肾上腺脑白质营养不良

肾上腺脑白质营养不良(ALD)是由于饱和极长链脂肪酸(VLCFAs)代谢障碍,使VLCFAs积聚于大脑白质及肾上腺皮质等处,导致一系列进展性神经精神症状和肾上腺皮质功能不全。本病为X连锁隐性遗传,目前已发现数百种ALD基因突变类型,与临床表现型无关,临床呈多样化表现,以神经系统症状为主,部分仅表现为单纯肾上腺皮质功能不全。在原发性肾上腺皮质功能不全的男性患者中,约占13％。本文介绍其病因学及临床特征、诊断学和治疗进展。     

肾上腺脑白质营养不良1例并文献回顾

正肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)是一种累及大脑白质的致命性进行性神经退行性疾病[1]。最常见的是X连锁ALD,由于位于Xq28染色体上ABCD1编码的极长链脂肪酸(very-long chainfatty acids,VLCFAs)升高及在脑白质、脊髓和肾上腺皮质中积聚,导致脑白质脱髓鞘和肾上腺皮质病变[2]。该病呈高度临床表型异质性,发病率及治愈率     

肾上腺脑白质营养不良8例临床回顾分析

目的　肾上腺脑白质营养不良 (ALD)是一种罕见的极长链脂肪酸氧化障碍而导致的X染色体隐性遗传疾患 ,作者系统分析了 8例确诊病例 ,以深入认识此病的临床特点及诊治新进展。方法　病例均由北京协和医院确诊 ,血、尿游离皮质醇、血促肾上腺皮质激素 (ACTH)及极长链脂肪酸 (C2 4∶0 /C2 2∶0和C2 6∶0 /C2 2∶0 )均采用放射免疫法测定。结果　患者均为男性儿童或青少年 ,平均起病年龄 (9 0± 4 0 )岁 (1～ 16岁 ) ,主要临床表现为原发性肾上腺皮质功能减退和神经系统功能异常。血、尿游离皮质醇浓度降低 ,为 (115 4± 98 1)nmol/L和小于 0 72nmoL/d。血ACTH水平升高 ,达 (1137 1± 5 73 9)ng/L ,表明肾上腺皮质功能减退。C2 4∶0 /C2 2∶0和C2 6∶0 /C2 2∶0值升高 ,分别为 (1 9± 0 6 )和 (0 0 37± 0 0 2 0 )。影像学示脑白质脱髓鞘样改变。结论　典型的肾上腺皮质功能低减及神经系统受累表现、内分泌功能检查、极长链脂肪酸测定和特征性影像学表现是诊断ALD的主要依据     

一个X-连锁肾上腺脑白质营养不良家系的临床特征及致病基因分析

目的对1例以肾上腺皮质功能减低症起病的X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)患儿及其家系的临床特征、ATP结合盒转运子超家族成员D1(ABCD1)基因突变进行分析。方法纳入1个2代中有2例发病的汉族X-ALD家系,收集该患者家系成员的临床资料,并运用二代测序技术对先证者及其父母、弟弟行ABCD1基因测序分析。结果2例发病患儿均为男性,先证者表现为原发性肾上腺皮质功能减退和神经系统功能异常,大脑白质广泛脱髓鞘改变,血极长链脂肪酸浓度明显升高。先证者弟弟2岁10个月时出现原发性肾上腺皮质功能减低症状,目前无神经系统症状。先证者及其弟弟基因测序结果均显示:ABCD1基因第7号外显子区域(Exon7)存在c.1666C>T杂合突变,经家系验证,该突变遗传自其母亲。结论ABCDl基因c.1666C>T突变可导致肾上腺脑白质营养不良,原发性肾上腺皮质功能减退和神经系统异常为X-ALD典型临床表现。     

肾上腺脊髓神经病一例并文献复习

正肾上腺脊髓神经病(adrenomyeloneuropathy,AMN)是肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)的一种变异类型,属于X-连锁隐性遗传疾病,是过氧化物酶体病的一种。临床表现以肾上腺和(或)性腺功能低下、进展性的神经功能障碍为主要特点,其远期预后较差,致残率极高。目前国内对该病报道极少且资料多数不全,临床少见,容易引起漏诊、误诊,从而错失早发现、早诊断、早干预的较好时机。现报道1例并复习相关文献资料。     

一例肾上腺脑白质营养不良症的临床特点及ABCD1基因新突变分析

目的探讨肾上腺脑白质营养不良症(ALD)患者的临床特点和遗传学病因。方法以1例进行性双下肢无力为首发症状的ALD患者为研究对象(先证者), 收集该先证者及其家系成员的临床资料, 以高通量测序法对先证者及其3个女儿进行ATP-结合盒D亚组膜1(ABCDl)基因测序和突变分析。结果先证者发病年龄晚, 病程长, 早期表现为双下肢无力、夜间肌肉痉挛, 进行性发展为痉挛性四肢瘫痪、失语、痴呆、吞咽困难、二便失禁。血清极长链脂肪酸浓度增高, 糖皮质激素的亚临床分泌异常。头颅影像学检查提示双侧侧脑室周围脑白质区密度对称性减低, 脑白质变性。先证者的ABCDl基因检测到c.1367G>A, p.R456H的新半合子变异。其3个女儿存在同位点的核苷酸杂合变异。结论本研究探讨了ALD的临床特点, 为该类患者的诊疗提供更多的临床依据。同时发现ABCD1基因的一处新变异, 丰富了ALD致病基因的遗传变异数据库。     

甲状腺功能亢进症与肾上腺皮质功能的关系

目的了解甲状腺功能亢进症(简称甲亢)患者肾上腺皮质功能的变化,为临床治疗提供理论依据。方法对63例甲亢患者进行实验室检查,按甲亢严重程度分组,分别测定血清中甲状腺激素、甲状腺自身抗体、促肾上腺皮质激素(ACTH)、皮质醇(COR)、醛固酮(ALD)及电解质,判断甲状腺功能与肾上腺皮质功能状态。结果:两组患者在无应激状态下,肾上腺皮质功能差异有显著性,经完全随机设计的单因素方差分析,重度甲亢组与轻度甲亢组比较差异均有显著性。结论:甲亢程度越重,对肾上腺皮质功能的抑制程度越大。     

3例X-连锁肾上腺脑白质营养不良的临床表现及基因突变分析

回顾分析3例X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy, X-ALD)患者的临床表现、血生化与影像学检查、基因检测结果及治疗情况, 并对肾上腺脑白质营养不良蛋白(adrenoleukodystrophy protein, ALDP)结构进行分析, 提高对X-ALD的认识, 减少误诊误治。3例患者均为男性, 患者1、2为儿童脑型(childhood cerebral ALD, CCALD), 患者3为肾上腺脊髓神经病, 早期均被误诊。头颅MRI、血液学检查显示了X-ALD的神经系统脱髓鞘、肾上腺皮质功能不全以及极长链脂肪酸的堆积。ABCD1基因测序发现3种新发致病突变[c.910delins22(p.A304delins8)、c.887A>C(p.Y296S)、c.1451₁481del(p.P484fs)], 影响ALDP的关键结构, 进而致病。患者1、2行造血干细胞移植, 术后病情继续进展;患者3病情较稳定。本研究发现了3种新的突变, 扩充了X-ALD患者ABCD1基因突变谱;对于X-ALD, 应早期识别、早期...     

肝衰竭与肾上腺皮质功能不全

肝衰竭是多种因素引起的严重肝脏损害,导致其合成、解毒、排泄和生物转化等功能发生严重障碍,出现以凝血机制障碍、黄疸、肝性脑病,腹水等为主要表现的一组临床症候群[1].肾上腺皮质功能不全是一种较为罕见的疾病,血清中皮质醇水平是其确诊的主要评价指标.内源性的糖皮质激素(皮质醇)由肾上腺皮质束状带分泌,属于类固醇类激素.近年来肾上腺皮质功能不全与肝衰竭的关系越来越受到关注,现就肝衰竭合并肾上腺皮质功能不全的最新研究进展作一综述.     

肾上腺脑白质营养不良--附一个家系报道及基因研究

目的分析肾上腺脑白质营养不良(ALD)家系临床特征和遗传基因背景。方法收集一个ALD患者家系资料与亲属外周血标本,用PCR扩增ALD基因并测序比对基因序列的变化。结果结合临床表现,脑磁共振(MRI)表现与家系分析,患者ALD诊断明确;基因结构分析发现患者ALD基因1号外显子密码子266GGG(Gly)→AGG(Arg)突变。家系研究发现其母亲在同一基因位点有杂合子错义点突变。正常人,外祖母及家族中其他人无该位点突变。结论该ALD家系,患者母亲为先发突变,该突变导致较严重临床表现型;发现突变将成为产前诊断的分子基础。     

慢性胰腺炎的保守治疗

0 引言慢性胰腺炎(chronic pancreatitis,CP)临床上分三期即代偿期、过渡期和失代偿期.CP的病理基础为胰腺不规则纤维化,细胞浸润,肉芽组织形成等.代偿期的主要症状为腹痛,疼痛多较剧烈且持续,反复发作,逐渐加重,饮酒或暴饮暴食(特别是高脂肪食)常常是胰源性腹痛的诱因.随着疾病的进展可出现胰腺内、外分泌功能低下,表现为消化吸收不良症状及继发性糖尿病. CP的保守治疗原则为:祛除发病原因,改善腹痛症状,预防复发,治疗胰腺内、外分泌功能不全.     

一例复合型甘油激酶缺乏症导致的慢性肾上腺皮质功能减退报道

肾上腺皮质功能减退是肾上腺皮质合成、分泌甾体激素功能减退,包括靶器官对这些甾体激素呈抵抗状态。临床表现为无力、衰竭、厌食、失盐和体位性低血压等皮质激素不足或缺乏的症状,出现危象时可致命,因此及早的诊断、皮质醇替代及病因学治疗尤为重要。本研究总结1例复合型甘油激酶缺乏导致慢性肾上腺皮质功能不全患儿的临床特征、诊断以及鉴别诊断,以期提高临床医生对该症的认识。     

大脑白质病变的CT表现和临床症状关系探讨

目的探讨研究脑白质病变的CT表现和临床症状的关系。方法收集我院210例有脑白质病变CT表现和临床症状的病人,进行回顾分析。结果脑白质病变表现为双侧脑室前后角周围、半卵圆中心斑片状、对称性或弥漫性低密度区。可合并有基底节区及丘脑腔隙性脑梗死及脑萎缩,临床常伴有高血压。结论脑白质病变系大脑白质脱髓鞘,根据其典型的CT表现结合临床症状,可作出正确诊断,为临床治疗提供可靠依据。     

血浆D-二聚体与抗凝血酶活性在播散性血管内凝血诊治中的应用价值

DIC是一种在多种疾病基础上发生的临床综合征，临床上表现为出血、休克、脏器功能不全等症状与体征。由于多数DIC起病急骤，发展迅速，预后凶险，因此实验室检查项目应力求简单、快速和准确。本室采用CAj7000全自动血凝分析系统对28例DIC患者进行了多项检测，着重探讨D-二聚体(D—D)、抗凝血酶活性(AT：A)在DIC诊断、治疗中的价值。     

非典型胃食管反流病诊治新进展

非典型胃食管反流病(GERD)是指其典型的反酸、烧心症状不明显，主要表现为呼吸系统及耳鼻咽喉系统症状，临床上并不少见。目前认为GERD对顽固性咳嗽、哮喘及咽喉炎等发病起重要作用。此文对非典型胃食管反流病的诊断及治疗进展作一综述。     

高龄缺血性脑白质损害患者的临床分析

目的探讨高龄缺血性脑白质损害患者的危险因素和临床特点。方法将248例>75岁的缺血性脑白质损害患者分为3组:轻度脑白质损害组(轻度损害组,88例)、中度脑白质损害组(中度损害组,104例)和重度脑白质损害组(重度损害组,56例)。采用logistic回归分析其危险因素,并对临床特征进行分析比较。结果轻度、中度和重度脑白质损害患者所占比例分别为35.5%、41.9%和22.6%;年龄和血压与脑白质损害程度相关;非特异性神经系统症状(34.7%)、运动功能减退(24.6%)和认知功能减退(21.4%)为主要就诊原因,差异显著(P<0.05)。结论年龄和高血压是脑白质损害的危险因素;运动和认知功能障碍是脑白质损害的重要临床特征。     

老年人肾小管间质性肾炎合并抗肾小球基底膜抗体阳性1例

肾小管间质性肾炎(TIN)是一种常见但易被忽视的临床病理综合征。抗肾小球基底膜(GBM)抗体阳性多见于急进性肾小球肾炎,其肾脏病理主要表现为新月体肾炎,两者均可表现为快速进展的肾功能不全,由于早期临床症状及指标变化不典型,常延误诊治甚至导致终末期肾脏病(ESRD)。现报道一例老年人抗GBM抗体阳性TIN的诊治过程,以期...     

程序性细胞死亡蛋白1抑制剂相关性垂体炎临床特征分析

目的探讨程序性死亡蛋白1(PD-1)抑制剂相关性垂体炎的临床特征。方法回顾性病例系列研究。收集2020年1月至2023年5月于河北大学附属医院及河北医科大学第三医院治疗的PD-1抑制剂相关性垂体炎患者的临床及随访资料, 分析其临床表现及预后。结果共纳入15例PD-1抑制剂相关性垂体炎患者, 其中男性13例, 女性2例, 发病年龄(62.1±7.5)岁, 发病时PD-1治疗周期6.5(4.7, 11.6)个。临床症状表现为消化道症状14例、疲乏12例、低血钠12例、低血钾1例、低血糖1例、低血压5例、发热1例。15例患者均表现为继发性肾上腺皮质功能减退, 4例继发性甲状腺功能减退, 2例继发性性腺功能减退, 未见垂体后叶功能减退。垂体MRI表现为空泡蝶鞍1例, 垂体小囊性病变1例, 垂体柄略向左偏移1例, 蝶鞍部高代谢、垂体异常信号1例, 11例未见异常。随访时间(47.66±11.93)周, 末次随访时, 1例血清促肾上腺皮质激素及皮质醇恢复正常。结论 PD-1抑制剂相关性垂体炎发病时间较晚, 临床表现以消化道症状及疲乏多见, 以肾上腺皮质功能减退为主要表现, 甲状腺及性腺功能减退次之...     

以呼吸衰竭为首发表现的多发性肌炎和皮肌炎的临床分析

目的分析以呼吸衰竭为首发表现的多发性肌炎(PM)和皮肌炎(DM)的临床特征，提高对此类患者的认识。方法对8例以呼吸衰竭为首发表现的PM和DM的临床表现、实验室检查及放射学特点，治疗和预后进行分析结果8例患者呼吸衰竭先于皮肤和肌肉症状出现2周一3个月全晌片及胸部C7检查示肺部间质病变，积极子甲泼尼龙冲击、抗感染及纠正呼吸衰竭等综合治疗，5例患者病情仍进行性加重，3个月内因呼吸衰竭死亡；3例患者病情好转出院，但其中1例0.5年后冉发呼吸困难，治疗无效死广、结论PM和DM其肺部病变的发生率约为5％-30％、、在临床上约有4％的患行肺部病变先于皮肤和肌肉症状小现，其肺部病变起病突然，病情进展迅速，短期内出现呼吸衰竭，皮质激素虽能暂时改善症状，但其预后均不佳，病死率高、     

神经梅毒五例临床分析

目的分析神经梅毒的临床及辅助检查特点,为早期诊断提供依据。方法对5例神经梅毒的患者的资料进行回顾性分析。结果神经梅毒以精神症状,认知障碍为主要表现。影像学上可表现为局灶性缺血灶、脑白质信号异常、脑室扩张等,血管造影可见血管多处狭窄。实验室有特征性快速血浆反应素试验(RPR)、梅毒螺旋体被动颗粒凝集试验(TPPA)阳性。结论神经梅毒早期临床并无特异性表现,应注意筛查,临床医生应提高警惕,大剂量青霉素多能取得显著疗效。