胎儿颈项透明层超声监测与胎儿发育异常的相关性分析

目的:探讨超声检测胎儿颈项透明层厚度(NT)与胎儿发育异常的关系,为临床产前诊断提供参考。方法:收集本院行产前检查的孕妇资料1321例(孕11~13+6周,顶臀长45~84mm),超声检查测量NT值并随访至产后1周。比较正常胎儿在不同孕周及产妇年龄的NT值变化,并按照不同NT值分组,计算其诊断胎儿发育异常的灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值。结果:1所有病例中共46例胎儿NT值≥3.0mm,其中24例存在发育异常(3例染色体核型异常、21例结构异常);2发育异常病例26例,胎儿NT值≥3.0mm 24例,2例胎儿NT值3.0mm(1例染色体核型异常、1例结构异常);3比较不同孕周及不同年龄孕妇胎儿NT值发现,11~11+6、12~12+6、13~13+6周组别有差异(P0.05),而不同年龄产妇的胎儿NT值比较无差异(P0.05);4比较不同NT值对胎儿发育异常诊断发现,当NT值≥3.0mm时,灵敏度为92.31%,特异度为98.30%;阳性预测值为52.17%,阴性预测值为99.84%。结论:胎儿NT值异常与胎儿发育异常关系密切,早期妊娠中胎儿NT值随着孕周的增加而增加,但与孕妇年龄无关;当NT值≥3.0mm时其对发育异常的诊断灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值较均衡;超声监测胎儿NT值可作为孕早期胎儿发育异常筛查的重要指标。     

孕早期胎儿颈部透明层厚度和鼻骨长度联合检测筛查唐氏综合征的临床价值

目的:探讨利用孕早期胎儿颈部透明层(NT)厚度和鼻骨(NB)长度联合筛查唐氏综合征(DS)的临床价值。方法:将1 206例妊娠11~13+6周的孕妇随机分为两组,观察组(NT+NB组)测量胎儿NT厚度及NB长度,对照组(NT组)测量胎儿NT厚度。对NT或NB测量结果阳性者行羊水穿刺检查胎儿染色体核型并追踪随访。比较两种方法筛查DS的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率、阳性预测值、阴性预测值和约登指数。结果:NT+NB组与NT组筛查DS方法的灵敏度分别为100%、90%(P0.05);特异度分别为97.45%、98.15%;假阳性率分别为2.55%、1.85%;假阴性率分别为0、10%(P0.05);阳性预测值分别为48.25%、45%;阴性预测值分别为100%、99.83%;约登指数(正确指数)分别为97.45%、88%(P0.05)。结论:孕早期NT和NB联合筛查DS可提高灵敏度和约豋指数,降低假阴性率,具有较高的临床价值。     

孕早期标准化超声切面筛查胎儿结构畸形的临床分析

目的探讨在孕早期行标准化超声切面筛查胎儿结构畸形的临床意义。方法选取2013年3月-2015年7月在该院行产前超声检查且在该院分娩的孕妇1 129例,所有孕妇均行孕早期标准化超声切面筛查并追踪妊娠结局。结果孕早期(孕11~13+6周)标准化超声切面筛查孕妇1 129例共1 206胎;对所有孕妇妊娠结局进行追踪随访,其中正常单胎1 013例,单胎异常39例,双胎正常72例,双胎异常5例,共发现胎儿畸形44例,发生率为3.65%(44/1 206)。孕早期超声筛查诊断16例,胎儿结构畸形占36.36%,骨骼四肢和神经系统畸形检出率较高,分别占64.28%和60.00%,呼吸和消化系统畸形均占0.00%;孕早期超声筛查胎儿结构畸形具有较好的诊断价值,其灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值分别为36.36%、100.00%、100.00%和97.65%;孕中期超声筛查诊断胎儿结构畸形28例,超声诊断结果与引产后诊断相符合。结论孕早期标准化超声切面筛查可检出部分严重胎儿畸形,但不能替代孕中期超声筛查。     

孕早期超声检测静脉导管血流频谱及颈项透明层厚度在胎儿心脏畸形诊断中的价值

目的探讨孕早期超声检测静脉导管血流频谱及颈项透明层(NT)厚度在胎儿心脏畸形诊断中的价值。方法选择2012-2016年在长春市妇产医院建卡并做产前筛查的5 621例孕妇为研究对象,所有孕妇于孕11~13+6周进行NT厚度检测和静脉导管多普勒血流频谱检测。结果 5 621例胎儿中,静脉导管多普勒血流频谱异常的胎儿心脏畸形的发生率明显高于血流频谱正常的胎儿(P<0.01),其敏感性敏感度为67.10%,特异度为97.60%,阳性预测值为28.00%;NT增厚的胎儿心脏畸形的发生率明显高于NT正常的胎儿(P<0.01),其敏感度为77.10%,特异度为96.40%,阳性预测值为21.30%。静脉导管多普勒血流频谱异常和NT增厚的胎儿心脏畸形的发病率明显高于正常的胎儿(P<0.01),其敏感度为41.00%,特异度为99.10%,阳性预测值为69.70%。结论孕早期静脉导管多普勒血流频谱异常和NT增厚可以作为提示胎儿心脏畸形的重要指标。     

超声NT指标联合血清生化指标在孕11～13~(+6)周孕妇21、18-三体综合征产前诊断中的价值

目的探讨超声NT指标联合血清生化指标在孕11~13~(+6)周孕妇21、18-三体综合征产前诊断中的价值。方法2015年1月-2016年1月进行产前筛查的孕早期单胎孕妇5627例,采用超声仪测定胎儿颈项透明层厚度(NT),并检测母血清中的绒毛膜促性腺激素β亚基(β-h CG)和妊娠相关血浆蛋白(PAPP-A)水平,评价超声NT指标联合血清生化指标对21、18-三体综合征的筛查效果。结果联合筛查孕妇5 627例,随访成功3 218例,共确诊胎儿染色体异常25例,其中21-三体综合征19例,18-三体综合征6例。正常核型胎儿组NT厚度和母血清中PAPP-A水平显著低于染色体异常胎儿组,β-h CG水平显著高于染色体异常胎儿组,差异均有统计学意义(P0.05);超声NT指标联合血清生化指标筛查灵敏度明显高于单一指标筛查,假阳性率低于单一指标筛查,差异均有统计学意义(P0.05);联合筛查高风险组妊娠结局异常率显著高于筛查低风险组,差异有统计学意义(P0.01)。结论超声NT指标联合血清生化指标筛查孕11~13~(+6)周孕妇21、18-三体综合征,其灵敏度高、特异度好、假阳性率低,具有较高的诊断价值。     

超声联合血清甲胎蛋白、游离β绒毛膜促性腺激素水平检测对孕中期胎儿染色体异常诊断特异度及阳性检出率的影响

目的探讨超声联合血清游离β绒毛膜促性腺激素(free-β-h CG)、甲胎蛋白(AFP)水平检测对孕中期胎儿染色体异常诊断特异度及阳性检出率的影响,为临床诊治提供参考依据。方法选取2011年11月-2016年11月甘肃省妇幼保健院2 895例单胎产妇,所有孕妇均于孕中期(孕13～28周)进行超声检查及母体血清free-β-h CG、AFP检查,多个超声软指标(≥2个)阳性的胎儿染色性异常视为高危;并依据母体血清生物化学指标(血清学指标)检测结果,计算染色体异常风险值,风险值风险截断值(唐氏综合征风险率1/270)则视为高危。针对血清学指标高危和(或)超声软指标高危孕妇进行遗传学咨询、羊膜腔穿刺羊水细胞染色检查;追踪2 895例孕妇直至妊娠结局,对比单项及联合筛查结果。结果超声软指标、母体血清学指标及二者联合筛查胎儿染色体异常阳性检出率相比,差异无统计学意义(P0.05);超声软指标、母体血清学指标筛查胎儿染色体异常特异度相比,差异无统计学意义(P0.05);超声软指标、母体血清学指标筛查胎儿染色体异常特异度均低于二者联合筛查,差异有统计学意义(P0.05)。结论超声软指标联合血清AFP、free-β-h CG检测,可进一步提高孕中期胎儿染色体异常诊断特异性,有助于减少染色体异常患儿出生,对提升出生人口质量具有重要意义。     

孕早期三项超声软指标检查联合母体血清学检测筛查胎儿先天性心脏病的价值

目的探讨孕早期三项超声软指标检查联合母体血清学检测筛查胎儿先天性心脏病的价值。方法选取2017年1月-2019年1月在该院产检的498例单胎孕妇为研究对象,均于孕11~14周行超声检查,检测软指标包括胎儿颈部透明层厚度(NT)、心脏三尖瓣反流(TR)和静脉导管血流(DV),NT、TR、DV均异常为高危。孕15~21周进行母体血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离β人绒毛膜促性腺激素(free-β-hCG)检测,以风险值≥1∶270为高危。所有孕妇随访至妊娠事件结束,统计胎儿先天性心脏病例数,观察不同年龄孕妇超声软指标、母体血清学指标检出率的差异,分析超声软指标、母体血清学指标、联合超声软指标联合母体血清学(联合诊断)对胎儿先天性心脏病的诊断价值。结果498例孕妇共筛查出超声软指标异常51例,高风险15例,年龄≥35岁孕妇软指标NT、TR、DV异常率、≥1项指标软指标异常率、筛查高风险率均高于年龄<35岁孕妇,差异均有统计学意义(均P<0.05)。血清学指标MOM值异常31例,筛查高风险19例,年龄≥35岁孕妇血清学指标AFP、free-β-hCG MOM值异常率、筛查高风险率均高于年龄<35岁孕妇,差异均有统计学意义(均P<0.05)。经引产和分娩证实7例胎儿先天性心脏病,超声软指标诊断胎儿先天性心脏病的灵敏度为71.43%,特异度为97.96%,母体血清学分别为57.14%、96.18%,联合诊断分别为85.71%、95.30%。结论超声软指标NT、TR、DV联合母体血清学AFP、Freeβ-hCG指标对胎儿先天性心脏病诊断效能高于单独超声软指标和母体血清学指标。     

血生化指标联合超声标记预测胎儿染色体异常价值探讨

目的探讨血生化指标联合超声标记预测胎儿21-三体综合征、18-三体综合征的价值。方法收集在首都医科大学附属北京妇产医院接受孕中期(20～24+6周)产前超声检查且染色体结果为21-三体(28例)、18-三体(17例)或染色体判定为正常(5 572例)的共计5 617例病例的超声影像学信息及唐氏筛查(血清学三联产前筛查)结果,通过计算灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、阳性似然比、阴性似然比、约登指数、受试者工作特征曲线(ROC曲线)下面积(AUC)等指标,分析比较唐氏筛查结果单独预测染色体异常与唐氏筛查结合超声信息联合预测染色体异常两种筛查方法的效果。结果接受唐氏筛查共计4 122例,检查率为73. 4%。唐氏筛查结合超声信息联合预测染色体异常的特异度(83. 4%)低于唐氏筛查结果单独预测染色体异常的特异度(93. 1%),但灵敏度及综合性指标(约登指数、AUC)高于唐氏筛查结果单独预测染色体异常的对应指标(联合判定效果:灵敏度84. 2%、约登指数67. 6%,AUC 0. 838;唐氏筛查效果:灵敏度42. 1%,约登指数35. 2%,AUC 0. 535)。结论血清学三联产前筛查(唐氏筛查)诊断胎儿染色体异常存在一定的局限,联合应用孕中期产前超声检查指标可以在一定程度上改善诊断效果。     

高龄与适龄孕妇行超声检查胎儿颈后透明层的临床意义

目的 探讨高龄与适龄孕妇行超声检查胎儿颈后透明层的临床意义.方法 选取2015年在保定市第二中心医院孕期(11 ～13+6周)做超声检查的孕妇765例,分为适龄孕妇组(年龄＜35岁)和高龄孕妇组(年龄≥35岁),比较适龄和高龄孕妇超声检查颈后透明层(NT)厚度异常结果以及妊娠结局胎儿异常率的差异;比较胎儿异常和胎儿正常产妇的NT异常结果的差异,以及分析NT异常预测胎儿异常的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确率.结果 高龄孕妇NT异常13例(8.72％)高于适龄产妇18例(2.92％),且差异具有统计学差异(x2=10.32,P＜0.05).高龄孕妇胎儿异常10例(6.71％)高于适龄产妇12例(1.95％),且差异具有统计学意义(x2=8.12,P＜0.05).妊娠结局胎儿异常的产妇NT异常19例(86.36％)高于胎儿正常孕妇的12例(1.61％),且差异具有统计学意义(x2=373.22,P＜0.05).NT异常可预测孕妇的胎儿异常妊娠结局,其灵敏度为90.48％,特异度为98.38％,阳性预测值为61.29％,阴性预测值99.59％,准确性为98.04％.结论 高龄孕妇更易发生NT异常以及胎儿异常,且胎儿异常的孕妇NT异常率高于胎儿正常的孕妇,早期NT检查是筛查胎儿异常的重要超声指标.     

高龄孕妇无创产前基因检测分析

目的探讨开展高龄产妇无创产前基因检测(NIPT)对胎儿染色体非整倍体畸形的筛查效率。方法由卫生行政部门安排专项经费,将2017年4月28日-12月30日,在社区卫生服务中心登记的符合纳入及排除标准的2000例孕妇纳入研究,提供免费NIPT。对检测结果高风险者,进一步进行羊水穿刺及胎儿染色体核型分析。采用Kappa检验分析NIPT与胎儿染色体核心分析结果的一致性,统计NIPT的灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值。结果 2000例孕妇血样中,共检出17例胎儿染色体异常高风险个案。经羊水穿刺产前诊断,其中10例被确诊为胎儿染色体异常(包括6例21-三体综合征、2例18-三体综合征和2例性染色体异常)。NIPT对21-三体综合征、18-三体综合征、性染色体异常的灵敏度及阴性预测值均为100. 00%,特异度分别为99. 95%、100. 00%、99. 90%;阳性预测值分别为85. 71%、100. 00%、50. 00%;对常染色体异常的灵敏度和阳性预测值为0。NIPT与胎儿染色体核型分析比较,对21-三体综合征、18-体综合征的检验一致性较好。结论 NIPT服务具有良好的筛查效率,对出生缺陷防控具有重要意义,值得推广实施。     

孕早期NT测量联合中孕血清AFP及hCG检测用于产前筛查的作用

目的 分析孕早期胎儿颈透明层(NT)测量联合中孕血清甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(hCG)检测用于产前筛查的作用.方法 随机抽取2015年7月1日至2016年10月31日在海南西部中心医院进行初次产检建册及复诊的单胎妊娠孕妇共1 339例,孕早期进行NT检测,孕中期血清学检测AFP、β-hCG,观察比较单独NT检测、单独血清学检测和联合检测的结果.结果 孕早期NT高危52例,孕中期血清学检测高危92例,孕早期NT检测和孕中期血清学检测同时高危23例,胎儿核型染色体确诊唐氏综合征2例,18-三体综合征1例,心脏畸形1例,其他异常2例.单项超声检测NT厚度、单项母体血清学检测及联合检测阳性率比较差异无统计学意义(P＞0.05),胎儿异常检出率比较差异有统计学意义(x2=6.6832,P＜0.05).联合筛查胎儿唐氏综合征及胎儿异常的特异性、敏感性明显高于单项检查.结论 早孕NT联合中孕期血清学筛查提高了唐氏综合征的检出率.     

NT超声检查在早孕期胎儿筛查中的临床价值

目的 在早孕期畸形胎儿筛查中分析颈后透明层(NT)超声的应用价值。方法 选取2021年3月-2022年3月在本院建档立卡的1974例孕妇为研究对象,所有患者均在早期接受NT超声检查,并以胎儿分娩、手术或尸检病理结果为标准。观察NT超声检查结果及应用价值。结果 1974例孕妇中出现NT增厚27例,经超声诊断出胎儿畸形6例,其中伴有染色体异常5例。超声诊断出早孕期NT增厚、胎儿畸形及合并染色体异常胎儿与NT增厚伴胎儿结构异常总数比较,其畸形灵敏度83.33%(5/6),特异度为98.93%(1947/1968),准确度为98.63%(1947/1974),阴性预测值为99.94%(1968/1969)、阳性预测值22.22%(6/27);对比观察1947例NT超声检查正常胎儿与6例异常胎儿颈后透明层厚度发现,5例检查结果提示异常胎儿颈后透明层厚度显著较高(P<0.05);经NT超声检查异常且染色体核型显示异常的胎儿有5例,以21-三体综合征较为常见,占比60.00%(3/5),对比观察三组研究对象孕周及NT厚度发现,21-三体孕周时间最长,18-三体综合征NT厚度最厚;后续超声随访监测胎儿畸形类型发现,以颜面部鼻骨问题较为常见,其次为心脏畸形,骨骼畸形,颈部淋巴水囊瘤、脐膨出及全身皮肤水肿异常。结论 新生儿生育质量与我国人口质量息息相关,加强对畸形胎儿的防治具有重要意义,在早孕期开展NT超声检查能够提高筛查诊断准确率,为孕妇优生优育提供有力的诊断依据,值得在临床推广运用。     

山东潍坊地区29例性染色体异常的产前筛查与诊断

目的 探讨孕妇血浆游离DNA高通量测序对性染色体异常检出的效果及可行性,并分析母体血清学筛查、胎儿超声筛查和孕妇高龄对胎儿性染色体异常筛检的临床价值.方法 对具有产前诊断指征的7 521例单胎孕妇进行游离DNA高通量测序或羊水细胞核型进行分析.结果 应用血浆游离DNA高通量测序方法筛查出性染色体异常42例,其中29例与核型分析结果一致,阳性预测值为69,05％;在29例胎儿性染色体异常孕妇中,血清学筛查异常21例,超声指标异常10例,高龄妊娠12例.结论 孕妇血浆游离DNA高通量测序可用于胎儿性染色体非整倍体异常的检测,阳性预测值偏低;以母体血清学筛查、B超筛查和高龄为产前诊断指征,对胎儿性染色体异常的检出具有一定价值.     

1075例产前诊断胎儿染色体核型分析

目的:探讨因不同指征行产前诊断的孕妇中胎儿染色体异常的类型及出现频率。方法:回顾性分析2004年10月~2009年8月在广西壮族自治区人民医院因各种原因行羊膜腔穿刺或脐带血穿刺产前诊断的胎儿染色体核型。结果:1 075例产前诊断中发现胎儿染色体异常32例,染色体异常检出率2.97%。其中因唐氏综合征高危行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率1.82%;因高龄行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率1.82%;因18、13-三体筛查高危行产前诊断者染色体异常检出率1.35%;因畸胎史行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率2.70%;因孕早期用胚胎毒性药物行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率2.77%;因有自然流产史或本次妊娠有先兆流产而行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率均为0;因孕11~14周B超检查示NT值大于2.5 mm行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率5.41%;因B超检查示羊水少、胎儿单脐动脉、心室强光斑、胎儿肾盂分离行产前诊断者胎儿染色体异常检出率7.14%;因生育过唐氏综合征患儿行产前诊断者胎儿染色体异常检出率25.00%;因夫妻双方之一为染色体平衡易位行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率88.89%;因有生育重型地中海贫血患儿风险行产前诊断者胎儿染色体异常检出率1.35%。结论:除夫妻双方之一为染色体平衡易位及生育过唐氏综合征患儿者外,B超检查示羊水少、胎儿单脐动脉、心室强光斑、胎儿肾盂分离的胎儿中染色体异常检出率高,其次为NT值大于2.5 mm的胎儿,再次为孕早期用胚胎毒性药物、因畸胎史行产前诊断者、孕妇高龄及唐氏综合征高危。孕中期胎儿系统的B超检查,孕11~14周B超测NT值及孕中期血清学唐氏综合征筛查可以从人群中筛查出染色体异常高危胎儿,提高产前诊断的效率,减少出生缺陷儿。     

产前超声表现与染色体异常相关分析

目的:探讨产前超声表现与胎儿染色体异常的相关关系及产前超声检出胎儿染色体异常的可能性。方法:对2002年1月～2006年12月在我院行产前诊断的1388例孕妇资料及最终染色体异常的102例胎儿的产前超声筛查资料及染色体核型进行分析。结果:超声筛查染色体异常灵敏度为69.61%、特异度为78.38%,超声筛查阳性者其染色体异常发生率比超声筛查阴性者高,P<0.005。染色体异常特别是数目异常在产前超声筛查中几乎都能找到某些超声特征或微小变化。结论:染色体异常特别是数目异常在产前超声筛查有特定的声像表现规律,产前超声检查是筛查胎儿染色体异常的重要手段之一。     

孕早期系统超声筛查胎儿畸形的诊断价值

目的探讨孕早期系统超声筛查胎儿畸形的诊断价值。方法运用经腹联合阴道超声,对2014年6月-2016年2月在衡水市妇幼保健院参加孕产妇系统管理的4 890例孕11~13⁺⁶周孕妇进行系统化超声筛查,并进行孕中期Ⅲ级、孕晚期Ⅱ级筛查,所检病例进行产后42 d回访追踪妊娠结局。结果超声筛查4 890例孕妇(单胎4 851例,双胎39例,胎儿总数4 929例),经产前诊断或引产证实胎儿畸形63例(1.28%,63/4 929),孕早、中、晚期胎儿畸形的检出率分别为53.97%、36.51%、9.52%。孕11~13⁺⁶周检出胎儿畸形34例(53.97%,34/63),其中严重结构畸形16例;染色体相关检查异常9例;孕早期超声软指标异常,诊断不明确的于孕中期系统超声筛查检出异常9例,8例终止妊娠,1例孕30周发生早产且新生儿死亡。孕11~13⁺⁶周超声筛查无异常胎儿4 862例,孕中、晚期检出胎儿畸形29例(46.03%,29/63)。漏诊3例(0.06%,3/4 929),包括室间隔缺损1例、多/并指(趾)畸形2例。孕11~13⁺⁶周超声诊断胎儿畸形的敏感度为53.97%、特异度为98.72%、总符合率为99.35%。结论孕11~13⁺⁶周超声筛查可在孕早期检出多系统严重胎儿畸形,也能为孕中期的进一步检查提供依据。但孕早期超声筛查不能替代孕中晚期超声检查。孕早期超声软指标异常胎儿,应结合孕中期系统超声及染色体检查进行诊断;单纯超声软指标异常不是进行侵入性产前诊断的依据。     

孕妇无创DNA产前检测结果分布及异常情况因素分析

目的 分析孕妇无创DNA产前检测（NIPT）结果分布及异常情况,并探讨影响NIPT高风险产前诊断和染色体核型分析阳性预测值的可能因素。方法 选取2018年1月至2020年12月在无锡市某医院行NIPT的16 523名单胎妊娠孕妇作为研究对象,对NIPT检测结果高风险者进一步进行染色体核型分析。采用描述流行病学分析方法对结果进行分析。结果 16 523名孕妇中NIPT高风险例数为183例,NIPT高风险检出率为1.11%。不同年龄、血清学筛查结果、胎儿超声软指标（USM）结果、胎儿颈项透明层厚度（NT）的孕妇NIPT高风险检出率差异有统计学意义（均P<0.01）。150例接受羊水穿刺染色体核型分析,染色体核型检查率为81.97%。产前诊断的选择与胎儿NT有关（P<0.05）。染色体核型分析的阳性预测值为68.67%（103/150）。其中21-三体（T21）、18-三体（T18）、13-三体（T13）、性染色体非整倍体（SCAs）及其他染色体异常的染色体核型分析阳性预测值分别为90.57%、68.75%、54.55%、71.43%、14.29%。染色体异常结果类型、USM异常、NT均影响染色体核型分析的阳性预测值（P<0.05或P<0.01）。结论 孕妇NIPT高风险检出以T21和SCAs为主,孕妇年龄、血清学筛查结果及USM、NT均影响NIPT高风险检出率。NIPT结果的准确度与染色体异常结果类型、USM异常和NT有关。     

超声测量胎儿颈项透明层增厚与染色体异常的关系

目的探讨超声检查胎儿颈项透明层（nuchal translucency,NT）增厚与胎儿染色体异常的关系。方法参照英国胎儿医学基金会（FMF）的关于胎儿NT厚度的测量标准,对孕11~13周＋6孕妇胎儿进行超声NT标准化测量,对NT增厚（NT≥2.5 mm）胎儿行染色体核型分析。结果孕11~13周＋6成功测量胎儿NT厚度5 543例,NT≥2.5 mm者82例,阳性检出率1.48%;82例NT增厚胎儿的NT测量值为2.6~12.3 mm,平均（4.5±2.3）mm。82例NT增厚胎儿检出染色体异常14例,异常检出率17.1%;其中结构异常2例,染色体数目异常12例;发生率最高染色体核型为21三体（7例,50.0%）,三体征总共检出10例（71.4%）。不同胎儿性别、孕妇分娩年龄、NT厚度的胎儿染色体异常检出率之间存在统计学差异（P〈0.05）。NT增厚胎儿NT测量值与胎儿染色体异常发生率呈明显的正相关关系（r=0.387,P〈0.001）。结论在妊娠早期通过超声检查胎儿NT厚度可以作为胎儿染色体异常介入性产前诊断的重要超声筛查指标。     

超声筛查联合血清生化指标检测在产前21-三体和18-三体综合征诊断中的价值

目的探讨超声筛查联合血清生化指标检测在产前21-三体和18-三体综合征诊断中的价值。方法选择4 862例在孕15~20+6周接受染色体异常筛查的正常单胎孕妇作为研究对象。对接受产前筛查的孕中期孕妇行血清甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素(Free-β-h CG)、雌三醇(u E3)等血清生化指标检测和超声筛查,应用软件计算风险值,以21-三体和18-三体综合征风险率作为风险截断值,对高风险孕妇产前诊断同时进行超声筛查。结果 4 862例接受筛查的孕妇中,随访成功2 578例,筛查阳性后,23例染色体异常,血清学高危142例,联合筛查阳性率为1.55%,确诊16例21-三体综合征和6例18-三体综合征,检出率为95.65%。联合筛查检出率显著高于单纯血清学筛查和超声筛查(χ~2=6.36,P=0.04)。结论针对孕中期孕妇采用超声筛查联合血清生化指标检测进行产前诊断,胎儿染色体病产前诊断检出率明显高于单纯超声筛查或单一的血清生化指标检测,同时产前筛查假阳性率大大降低。     

产前筛查联合产前诊断在出生缺陷干预中的作用

目的探讨血清学筛查联合系统超声检查及介入性产前诊断在出生缺陷干预中的作用。方法血清学筛查唐氏综合征高风险的807例孕妇为高危组,低风险的1 614例孕妇为低危组。高危孕妇接受胎儿染色体核型分析。所有孕妇18~24周进行胎儿系统超声检查,每例孕妇随访至胎儿出生。结果高危组出生缺陷发生率9.1%(73/807),高于低危组3.9%(63/1 614);高危组出生缺陷73例,产前诊断59例,检出率80.8%,分别为系统超声检查诊断各种缺陷47例,胎儿染色体异常19例(其中7例胎儿超声结构畸形)。结论血清学筛查唐氏综合征高风险病例,出生缺陷发生率高。血清学筛查联合系统超声检查、介入性产前诊断是出生缺陷干预有效手段。