遗传病与相关表达条件——经络与遗传的关系

随着人类DNA基因谱的逐步被破译,发现很多疾病与遗传有关.甚至一些传染病象AIDS病都与遗传有关,现已发现有些人有抗AIDS病基因.     

HIV/AIDS患者基因变异与疾病关系的研究

目的 研究HIV-1感染者／AIDS患者体内不同亚型HIV-1tat基因序列特征、突变特点及与疾病进展的关系。方法 采集辽宁省22例HIV感染者／AIDS患者的血液样本，提取含有整合HIV-1前病毒的基因组DNA，nested-PCR扩增后直接测序，并做序列排列比对、翻译和分析。结果22株辽宁省流行的HIV-1病毒分属B^ 及B^ ／C重组亚型。AIDS患者体内病毒tat区第一显子发生氨基酸突变，58位点出现T取代A，无症状感染者未发现此变异。此外还发现7，20，24,59，62，64位点出现取代变异，这些变异在AIDS病组要高于无症状感染组。结论 B^ 和B^ ／C重组亚型HIV-1tat基因第一外显子氨基酸序列发生的变异与疾病进展相关；同时还发现AIDS患者的tat基因第一外显子的其它一些取代变异。     

癌的遗传与传染

癌症确实与基因有关，甚至可以说癌症是一种基因病，基因是主导遗传的物质，但癌症并不是一般的遗传性疾病，父母患了某种癌症，子女并不一定会生癌，即使是同卵的双胞胎，其中一个患癌了，另一个却不一定生癌。[编者按]     

基因编辑与遗传代谢性疾病

随着新生儿遗传代谢病筛查和二代基因测序技术的逐渐普及,越来越多的遗传代谢病在早期得到诊断。大多遗传代谢病治疗手段非常有限,基因治疗通过外源DNA序列导入,可能使遗传代谢病从基因水平彻底根治。各种基因编辑技术在遗传代谢病领域的应用均具有其优势与不足。在基因编辑技术的临床应用中需严格遵循相关的伦理制度。     

基因与疾病研究的样本量计算方法

随着基因谱的建立，遗传因素与疾病发生关系的研究已经进入了广泛探索的阶段。其中仅有约5％的疾病属于基因缺陷性遗传所致，绝大部分疾病的发生与基因的易感性有关。如肿瘤、心脑血管疾病属于多因素所致的疾病，已有的研究资料表明，多个(种)易感基因参与发病。充分利用临床病例进行相关研究，发现有关的易感基因，将会把疾病的防治引入新的领域。但基因研究的资金投入大，因此确定研究设计和样本量非常重要。本文就设计类型和样本量的计算方法作简要介绍。     

瘦素受体基因和抵抗素基因与超重和肥胖关系的遗传流行病学研究进展

超重和肥胖与许多慢性非传染性疾病密切相关，是冠心病和缺血型脑卒中的独立危险因素。因此，防制超重和肥胖是防治慢性病的关键之一。遗传因素在超重和肥胖的发生中具有重要作用。肥胖相关基因中最重要的是瘦素基因和瘦素受体基因（LEPR），抵抗素是新近发现的脂肪分泌因子，与胰岛素抵抗（IR）及抑制脂肪细胞分化有关。对近年来LEPR和抵抗素基因（RETN）与超重和肥胖关系的遗传流行病学研究进展作一综述，以便为更好地开展相关研究工作提供参考。     

精神分裂症患者的胎次效应与临床相关因素研究

应用Haldane和Smith法分析1265例首次住院的精神分裂症患与胎次的关系，结果显示胎次高发生精神分裂症的风险大，进一步分析临床有关因素发现：青春型、未定型与胎次关系密切，从遗传因素中可见，血缘关系越近，其发病与胎次的关系越不明显，说明胎次这一因素相对于多基因遗传在精神分裂症发病中所起的作用明显为小。     

川崎病相关易感基因研究进展

川崎病是一种以亚裔低龄儿童多发的全身性血管炎性疾病,冠状动脉损伤是其主要并发症,目前该病已经成为儿童获得性心脏病的主要原因。川崎病的病因尚未完全明了,其发病与感染、免疫损伤及遗传易感性等相关。研究发现免疫活化、细胞因子分泌参与了川崎病的发病。遗传变异常影响细胞因子的表达,而基因的单核苷酸多态性变化可能导致相应细胞因子的功能改变,因此检测川崎病患儿相关基因的变化,有助于了解该基因的变化与川崎病的发病及其冠脉损伤的关联性。     

三类基因多态性与胃癌易感性关系的研究进展

胃癌的发生是一个遗传和环境等多个因素共同作用的过程，人体对内外源性致癌剂的代谢能力和基因修复能力等因素将影响个体对胃癌的易感性。影响肿瘤遗传易感性基因主要有代谢酶基因、修复基因及免疫功能和控制细胞生长基因。近几年，国内外开展了许多有关基因多态性和胃癌易感性的研究。本文主要就上述3类基因多态性与胃癌遗传易感性的国内外研究进展作一简要综述。     

蛋白激酶Cβ基因rs16972959多态性与类风湿关节炎的相关性研究

目的 类风湿关节炎（rheumatoid arthritis,RA）是一种受环境和遗传因素共同影响其易感性的自身免疫性疾病。研究显示蛋白激酶C β（protein kinase C β,PKCβ）基因与若干自身免疫病相关。本文分析在汉族人群中PKCβ的rs16972959是否与类风湿性关节炎具有相关性。方法 本研究采用病例对照研究并收集508例RA患者和503例健康对照。采用TaqMan探针基因分型技术检测病例组和对照组PKCβ 基因位点rs16972959的基因型。应用SPSS 16.0进行统计分析。结果 RA病例组和对照组PKCβ基因（rs16972959）等位基因频率分布差异无统计学意义（OR=0.928,95% CI:0.761~1.131,P=0.460）,基因型分布差异无统计学意义（GG vs AA:OR=1.054,95% CI:0.632~1.759,P=0.839;GA vs AA:OR=0.963,95% CI:0.570~1.627,P=0.888）。研究发现rs16972959等位基因频率与抗环瓜氨酸肽抗体（anti-cyclic citrullinated peptide,ACCP）有关（P=0.041）。此外,rs16972959基因型与类风湿因子（rheumatoid factor,RF）有关（P=0.042）。但是,本研究没有发现rs16972959与抗角蛋白抗体有关。结论 以上研究表明PKCβ 基因位点rs16972959与汉族人群RA遗传易感性无关。Rs16972959与部分实验室指标存在关联。     

学点家系分析的基本知识 家系分析法与基因病的优生咨询(上)

<正> 家系分析 家系分析是对基因病患者的家属进行调查,了解有无同类的患者,并将其结果绘成家系图进行分析。这对基因病的诊断和判断遗传方式极为重要。 家系分析首先是有助于区别单基因病和多基因病。同时,也有助于区分某些表型相似的基因病以及垌一基因病的不同亚型。有很多种基因病存在着遗传与非遗传两种类型(表型模拟)。例如先天性白内障,可以是遗传的,但也可因怀孕时母体受风疹病毒     

哮喘可能与基因有关

英国科学家最近发现,哮喘可能与基因有关。英国牛津大学的一个科研小组在最新一期英国《自然》杂志上发表论文指出,他们对澳大利亚80个家庭中的200名孩子进行了研究,发现20％的孩子患有哮喘病,52％的孩子具有不同形式的过敏反应。他们还发现,这些哮喘患儿在6种与哮喘可能有关联的遗传特征上具有相似性,因而哮喘可能与相应的6种基因中的一种或几种有关。     

δ-氨基-γ-酮戊酸脱水酶基因多态性与铅毒性易感性的研究进展

环境铅污染对人类健康的损害仍然是严峻的公共卫生问题，以往的流行病学研究发现，机体的易感性可能是铅毒性作用的重要决定因素，δ-氨基-γ-酮戊酸脱水酶（ALAD）基因遗传多态性对铅毒性易感性是近年来研究的焦点。编码人类ALAD的基因位于染色体9q34，ALAD酶是亚铁血红素生物合成通路中的第2个关键酶，ALAD基因具有多态性。ALAD编码区第177位碱基处发现了G→C颠换，产生ALAD—1和ALAD-22个共显性等位基因，并且与铅毒性易感性有关。目前为止，由于对人群ALAD基因多态性尚未有效检测，尚没有确切的证据证明在环境暴露水平上，ALAD基因型与铅毒性有关。     

孕期胎儿双侧多囊肾一例报告

婴儿型多囊肾是一种常染色体隐性遗传的单基因病，其发病率为0．1‰，孕期做出诊断，尚未见报道。我们发现一例，现报道如下。     

舟山海岛地区HIV/AIDS控制现状与对策

舟山市于1997年自从归国劳务渔民中首例检出HIV感染者以来，截止2004年12月底，共发现检出HIV／AIDS47例。其中9例在发病中，5例已死亡。现有HIV／AIDS感染者42例，为了解舟山市HIV／AIDS流行特征，探索适合本市海岛地区艾滋病的控制对策，更好地做好HIV／AIDS防治工作，现将有关疫情情况分析如下。     

妊娠肝内胆汁淤积症的发病机制

妊娠肝内胆汁淤积症发病原因尚不明确。研究表明其可能与性激素及其代谢、遗传及环境有关。近年来人们对遗传性肝内胆汁淤积性疾病的研究取得了较大的进展，发现了若干与胆汁淤积有关的基因。该文试对妊娠肝内胆汁淤积症的发病机制尤其是遗传机制作一综述。     

基因检测与心脏病的易感性

医学研究人员已发现一种异常基因,其携带者极易患心脏病——美国最常见的死亡原因。他们还设计了一种试验,相信总有一天这项试验将常规用于检查健康人是否携带这种异常基因。长期以来,医生们总怀疑遗传因素在心脏病发病中起一定的作用。这项新发现第一次把心脏病的易感性与一个具体的常见的基因缺陷联系了起来。科学家们发现60岁以下的冠状动脉性心赃病患者约有三分之一携带这种基因。通过比较又发现有基因缺陷而无心脏病征候者仅百分之三左右。     

焦虑性格与焦虑症

焦虑性格与焦虑症文／沈农夫焦虑症是神经症的一种。现代医学研究认为，焦虑症是遗传和环境心理因素共同作用的产物。所谓遗传，并不是说上一代得了这种病一定要遗传给下一代，只是说焦虑症的易感素质与遗传有关。这类病人及其亲属多具有焦虑性格，即易焦虑、易激怒，不安...     

儿童先天性甲状腺功能低下的分子学研究

儿童先天性甲状腺功能低下由甲状腺发育不良或甲状腺激素合成障碍引起。近年来研究发现编码甲状腺转录因子或促甲状腺激素受体基因突变导致甲状腺发育不良，提示甲状腺发育不良与遗传有关。甲状腺激素合成障碍引起先天性甲状腺功能低下少见，属常染色体隐性遗传性疾病，以甲状腺肿为特征，最近，又发现新的与甲状腺激素合成障碍有关的基因。由于甲状腺发育是一个复杂的过程，目前分子研究仅能解释少部分甲状腺发育不良。大部分未发现突变病例可能由于这些调节基因控制的下游执行基因突变引起。     

科学家发现同时导致弱智与癫痫的基因变异

弱智常常与癫痫相伴,但此识别出的一些癫痫基因,却无一被证明与弱智有关。一个由多国科学家组成的研究小组近日宣布,他们首次发现人体内一个基因如果发生变异,有可能会同时导致弱智与癫痫。 由澳大利亚、挪威和比利时等国科学家联合发现的这个新基因,位于人体X染色体上。他们对全球范围内9个有遗传病史的家族进行研究后发现,该基因发生特定的变异,不仅会引发多种癫痫症状,而且也会导致弱智。