异基因造血干细胞移植治疗伴RUNX1胚系突变家族性血小板疾病伴急性髓系白血病1例报告并文献复习北大核心CSCD

随着基因测序技术的进步, 家族性血小板疾病伴髓系恶性肿瘤(FPD/MM)的诊断率越来越高。2016年WHO在造血淋巴组织肿瘤疾病分类首次提出了胚系易感性髓系肿瘤的概念, 其中大多数为遗传易感性骨髓增生异常综合征(MDS)、MDS/骨髓增殖性肿瘤(MPN)、急性髓系白血病(AML), 极少部分转化为淋系肿瘤。我们应用异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗1例伴RUNX1胚系突变的FPD/AML患者, 报道如下并对相关文献进行复习。     

骨髓增生异常综合征诊断分型标准

骨髓增生异常综合征(MDS) 是一组异质性克隆性造血干细胞疾病,其生物学特征是髓系细胞(粒系、红系、巨核系)一系或多系发育异常(或称病态造血)和无效造血,并可伴原始细胞增多.这些能够反映MDS疾病本质和特征\[包括单克隆性、造血功能衰竭、发育异常、急性髓系白血病(AML)转化等\]的指标构成了MDS 的诊断和分型标准.     

WHO髓系肿瘤MDS和MD-MPD的分类及其标准

髓系病态造血或发育异常是用来描述骨髓异常增生的一个术语。骨髓增生异常综合征(MDS)是一类全潜能造血干细胞水平上的恶性病变所致或分化障碍或成熟障碍而引起的一组克隆性造血系统疾病,具有高风险向急性白血病转化的特征。本文介绍WHO对MDS和骨髓增生异常-骨髓增殖性疾病(MD-     

1例异基因造血干细胞微移植支持下地西他滨治疗老年急性髓系白血病的护理

<正>急性髓系白血病(Acute myeloid leukemia,AML)伴骨髓增生异常综合症(Myelodysplasia syndrome,MDS)相关改变常见于老年人,可继发于MDS或骨髓增生异常/骨髓增殖综合症(MDS/MPD)的演进[1]。地西他滨去甲基化治疗对较高危MDS及AML伴MDS相关改变有较好疗效[2]。现将1例异基因造血     

伴复杂核型异常的髓系恶性血液病8号染色体异常分析

为研究伴复杂核型异常（complex chromosome abnormalities，CCA）的髓系恶性血液病的8号染色体异常，采用常规染色体分析和多重荧光原位杂交技术检测81例伴CCA的髓系恶性血液病患者的染色体异常，其中急性髓系白血病（AML）25例、慢性髓系白血病（CML）35例和骨髓增生异常综合征（MDS）21例。结果表明：81例标本中CCA涉及所有染色体，而8号染色体异常发生率为35．8％（29／81），其中AML为56％（14／25）、CML为28．6％（10／35）、MDS为23．8％（5／21），CML加速期、急变期发生率分别为20％（1／5）、33．3％（9／27）。29例伴8号染色体异常的髓系恶性血液病中有15例为非平衡易位，占51．7％。结论：8号染色体异常是伴CCA的髓系恶性血液病中常见的染色体异常，可能与疾病进展相关，多为不平衡性易位。     

正确认识细胞形态学在骨髓增生异常综合征诊断中的地位

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic symdrome,MDS)是一组起源于造血干细胞的克隆性髓系恶性肿瘤,其特征是外周血细胞计数减少、髓系细胞一系或多系发育异常及无效造血,患者演变为急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)的风险增高。     

中高危骨髓增生异常综合征转化为急性髓系白血病的高危因素

目的:探讨以地西他滨为主治疗中高危骨髓增生异常综合征(MDS)患者转化为急性髓系白血病(AML)的高危因素。方法:回顾性分析60例中高危MDS患者的临床特点及其转化为AML的高危因素。结果:以地西他滨为主治疗的中高危MDS患者总有效率(ORR)为65.0%(39/60),其中达完全缓解(CR)患者17例(28.3%),骨髓缓解(m CR)患者5例(8.3%);部分缓解(PR)患者4例(6.7%);血液学缓解(HI)患者13例(21.7%)。60例以地西他滨为主治疗的中高危MDS患者转化为AML 21例(35.0%),中位转化时间为10.0(1.5月-32.0)个月。χ^2或Fisher精确检验显示,中高危MDS转化为AML与2016年WHO诊断分型、骨髓增生明显活跃、地西他滨用药间隔延长相关(χ^2=9.878,P=0.031;χ^2=4.319,P=0.038;χ^2=6.406,P=0.011);Kaplan-Meier检验单因素分析显示,中高危MDS转化为AML与2016年WHO诊断分型、骨髓原始细胞数、骨髓病态造血系数、地西他滨疗程间隔延长相关(P=0.015,P=0.008,P=0.012,P=0.032);COX多因素分析显示,骨髓原始细胞数、骨髓病态造血系数为中高危MDS患者转化为AML的独立危险因素(P=0.022,P=0.018)。结论:骨髓原始细胞数、骨髓病态造血系数是以地西他滨为主治疗中高危MDS患者转化为AML的独立危险因素;地西他滨用药间隔规律有利于维持病情稳定。     

骨髓微环境调控骨髓增生异常综合征的作用及相关机制

正骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)是一类起源于造血干细胞(hematopoietic stem cells,HSC)异常的克隆性疾病,其以无效造血导致外周血细胞减少、一系或多系髓系细胞发育异常及高风险向急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)转化为特点,是一种异质性、克隆性的HSC疾病。时至今日,MDS患者在治疗后仍有很高复发率,多数患者仍不可治愈。既往研究发现,MDS肿瘤细胞的异常增殖及患者预后不     

三系增生异常的难治性血细胞减少

按照 FAB骨髓增生异常综合征 (MDS)分型标准 ,5 %～10 %患者的骨髓象特征无法归类 ,此类患者外周血细胞减少 ,骨髓象多系增生异常 ,血与骨髓原始细胞不增多 ,无 Auer小体及单核细胞增多 ,不能诊断为 MDS中任何一型。有的学者将其称为三系增生异常的难治性血细胞减少 (RCMD) [1 ]。观察了我院近几年骨髓形态学有三系病态造血而不能明确诊断的患者骨髓象 ,符合 RCMD者有 9例 ,占 MDS12 % ,结果如下。1　资料和方法1.1　一般资料　 1996年 1月至 1999年 12月我院血液病研究室按照 FABMDS分型标准 ,共诊断 RA18例 ,RAS6例 ,RAEB6…     

骨髓增生异常综合征的诊断

目的提高骨髓增生异常综合征(MDS)诊断及分型的准确率。方法对2007年1月1日至2011年12月31日诊断为MDS的18例患者进行回顾性分析。结果 18例MDS患者分型中,难治性贫血(RA)4例(22.2%),难治性贫血伴环形铁粒幼细胞1例(5.6%),难治性血细胞减少伴多系发育异常5例(27.8%),难治性血细胞减少伴多系发育异常伴环形铁粒幼细胞2例(11.0%),难治性贫血伴原始细胞过多-Ⅰ5例(27.8%),难治性贫血伴原始细胞过多-Ⅱ1例(5.6%)。结论诊断MDS时,必须以细胞形态学诊断为主,将细胞形态学、骨髓病理学、细胞遗传学、临床资料和临床随访结合起来,可以在很大程度上提高MDS的诊断效率和准确性,避免漏诊、误诊。     

地西他滨治疗孤立性髓系肉瘤1例报告

正髓系肉瘤是髓系不成熟细胞在骨髓外形成的实体肿瘤,又名粒细胞肉瘤、髓外髓系肿瘤或绿色瘤。Burns在1811年最早报道,2002年WHO正式命名为髓系肉瘤。相关疾病可分为孤立性(骨髓未累及)或急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)、骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes, MDS)、MDS/骨髓增殖性肿瘤     

3例骨髓有核红细胞≥50%髓系肿瘤的诊断

目的分析3例髓系肿瘤的临床资料、诊断及预后,理解WHO(2016)中骨髓有核红细胞≥50%的髓系肿瘤的诊断,并初步探讨相关疾病的临床特征及预后。方法分析3例骨髓有核红细胞≥50%的髓系肿瘤患者初诊时的年龄、病史、症状、体征及实验室检查结果,对比WHO(2016)和WHO(2008)诊断标准并进行诊断,用IPSS-R预后评分系统分析预后。结果根据WHO(2008)诊断标准,3例均诊断为急性红白血病(AEL);根据WHO(2016)诊断标准,其中2例诊断为MDS伴原始细胞增多-2(MDS-EB-2),1例诊断为急性髓系白血病(AML)伴成熟型。其预后也不同,前2例均为老年男性,骨髓细胞有明显发育异常和复杂的遗传学异常,预后差,而第3例为中年女性,骨髓细胞未见明显发育异常及遗传学异常,预后中等。结论 WHO(2016)分型系统更关注疾病的不同生物学特征,能更好地区分具有不同临床特征及预后的两类疾病,其较WHO(2008)分型系统更具合理性。     

急性髓细胞白血病伴三系病态造血的临床意义

由于急性髓细胞白血病伴骨髓三系病态造血 (TMDS)有其独特的生物学和临床特征 ,已引起越来越多的学者重视和研究[1]。我院共收治 2 2 5例初发的急性髓细胞性白血病(AML) ,其中 3 0例伴三系病态造血 (AML/TMDS)。我们对其实验室诊断的特征和临床疗效及预后进行了分析。一、对象与方法1.对象 :初发急性髓细胞性白血病患者共 2 2 5例 ,均为本院收治患者 ,并符合血液学诊断标准[2 ],其中 3 0例发生粒、红、巨核细胞三系的病态造血 (AML/TMDS) ,占 13 3 % ,此类患者在诊断AML前均无骨髓增生异常综合症 (MDS)病史 ,其中男 19例 ;女 11…     

伴骨髓三系增生异常的急性髓性白血病与骨髓增生异常综合征转变的急性髓性白血病两者增生异常性改变的形态学比较

作者分别研究了12例(男9例,女3例,中数年龄45岁)伴骨髓三系增生异常的急性髓性白血病(AML/TMDS)和13例(男8例。女5例,中数年龄55岁)由非继发性骨髓增生异常综合征(MDS)转变的急性髓性白血病(AML)(MDS/AML)患者,以阐明AML/TMDS与MDS转变的AML间的临床和形态学差异。 结果 4例由MDS演变的AML患者未能确定FAB亚型。AML/TMDS组中数年龄较轻,二组患者外     

7例骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤的临床分析

<正>骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)是一组克隆性造血组织肿瘤性疾患,在就诊时既有一些临床、实验室或形态学表现符合MDS,又有另一些表现符合慢性骨髓增殖性疾病,其临床和血液学特点是骨髓髓系有核细胞增多,其中一系或多系是有效增殖,导致外周血中该系细胞增多,而另一系或多系是无效增殖,导致外周血中该系细胞减少,同时,髓系各系细胞可有发育异常的形态学表现或功能异常[1]。2008年世界     

地西他滨对骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病患者外周血及骨髓中调节性T细胞相对含量的影响研究

目的:通过分析应用地西他滨(DAC)治疗以及非DAC化疗的骨髓增生异常综合征(MDS)及急性髓系白血病(AML)患者外周血及骨髓中的调节性T细胞(Treg)的相对含量,探讨Treg在MDS及AML发病及缓解过程中的免疫调节功能,及DAC对其的影响.方法:收集2018年10月-2019年2月在昆明医科大学第一附属医院血液...     

再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征及急性髓系白血病患者骨髓基质细胞衍生因子-1及其受体CXCR4的表达水平和意义

目的:探讨基质细胞衍生因子-1及其受体CXCR4(SDF-1/CXCR4)在再生障碍性贫血(AA)、骨髓增生异常综合征(MDS)、急性髓系白血病(AML)发病中的作用。方法:应用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测MDS、AA、AML患者及对照组患者(缺铁性贫血3例,营养性贫血3例)骨髓上清液中SDF-1水平,应用流式细胞仪检测MDS、AA、AML患者及对照组骨髓CD34+细胞表面表达CXCR4的情况。结果:AML、AA、MDS患者和对照组骨髓上清液中SDF-1含量分别为8125.0、6429.5、10816.2和8846.5pg/mL,AA患者的SDF-1水平分别与MDS、MDS低危组有统计学差异(P=0.001,P=0.001),AML、AA、MDS患者的SDF-1水平与对照组均无统计学差异(P>0.05)。AML、AA及对照组骨髓CD34+细胞上表达CXCR4的百分率分别为(11+16)%、(70+26)%和(20+11)%,MDS为(32+31)%。MDS按IPSS评分分为低危组及高危组,CD34+细胞CXCR4表达百分率分别为(37+33)%、(15+17)%(P=0.025)。结论:骨髓造血微环境可能通过调节AA、AML及MDS患者骨髓CD34+细胞表达CXCR4水平,对疾病产生负反馈调节,从而抑制以上3种疾病的进展。     

骨髓增生异常综合征预后积分和现代治疗中的问题

骨髓增生异常综合征（MDS）是一组克隆性造血干细胞疾病,其特征是血细胞一系或多系减少,不同阶段的血细胞出现发育异常、病态造血,凋亡增加以及演变为急性髓系白血病（AML）的风险增加[1-4]。迄今为止MDS还没有统一的特异治疗方案。在给     

骨髓增生异常综合征和急性髓系白血病的基因突变比较

骨髓增生异常综合征(MDS)是一种起源于造血干细胞的异质性恶性克隆性疾病,以造血功能衰竭、病态造血、高风险向急性髓系白血病(AML)转化为特点。约30%的MDS会转化为AML,24%的患者死于白血病转化[1]。MDS主要突变靶点是与DNA甲基化、染色质修饰、RNA剪接、转录因子、信号转导、黏连蛋白和DNA修复有关的基因,有些突变与AML的驱动突变重叠,提示两者可能拥有共同的克隆起源;另一些突变则在疾病进展时出现,与疾病的最终转归密切相关[2]。因此,比较MDS和AML基因突变谱的异同,将有助于我们在基因水平上了解MDS和AML的发病机制及转化过程,对临床的诊断、治疗有重要意义。本文我们复习了近期国内外多篇探讨MDS和AML基因突变谱的文献,总结MDS和AML基因突变谱在诊断、治疗和预后评估中的意义。     

血小板增多为首发表现的骨髓增生异常综合征1例

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组源于造血干细胞的恶性克隆性疾病。目前大多数学者采用法、美、英协作组(FAB)的诊断分型标准，将骨髓增生异常综合征分为5个亚型。近年来特殊类型骨髓增生异常综合征引起血液工作者关注，有关方面报道逐渐增多，有伴多系病态造血的难治性血细胞减少症(RCMD)，有伴骨髓纤维化的骨髓增生异常综