天津汉族群体D21S11、D21S1440和Penta D STR基因座遗传多态性的研究

目的:研究天津汉族群体21号染色体上D21S11、D21S1440和Penta D 3个短串联重复序列(STR)基因座遗传多态性,为唐氏综合征(DS)基因诊断和产前基因诊断提供实验依据.方法:收集天津无亲缘关系的汉族个体332例,定量荧光PCR(QF-PCR)扩增STR基因座,ABI PRISM 377测序仪检测PCR扩增产物.根据3个STR基因座的基因型分布进行Hardy-Weinberg平衡检验.计算3个STR基因座的基因型频率、观察杂合度(Ho)、多态信息量(PIC)、个体识别率(DP)、非父排除率(PE)等群体遗传学数据.结果:D21S11、D21S1440和Penta D 3个STR基因座分别检出6、4、8个等位基因,基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律.3个基因座的Ho分别为0.617、0.705、0.867,PIC分别为0.755、0.596、0.795,DP分别为0.916、0.794、0.931,PE分别为0.312、0.436、0.730.结论:D21S11、D21S1440和Penta D STR基因座在天津汉族群体杂合度高,是21号染色体良好的遗传标记,对DS的基因诊断有指导意义.     

福建地区汉族健康人群维生素D受体基因TaqI多态性分析

目的了解福建地区汉族健康人群维生素D受体（VDR）基因单核苷酸多态性位点分布特点。方法抽取福建地区汉族健康人79例,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应法（PCR-RFLP）测定VDR基因TaqI酶切位点多态性分布。结果 VDR基因TaqI酶切位点有两种基因型,TT、Tt两种基因型分布频率分别为81.01%、18.99%。T等位基因频率占90.51%,t等位基因频率占9.49%。基因型频率分布符合Hardy-weinberg平衡定律（χ^2=0.87,P〉0.05）,具有群体代表性。结论福建地区汉族健康人群VDR基因TaqI酶切位点多态性的分布与其他地区人群的分布,存在差异,可能为种族差异及环境因素的基因频率发生变化。     

精神分裂症患者攻击行为与5-HTTLPR多态性的关联研究

目的 探讨精神分裂症患者的攻击行为与5-HTTLPR多态性的相关性.方法 采用〈修订版外显攻击行为量表〉（MOAS）对符合美国〈精神障碍统计与诊断手册第4版〉（DSM-Ⅳ）的精神分裂症患者进行评定,99例MOAS加权总分≥4分者为有攻击行为组（攻击组）,96例MOAS加权总分0分者为无攻击行为组（非攻击组）.应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测受试者的5-HTTLPR多态性.结果 攻击组的基因型分别为SS 38例、SL 44例、LL17例,等位基因频率分布分别为S 120例、L 78例;非攻击组间的基因型分别为SS40例、SL 39例、LL 17例,等位基因频率分布分别为S 119例、L73例,两组比较差异无显著性（P＞0.05）.按性别分层后分析,两组间的基因型和基因频率分布差异亦无显著性（P＞0.05）.结论 未见5-HTTLPR多态性与精神分裂症患者的攻击行为存在关联.     

应用荧光复合扩增技术对河南汉族群体9个STR基因座的多态性研究

目的：调查河南汉族群体的D3S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317、D7S820等9个STR基因座的基因频率分布,获得群体遗传学数据,研究其法医学应用。方法：用PCR复合扩增和四色荧光自动化检测技术分析9个STR位点的基因型,计算各等位基因的分布频率。结果：获得9个STR位点在河南汉族群体中的等位基因分布频率资料,共检出98个等位基因;家系调查,证明上述位点遗传稳定,符合孟德尔遗传规律。9个STR基因座总鉴别机率（TDP）达99.9999996%。结论：上述9个位点是较理想的遗传标记,可用于法庭科学实践中生物物证的个人识别及亲子鉴定。     

急性脑梗死与6个miniSTR基因座多态性的相关研究

目的探讨急性脑梗死与6个miniSTR基因座的相关性。方法选取急性脑梗死患者100例,正常对照130例,应用荧光标记多重PCR扩增技术扩增6个基因座。310遗传分析仪进行毛细管电泳,用基因收集和分析软件进行数据信息的收集并确定基因型。用直接计数法计算等位基因频率,应用SPSS统计软件对病例组和对照组的各基因座的各个等位基因间进行卡方检验,计算OR值,并对有意义的OR值进行假设检验。结果基因座D10S1248和D22S1045的各个等位基因频率病例组与对照组间均无显著性差异。基因座D14S1434在病例组中的等位基因14、基因座D1S1677的等位基因11、基因座D2S441病例组的等位基因14和基因座D4S2346的等位基因7的基因频率在病例组和对照组间有显著性差异,并且OR值分别为0.433、28.71、2.303和6.828。结论基因座D14S1434的等位基因14可能是急性脑梗死发病的一个保护基因。D1S1677的等位基因11、基因座D2S441的等位基因14和基因座D4S2346的等位基因7可能是急性脑梗死发病的危险基因,与其他基因连锁致病。     

云南省白族和汉族冠心病患者载脂蛋白E基因多态性研究

目的 探讨云南省确诊的白族和汉族冠心病（CHD）病人载脂蛋白E（ApoE）基因多态性的民族差异。方法 选择云南省确诊的冠心病病人，白族21例和汉族77例（其中80病人通过冠脉造影证实，18例病人有明确的心梗病史）。采用生物化学方法测定其血清血脂，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法，以Hhal内切酶及聚丙烯酰胺凝胶电泳确定ApoE基因多态性。结果 在白族CHD组和汉族CHD组均以ε3等位基因以及E3，3基因型最常见，两组之间E2／3、E3／3、E3／4基因型的分布未见统计学差异；白族组和汉族组中ε2、ε3、84等位基因频率比较无统计学差异（P〈0．05）；两组中含84等位基因携带者总胆固醇（TC）和低密度脂蛋白胆固醇和（LDL-C）显著高于其他基因型组，（P〈0．01）。结论在云南省白族和汉族人群之间ApoE基因型分布没有明显差异，白族和汉族人群中ε4等位基因是影响血清TC、LDL-C水平的重要遗传因素之一。     

河北中南部地区汉族群体15个STR基因座遗传多态性研究

目的 研究PowerplexTM 16荧光标记复合扩增系统的15个STR基因座在河北中南部地区汉族个体的多态性分布,建立河北中南部地区汉族群体的遗传学基础数据.方法 采用Chelex-100法应用PowerplexTM 16荧光标记复合扩增系统和ABI 3130遗传分析仪对25295例河北中南部地区汉族个体血样DNA进行检测,统计15个STR基因座的基因型分布、基因频率、杂合度(heterozygosity,Ho)、多态信息量(polymorphism information contents,PIC)、个体识别率(discrimination power,DP)、非父排除率(probability of paternity exclusion,PE)等群体遗传学参数,并进行Hand-y-Weinberg平衡检验.结果 15个基因座在群体中具有较高多态性,基因型分布均符合Handy-Weinberg平衡定律(P>0.05).共检测出293个等位基因,1364种基因型,基因频率在0.002%~51.58%之间,Ho在0.6206~0.9146之间,PIC在0.5610~0.8967之间;累积个人识别率为0.999999999999999996156,累积非父排除率为0.999999663.结论 PowerplexTM 16荧光标记复合扩增系统的15个STR基因座适合作为河北中南部汉族群体的遗传标记.     

天津汉族女性人群HPRTB、DXS6803、DXS6809STR基因座遗传多态性研究

目的研究天津汉族女性人群HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座的遗传多态性,为快速产前诊断X染色体数目异常提供实验依据。方法收集150例无亲缘关系天津汉族女性外周血样本,应用QF-PCR扩增HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座、毛细管电泳检测扩增产物、ABI Prism Gene Mapper v3.0软件分析数据,从每个基因座中挑选2个纯合子进行测序、命名。采用χ2检验验证3个STR基因座基因型分布是否符合Hardy-Wein-berg平衡定律。用Power Stats V12软件分析STR基因座的群体遗传学数据。结果 150例样本均在24 h内扩增成功。HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座分别检出10、6、10个等位基因和22、12、29种基因型,其最常见等位基因分别是14、13、14,出现频率最高的基因型分别是14-14、12-13和13-14。基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(χ2分别为10.554、5.783和15.355,均P>0.05)。3个基因座的He分别为0.748、0.649、0.806,Ho分别为0.607、0.700、0.713,PIC分别为0.706、0.599、0.775,PD分别为0.894、0.814、0.931,PE分别为0.299、0.428、0.449。结论HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座在天津汉族女性人群具有高杂合度、高遗传信息量,是X染色体良好的遗传标记,可用于X染色体数目异常的快速产前诊断。     

河南汉族6个STR基因座的遗传多态性研究

目的 对河南汉族人群6个STR基因座的等位基因频率进行研究并获得群体遗传学数据.方法 对121名无血缘关系河南汉族个体的EDTA抗凝血样用酚-氯仿法提取DNA,应用多重PCR扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳对D2S1338、D4S2639、D7S3048、D8S1132、D14S306、D18S535共6个基因座在河南地区汉族人群中的基因型分布进行分析.结果 6个STR基因座的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,各基因座的观察杂合度分别为0.843、0.842、0.857、0.900、0.824、0.826.结论 6个基因座在河南汉族群体中具有较高的非父排除率和个体识别率,在法医学和群体遗传学研究中有一定的应用价值.     

D3S1358 vWA D8S1179在汉族群体遗传多态性分析

目的研究D3S1358，vwA和D8S1179三个短串联重复序列（STR）基因座的等位基因频率在广东汉族群体内的分布，为这三个基因座的应用提供基础数据。方法用Chelex100法提取抗凝血的DNA，用PowerPlex 16系统扩增样品DNA，扩增产物经ABIPRISM 377DNA Sequencer电泳后，用genscan3、1和genotyper 2．1软件确定各等位基因。统计各等位基因频率，用X2方法检验遗传平衡吻合度。计算杂合度（H）、多态信息含量（PIC）、个人识别概率（DP）及亲权否定概率（PPE）。结果得到3个基因座各等位基因及其频率，分布符合遗传平衡定律，具有高的杂合度和多态信息含量。结论3个基因座具有较高的杂合度，是较理想的遗传标记，可用于法医学个人识别和亲权鉴定以及人类遗传学研究。     

舒芬太尼在无痛胃镜手术中的应用

目的探讨舒芬太尼复合丙泊酚在无痛胃镜检查中的可行性和安全性。方法择期无痛胃镜手术80例,随机分成舒芬太尼组（S组）和芬太尼组（F组）,每组40例,分别采用舒芬太尼0．1μg／kg或芬太尼1μg／kg复合丙泊酚行静脉全麻。记录两组患者麻醉前（T0）、置镜后5min（T1）、手术结束时（T2）的MAP、HR、SPO2、手术时间、麻醉药物用量、苏醒时间、体动以及血压下降、低氧血症、心动过缓等术中并发症的发生率。结果两组在手术结束时的HR、MAP低于麻醉前（P〈0．05）;S组置镜后5minHR、MAP低于F组（P〈0．05）;S组苏醒时间、丙泊酚的总用量均低于F组（P〈0．05）;S组术中并发症、术后不良反应较F组少。结论舒芬太尼复合丙泊酚在无痛胃镜检查中能有效抑制机体的应激反应,呼吸抑制轻,比芬太尼能更好地满足门诊无痛胃镜检查的需要,更具优势。     

小剂量芬太尼复合丙泊酚静脉麻醉用于无痛胃镜检查的临床研究

目的观察小剂量芬太尼复合丙泊酚静脉麻醉用于无痛胃镜检查的临床效果。方法 120例行胃镜检查的患者随机分为观察组和对照组各60例,对照组给予丙泊酚静脉麻醉,治疗组给予小剂量芬太尼复合丙泊酚静脉麻醉。观察2组患者在检查过程中平均动脉压（MBP）、心率（HR）和血氧饱和度（SpO2）变化情况,观察并记录神志恢复时间及不良反应,比较2组麻醉效果。结果观察组麻醉效果优级率为80.0%高于对照组的41.7%,差异有统计学意义（P〈0.05）。观察组意识恢复时间短于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）。2组检查时HR均降低,检查后MBP降低,与检查前比较差异均有统计学意义（P〈0.05）。2组生命体征各观察指标比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论小剂量芬太尼复合丙泊酚静脉麻醉用于无痛胃镜检查镇静效果好,清醒快,恢复快,不良反应少。     

瑞芬太尼辅助丙泊酚麻醉用于无痛结肠镜151例临床研究

目的比较丙泊酚麻醉及瑞芬太尼辅助丙泊酚麻醉用于无痛结肠镜的麻醉效果和安全性。方法将151例患者随机分为P组(丙泊酚组)78例,R组(瑞芬太尼+丙泊酚组)73例。两组诱导方法采用微量泵泵入丙泊酚1.5mg/kg,2min以上注完,R组诱导时增加盐酸瑞芬太尼0.025μg/(kg?min),诱导后持续泵入丙泊酚保持麻醉状态。至患者睫毛反射消失即置入纤维结肠镜检查。结果 R组术中镇痛效果明显好于P组(P<0.01);R组患者、检查者、记录者的满意度评分明显高于P组(P<0.01);R组丙泊酚用量明显少于P组(P<0.01),清醒及离院时间亦明显短于P组(P<0.01)。结论瑞芬太尼辅助丙泊酚麻醉应用于无痛结肠镜检查,麻醉效果较好、术后清醒快、不良反应发生少、临床满意度高。     

右美托咪定复合丙泊酚在无痛肠镜检查中的应用

目的：观察右美托咪定复合丙泊酚用于无痛肠镜检查的临床效果及安全性。方法：选择用肠镜检查患者66例,随机分成二组P组（n＝33）、D组（n＝33）,入室开放上肢静脉,吸氧,监测血压、心率、血氧饱和度,D组先0.1μg/kg/min静脉推注右美托咪定（0.1μg/kg）,P组静脉推注安慰剂（0.9%生理盐水）3ml后,再2 mg/kg/min静脉推注丙泊酚（1.5 mg/kg）,完成后待睫毛反射消失,开始插镜,检查中如有体动反应,追加丙泊酚30～50mg,并观察丙泊酚用量,及体动,循环、呼吸抑制等副作用。结果：丙泊酚总用药量,可唤醒时间P组明显高于D组,差异有统计学意义（ p〈0.05）;D组体动发生例数明显低于P组,差异有统计学意义（p〈0.05）;用丙泊酚实施无痛麻醉过程中均可导致循环抑制,心率加快,右美托咪定对循环影响小,能导致心率降低,可拮抗丙泊酚的心率加快作用,差异有统计学意义p〈0.05。结论：小剂量右美托咪定在无痛肠镜中的使用,方法简单,具有良好的安全性; 能协同丙泊酚的麻醉镇静作用,提供更佳的术中镇静效果。     

丙泊酚复合右美托咪定用于无痛人工流产术的成本－效果分析

目的观察丙泊酚复合右美托咪定用于无痛人工流产术的临床效果及安全性,并采用药物经济学评价方法对无痛人工流产的两种麻醉方案进行成本－效果研究。方法选择孕早期自愿人工流产患者200例．随机分为丙泊酚组（A组）和丙泊酚＋有美托咪定组（B组）各100例。观察其镇痛效果及不良反应,记录术中体动反应及丙泊酚总用药量,应用药物经济学的成本－效果分析方法进行评价。结果B组的镇痛效果优于A组（P〈0．05）,且其不良反应及术中体动反应和丙泊酚总用药量较少（P〈0．05）;利用药物经济学理论,经C／E分析,A组和B组的单位镇痛效果成本分别为1．84、3．42元,经△C／△E分析,B组在A组的基础上每增加一个镇痛单位,多花费成本7.33元。结论右美托咪定复合丙泊酚用于无痛人工流产安全有效,但单用丙泊酚在药物经济学上优于B组。     

瑞芬太尼联合异丙酚在无痛人流术中的临床应用

目的观察瑞芬太尼联合异丙酚平衡麻醉不同给药方法对无痛人流患者呼吸循环的影响,探讨二者最佳给药方法和临床应用的可行性。方法随机选择无痛人流患者90例,随机分成3组。Ⅰ组采用异丙酚2mg/kg+芬太尼1μg/kg静脉注射负荷剂量后,异丙酚2～3mg/(kgh)持续静脉泵注;Ⅱ组采用异丙酚2mg/kg+芬太尼1μg/(kgh),瑞芬太尼0.05μg/(kgmin)持续静脉泵注;Ⅲ组采用异丙酚2mg/kg静脉注射负荷剂量后,异丙酚2～3mg/(kgh),瑞芬太尼0.1μg/(kgmin)持续静脉泵注。各组均于术毕即该停药。观察并记录各组患者停药后1、2、3、4、5min改良OAA/S评分、苏醒时间和苏醒期间的不良反应。结果 3组患者苏醒期躁动方面差异无统计学意义(P>0.05)。Ⅱ组、Ⅲ组患者苏醒时间明显短于Ⅰ组患者;Ⅰ组、Ⅱ组患者发生呼吸暂停例数明显多于Ⅲ组(P<0.05)。Ⅱ组、Ⅲ组停药后3、4、5minOAA/S评分明显高于Ⅰ组(P<0.05)。结论瑞芬太尼联合异丙酚在无痛人流术中应用,具有苏醒快、不良反应少等优点,但最好采用持续给药并加强呼吸监测。     

Narcotrend 在硬膜外复合全身麻醉患者苏醒期意识恢复预测的评价

目的：观察Narcotrend麻醉深度监护仪对硬膜外复合七氟烷吸入麻醉患者苏醒期意识恢复的预测效果。方法40例ASAⅠ～Ⅱ级在硬膜外复合全身麻醉下择期行肠道手术患者,丙泊酚复合苏芬太尼靶控输注诱导,手术期间通过硬膜外镇痛、七氟烷镇静、顺式阿曲库铵肌肉松弛来维持麻醉。手术结束入麻醉恢复室,记录刺激无体动反应（ T1）、呼之睁眼（T2）、定向力恢复（T3）时Narcotrend指数（Narcotrend Index,NI）、七氟烷最低肺泡有效浓度（MAC）、平均动脉压（MAP）和心率（HR）,通过相关参数计算出上述参数对意识恢复的预测概率（PK）。结果硬膜外复合全身麻醉监测NI值能够预测苏醒期患者意识的改变。 NI预测患者呼之睁眼时PK 值为（0．76±0．07）,预测定向力恢复时PK 值为（0．74±0．06）,高于0．5（P＜0.05）,也高于MAP和HR的相应得预测概率PK 值。苏醒期NI值与七氟烷MAC值的变化呈明显的负相关性,相关系数（r）为－0．896（P＜0．01）。结论 Narcotrend能有效地反映硬膜外复合全身麻醉下苏醒期患者意识水平的变化,其对苏醒期意识恢复的预测能力显著高于血流动力学指标。     

小剂量氯胺酮丙泊酚全麻和利多卡因腹膜表面麻醉在小儿阑尾切除术中的应用

目的比较小剂量氯胺酮丙泊酚复合全麻辅以利多卡因切口下腹膜表面麻醉,与氯胺酮丙泊酚复合全麻,在小儿阑尾切除术中的临床效果和不良反应。方法选小儿阑尾切除术46例,ASA I或II级,随机分为2组,AS组:采用小剂量氯胺酮(1 mg/kg)丙泊酚复合全麻辅以1%利多卡因3～5 ml切口下腹膜表面麻醉26例;A组:采用氯胺酮丙泊酚复合全麻20例。观察2种麻醉方法的生命体征的改变,手术时患儿的反应以及患儿全麻苏醒情况。结果AS组与A组比较,AS组具有较好的生命体征稳定性,腹膜松弛明显,牵拉反应小,苏醒快,恶心呕吐反应少。结论小剂量氯胺酮丙泊酚全麻和利多卡因腹膜表面麻醉在小儿阑尾切除术中应用起到良好的镇痛、镇静,满意的切口下的腹膜松弛,能有效地抑制探查牵拉阑尾时内脏牵拉反应和鼓肠屏气反应,使得呼吸循环趋于稳定,降低术后切口皮肤疼痛及切口下腹膜缝合后产生的张力性刺激牵拉痛与不适,患儿苏醒快。     

超前服用利多卡因明胶对无痛胃镜检查中丙泊酚复合芬太尼麻醉的影响

目的研究服用利多卡因明胶在无痛胃镜检查中对丙泊酚复合芬太尼麻醉的影响。方法 200例ASA分级为Ⅰ～Ⅱ行无痛胃镜检查患者,随机分为两组。Ⅰ组检查前10min口服利多卡因明胶,行丙泊酚复合芬太尼麻醉;Ⅱ组检查前10min口服10mL生理盐水,行丙泊酚复合芬太尼麻醉。记录丙泊酚用量,镜检时间,苏醒时间,麻醉效果,同时记录检查前(T0),芬太尼注射完毕时(T1),插管入咽喉时(T2),检查中(T3),检查毕(T4),清醒时(T5)时MAP,HR,SpO2的监测值。结果Ⅰ组的丙泊酚用量、苏醒时间均低于Ⅱ组(P<0.05)。T2时,Ⅰ组的MAP、HR显著低于Ⅱ组,Ⅰ组的SpO2显著高于Ⅱ组(P<0.05)。两组患者的镜检时间、麻醉效果无显著差异。结论在无痛胃镜检查中超前服用利多卡因明胶,能有效地减少丙泊酚用量和苏醒时间,保持呼吸循环稳定。     

地佐辛复合丙泊酚用于无痛人流的疗效观察

目的观察地佐辛与丙泊酚联合麻醉用于无痛人流术的临床效果及不良反应,以此评价其安全性。方法选择拟行无痛人流术的早孕妇女60例,ASAⅠ～Ⅱ级,随机分为B组（单用丙泊酚组）和D组（丙泊酚复合地佐辛组）,每组30例。观察两组患者术前、睫毛反射消失时、吸宫时和手术结束时MAP、SpO2、HR、RR的变化、术毕苏醒时间、苏醒期的不良反应、疼痛分级及丙泊酚总用量等。结果与B组比较,D组患者的呼吸和血流动力学（MAP、HR、SpO2、RR）变化更为平稳,丙泊酚用量明显减少,术后疼痛程度更轻微,但苏醒时间略延长。结论与单用丙泊酚相比,地佐辛复合丙泊酚联合麻醉更能满足无痛人流的手术要求,且不良反应少,术后疼痛减低。