| 山东潍坊地区29例性染色体异常的产前筛查与诊断 |
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| 引用本文： | 路兴军,陶华娟,王冰,李锦亮,孙立宁.山东潍坊地区29例性染色体异常的产前筛查与诊断[J].中国妇幼健康研究,2016(12). |
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| 作者姓名： | 路兴军 陶华娟 王冰 李锦亮 孙立宁 |
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| 作者单位： | 山东省潍坊市妇幼保健院遗传科,山东潍坊,261011 |
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| 摘 要： | 目的 探讨孕妇血浆游离DNA高通量测序对性染色体异常检出的效果及可行性,并分析母体血清学筛查、胎儿超声筛查和孕妇高龄对胎儿性染色体异常筛检的临床价值.方法 对具有产前诊断指征的7 521例单胎孕妇进行游离DNA高通量测序或羊水细胞核型进行分析.结果 应用血浆游离DNA高通量测序方法筛查出性染色体异常42例,其中29例与核型分析结果一致,阳性预测值为69,05％;在29例胎儿性染色体异常孕妇中,血清学筛查异常21例,超声指标异常10例,高龄妊娠12例.结论 孕妇血浆游离DNA高通量测序可用于胎儿性染色体非整倍体异常的检测,阳性预测值偏低;以母体血清学筛查、B超筛查和高龄为产前诊断指征,对胎儿性染色体异常的检出具有一定价值.
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| 关 键 词： | 细胞游离DNA 血清学筛查 超声 产前诊断 性染色体异常 |
Prenatal screening and diagnosis of 29 cases of sex chromosome abnormalities in Weifang |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | cell-free DNA serum screening ultrasound prenatal diagnosis sex chromosome abnormalities |
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