谷胱甘肽-S-转移酶P1基因多态性与炎症性肠病易感性的Meta分析

目的研究谷胱甘肽-S-转移酶P1(GSTP1)基因多态性与炎症性肠病(IBD)发病的关系。方法全面检索和筛选相关文献,通过Meta分析的方法对纳入研究结果进行数据合并,计算比值比(OR值)及95%的可信区间(95%CI),并评价其发表偏倚,运用敏感性分析评价结果的可靠性。结果实际纳入文献6篇,共包括1 219例溃疡性结肠炎(UC)患者,538例克罗恩病(CD)患者和正常对照组2 403例,进行Meta分析和关联性研究;GSTP1基因多态性与UC显性基因模型、隐性基因模型及等位基因的P值、合并OR值及95%CI分别如下:(GG+GA)vs.AA:P=0.05,OR=1.76,95%CI 1.00~3.08;GG vs.(GA+AA):P=0.03,OR=1.52,95%CI 1.05~2.21;G vs.A:P=0.03,OR=1.59,95%CI 1.04~2.45。我们根据种族的不同进行亚组分析,中国汉族人群显性基因模型、隐性基因模型及等位基因的P值、合并OR值及95%CI分别如下:(GG+GA)vs.AA:P<0.000 01,OR=2.20,95%CI 1.79~2.71;GG vs.(GA+AA):P<0.000 01,OR=1.82,95%CI 1.51~2.20;G vs.A:P<0.000 01,OR=1.89,95%CI 1.66~2.17。我们共检索到2篇欧洲人群GSTP1基因多态性与CD关系的研究,其显性基因模型、隐性基因模型及等位基因的P值、合并OR值及95%CI分别如下:(GG+GA)vs.AA:P=0.92,OR=1.03,95%CI 0.59~1.81;GG vs.(GA+AA):P=0.53,OR=1.40,95%CI 0.49~4.00;G vs.A:P=0.75,OR=1.09,95%CI 0.66~1.79。结论 GSTP1基因多态性可能是中国汉族人群UC的危险因素,其与中国汉族人群UC关系尚缺乏相关研究,GSTP1基因多态性与欧洲人群UC和CD的发病风险可能无明显关联。     

EB病毒感染与XRCC1-Arg399Gln基因多态性在鼻咽癌发生中的交互作用

目的评估XRCCl-Arg399 Gln单核苷酸多态性在鼻咽癌发病中的风险,研究XRCCl-Arg399 Gln单核苷酸多态性与EB病毒感染的交互作用。方法采用病例对照研究,收集90名经病理确诊的鼻咽癌患者作为病例组和75名在我院进行健康体检的病人作为对照,并按照性别和年龄1∶1配对,提取全血基因组DNA进行PCR扩增,对扩增产物再进行测序PCR反应,最后分析得出XRCC1 Arg399Gln的基因型。结果 EB病毒感染能增加鼻咽癌发病风险,VCA-IgA、EA-IgA和Rta-IgG抗体三项阳性时可以增加鼻咽癌发病风险,但单项VCA-IgA阳性是鼻咽癌发病的最强危险因素(OR=26.526,95%CI:11.190~62.884),单因素条件Logistic回归分析显示,与携带XRCC-1 Arg399Gln的AA基因型相比,携带XRCC-1 Arg399Gln的GG基因型可增加鼻咽癌发病风险(OR=4.3,95%CI:1.184~15.618);XRCC-1 Arg399Gln的GA基因型与VCAIgA存在交互作用(OR=20.755,95%CI:5.312~81.094)。结论 XRCC-1基因的Arg399Gln基因多态性能够增加患鼻咽癌的风险,且Arg399Gln的GA基因型与EB病毒感染具有一定的交互作用。     

瘦素受体基因Gln223Arg多态性与2型糖尿病合并慢性肾功衰竭关系

目的探讨瘦素受体基因Gln223Arg多态性与2型糖尿病合并慢性肾功衰竭关系。方法采用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)分别测定126例2型糖尿病、108例2型糖尿病合并慢性肾功衰竭和185例对照组样本的瘦素受体基因Gln223Arg的基因型,同时检测各组不同基因型样本的血清瘦素水平。结果 2型糖尿病合并慢性肾功衰竭组与正常对照组瘦素受体基因Gln223Arg基因型频率及等位基因频率比较差异有显著性(P0.01)。糖尿病组与正常对照组瘦素受体基因Gln223Arg基因型及等位基因分布频率差异显著性(P0.05)。2型糖尿病合并慢性肾功衰竭组中GG基因型与AA+AG基因型血清瘦素水平比较差异有显著性(P0.05)。相同基因型样本的血清瘦素水平组间比较,任意两组比较均有差异(P0.05)。结论瘦素受体基因Gln223Arg多态性与2型糖尿病合并慢性肾功衰竭相关。     

XRCC1多态性与胰腺癌发病风险的meta分析

目的本文旨在系统评价X线修复交叉互补基因1(X-ray repair cross-complementating group 1,XRCC1)的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与胰腺癌发病风险的相关性。方法计算机检索数据库PubMed、Embase、the Cochrane Library、Web of Science、中国生物医学文献数据库(CBM)、万方数据库、中国期刊全文数据库(CNKI),按照纳入与排除标准筛选文献,对研究结果进行meta分析,评价发表偏倚并进行敏感性分析。结果共纳入8篇病例-对照研究,合并结果显示:XRCC1上的Arg399Gln(rs25487GA)突变和Arg194Trp(rs1799782CT)突变与胰腺癌发病风险之间的关联差异无统计学意义;XRCC1上的Arg280His(rs25489GA)突变与胰腺癌的发病风险密切相关(A vs G:OR=0.743,95%CI=0.576~0.958,P=0.022;GA vs GG:OR=0.701,95%CI=0.525~0.936,P=0.016;AA+GA vs GG:OR=0.710,95%CI=0.537~0.939,P=0.016);Egger检验显示不存在发表偏倚(P0.05);敏感分析逐个剔除研究后meta分析结果受单个研究的影响较小。结论本研究表明XRCC1上的Arg399Gln(rs25487GA)突变和Arg194Trp(rs1799782CT)突变与胰腺癌的发病风险无明显相关性;XRCC1上的Arg280His(rs25489GA)突变可能与胰腺癌的发病风险有关联。     

M型磷脂酶A_2受体和人类白细胞抗原基因单核苷酸多态性与维吾尔族特发性膜性肾病的相关性

目的探讨M型磷脂酶A_2受体(M-type phospholipase A_2receptor,PLA_2R)rs35771982和人类白细胞抗原(human leukocyte antigen DQα-chain 1,HLA-DQA1)rs2187668位点单核苷酸多态性与维吾尔族特发性膜性肾病(idiopathic membranous nephropathy,IMN)的相关性。方法 45例维吾尔族IMN患者为IMN组,45例同期维吾尔族体检健康者为对照组,采用直接测序法检测2组PLA_2R基因rs35771982、HLA-DQA1基因rs2187668位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),比较2组基因型和等位基因频率;采用单因素logistic回归分析风险基因型。结果 IMN组PLA_2R基因rs35771982位点C等位基因频率(78.90%)明显高于对照组(40.00%)(P0.01);在显性模型下PLA_2R基因rs35771982位点携带CC基因型的患病风险为携带CG+GG基因型的7倍(OR=7.00,95%CI:2.74~17.87,P=0.000),隐性模型下携带GG基因型的患病风险为携带CC+CG基因型的0.13倍(OR=0.13,95%CI:0.04~0.44,P=0.000);IMN组PLA_2R基因rs35771982位点CC基因型血清肌酐[103.15(74.28,175.67)μmol/L]和24h尿蛋白[2.77(2.00,3.95)g]明显高于CG+GG基因型[73.70(58.87,106.65)μmol/L、1.90(1.39,2.75)g](P0.05),收缩压[(138.03±23.11)mmHg]高于CG+GG基因型[(123.13±15.05)mmHg],血清白蛋白[26.80(17.84,28.86)g/L]明显低于CG+GG基因型[29.96(25.67,36.64)g/L](P0.05);2组HLA-DQA1SNP rs2187668位点仅检测到GG基因型,未检测到GA、AA基因型。结论 PLA_2R基因rs35771982位点CC基因型和C等位基因是新疆维吾尔族IMN的易感基因,也是功能基因,其中CC基因型与尿蛋白定量呈正相关,与血清白蛋白水平呈负相关。     

TNF-TNF-α-308G/A-308G/A多态性与炎症性肠病易感性的Metaeta分析

目的系统评价肿瘤坏死因子-α(TNF-α)-308G/A多态性与炎症性肠病发病风险的相关性。方法计算机检索Pub Med、EMbase、CNKI、Wan Fang Data、CBM和VIP数据库,查找关于TNF-α-308G/A多态性与炎症性肠病易感性的病例-对照研究,检索时限均从建库至2015年1月25日。由2位评价员按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的方法学质量后,采用Rev Man 5.2和Stata 12.0软件进行Meta分析。结果最终纳入20个研究,共计2 860例患者和5 033例对照。Meta分析结果显示:与基因型GG比较,基因型GA、AA、GA+AA会增加溃疡性结肠炎的发病风险[GA vs.GG:OR=1.45,95%CI(1.02,2.07),P=0.04;AA vs.GG:OR=2.01,95%CI(1.32,3.05),P=0.001;GA+AA vs.GG:OR=1.51,95%CI(1.07,2.13),P=0.02];与基因型GA+GG比较,基因型AA会增加溃疡性结肠炎的发病风险[AA vs.GA+GG:OR=1.92,95%CI(1.26,2.91),P=0.002];等位基因A与溃疡性结肠炎发病风险无关。与基因型GG比较,基因型AA会增加克罗恩病的发病风险[AA vs.GG:OR=1.49,95%CI(1.07,2.08),P=0.02];与基因型GA+GG比较,基因型AA会增加克罗恩病的发病风险[AA vs.GA+GG:OR=1.50,95%CI(1.08,2.09),P=0.02]。基因型GA、GA+AA及等位基因A与克罗恩病发病风险无关。按人种来源的亚组分析显示,欧洲人TNF-α-308G/A基因多态性与炎症性肠病相关。结论现有证据表明,TNF-α-308G/A基因多态性与炎症性肠病易感性相关,基因型GA、AA、GA+AA均会增加溃疡性结肠炎的发病风险;基因型AA会增加克罗恩病的发病风险。鉴于纳入研究数量有限,上述结论尚需开展更多研究予以验证。     

瘦素受体Gln223Arg基因多态性与多囊卵巢综合征胰岛素抵抗及脂质代谢的关系

目的：探讨瘦素受体Gln223Arg基因多态性与多囊卵巢综合征（PCOS）患者的胰岛素抵抗及脂质代谢的关系。方法：PCOS患者56例（PCOS组）及健康志愿者32例（对照组）,应用聚合酶链反应～限制性酶切片段长度多态性（PCR—RELP）测定瘦素受体Gln223Arg基因变异频率。分析Gln223Arg基因变异与腰臀比例（WHR）、体重指数（BMI）、胰岛素抵抗指数（HOMA—IR）、总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL—C）及低密度脂蛋白胆固醇（LDL—C）之间的相关性。结果：瘦素受体Gln223Arg共存在AA,AG及GG三种基因型。PCOS组和对照组基因型分布比较差异无统计学意义（P〉0．05）。PCOS组中,与GG基因型相比,AA＋AG基因型的wHR,BMI及TG显著升高（P〈0．05）,HOMA—IR有升高趋势,但差异无统计学意义（P〉0．05）,其他各项检测指标差异均无统计学意义（P〉0．05）。无论PCOS组还是对照组,各变量均与瘦素受体Gln223Arg基因多态性无相关性（P〉0．05）。结论：瘦素受体Gln223Arg基因多态性可能通过调节胰岛素敏感性、影响机体局部体脂分布和脂质代谢等参与PCOS的发生。     

瘦素受体基因Gln223Arg多态性与上海地区人群肥胖的相关性

目的:瘦素的体质量调节作用是通过瘦素受体介导的,分析瘦素受体基因Gln223Arg多态性与上海地区人群肥胖的相关性。方法:于2003-09/2004-05选择解放军第二军医大学长海医院内分泌科门诊的超重和单纯性肥胖患者130例(诊断按照WHO标准:体质量指数≥25kg/m2为超重,体质量指数≥30kg/m2为肥胖),为肥胖组。选择同期参加门诊体检的正常对照者102例,为对照组。所有观察对象均为上海籍、汉族、无亲缘关系,且有完整临床资料。实验经医院伦理委员会批准,受试者均知情同意。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法测定受试者瘦素受体基因Gln223Arg多态性的基因型。结果:①肥胖组和对照组瘦素受体基因Gln223Arg基因型的频率分布差异无显著性。②在肥胖组中,瘦素受体基因Gln223Arg多态性与体质量指数相关(P=0.036),携带G等位基因的肥胖患者体质量指数较高。③Logistic回归分析显示,该多态性与体质量指数独立相关(P=0.046)。结论:实验结果提示,瘦素受体基因Gln223Arg多态性与上海地区人群肥胖相关。     

中国四川人群DNA修复基因X射线修复交叉互补基因1-Arg399Gln多态性与鼻咽癌风险的关系

目的:观察中国四川人群X射线修复交叉互补基因1-Arg399Gln多态性,分析其与鼻咽癌发病风险的关系。方法:实验于2005-11/2006-04在泸州医学院分子生物学实验室完成。采用病例-对照研究方法,病例组和对照组均不采取任何干预措施,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测220例鼻咽癌患者及性别、年龄(50±4)岁相匹配的250例正常人群X射线修复交叉互补基因1-Arg399Gln基因型频率分布。通过χ2检验、非条件Logistic回归分析相对危险度近似估计值比值比,以估计各研究因素与鼻咽癌发病风险的关系,及基因多态性与环境是否存在交互作用,采用SPSS12.0软件包完成。结果:①病例组和对照组Arg399Gln基因型Arg/Arg,Arg/Gln和Gln/Gln频率分布差异无显著性意义。②Arg399Gln多态性未增加个体患鼻咽癌的风险(P>0.05,OR=0.814,95%CI=0.325～2.037和OR=0.830,95%CI=0.254～2.710)。③EB病毒感染和X射线修复交叉互补基因1-Arg399Gln多态性存在交互作用(Wald=4.391,P=0.036),基因型为Arg/Gln和Gln/Gln同时伴有EB病毒感染的个体患鼻咽癌的风险增加。结论:X射线修复交叉互补基因1-Arg399Gln多态性与鼻咽癌的发生无相关性,但与EB病毒感染存在交互作用,基因型为Arg/Gln和Gln/Gln同时伴有EB病毒感染的个体患鼻咽癌的风险增加。     

共济失调毛细血管扩张征突变基因多态性(rs189307)与肺癌易感性关系的Meta分析

目的综合评价共济失调毛细血管扩张征突变(ataxia-telangiectasia mutated,ATM)基因多态性(rs189307)与肺癌易感性的关系。方法应用计算机检索PubMed、EMBase、Cochrane Library、万方、中国知网和维普等数据库,按照纳入和排除标准选择文献,评价文献质量并提取资料,采用Stata 12.0软件进行Meta分析,计算ATM rs189307与肺癌易感性关系的合并比值比(odds ratio,OR),并进行亚组分析、发表偏倚检验和敏感性分析。结果最终纳入5项病例对照研究,共包括3036例患者和3415例正常对照。Meta分析结果显示,ATM rs189307AA基因型显著增加了亚洲人群肺癌的发病风险(GG vs AA,OR=0.83,95%可信区间(confidence interval,CI)=0.72-0.96,P=0.011;GG+GA vs AA,OR=0.86,95%CI=0.76-0.97,P=0.017)。在吸烟状况的亚组分析中,ATM rs189307AA基因型显著增加了非吸烟人群肺癌的发病风险(GG vs AA,OR=0.69,95%CI=0.56-0.86,P=0.001;GG+GA vs AA,OR=0.68,95%CI=0.56-0.82,P=0.000)。结论 ATM rs189307AA基因型是亚洲人群肺癌易感性增加的危险因素,尤其是对于非吸烟人群。     

XRCC1基因SNP399多态性与高加索人脑胶质瘤易感性关系

目的：探讨XRCC1基因SNP399多态性和高加索人胶质瘤易感性的关系。方法提取XRCC1基因SNP399多态性与脑胶质瘤易感性关系的数据,筛选出符合条件的数据,应用Meta分析技术软件对各项数据进行异质性检验,计算合并相对危险度（OR）值及95%可信区间（CI）,并行敏感性分析和发表偏移的评估。结果该研究中共有6组符合条件的数据,病例组2,362例、对照组3,085例。Meta分析合并结果显示,XRCC1基因SNP399多态性在等位基因模型（P=0.03,OR=1.14,95%CI 1.03～1.28,P异质性=0.006）和隐性基因模型（P=0.006,OR=1.17,95%CI 1.05～1.30,P异质性＜0.00007）下能够增加高加索人种脑胶质瘤的发病风险。敏感性分析表明合并结果不受单个研究的影响。结论 XRCC1基因SNP399多态性能够增加高加索人脑胶质瘤的发病风险。     

TNF-α基因-308G/A位点多态性与前列腺癌易感性关系的Meta分析

目的采用Meta分析的方法评价TNF-α基因中–308G/A位点多态性和前列腺癌易感性之间的关系,为进一步阐明前列腺癌发病的分子机制及筛查前列腺癌高风险人群提供参考。方法计算机检索PubMed(1950～2011)、EMbase(1990～2011)、CNKI、CBM、VIP和WanFang Data,按照纳入与排除标准筛出关于TNF-α-308位点多态性与前列腺癌相关性的病例-对照研究或队列研究,检索时限均为从建库至2012年1月。在提取数据和评价纳入研究的方法学质量后,采用RevMan 5.1.4和Stata 11.0软件进行统计分析。结果共纳入11个研究,4 919例前列腺癌患者,5 210例健康对照。Meta分析结果显示:①前列腺癌组与对照组中基因型AA vs.GG[OR=0.92,95%CI(0.71,1.20),P=0.55]、GA vs.GG[OR=1.11,95%CI(0.90,1.37),P=0.33)、AA vs.GG+GA[OR=0.91,95%CI(0.70,1.18),P=0.47)、GA+AA vs.GG[OR=1.11,95%CI(0.90,1.36),P=0.33)、等位基因A vs.G[OR=1.07,95%CI(0.91,1.26),P=0.39]与前列腺癌易感性之间均无相关性;②以人种为亚组进行分层分析,发现TNF-α–308位点的多样性在不同人种中也无明显相关性(P>0.05)。结论现有证据显示,TNF-α–308位点等位基因和基因型可能与前列腺癌易感性无关。由于纳入研究数量有限,上述结论尚需开展更多高质量、大样本的随机对照试验加以验证。     

TNF-α-308位点多态性与中国系统性红斑狼疮相关性的Meta分析

目的评价TNF-α-308位点多态性与中国系统性红斑狼疮的相关性。方法检索PubMed、EBSCO、中国学术期刊全文数据库（CNKI）、中国生物医学文献数据库（CBM）、万方数据库,收集TNF-α-308位点多态性与中国系统性红斑狼疮（SLE）相关性的文献。检索时间为建库至2010年3月。用Meta分析的方法检测基因型AAvs.GG、GAvs.GG、AAvs.GG＋GA、GA＋AAvs.GG和Avs.G在SLE组与对照组中是否有差异。结果共纳入8篇文献,共有SLE患者731例,健康对照901例。对总体人群进行Meta分析,未发现等位基因A与SLE相关[OR=1.42,95%CI（0.97,2.09）,P=0.07];将人群按地域分层,未发现-308A与中国台湾人群SLE相关[OR=1.04,95%CI（0.77,1.40）,P=0.82]。基因型AAvs.GG、GAvs.GG、AAvs.GG＋GA、GA＋AAvs.GG在SLE组与对照组中无显著差异。结论本研究未鉴定出TNF-α-308位点等位基因和基因型与中国SLE相关。     

三个候选基因多态性与糖皮质激素性骨质疏松症关联的研究

目的探讨护骨素（OPG）A163G、瘦素受体（LEPR）Gln223Arg和过氧化物酶体增殖物激活受体γ（PPARγ）C161T3个单核苷酸多态性（SNPs）与糖皮质激素性骨质疏松症（GIO）的关系。方法选择哈尔滨医科大学附属第一医院肾内科患者采用限制性片断长度多态性法,在208例健康对照组、168例非GIO组和104例GIO组中分析A163G、Gln223Arg和C161T多态性的基因型分布;应用双能X线骨密度仪（DEXA）测定股骨、腰椎等部位的骨密度。结果在单基因研究中,GIO组患者与健康对照组比较,A163G和C161T基因型和等位基因频率差异有显著意义（P〈0.05）;采用多基因联合分析,OPGGG纯合子中,PPARγTT纯合子GIO患病率显著增高（OR=2.04,95%CI1.26～3.67,P=0.02）。结论OPG A163G和PPAR γC161T多态性可能与GIO的发病相关;在GIO人群中,OPG A163G和PPAR γC161T多态可能有协同作用。     

表皮细胞因子61基因多态性与食管癌易感性的Meta分析

目的 系统评价表皮细胞因子（epidermal growth factor, EGF） 基因61A/G多态性与食管癌风险的相关性。 方法 计算机检索PubMed、EMbase、CJFD、CBM、CNKI、VIP及WanFang Data,检索时限从建库至2013年1月1日,收集关于EGF基因61A/G多态性与食管癌发病风险的病例-对照研究。由2位评价者按照纳入和排除标准独立选择文献、提取资料和评价质量后,采用RevMan 5.1和Stata 12.0软件进行Meta分析。 结果 共纳入6个病例-对照研究,1 448例食管癌患者和1 728例健康对照人群。Meta分析结果显示,EGF基因61A/G多态性与食管癌风险的相关性无统计学意义：显性遗传模型［AG＋GG vs. AA：OR=1.22,95%CI（0.91,1.65）］;隐性遗传模型［GG vs. AG＋AA：OR=1.35,95%CI（0.94,1.94）;AG vs. AA：OR=1.12,95%CI（0.93,1.35）;GG vs. AA：OR=1.43,95%CI（0.83,2.47）］。基于人种的亚组分析显示,EGF基因61A/G多态性可增加白种人罹患食管癌的风险：显性遗传模型［AG＋GG vs. AA：OR=1.39,95%CI（1.14,1.71）］;隐性遗传模型［GG vs. AG＋AA：OR=1.75,95%CI（1.37,2.25）;GG vs. AA：OR=1.93,95%CI（1.47,2.55）］。但与亚洲人群食管癌风险无明显相关。 结论 基于目前研究结果,可以认为EGF基因61A/G多态性与食管癌易感性无明显相关性,而EGF基因61A/G多态性可能增加白种人罹患食管癌风险。受纳入研究的数量和质量限制,以上结论需要大样本研究进行验证。     

TNF-α-G308A基因多态性与风湿性心脏病相关性的Meta分析

目的采用Meta分析方法评价肿瘤坏死因子α(TNF-α)G308A基因多态性与风湿性心脏病(RHD)的相关性。方法计算机检索PubMed、EMbase、CNKI、WanFang Data中关于TNF-α基因多态性与风湿性心脏病相关性的病例-对照研究,检索时限均从1990年1月至2011年6月。由2名评价者按照纳入和排除标准独立选择文献、提取资料和评价质量后,采用RevMan 5.1和SPSS 16.0软件进行Meta分析。结果共纳入5个研究,539例风湿性心脏病患者和624例对照人群。以TNF-α-G308A基因隐性遗传模式计算的Meta分析结果显示,AA基因型携带者患风湿性心脏病的危险与GA+GG基因型携带者的差异有统计学意义[OR=5.06,95%CI(2.15,11.89),P=0.000 2]。以TNF-α-G308A基因显性遗传模式计算的Meta分析结果也显示,AA基因型携带者患风湿性心脏病的危险与GA+GG基因型携带者的差异有统计学意义[OR=3.14,95%CI(1.05,9.38),P=0.04]。结论现有证据显示,TNF-α-G308A基因多态性与风湿性心脏病相关,AA等位基因携带者患风湿性心脏病的危险有增高趋势。但由于纳入研究数量有限,尚不清楚不同人种TNF-α-G308A基因多态性是否与风湿性心脏病相关。上述结论仍需开展更多高质量、大样本的临床试验加以证实。     

定量评估PD-1多态性rs10204525与中国人上消化道癌症风险的相关性分析

目的系统评估PD-1多态性rs10204525和中国人上消化道癌症（UGIC）风险的相关性。 方法通过计算机检索PubMed、MEDLINE和中国知网等数据库,共纳入4项研究（2536例UGIC病例和3491例对照人群）,应用Stata统计包12.0进行荟萃分析,采用95%置信区间（CI）的合并的比值比（OR）评价PD-1多态性rs10204525与中国人UGIC风险的相关性。 结果荟萃分析显示：rs10204525在纯合子（GG vs AA：OR=0.81,95% CI=0.58~1.15,P=0.236）、杂合子（AG vs AA：OR=0.97,95% CI=0.87~1.08,P=0.523）、显性（AG＋GG vs AA：OR=0.95,95% CI=0.86~1.05,P=0.333）、隐性（GG vs AG＋AA：OR=0.82,95% CI=0.58~1.16,P=0.263）和等位（T vs C：OR=0.95,95% CI=0.88~1.03,P=0.211）基因模型中,与中国人UGIC风险没有相关性。 结论PD-1的多态性rs10204525与中国人UGIC风险没有显著相关性,这个结论在纯合子、杂合子、显性、隐性和等位基因模型中均成立。     

XRCC2基因R188H位点多态性与大肠癌易感性的Meta分析

目的 通过系统性回顾性分析评价X射线交错互补修复基因2(XRCC2)基因多态性与大肠癌易感性的相关性,以期为大肠癌的临床诊断提供相应参考。方法 计算机检索知网、万方、PubMed,Embase,WebofScience和CNKI数据库,2000年1月～2015年12月XRCC2基因R188H多态性与大肠癌的病例对照研究,应用RevMan5.3及Stata软件进行定量分析。结果 共纳入5篇病例-对照研究:大肠癌病例组2 106例,正常对照组2 607例。Meta分析结果显示,XRCC2 R188H基因多态性与大肠癌发病风险的差异无统计学意义。GA vs GG基因型[OR=1.08,95%CI(0.92～1.27),P=0.36]。AA vs GG 基因型[OR=1.26,95% CI(0.81～1.97),P=0.31]。GA+AA vs GG基因型[OR=1.04,95% CI(0.87～1,23),P=0.69]。AAvs GG+GA基因型[OR=1.26,95%CI(0.81～1.96),P=0.31]。结论 XRCC2 R188H基因多态性与大肠癌易感性无关,而进一步的验证则仍需要更大样本的多中心随机化对照试验进行研究。     

肿瘤坏死因子-α基因rs1800629位点多态性与维吾尔族睡眠呼吸暂停综合征关系

目的探讨肿瘤坏死因子-α（tumor necrosis factor-α,TNF-α）基因rs1800629位点多态性与维吾尔族阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（obstructive sleep apnea-hypopnea syndrome,OSAHS）的关系。方法维吾尔族OSAHA患者78例（OSAHA组）和体检健康者78例（对照组）,2组采用PCR产物直接测序法对TNF-α基因rs1800629位点进行分型并比较。结果 OSAHA组TNF-α基因rs1800629位点GG、GA、AA基因型频率分别为69.2%、20.5%、10.3%,对照组分别为84.6%、12.8%、2.6%,差异有统计学意义（P〈0.05）;OSAHA组TNF-α基因rs1800629位点A等位基因频率（25.6%）明显高于对照组（9.6%）（P〈0.05）,G等位基因频率（74.4%）与对照组（90.4%）比较差异无统计学意义（P〉0.05）;多因素logistic回归分析结果显示,A等位基因（OR=1.176,95%CI：1.141-1.212,P=0.001）、GA基因型（OR=1.517,95%CI：1.361-1.691,P=0.001）和AA基因型（OR=6.676,95%CI：1.482-3.008,P=0.001）是患OSAHS的危险因素。结论新疆维吾尔族OSAHA发病与TNF-α基因rs1800629位点多态性相关。     

瘦素受体基因 Gln223Arg 位点多态性与超重肥胖的相关性研究

目的　探讨瘦素受体(LEPR)基因IGln223Arg/I多态性与超重肥胖的相关性,以及超重肥胖的相关危险因素。方法　选取177例对照组和128例体质指数 24 kg/2超重肥胖组作为研究对象作问卷调查、医学体检和血液生化检测,应用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术分析研究对象LEPR 基因Gln223Arg多态性,Logistic回归分析超重肥胖的危险因素。结果　超重肥胖组的GG基因型频率72.7%,G等位基因频率84.0%,均高于对照组的66.7%和80.2%,但差异无统计学意义(P0.05)。除腰围在对照组内Gln223Arg不同基因型间差异有统计学意义外(P＜0.05),年龄、胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、血糖(FBG)、总蛋白(TP)、白蛋白(ALB)、尿酸(UA)、血红蛋白(Hb)、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)在超重肥胖组内和对照组内Gln223Arg不同基因型间差异均无统计学意义(P0.05)。多因素Logistic回归结果表明,超重肥胖的危险因素主要是腰围和低HDL-C。结论　LEPR基因Gln223Arg多态性可能与超重肥胖的发生无关。