无创产前检测筛查胎儿三体及拷贝数变异阳性预测值

目的无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)不仅可用于常见染色体非整倍体的筛查,而且可发现拷贝数变异(copy number variations,CNVs)。本研究评估NIPT筛查胎儿三体和CNVs阳性预测值(positive predictive value,PPV)对胎儿筛查的临床意义。方法收集2016-01-01-2018-05-31潍坊市妇幼保健院就诊,因NIPT提示高风险而进行侵入性产前诊断的孕妇,对NIPT提示CNVs高风险者,采用传统核型分析结合染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术进行检测。结果 NIPT提示高风险孕妇共512例,其中21三体高风险356例、18三体高风险73例、13三体高风险21例及CNVs高风险35例。经羊水细胞染色体核型分析证实,21三体322例、18三体53例、13三体5例,NIPT对21、18、13三体的PPV分别为90.45%(322/356)、72.60%(53/73)和23.81%(5/21),NIPT对于常见染色体(21、18、13)三体的PPV为84.44%。NIPT提示CNVs高风险35例,其中23例经染色体核型分析和CMA技术验证为假阳性,假阳性率为65.71%(23/35),PPV为34.29%;5例染色体核型分析与CMA技术结果一致,均为阳性;6例染色体核型分析未见异常,CMA验证结果为阳性,CMA检测阳性率为31.43%(11/35);1例(例12)CMA验证结果正常,染色体核型分析为平衡易位,核型分析阳性率为17.14%(6/35)。结论 NIPT对于三体阳性预测值较高,尤其是21三体,对CNVs高风险患儿具有一定检出意义,但阳性预测值较低;传统核型分析结合CMA技术有利于CNVs患儿检出。     

不同方案阻断乙肝病毒母婴垂直传播的临床研究

探讨阻断乙型肝炎病毒母婴垂直传播的方法。将122例HBsAg( )孕妇分成四组，HBVac治疗组29例，HBIG组29例。左旋咪唑涂布剂与以上两者联合应用30例。未治疗组34例。均在孕26周开始干预观察，孕妇和新生儿血清HBV标志物（HBVM）检测采用ELISA法，122例孕妇按分娩方式不同分别观察对乙肝病毒母婴垂直传播影响；随访产妇及新生儿HBVM变化。脐血中HBsAg阳性率；HBVac治疗组为17.24%。HBIG治疗组为10.35%。联合治疗组为3.33%。未治疗组为23.53%。在不同的分娩方式中，急症剖宫产新生儿脐血HBsAg阳性率为13.04%，行择期剖宫产者为0，经阴道分娩者为16.67%。携带HBV孕妇于孕晚期给予HBVac,HBIG和左旋咪唑涂布剂联合以上两者治疗后，可有效阻断母婴之间传播。以联合治疗组效果最佳。不同分娩方式也影响传播，剖宫产术有助于阻断HBV母婴传播。     

妊娠期肝病的诊断与治疗进展

妊娠期肝病约占妊娠的3％，对母婴危害较大。正确判断孕周和发病时期对疾病的种类作出正确的诊断，是最重要的治疗措施。[第一段]     

HCG分泌与类甲亢关系的临床研究

目的　探讨妊娠早期HCG分泌与甲状腺功能的关系。方法　将 12 0例妊娠 6～ 12周孕妇分为单胎初产、单胎经产、双胎、妊娠剧吐四组 ,抽空腹肘静脉血 2ml采用酶联免疫吸附测定法观察T3 ,T4,TSH与HCG的关系及各组间HCG的定量关系。结果　单胎初产组 :T3 2 6 10 7± 1.2 8nmol L ,T416 0 .71± 4 8.16nmol L ,TSH 5 .14± 1.4 2nmol L ,HCG 4 997.5 0± 14 4 8.4 0nmol L ,单胎经产组 :T3 2 .4 8± 0 .6 1nmol L ,T416 0 .6 1± 5 0 .2 1nmol L ,TSH 5 .35± 1.4 0nmol L ,HCG 5 2 6 7.18± 10 84 .5 5nmol L ,双胎组 :T3 2 .10± 0 .6 6nmol L ,T416 8.11± 4 7.4 7nmol L ,TSH 4 .93± 1.4 2nmol L ,HCG 5 74 1.6 7± 1189.0 5nmol L ,妊娠剧吐组 :T3 2 .5 8± 1.5 3nmol L ,T4176 .2 5± 6 7.5 0nmol L ,TSH 4 .9179±0 .93nmol L ,HCG 6 0 35 .2 9± 12 6 4.85nmol L。结论　妊娠剧吐与双胎组中HCG与TSH呈相关性 ,双胎组HCG与T4有相关性 ,双胎与妊娠剧吐组HCG有差异。提示HCG对垂体 甲状腺轴有一定的调节作用。     

582例高危妊娠产前羊水染色体微阵列检测的临床应用分析

目的 探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在高危妊娠人群中临床应用的可行性,以期促进临床对产前诊断指征的准确把控,为产前诊断提供更准确的遗传咨询.方法 回顾性分析潍坊市妇幼保健院2018～2020年共582例高危妊娠产前羊水的CMA检测结果,从多个角度分析临床指...     

山东潍坊地区29例性染色体异常的产前筛查与诊断

目的 探讨孕妇血浆游离DNA高通量测序对性染色体异常检出的效果及可行性,并分析母体血清学筛查、胎儿超声筛查和孕妇高龄对胎儿性染色体异常筛检的临床价值.方法 对具有产前诊断指征的7 521例单胎孕妇进行游离DNA高通量测序或羊水细胞核型进行分析.结果 应用血浆游离DNA高通量测序方法筛查出性染色体异常42例,其中29例与核型分析结果一致,阳性预测值为69,05％;在29例胎儿性染色体异常孕妇中,血清学筛查异常21例,超声指标异常10例,高龄妊娠12例.结论 孕妇血浆游离DNA高通量测序可用于胎儿性染色体非整倍体异常的检测,阳性预测值偏低;以母体血清学筛查、B超筛查和高龄为产前诊断指征,对胎儿性染色体异常的检出具有一定价值.     

前置血管破裂致新生儿死亡2例

1　病例报告例 1　女 ,2 7岁 ,因孕 38wk,下腹痛 30 h,于 1996 - 12 - 0 5入院。 G2 P1 A1 L1 。查体 :T36 .8℃ ,BP113/ 75 mm Hg,心肺正常 ,胎心 140次 / min,宫高 32 cm,肛诊示 :宫口开大 3cm,未触及异常 ,宫口开大 5 cm自然破膜 ,继而出现阴道流血 ,色鲜 ,量约 40ml,给予止血吸氧治疗 1h后 ,胎心不规则 ,加快产程 ,2 0 min后娩出一男婴 ,Apgar评分 1′评 1分 ,经抢救无效死亡。查胎盘 ,帆状附着 ,脐带胎膜附着处有一 3mm的血管断裂。诊断 :38wk妊娠分娩 ,G2 P2 A1 L1 ,血管前置破裂 ,新生儿死亡。例 2　女 ,2 9岁。因孕 39wk,胎膜…     

潍坊地区孕期女性叶酸利用能力调查

目的调查潍坊地区孕期女性的叶酸利用能力,分析叶酸利用能力与不良孕产史的相关性,为围受孕期叶酸补充和风险监测提供指导。方法对2 934例潍坊地区孕期女性进行叶酸利用能力遗传检测,采用Taqman-MGB技术检测亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因A66G位点的单核苷酸多态性分型,对叶酸利用能力遗传风险进行分级。结果潍坊地区孕期女性发现高度叶酸利用能力遗传风险的比例为40.05%,全国参考数据为19.70%,P<0.01;未发现遗传风险的比例为26.48%,全国参考数据为33.04%%,P<0.01。正常孕产组和不良孕产组的叶酸利用能力总体构成不同,存在统计学差异(χ2=19.47,P<0.01),正常孕产组未发现遗传风险人群的比例为28.29%,不良孕产组为14.40%,两组比较P<0.05;正常孕产组高度遗传风险人群的比例为38.13%,不良孕产组为52.88%,两组比较P<0.01。结论潍坊地区孕期女性叶酸利用能力较全国人群偏低;叶酸代谢和利用障碍与不良孕产史有相关性。     

46,XX,t(1；15) (p36；q22)伴流产一例

患者 女,38岁,婚后生育一表型正常女孩,现11岁.近5年来,先后怀孕6次,均于孕40+天胚胎停育流产.妇科检查正常.孕期无感染史,无药物及毒物接触史.其丈夫常规体检及精液检查均未发现异常.夫妻双方表型及智力正常,非近亲婚配,否认家族遗传病史.细胞遗传学检查:抽取外周血,淋巴细胞培养72h.按常规制作染色体标本,G显带,镜下分析15个中期分裂相,患者染色体核型为46,XX,t(1pter→1p36::15q22→15qter;15pter→15q22::1p36→1qter)(图1).其丈夫染色体核型正常.     

T淋巴细胞亚群及其细胞因子在子痫前期患者的表达及意义

目的通过检测T淋巴细胞亚群及其所分泌的细胞因子IL-10、TNF-α在子痫前期患者外周血及胎盘中的变化规律及其相关性,探讨其与子痫前期发病的关系。方法取60例孕妇(正常晚孕组20例;子痫前期组40例,其中轻度20例,重度20例)外周血,分别检测T淋巴细胞亚群比例及其细胞因子IL-10、TNF-α的水平;分娩后检测胎盘组织中的IL-10、TNF-α的表达。结果①轻度子痫前期组胎盘IL-10、TNF-α的表达强度与对照组相比均无显著差异(P>0.05),而重度子痫前期组IL-10表达强度显著降低(P<0.05),且与子痫前期病情呈负相关(rs=-0.342P=0.009);TNF-α表达强度显著升高(P<0.05),且表达强度与子痫前期病情呈正相关(rs=0.349P=0.007)。②子痫前期组IL-10外周血中含量明显低于对照组(P<0.05),其中重度子痫前期组IL-10外周血中的含量比轻度子痫前期者降低(P<0.05),差异有显著性;而TNF-α的含量明显升高(P<0.05)。③子痫前期组血清CD4 、CD8 的细胞百分比与对照组相比无显著差异,但CD4 /CD8 比例上升明显,两者比较有显著性差异(P<0.05)。子痫前期组中重度子痫前期者血清CD4 /CD8 比例比轻度子痫前期者血清CD4 /CD8 比例上升,且差异有显著性(P<0.05)。结论T淋巴细胞亚群及其所分泌的细胞因子的变化可能与子痫前期的发病中起着重要作用,且与病情密切相关。