房颤治疗中的一些误区

心房颤动 (AF)是常见的心律失常,每年因房颤住院的患者占心律失常的34.5%,非瓣膜性AF病人缺血性脑卒中发生率为每年5%,是无AF者的2～7倍.AF发生时由于心房丧失了有效的收缩功能,不能承担起增加心室舒张末容量的功能,尤其是伴有快速心律失常时,严重影响心脏功能,可导致心功能不全,并可致血栓栓塞的危险.     

房颤的机制研究现状

心房颤动(AF)是常见的心律失常,每年因房颤住院的患者占心律失常的34.5%,非瓣膜性AF病人缺血性脑卒中发生率为每年5%,是无AF者的2～7倍.AF的危害不仅在于其发作时的临床症状如心悸,诱发心功能不全等会严重影响病人的生活质量,还在于其发生血栓栓塞的并发症是正常人的5倍[1],显著增加了致残致死率,近十几年来,射频消融、植入式心律转复起搏器与生理性起搏等技术的发展使许多过速性和过缓性心律失常得到了根治和有效的防治,从而使房颤的根治成为当前心律失常治疗中最薄弱的环节,这促使人们对房颤的发生机制及药物治疗策略进行了深入的研究.     

家族性局灶节段性肾小球硬化的基因研究

目的:探讨家族性局灶节段性肾小球硬化(familial focal segmental glomerulosclerosis, FFSGS)基因与染色体1q25-31区域的连锁关系.方法:1个中国皖北地区3代FFSGS家系,采集本家系中27名成员的外周血样,选择位于1q25-31上的10微卫星标志:D19S49、D1S452、D1S242、D1S416、D1S240、D1S254、D1S202、D1S222、D1S238和D1S413,应用聚合酶链式反应(PCR)得到扩增产物片断,采用ABI PRISMTM310 Genetic Analyze 测定 PCR产物片断大小.利用Genescan 软件( 3.1 版)、Genetyper ( 3.7版) 处理后得到检测片断大小,根据相应微卫星标记的产物片断大小不同,得到每个样本的基因型.对基因型数据进行校对后,用连锁分析软件 LINKAGE 的 MLINK 程序计算每个标记的两点间LOD(log odds)值.根据两点LOD值判断连锁关系.结果:连锁分析结果显示所有微卫星标记两点间LOD值在不同重组率时均小于0,所有LOD值在重组率为0.0时均小于-2,说明该FFSGS家系疾病基因与1q25-31区域没有连锁关系.结论:该家族疾病基因与已报道的FFSGS 定位区域(1q25-31区域)没有连锁关系.     

良性家族性婴儿惊厥疾病基因与染色体8q24的连锁分析

目的 :对 5例中国良性家族性婴儿惊厥 ( BFIC)家系进行基因定位研究。方法 :选择 D8S50 2 、D8S537等 STR作为 DNA标记 ,应用聚合酶链反应 ( PCR) ,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳 ( PAGE)和银染技术 ,采用 LINKAGE软件包中的 MLINK程序进行连锁分析。结果 :在常染色体显性 ( AD)模式下 ,在标记位点 D8S50 2 处 ,5个家系在重组率为 0 .0 5 0 ,外显率为 70 %时 ,获得两点对数优势计分 ( LOD)值总和为 0 .337;在标记位点 D8S537处 ,5个家系在外显率为 70 % ,重组率从 0 .0 0 0到 0 .40 0之间 ,获得两点 L OD值总和均为负值。结论 :不能认为位点D8S50 2 和 D8S537与 BFIC疾病基因存在连锁关系     

心房颤动诊疗进展概述

心房颤动(atrial fibrillation，AF)是最常见的持续性心律失常，其发病率随年龄的增加而增加。AF患脑卒中风险可升高5～6倍，总死亡率和心血管死亡率升高2倍。因此，随着我国老龄化的出现，AF患的生活质量明显减低。AF将严重威胁人民健康。     

良性家族性婴儿惊厥疾病家系位点D18S460和D18S474连锁分析

目的:对5个中国良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsion,BFIC)家系进行基因定位研究.方法:选择D18S460、D18S474等短串联重复序列(STR)作为DNA标记,应用聚合酶链反应(PCR),变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)和银染技术,采用LINKAGE软件包中的MLINK程序进行连锁分析.结果:在常染色体显性(AD)模式下,在标记位点D18S460和D18S474,5个家系在重组率为0.000,外显率从90%到50%时,获得两点对数优势计分(log odds score,LOD)值总和均为-∞;在标记位点D18S474处,5个家系在重组率为0.400,外显率为70%时,获得最大两点LOD值总和仅为0.002.结论:位点D18S460和D18S474与BFIC疾病基因不存在连锁关系.     

眩晕病人的脑卒中发病率

背景及目的:眩晕和失去平衡是急诊常见的症状。即使只表现为其中一种症状,脑卒中仍然是应该被重视的。本研究的目的是确定临床表现为眩晕(D S)的急诊病人脑卒中的发病率。方法:在这项基于人群的研究中,我们的研究对象是所有年龄>44岁,因D S就诊于急诊科或直接住院的患者。在人口统计学上,评估新发脑血管事件的频率和单纯D S(D S但不符合脑卒中筛查指标且无神经系统症状体征)的发病率。应用多变量logistic回归评价年龄、性别、种族和单纯D S与脑卒中的关系,并且评估临床表现和脑卒中的关系。结果:DS病人中有3.2%(53/1666)确诊为脑卒中,…     

3194例心房颤动患者并发肢体动脉栓塞临床分析

心房颤动(atrial fibrillation,AF)是临床最常见的心律失常,约占心律失常总数的1/3,其发生率随年龄增长而增加.老年AF患者缺血性脑卒中的发生率达25%,外周动脉栓塞发生率为2%～5%[1].发生肢体动脉栓塞患者有73%合并有AF[2-3].近年来发现,AF并发肢体动脉栓塞不仅见于风湿性心脏瓣膜病,且见于非风湿性心脏病中,其危险性受到越来越多的重视.本研究旨在分析住院患者AF并肢体动脉栓塞的发生率和病因、治疗现状及预后.     

遗传痉挛性截瘫的新基因位点位于染色体1p31.1～1p21.1

补充1个苏格兰大家系的临床表现资料,该家族患者因罹患常染色体显性遗传性食管裂孔疝而导致痉挛性截瘫合并听力障碍和持续性呕吐。利用全基因组定位技术,确定该型遗传痉挛性截瘫位于染色体1p31.1～21.1上的1个新位点(SPG29),并将其限定在标记物D1S2889和D1S248之间22.3cM的区域     

心房颤动治疗方案的选择与思考

心房颤动(AF)是21世纪流行病,也是最常见的持续性心律失常。AF的发病率随年龄增长而增高。流行病学研究发现,AF在正常人群的发病率为0.15%~2.3%,65岁以上为3%~5%,而到75岁时可高达15%。在我国35岁以上人群中AF患病率为0.61%,推测在13亿人口的中国人群中,患者约800万。AF的并发症如血栓栓塞、脑卒中、心衰等,是AF致死、致残和生活质量低下的主要原因。AF治疗方案的选择与评估是近年来探索研究的热点。现在循征医学证据指导下和临床实践的基础上,就AF患者个体化治疗方案选择进行探讨。1节律控制AF节律控制的优势在于能附合生理要求,保…     

房颤治疗中的一些误区

心房颤动（AF）是常见的心律失常，每年因房颤住院的患者占心律失常的34．5％，非瓣膜性AF病人缺血性脑卒中发生率为每年5％，是无AF者的2～7倍。AF发生时由于心房丧失了有效的收缩功能，不能承担起增加心室舒张末容量的功能，尤其是伴有快速心律失常时，严重影响心脏功能，可导致心功能不全，并可致血栓栓塞的危险。AF的危害不仅在于其发作时的临床症状如心悸，诱发心功能不全等会严重影响病人的生活质量，还在于其发生血栓栓塞的并发症是正常人的5倍，显著增加了致残致死率。     

施行房颤左房消融后冠状窦内非典型房扑和房性心动过速的导管消融

目的:描述房颤(AF)施行左房消融后冠状窦(CS)心律失常的发生率及其导管消融治疗。背景:冠状窦与多种室上性心律失常有关。方法:对AF消融中(n=5)或消融后(n=33)形成非典型房扑的38例患者进行标测及消融。此外还包括2例AF消融术中发生的局灶性CS心律失常患者。如果CS起搏后间期与心动过速周期长度一致和(或)心动过速在CS消融中停止,即认为心动过速起源于CS。结果:33例AF消融后形成非典型房扑的患者中,9例(27%)被发现源自CS。总体而言,此次研究中的40例患者中有16例具有CS心律失常,其中14例(88%)为大折返,2例为局灶性。15例患者(94%)…     

良性家族性婴儿惊厥基因定位

目的：对5个中国良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsion,BFIC)家系进行基因定位研究。方法：选择D19S245、D19S250、D16S3131、D16S3133、D2S399、D2S2330等6个STR作为DNA标记,应用聚合酶链反应(PCR),变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)和银染技术,采用LINKAGE软件包中的MLINK程序进行连锁分析。结果：在常染色体显性(AD)模式下,在标记位点D19S250处,家系2、3、5在重组率为0．000,外显率为90％时,获得最大两点对数优势计分值(log odds score,LOD)总和为2．151;在标记位点D16S3131处,家系2、5在重组率为0．085,外显率为70％、60％时,获得最大两点LOD值总和分别为1．056、1．155;在重组率为0．080,外显率为50％时,获得最大两点LOD值总和为1．227。提示这2个位点与BFIC疾病基因可能存在连锁关系。在其他位点处未获得提示连锁关系的信息。结论：部分BFIC家系的致病基因可能与D19S250或D16S3131存在连锁关系。     

多囊性肾病的着床前胚胎遗传学诊断

采用着床前胚胎遗传学诊断技术使1对多囊性肾病(PKD)夫妇成功获得非PK D胎儿的妊娠。夫妇中女方患有PKD,但不确定为是PK D1或PKD2携带状态。病例报道:在芝加哥伊利诺斯州生殖遗传研究所行IVF计划。这对高危夫妇中女方患有PK D,但其PK D1或PDK2携带状态尚不确定。行常规IV F后,敲除PB1和PB2,并测试与PK D1连锁最紧密的3个标记物(K g8、D16S664、SM7)和与PK D2连锁最紧密的4个标记物(D4S2922、D4S2458、D4S423、D4S1557)。对PB1和PB2进行DNA测序分析,明确其相应的卵母细胞是否无PKD1或PK D2等位基因,旨在转移未发…     

一个先天性甲状腺功能亢进症家系的排除性定位分析

目的 对一个常染色体显性遗传的先天性甲状腺功能亢进症家系,进行与已知致病基因TSHR和THRB的连锁分析以确定此家系致病基因是否为这2个已知基因.方法 选择3个与TSHR和THRB紧密连锁的微卫星标记物D14S74、D3S2338和D3S1266,进行微卫星标记的基因连锁分析,采用Genemapper 3.5软件分析数据. 结果 3个微卫星标记物的LOD值均小于1,显示该家系致病基因与这3个位点均不连锁,提示该家系可能存在新致病基因. 结论 常染色体显性遗传类型的先天性甲状腺功能亢进症可能有新致病基因.     

他汀类药物抗房颤作用研究进展

心房颤动(AF)是临床上常见的心律失常。国内大样本调查显示AF患病率约0.77%,75岁以上人群可达10%。AF最常见的并发症是脑栓塞,AF使患者发生脑卒中的危险性增加1.6～3.5倍,而且后果更为严重,致残率、致死率均大大增加。他汀类药物,由于其可明显降低心血管事件的发生率和死亡率,在冠心病的     

射频消融术治疗心房颤动的现状与进展

心房颤动 (AF)是最常见的心律失常[1] ,AF的人群发生率为 0 .15 % - 1% ,6 5岁以上者发生率达 5 .9%。AF作为尚未攻克的心律失常领域中的顽疾已成为目前研究的热点[2 ] 。射频消融技术自 1986年应用于临床以来 ,取得了巨大的进展 ,该技术安全可靠 ,并发症低 ,其成功率和心律失常复发率取决于心律失常的种类 ,旁路和异位兴奋发生的位置及有无器质性心脏病[3 ] 。1　射频消融治疗AF的方法[4 ]射频消融治疗AF目前现有的几种治疗方法如下。1.1　房室交界区射频消融　房室交界区射频消融在房室结或希氏束处进行消融 ,造成完全性房室传导阻滞 …     

老年人心房纤颤临床分析

心房纤颤(AF)在老年人的心律失常中最常见,文献报导占第二位[1],为探讨其临床特点,本文对5年来收住院AF患者60例,分析如下:     

染色体4q21≈23等位基因丢失与HBV相关致癌作用以及甲胎蛋白升高相关

研究发现染色体4q带等位基因缺失是人肝细胞性肝癌(H CC)最常见的基因畸变之一,因此假设此区域存在肿瘤抑制基因。为了精确确定该含肿瘤抑制基因的区域以便进一步定位克隆,用49个微卫星标记物对149例H CC患者基因4q12≈25区进行详细的缺失定位。根据其间发生的中间缺失已经识别出一个等位基因丢失的共同区域,发现这个区域在D4S1534和D4S1572之间(一个17.5-cM遗传中断)。对所有有局限性畸变区的病例进行比较分析,发现2处更小的区域:1处在D4S1534和D4S2460之间(3.52cM),另1处在D4S2433和D4S1572之间(8.44cM)。还在H CC中发现少量被…     

老年人心房纤颤的研究现状

心房纤颤（AF）是老年人常见的心律失常,其发病率随着年龄增大而增高。AF可以导致严重的心功能不全及血栓栓塞,特别是脑卒中的发病率很高,使病死率增加。因而很有必要将AF作为当前老年心血管疾病的一个重点加以研究。