其他慢性肝病如代谢性肝病、酒精性肝病、药物性肝病、自身免疫性肝病、遗传性肝病等不完全相同.     

肝纤维化研究进展

肝纤维化是各种损伤因子累及肝脏后的一种病理状态。几乎任何能造成肝脏损害的因素均可致肝脏发生纤维化,如慢性乙型肝炎、慢性丙型肝炎、脂肪性肝炎(包括酒精性或非酒精性)、自身免疫性肝病、血吸虫肝病、药物性肝病和一些先天代谢性疾病等均可引起肝纤维化。在此病理进程中,正常功能的肝细胞数量减少,肝小叶结构改变,血液循环紊乱,致肝脏功能逐渐丧失,最终发展为肝硬化。随着医学科学的     

第57届美国肝病学会年会纪要

第57届美国肝病学会年会于2006年10月27日到31日在美国波士顿召开，来自世界各地的五千多名医生参加了会议。本次年会报道了近一年来肝脏疾病基础研究与临床治疗新进展；27日下午和28日全天为继续教育的内容，主题是“肝脏疾病：肝损伤的机制与新兴治疗”。分为六个部分，分别是急性肝损伤和衰竭、病毒性肝炎、脂肪性肝炎、肝脏再生和移植、肝病中的遗传因素以及肝胆肿瘤。各种病因引起的肝脏损伤导致肝细胞凋亡和肝脏炎症损伤，持续的凋亡和炎症又继续引起肝纤维化、肝硬化到终末期肝病。     

酒精性肝病的发病机制

酒精性肝病(ALD)是因长期、大量饮用各种含乙醇的饮料所致肝脏损害性病变。在组织病理学上主要表现为三种形式：酒精性脂肪肝、酒精性肝炎和酒精性肝硬化，这三种形式可单独或混和存在。酒精性肝病的发病机制相当复杂，涉及到酒精及其代谢产物对肝脏的直接和间接损伤，同时酒精性肝病的发生和进展还与营养状态及遗传易感性密切相关。     

肝性骨营养不良及其致病因素

肝脏有许多参与骨代谢的调节因子,这些因子对维生素贮存和分泌起重要作用。肝脏通过产生和分泌胆汁,影响维生素K、维生素D 和钙的吸收,同时在数种调钙素的代谢中也起作用,因此,慢性肝病、肝功不全患者可并发骨疾患。肝性骨营养不良是指在晚期慢性肝病或胆汁郁积性疾病并发的代谢性骨病,主要包括骨质疏松症     

《肝病与全身系统疾病诊断治疗学》出版

由何云、袁凤仪教授等主编的《肝病与全身系统疾病诊断治疗学》一书以肝病与各系统疾病间的相互关系和影响为主题,对肝脏的组织学、生理、病理特点,肝病与呼吸系统、心血管系统、消化系统、泌尿系统、血液系统、免疫系统、神经系统、内分泌系统疾病,肝病与代谢性疾病、遗传性疾病,肝病与妊娠疾病、儿童期疾病,肝病与眼部疾病、皮肤疾病、骨关节和肌肉     

Kupffer细胞与肝脏脂质代谢紊乱的研究进展

非酒精性脂肪性肝病(non-alcoholic fatty liver disease,NAFLD)目前已成为发达国家及发展中国家最常见的慢性肝病之一,是一种与胰岛素抵抗和遗传易感密切相关的代谢性肝脏疾病,该病发展的初期为单纯性脂肪肝,其危害较小,但有可能进一步发展为脂肪性肝炎及脂肪性肝硬化,甚至发展为肝细胞肝癌.Kupffer细胞(Kupffer cells,KCs)为聚集于肝内的巨噬细胞,占全身巨噬细胞的80%-90%,是肝脏的第一道防御屏障.目前认为KCs参与的慢性代谢性炎症与NAFLD的发生发展密切相关,肝脏蓄积脂质激活的KCs通过释放促炎因子参与代谢性炎症的发生,但具体机制尚不清楚.本综述结合国内外最新相关文献,总结KCs在NAFLD中发挥的重要作用.