孕早期胎儿核型分析:1000例诊断

为了诊断的目的,在两个实验室内使用类似的技术方法对1000例孕早期胎儿绒毛膜标本(CVS)进行细胞遗传学研究.进行胎儿核型分析的912例中有CVS基本指征,其中758例主要指征是母亲的年龄,有74例是先前出生具有染色体异常的胎儿,有38例是在双亲中有染色体异常.有53例进行CVS核     

妊娠早期遗传性疾病的诊断:250例的临床评价

妊娠中期遗传性疾病的诊断方法虽较可靠,但可出现产科并发症,且在孕20周左右进行选择性流产对母体是不利的.而妊娠早期诊断可减少上述情况.目前,已证实用超声波指导绒毛膜绒毛采样(CVS)是安全有效的.因此,这种采样技术可能是测试胎儿核型和酶的新的产前诊断方法.本文研究了250例孕早期在超声波指导下进行CVS的临床病例.250例中,228例是高危染色体异常,18例为预测胎儿性别,4例因有先天性代谢疾病.168例孕妇年龄在35岁以上,22例已生     

孕早期腹部穿刺绒毛膜标本细胞遗传学产前诊断

经腹羊水穿刺是一种对于母亲危险性低、胎儿诊断率高的遗传学产前诊断的好方法。然而,羊水穿刺术不能在孕中期前作出诊断,因此,孕18周前很少能知道胎儿核型。由于这个原因,发展孕早期产前诊断技术对孕妇和她的家庭有着重要的意义。 20年前曾报道过孕早期绒毛膜细胞培养实验研究,而直接分析法是在1983年才开始的。至今在世界各地有110个中心已做CVS(绒毛膜标本)细胞遗传学检查超过28000例。     

34例孕早期超声异常行绒毛穿刺细胞培养核型分析

目的探讨早期超声异常进行绒毛穿刺培养核型分析的临床意义。方法超声提示异常,自愿行绒毛穿刺的34例孕妇进行绒毛细胞培养,核型分析。结果 34例进行绒毛穿刺的孕妇33例细胞培养成功,成功率97.1%,发现异常14例,异常率41.2%。结论早期超声提示异常,进行绒毛膜穿刺是很有意义的,它可以早期诊断出胎儿是否患有染色体疾病,对后期妊娠起指导作用,对有问题的胎儿可尽早进行干预,减轻孕妇的痛苦。     

单绒毛膜双胎遗传物质不一致的临床分析

目的探讨5例遗传物质不一致的单绒毛膜双羊膜囊(MCDA)双胎的遗传学病因。方法选取2016年1月至2020年6月于广西壮族自治区妇幼保健院产科进行双胎羊膜腔穿刺产前诊断的148例MCDA双胎为研究对象。收集孕妇的临床资料, 分别采集双胎的羊水样本进行染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(SNP array)检测。结果染色体核型分析显示, 148例MCDA双胎中有5例染色体核型不一致, 发生率为3.4%(5/148)。SNP array检测显示其中3例胎儿为嵌合体。结论 MCDA双胎存在遗传物质不一致的现象, 其产前诊断需具有丰富经验的医学遗传学和胎儿医学专家共同完成, 临床处理应该遵循个体化原则。     

厦门地区64例胚胎停育绒毛染色体分析

目的探讨胚胎停育的发生与胎儿染色体核型异常的关系。方法取64例胚胎停育流产孕妇(孕8~12周)的胎儿绒毛组织,进行绒毛染色体制备和G显带并进行核型分析。结果 64例胚胎停育胎儿绒毛染色体核型培养成功62例,失败2例。核型异常10例,异常率为16.13%。其中数目异常9例,染色体结构异常1例。结论染色体异常是胚胎停育的重要原因之一,对胚胎停育胎儿绒毛进行染色体分析可为病因诊断以及优生指导提供重要的依据。     

107例稽留流产胎儿绒毛染色体分析

目的统计分析胎儿染色体核型异常与稽留流产发生的关系。方法对107例稽留流产孕妇行清宫术时,取胎儿绒毛组织,按常规技术方法制备绒毛细胞染色体,G显带后进行核型分析。结果检测分析流产胎儿绒毛共107例,核型异常64例,异常率为59.81%。其中数目异常58例,染色体结构异常5例。结论染色体异常是稽留流产的重要原因,对稽留胎儿绒毛进行染色体分析可为病因诊断和再生育的优生指导提供可靠依据。     

ART术后妊娠与自然妊娠自然流产的绒毛细胞染色体分析

目的探讨自然妊娠与通过辅助生殖技术(ART)妊娠后自然流产与胎儿染色体核型异常的关系。方法收集84例自然妊娠和ART妊娠自然流产患者(孕8~12周)的胎儿绒毛组织,进行绒毛染色体制备和G显带并进行核型分析。结果 84例胚胎停育胎儿绒毛染色体核型培养成功78例,失败6例。核型异常17例,异常率为21.79%。其中数目异常17例,染色体数目和结构异常1例。结论孕早期自然流产与胚胎染色体异常关系密切,对胚胎停育胎儿绒毛进行染色体分析可为病因诊断以及优生指导提供重要的依据。     

胎儿颈项透明层增厚与染色体异常的研究

目的通过利用CNV-Seq技术在全基因组范围内以较高的分辨率检测CNV,提高NT增厚胎儿异常的检出率,对临床遗传咨询有重要的意义。方法选取2017年1月至12月在柳州市妇幼保健院产前诊断中心的98例孕11～13+6w超声诊断NT≥3.0mm的孕妇,其中双胎妊娠孕妇4例(均为双绒毛膜双羊膜囊双胎,其中1例双胎一胎水囊瘤、死胎;另1例双胎两胎儿生长发育不一致),叁胎妊娠孕妇1例(双绒毛膜叁羊膜囊叁胎),通过绒毛、羊水或脐血穿刺术取得胎儿样本103份(绒毛41份,羊水61份,脐血1份),进行染色体核型G显带分析和CNV-Seq技术检测染色体拷贝数变异(CNV),其中1份绒毛样本和1份羊水样本CNV检测不成功,退费,染色体核型结果正常。结果 101份胎儿样本中CNV-Seq技术检测结果异常为44例(43.56%,44/101),其中致病性CNV38例(86.4%,38/44),再其中非整倍体异常31例(70.45%,31/44),与胎儿染色体结果相符,大片段缺失2例(4.54%,2/44),与胎儿染色体结果相符,染色体微缺失、微重复5例(11.36%,5/44),意义不明的CNV1例(2.27%,1/44),良性CNV即多态性5例(11.36%,5/44)。结论胎儿染色体核型异常34例,检出率33.01%(34/103),其中致病性染色体异常33例,检出率32.04%(33/103);染色体核型正常的NT增厚胎儿有69例,均行CNV-Seq检测,其中2例检测失败退费。CNV-Seq检测结果发现5例致病性CNV,即额外增加胎儿异常的检出率为7.46%(5/67)。     

广州地区370例孕早期绒毛染色体核型分析

目的探讨孕早期绒毛染色体异常核型与产前诊断各指征之间的联系。方法对370例高危孕妇行羊膜腔穿刺术抽取绒毛进行绒毛染色体核型分析。结果370例孕妇羊水培养成功357例,成功率96．49％。发现异常核型86例,异常核型检出率为213．24％。结论绒毛染色体检查是常用的孕早期产前诊断检查技术,能够有效的对异常胎儿进行确诊。     

系统产前超声诊断双胎妊娠绒毛膜性和羊膜囊数并胎儿畸形的价值

目的探讨系统产前超声在诊断双胎妊娠绒毛膜性和羊膜囊数并胎儿畸形方面的临床价值。方法对在我院2011年1月至2013年12月共388例双胎妊娠的系统产前超声资料进行整理分析,并与产后随访结果对照。结果 388例双胎妊娠中,双绒毛膜双羊膜囊双胎胎儿畸形11例,发生率6.17%;单绒毛膜双羊膜囊双胎胎儿畸形27例,发生率19.14%;单绒毛膜单羊膜囊双胎胎儿畸形6例,发生率8.69%。单绒毛膜双羊膜囊双胎胎儿畸形发生率最高。结论系统产前超声诊断双胎妊娠绒毛膜性和羊膜囊数与胎儿畸形的发生有密切关系,对临床及时干预与优生优育有重要的指导作用。     

染色体病的产前诊断

作者取孕早期绒毛组织，用直接法做核型分析，诊断染色体病。结合7例典型病例，讨论了平衡易位携带、反复流产、胎停育及染色体多态性等情况如何进行遗传咨询。强调CVS对于染色体病诊断极有意义，应首选。     

孕晚期绒毛样品(CVS)的假阴性所见

自用直接法分析孕早期CVS染色体以来,发现此法和用其它组织所建立的核型出现误差,如18三体曾出现假阴性结果。作者报告1例健康,29岁,第二次妊娠的妇女。在妊娠30周用声谱仪检查发现:羊水过多并单侧扩大、多囊肾、胃充盈差,怀疑有染色体畸变,在妊娠30.6周进行穿腹CVS,获取40mg绒毛进行染色体直接分析,同样获取20ml羊水进行细胞培养,绒毛膜细胞染色体分析为正常核型(46,XX),而培养的羊水细胞核型是47,XX+18。妊娠35周时,分娩出一个体重1190克的     

孕早期宫颈分泌物中获取胎儿细胞DNA进行产前诊断的可行性

目的：探索获取胎儿细胞DNA用于产前基因诊断的可行性，及能否用于预期胎儿性别。方法：收集92例孕早期人工流产妇女宫颈分泌物和绒毛组织，提取宫颈分泌物中DNA，扩增Y染色体特异重复序列DNA。短期培养制备绒毛染色体，分析核型确定流产胎儿性别。结果：92例经绒毛染色体核型分析的人工流产胎儿中，正确预期胎儿性别72例，准确率78％。结论：采集孕早期宫颈分泌物，可获得胎儿滋养层细胞DNA用于产前诊断，其准确性和可靠性有待进一步提高。     

超声引导下早孕期绒毛取材术的探讨

目的探讨超声在早孕期经腹徒手绒毛取材中的引导价值及注意事项。方法对87例早孕期的孕妇行超声引导下经腹绒毛取材（TA—CVS）,着重在术前观察胎盘附着的位置,尽量选择绒毛分布范围较宽处同时也是和进针方向平行时作为穿刺点。术中实时引导穿刺针路径并抽吸绒毛,术后观察胎心搏动及胎盘部位有无血肿等情况。结果 87例行TA—CVS的孕妇平均取材孕周为12.26周,穿刺成功率97.65%,穿刺相关并发症无,发现异常核型4例。结论在超声引导下经腹徒手CVS,可实时观察取材路径并避开羊膜腔、肠管、周围大血管等重要脏器,穿刺成功率高,不失为一项安全可行的进行早孕期产前诊断的有效方法。     

绒毛膜绒毛采样期的胎儿死亡率

在产前诊断中,人们所关心的不仅是绒毛膜绒毛采样(CVS)所造成的胎儿丢失的程度,而且也涉及采样期基础的胎儿丢失率。为了估计那些有可能接受CVS的妊娠妇女的基础胎儿丢失率。作者调查了2组妊娠8～12周妇女的自发流产和胎儿死亡情况。在所调查的1978～1981年间1,519名超过35岁预约做羊膜穿刺的妇女中,有149人(9.8%)在妊娠16周以前发生了自发流     

孕早期绒毛细胞产前诊断的研究进展

根据人体胚胎发育的形态学证实,人体绒毛膜细胞具有与胎儿相同的遗传学特征.因此,应用孕早期6～10周绒毛细胞进行细胞遗传学、酶、激素、DNA分析等检测,即能反映胎儿的正常生理与异常病理状况.目前国内外已将绒毛开始应用于遗传性疾病的产前诊断.这种防治医学技术愈来愈引起人们的关注和社会的重视.七十年代,胎儿的遗传病之宫内诊断主要依赖羊膜囊穿刺,抽取羊水,进行细胞培养,以提供遗传学诊断的依据.利用羊水培养,作染色体核型分析、各种酶的生化测定     

116例绒毛细胞培养法制备染色体与核型分析

目的探讨培养法制备绒毛染色体在产前诊断与分析自然流产病因中的价值。方法对21例经腹穿刺绒毛标本与95例自然流产绒毛标本以培养法制备染色体核型并分析。结果腹穿绒毛培养成功率95.2%,检出5例异常;自然流产绒毛培养成功率92.6%,异常核型检出率48.9%,以常染色体三体与X单体多见。结论绒毛细胞培养法技术稳定、结果可靠,可用于胎儿染色体病的产前诊断与自然流产病因分析。     

51例胎儿颈项透明层增厚的染色体核型及CNV-Seq结果分析

目的对于胎儿NT≥3.0mm的孕妇通过绒毛或羊水取材术行染色体核型G显带分析同时行CNV-Seq技术检测,通过CNV-Seq技术在全基因组范围内检测染色体拷贝数变异(CNV),得到异常的CNV后,对其进行基因型与表型关系分析,以指导产前遗传咨询。方法选取2017年1月至6月在柳州市妇幼保健院产前诊断中心的48例孕11～13+6w超声诊断NT≥3.0mm孕妇,其中双胎孕妇2例(均为双绒双羊双胎,其中1例双胎一胎水囊瘤、死胎;另1例双胎两胎儿生长发育不一致),三胎孕妇1例(双绒叁羊叁胎),通过产前诊断取得胎儿样本51份(绒毛21份,羊水30份),同时对胎儿样本进行染色体核型G显带分析和CNV-Seq技术检测染色体拷贝数变异(CNV)。结果 51份胎儿样本均获得染色体核型G显带和CNV-Seq技术检测结果。CNV-Seq技术检测结果异常22例,检出率为43.14%,其中致病性CNV异常19例(86.36%),检出率为37.25%,非致病性CNV异常3例(13.64%),检出率为5.88%。致病性CNV异常中非整倍异常15例(78.95%),检出率为29.41%,与染色体核型G显带结果一致;染色体大片的缺失1例(5.26%),检出率为1.96%,染色体核型G显带结果46,XN,del(10)(q26);染色体微缺失、微重复3例(15.79%),检出率5.88%,染色体核型G显带结果未见异常,即在胎儿染色体核型G显带结果正常的34例病例中检出3例致病性微缺失、微重复(8.82%,3/34)。结论通过CNV-Seq技术检测,我们额外增加了8.82%NT增厚的胎儿异常检出率。对产前遗传咨询起着重要作用,也给产前遗传咨询和疾病诊断提供可靠的依据和技术手段。     

早孕期胎儿颈项透明层厚度与绒毛染色体G显带核型的关系

目的探讨早孕期胎儿颈项透明层厚度（NT）测量与绒毛染色体核型分析联合应用的临床价值。方法回顾性分析120例早孕期行绒毛染色体核型分析的孕妇,研究其胎儿NT值与染色体核型及妊娠结局的关系。结果 120例病例中胎儿NT≤2.5 mm 76例,未检出异常核型（0%）;NT≥2.5 mm 44例,异常核型9例（20.45%）。其中,25例2.5mm≤NT≤3.5 mm的胎儿检出染色体异常1例,检出率为4%（1/25）;19例NT≥3.5mm的胎儿检出染色体异常8例,检出率为42.11%（8/19）,两组异常核型检出率的差异有统计学意义（P〈0.05）。根据NT增厚程度的不同将NT值分为2.5-3.4mm、3.5-4.4mm、4.5-5.4mm、5.5-6.4mm、≥6.5mm,其中异常核型比例分别为1/25、0/6、2/4、1/2、5/7,各组的差异具有统计学意义（P〈0.05）,可以认为不同NT值范围内的染色体异常的检出率不同或不全相同。结论胎儿NT增厚是早孕期筛查胎儿染色体非整倍体异常的有效且敏感的超声指标,绒毛活检行染色体核型分析应作为胎儿NT≥3.5mm的孕妇的首选产前诊断方法。