热性惊厥伴发作性运动诱发性运动障碍的临床分析并文献复习

目的:探讨热性惊厥(FS)伴发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的临床特征和遗传特点.方法:同顾性分析1例中国汉族FS伴PKD家系的临床资料,并进行文献复习.结果:共调查该家系41名成员,该家系有8例FS患者,5例PKD患者,其中2例FS患者伴发PKD.5例PKD患者均表现为静止状态下突然运动诱发的短暂不自主运动,神经系统查体均无异常;所有患者MRI/CT正常,3例脑电图异常,2例正常;抗癫药物治疗有效.结论:该家系诊断为复杂性PKD,呈不全外显性遗传,热性惊厥与发作性运动诱发性运动障碍可能有相关性.     

发作性运动诱发性运动障碍临床特征分析

目的加深对发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的认识。方法对7例PKD患者的临床资料进行分析,总结PKD的临床特征和治疗方法。结果 7例患者均为散发病例,平均发病年龄约12岁。主要表现为运动启动时突然发生异常运动,发作时意识清楚,发作间期无神经系统阳性体征,发作频繁,持续时间<1 min;抗癫痫治疗有效。结论临床中应注意PKD与癫痫的鉴别,原发性PKD抗癫痫治疗有效,一般预后良好。     

发作性运动诱发性运动障碍1例报告

发作性运动诱发性运动障碍(Paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)又称发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症(Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis，PKC)，是一种罕见的具有家族遗传倾向的发作性运动障碍，其特征为短暂的(通常不超过3min)被突然的自主运动诱导的不自主运动。既往临床报道很少，我们最近发现1例，报道如下。     

发作性运动源性运动障碍6例

发作性运动源性运动障碍(PKD)又称发作性运动源性手足舞蹈徐动症(PKC),其主要临床表现是由突然运动诱发的发作性肢体随意运动障碍.该疾病较少见,我们收集了近2年在我院诊治的6例患者,并结合文献对该疾病的临床特征、发病机制、遗传规律以及诊断和治疗进行分析,现报道如下.     

阵发性运动源性运动障碍的研究进展

阵发性运动源性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskine-sia,PKD)是阵发性运动障碍(paroxysmal dyskinesia,PD)的一个类型,以反复因突然的随意运动触发的短暂运动障碍为特征,发作时意识清楚[1]。临床罕见,由Lishman等于1962年首先描述,Kertesz于1967年首先将其作为一个疾病实体,以阵发性运动源性舞蹈手足徐动症(paroxysmal kinesigenic choreo-athetosis,PKC)命名并报道10例。1病因与发病机制1.1PKD遗传基础72%的PKD呈家族性分布,多数报道为常染色体显性遗传(AD)。在32个家系中,18例(56%)呈完全性外显AD,7例(22%)为不完全性外显A…     

发作性运动诱发性运动障碍11例临床分析

目的 总结发作性运动诱发性运动障碍的临床特征，并对其进行分析。方法 观察分析11例PKD临床特征，影像学，脑电图等特点。结果 11例患者发病年龄7-21岁，平均10．3岁。发作前均有明显的诱发因素，临床表现为一侧或双侧肢体不自主的扭曲，舞蹈样动作，持续数秒钟，意识清楚，影像学及体检无异常，脑电图1例异常，卡马西平治疗效果佳。结论 PKD是发作性运动障碍中的一类疾病，属于离子通道病，对抗癫痫药物疗效好。     

发作性疲劳诱发性运动障碍1例报道

发作性运动障碍[1](paroxysmal dyskinesia)是一类罕见的发作性疾病,特点是突然且反复发作的不自主动作,发作间期完全正常。诱发因素常为突然运动、惊吓、劳累或饮酒等。根据诱因、发作持续时间及病因等不同,可将本病分为四型:发作性运动诱发性运动障碍(PKD),发作性非运动诱发     

发作性运动诱发性运动障碍患者运动功能的fMRI研究

目的：比较发作性运动诱发性运动障碍（PKD）患者与正常被试者在运动准备和执行过程中大脑激活差异，尤其是皮层下结构。方法：利用事件相关功能磁共振成像（fMRI）技术，结合运动准备和执行任务刺激，使用AFNI软件的反卷积程序生成激活图。结果：PKD患者在运动准备阶段脑区激活较正常人少，其中基底节无激活。执行阶段，除双侧初级运动皮层，其余脑区激活也较正常人少，但不如准备阶段明显。结论：PKD患者在发作间歇期无论准备或执行运动任务，大脑运动环路均表现异常功能状态。此类运动障碍的发生可能是抑制功能的减弱引起的。     

发作性运动诱发性运动障碍(附4例报告及文献复习)

目的探讨发作性运动诱发性运动障碍的临床特点,以提高对本病的认识。方法回顾性分析4例发作性运动诱发性运动障碍的临床特点,并结合文献复习。结果例1、例2均有家族史,例4无家族史;临床表现主要为由突然起始动作诱发的发作性运动障碍,发作时间短暂,发作时意识清楚,均在白天发作;口服卡马西平、苯妥英钠有效。例3为发作性持续运动诱发性肌张力障碍,治疗无特殊。结论发作性运动诱发性运动障碍易误诊为癫痫。运动诱发、发作时间短暂、发作中无意识丧失、无发作后状态;有遗传倾向;抗癫痫治疗有效,预后良好是其特点。     

发作性运动诱发舞蹈徐动症14例临床分析

目的 探讨发作性舞蹈徐动症（PKC）的临床特点。方法 对14例患者的临床表现进行分析，随访14例患者1～2年内的治疗结果。结果 发作性舞蹈徐动症运动中易诱发发病。考虑为常染色体显性遗传。发作时无意识障碍，发作间歇期完全正常。对卡马西平类药物有良好效果。结论 发作性舞蹈徐动症是一种以运动等因素易诱发的运动障碍。治疗应参考抗癫痫类药物。     

家族性发作性运动诱发性运动障碍的分子遗传学研究进展

发作性运动诱发性运动障碍(PKD)是静止状态下突然运动诱发的、反复发作的短暂性不自主运动为特征的一种发作性运动障碍疾病,以家族性PKD最为常见。近年来,有学者采用全外显子组测序技术将家族性PKD的致病基因成功克隆,该基因位于16p11.2,基因产物为一种富含脯氨酸的跨膜蛋白2(PRRT2)。该文就PKD家系的PRRT2基因定位、克隆、基因突变和PRRT2蛋白功能研究等进行综述。     

发作性运动诱发性运动障碍九例临床特点分析

发作性运动诱发性运动障碍(PKD)是一种少见的发作性运动障碍性疾病,典型的临床表现是被突发变化的运动诱发,出现一侧或双侧肢体的运动障碍或手足徐动,发作短暂,反复发作.根据临床表现命名为PKD.近年来,国内的病例报道逐年增多,现将山东大学齐鲁医院门诊诊治的9例患者临床资料分析如下.     

49例发作性运动诱发性运动障碍视频脑电图分析

目的分析发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的脑电图特征。方法选择2006年6月-2010年6月在河北省人民医院门诊就诊和住院治疗的49例发作性运动诱发性运动障碍患者,分析发作间歇期和发作期的脑电图特征。结果间歇期脑电图显示,34例发作间歇期未见痫样放电;15例患者记录到尖波、棘慢波;发作期脑电图显示,23例患者记录到临床发作,20例患者发作期未见痫性放电和节律改变,1例患者发作时可见4～6 Hzθ节律夹杂少量低波幅快波;2例患者发作时动作伪差掩盖正常背景;其中有4例患者同时记录到癫痫发作,且癫痫发作时可见明确的痫性放电。结论发作性运动诱发性运动障碍脑电图间歇期可有痫样放电,发作期多数正常,同步行长程视频脑电图检查可帮助鉴别发作性运动诱发性运动障碍和癫痫,为诊断和治疗提供有利依据。     

发作性运动障碍的研究进展

发作性运动障碍(PDs)是一组相对少见、遗传异质性短暂、发作性异常运动综合征,目前公认的有三种形式,包括发作性运动诱发运动障碍、发作性非运动诱发运动障碍和发作性持续运动诱发运动障碍。随着对其病理生理学和遗传学的深入认识,将会对基于家族性病例的基因型-表型关联性作出更好的临床分类。现从其分类、临床表现、遗传学、病理生理学及治疗方面对三种原发性PDs的最新进展予以综述。     

发作性运动诱发性运动障碍临床探析

目的:发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的临床探析。方法:对2011年5月至2013年2月在我院经住院治疗的33例发作性诱发性运动障碍的患者进行临床分析并随诊。结果:发作性诱发性运动障碍患者在发作前都有显著的诱发因素,大多数是因突然运动(包括护理的翻身)、紧张、过度换气或惊吓而诱发的。发作性肌张力障碍、投掷运动、舞蹈样动作或手足徐动等,多为一侧性,持续时间1s至5min,发作频率为每周数次或每天10余次是该病的主要临床表现。在发病时意识清楚,发作间歇期完全正常。发病的平均年龄在4至17岁之间。在治疗过程中有初8例脑电图异常以外,其他的病例其电生理以及神经影像学检查无明确异常。卡马西平类药物对治疗发作性诱发性运动障碍有很好的疗效。结论:发作性运动诱发性运动障碍病是一种由运动诱发的、短暂的、发作性局部或全身不随意运动,属于离子通路疾病。用抗癫痫药疗效好。该病最好的、最准确的治疗方案是发作性运动障碍的准确分类。     

提高认识和诊治水平 维护发作性运动诱发性运动障碍患者的身心健康

推荐理由：发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD）是发作性运动障碍中最常见的类型,以静止状态下突然运动并诱发出短暂的不自主运动为特征,包括舞蹈症、肌张力障碍、手足徐动症、投掷症等。PKD发病年龄以6~16岁最常见,青春期时发作频率最高,严重影响青少年的身心健...     

运动障碍病研究取得突破

日前,复旦大学附属华山医院吴志英教授和福建医科大学附属第一医院王柠教授领衔的科研团队,在运动障碍疾病研究中取得新突破。研究人员在8个家族性发作性运动诱发性运动障碍（PKD）家系中,发现PRRT2基因上存在3种截短突变,并成功克隆了家族性PKD的第一个致病基因PRRT2。     

发作性运动诱发性运动障碍1例

发作性运动诱发性运动障碍（责葬则燥曾赠泽皂葬造噪蚤灶藻-si早藻灶蚤糟凿赠泽kinesia,孕运阅）是临床上少见的一种神经系统疾病,表现为发作性不自主运动等锥体外系症状,多见于儿童和青少年,由突然运动而诱发,因其临床表现具有发作性、刻板性、反复性及短暂性的特点,与癫痫发作症状相似,极易与癫痫混淆,虽然近年来PKD逐渐被临床医生所认识,但误诊率仍高,我们最近发现该病1例,报道如下。     

运动障碍病研究取得突破

<正>日前,复旦大学附属华山医院吴志英教授和福建医科大学附属第一医院王柠教授领衔的科研团队,在运动障碍疾病研究中取得新突破。研究人员在8个家族性发作性运动诱发性运动障碍(PKD)家系中,发现PRRT2基因上存在3种截短突变,并成功克隆了家族性PKD的第一个致病基因PRRT2。这一进展对充分理解该病的分子发病机制以及     

我国成功克隆人类PKD致病基因

<正>近日,来自复旦大学、福建医科大学与中国科学院上海神经科学研究所的研究人员应用先进的全外显子测序技术,在8个家族性发作性运动诱发性运动障碍(简称为PKD)家系中发现PRRT2基因上存在3种截短突变,并成功克隆了家族性PKD的第一个致病基因PRRT2,这对揭示疾病分子发病机制以及提高临床诊治水平具有重要意义。研究结果于2011年11