TAR DNA结合蛋白43与肌萎缩侧索硬化症的关系

<正>肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是常见的运动神经元病,患者多在50~60岁之间发病,表现出进行性加重的肌无力和肌萎缩症状,一般在发病3~5年后死亡~([1])。ALS在全球范围内的发病率为2~5/10万,其中5%~10%患者为家族型ALS(familial amyotrophic lateral sclerosis,f ALS),其余为散发型ALS(sporadic amyotrophic     

肌萎缩侧索硬化26例临床分析

<正>肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是成年运动神经元病中最常见的形式,其发病机制不清楚,诊断仍处于临床水平,无特效治疗,存活期为3~5年,预后不良。本文对我科近几年收治的肌萎缩侧索硬化病例的临床特征进行分析如下:     

肌萎缩侧索硬化的电生理诊断价值和意义

临床神经电生理检查在肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateralsclerosis,ALS)的诊断中有非常重要的意义,其中,肌电图异常已被纳入ALS的El Escorical诊断标准中~([1]).     

逆向轴突运输障碍与肌萎缩侧索硬化

<正>肌萎缩侧索硬化(ALS)是运动神经元变性疾病,特异性损害运动神经细胞。典型临床表现包括肌肉无力、强直以及萎缩,自然病程约2~5年。大部分患者为散发病例,10%的患者属于家族遗传性。迄今为止还没有治疗肌萎缩侧索硬化的有效方法。ALS具体发病机制尚不明确。神经营养因子等经逆向轴突运输由神经末梢输送到神经元胞体,维持神经细胞的存活及功能。在ALS患者及动物模型中都发现了逆向轴     

VAPB与肌萎缩侧索硬化症

正肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种主要累及大脑皮质、脑干和脊髓等区域的运动神经元的神经变性疾病~([1])。ALS发病率约为2/10万~4/10万,中老年发病多见,临床上主要表现为进行性加重的骨骼肌无力、萎缩、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征等症状,生存期通常为3~5年~([2])。绝大多数ALS病例为散发性,病因不明;仅5%~10%     

肌萎缩性侧索硬化的先序事件

自从1869年Charcot和Joffroy首次描述肌萎缩性侧索硬化(ALS)至今,其病原仍是个谜。最近,McComas等认为ALS可能是种种环境因素的影响加速了易罹患者的中枢神经运动系统的衰老发生、发     

25届国际肌萎缩侧束硬化/运动神经元病讨论会纪要(比利时)(1)

<正>第2 5届国际肌萎缩侧束硬化/运动神经元病(Amyotrophic Lateral Sclerosis and Motor Neuron Disease,ALS/MND)讨论会于2014年12月5~7日在比利时首都布鲁赛尔召开。来自世界各国的专家、学者对25年来ALS/MND领域取得的巨大进展及仍面临的许多问题进行深入讨论。会议对2014年ALS/MND的研究进展作出了归纳和总结。     

肌萎缩侧索硬化中医药研究进展

以肌无力、肌萎缩为主证的肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)属中医"痿病""脾痹"范畴;以延髓麻痹为主证的ALS属中医"风痱""暗痱"范畴。中医认为ALS的主要病因病机为本虚标实,五脏皆能致痿;病位最常责于脾胃,多从脾胃补益论治施治,有助于延缓肌萎缩、延髓麻痹等症状的进展,延长患者生存期。本文通过查阅重订版古籍及国内近年来发表的相关文献,从中医学角度探讨ALS的历史沿革,归纳总结ALS的病因病机、诊断和治疗及其研究进展。     

早期误诊为重症肌无力的肌萎缩侧索硬化1例报告并文献复习

肌萎缩侧索硬化( amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种快速进展的神经退行性疾病,同时影响上、下运动神经元,并导致进行性肌肉萎缩和无力.ALS是一种高度异质性的疾病实体,上下运动神经元受累的程度在ALS中可变,其中进行性肌萎缩(progressive muscular atrophy...     

肌萎缩侧索硬化患者的重复神经电刺激特点

目的探讨肌萎缩侧索硬化(ALS)患者重复神经电刺激(RNS)特点,及其在ALS诊断和鉴别诊断中的应用价值。方法收集2008-05-2009-04在北京协和医院神经科门诊或住院确诊或拟诊的ALS患者101例,另选择同期门诊就诊的非ALS肌肉萎缩患者40例为对照。记录患者的临床资料。所有患者行肌电图和RNS检查。比较ALS患者和非ALS肌萎缩患者RNS阳性率的差异。比较ALS患者不同神经RNS阳性率及递减幅度差异,并分析性别、年龄、病程、尺神经波幅、临床疾病分级对RNS阳性率的影响。结果 (1)ALS患者和非ALS肌萎缩无力患者RNS检查低频递减阳性率分别为53.5%和7.5%,两组间比较差异有统计意义(P0.05),未出现高频递增患者。(2)所检测神经低频递减阳性率从高至低依次为腋神经(30.6%)副神经(25%)桡神经(15.5%)尺神经(7.8%)面神经(1.0%)胫神经(0%)。(3)ALS患者RNS检测低频递减阳性率与性别、年龄、病程、临床疾病分级无关(均P0.05),肢体起病者较球部起病者RNS低频递减阳性率高(P0.05)。结论 ALS患者RNS检测低频递减阳性率较非ALS肌无力萎缩患者高,RNS检测有助于ALS的诊断和鉴别诊断。ALS患者RNS检测低频递减阳性与性别、年龄、病程、临床疾病分级均无关。     

肌萎缩侧索硬化症的诊断及病因分析(附238例病例报告)

目的探讨肌萎缩侧索硬化症(ALS)的诊断和发病机制.方法回顾性分析238例肌萎缩侧索硬化症的一般状况、临床表现、既往史、家族史以及实验室检查.结果本组患者均出现上下运动神经元损害的表现,肯定ALS为143例,拟诊ALS81例,可能ALS为14例.结论ALS的病因尚未明确.临床症状、体征以及肌电图是诊断的依据.     

肌萎缩侧索硬化与免疫(综述)

肌萎缩侧索硬化 (amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种神经系统慢性变性疾病 ,其发病机制目前尚不明确。许多研究表明 ,其发病与免疫因素有关 ,ALS患者体内既存在着体液免疫异常 ,又有细胞免疫异常。这为免疫抑制剂治疗 ALS提供了新的依据。     

家族性ALS的SOD1基因突变及发病机制研究进展

肌萎缩侧索硬化症(ALS)是运动神经元病的最常见类型。部分家族性肌萎缩侧索硬化症(familial ALS,FALS)与超氧化物歧化酶(SODl)基因突变相关。本文介绍人的正常 SODl 和突变 SODl 基因及其表达蛋白的特点,并简述人突变 SODl 的转基因模型,也对 FALS 中突变 SODI 的致病机制进行了总结和探讨,为 ALS 的研究和治疗策略提供新的思路。     

肌萎缩侧索硬化伴发特发性ACTH缺乏一例

特发性ACTH缺乏的病因至今仍然不清楚,然而ACTH缺乏有时与几种自身免疫性疾病有关。因此自身免疫机制可能在其发病机理中发挥作用。有关肌萎缩侧索硬化(ALS)的免疫和内分泌功能障碍已有报道。作者报告一例伴发ACTH缺乏的ALS。 患者男性,70岁。全身疲乏、手肌无力1年,双腿无力近2月,近期发现手肌萎缩而就诊。无嗜酒、毒物接触或皮质类固醇治疗史。无ALS或其他神经疾病的家族史。查体:普通体检未发现异常。神经系统     

肌萎缩侧索硬化症的病因学与实验模型研究进展

肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)与脊髓性肌萎缩、进行性球麻痹和原发性侧索硬化症同属运动神经元病.其病变主要侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经核及锥体束,临床特征表现为上、下运动神经元同时受损[1].其病因复杂,治疗困难,为神经系统疾病研究热点之一,本文就ALS病因学与实验模型研究进展做一介绍.     

运动神经元病中神经电生理研究现状和进展

运动神经元病(motor neuron disorder,MND)是一组以上下运动神经元同时或分别受累为主要表现的神经系统变性病,目前尚无特效治疗方法,其中以肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateralsclerosis,ALS)最为常见,目前有关MND的电生理研究主要针对ALS。另外三型包括进行性肌萎缩(progressive muscular atrophy,PMA)、原发性     

肌萎缩侧索硬化的治疗研究进展

正肌萎缩侧索硬化是一种进行性加重的神经变性疾病,同时累及上、下运动神经元,其主要的临床表现是逐渐加重的肌无力和肌萎缩,直至呼吸衰竭而死亡。ALS根据临床特点分为延髓起病型和四肢起病型;延髓起病型出现呼吸衰竭早于四肢起病型,病情较重。目前由于病因不清,缺乏特异性治疗,ALS患者发病后的生存期限多在3~5 y。ALS可能的发病机制有基因缺陷、兴奋性氨基酸毒性、线粒体异常以及蛋白质稳态失调等,理论上讲每一种机制都可以作为ALS的     

连枷臂综合征1例报告

连枷臂综合征(FAS)是肌萎缩侧索硬化症(ALS)的一种变异型,临床少见.现报告1例如下. 1 病例 男,60岁.因"渐进性双上肢无力1年"于2012年8月29日入院.患者1年前无明显诱因下出现左上肢无力,1个月后右上肢亦出现无力,呈进行性加重.4个月前出现持物不稳,手的精细动作差,刷牙、洗脸、持筷子受限,同时出现双上肢肉跳感、双上肢肌肉萎缩,偶伴双上肢麻木,无饮水呛咳、吞咽困难等.     

连枷腿综合征的临床特点(附1例报告及文献复习)

正运动神经元病(motor neuron disease,MND)是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干后组运动神经元、皮质锥体细胞及锥体束的慢性进行性神经变性疾病。肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是MND的经典类型~([1])。连枷腿综合征(flail leg syndrome,FLS)是ALS的一种变异型,临床较罕见,至今国内外详细报道的有5例~([2-5]),另有少许相关研究~([6-9])。本文对我院神经内科收治的     

肌萎缩侧索硬化症药物治疗的研究进展

肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种运动神经元的进行性变性疾病。其发病机制未明,目前缺乏特效治疗。我们对近年来药物:抗兴奋性氨基酸毒性、神经营养因子、抗凋亡、抗炎性类药物等治疗ALS的研究进展进行了综述。