纯红细胞再生障碍性贫血临床特点与RPS19、RPL5、RPL11基因突变之多中心研究

目的 通过对纯红细胞再生障碍性贫血的临床回顾与RPS19、RPL5、RPL11基因突变的检测,分析比较先天性纯红细胞再生障碍性贫血与获得性纯红细胞再生障碍性贫血的临床异同和RPS19、RPL5和RPL11基因突变情况。方法 20例来自多中心的儿童纯红细胞再生障碍性贫血,先天性14例,获得性6例,分析临床资料并比较两组发病年龄、外周血细胞计数和对治疗的反应。Sanger双脱氧链终止法对患儿RPS19、RPL5和RPL11基因测序。结果 先天性纯红细胞再生障碍性贫血42.8%伴有先天畸形,与获得性纯红细胞再生障碍性贫血比较,网织红细胞较低(P<0.05),外周血WBC、HGB和PLT无差异。激素治疗有效率分别是: 先天性78.6%、获得性100%(P<0.05)。先天性纯红再障7.1%检出RPS19点突变,获得性纯红再障未发现RPS19突变。先天性纯红再障和获得性纯红再障RPL5和RPL11基因均未发现突变。结论 先天性纯红再障42.8%合并畸形,网织红细胞均低于获得性纯红再障,RPS19突变率低于国外文献报道。RPS19突变可能与先天性纯红再障有关。获得性纯红再障发病与RPS19、RPL5和RPL11基因异常可能无关。     

获得性再生障碍性贫血45例临床分析

获得性再生障碍性贫血４５例临床分析二院儿内科黄素芳冷淑梅＊刘喜荣＊获得性再生障碍性贫血是再生障碍性贫血（以下简称再障）的一种类型。再障又名全血细胞减少症，是由于不同发病原因所致的骨髓造血功能衰竭的一种血细胞减少综合征［１］。再障分为先天性与后天获得性...     

再生障碍性贫血

定义再生障碍性贫血(简称再障)是一组出化学、物理、生物因素及尚未知的原因引起骨髓干细胞及造血微环境损伤,以致红髓被脂肪髓代替,血中及血细胞减少的疾病。病因与发病机制再障分为体质性和获得性两大类,所谓体质性是指有家族倾向或伴有先天异常的先天性再障,本章主要讨论获得性再障,获得性再障又分为两类,一是原因不明,二是有因可查,所谓原因不明的获得性再障实际是引起该类再障的原因尚未被人们发     

报刊文摘

获得性再生障碍性贫血发病因素病例对照研究等20则采用医院内1:2配对的病例对照研究方法,对160例获得性再障进行发病因素的多因素分析。结果发生再障的危险性,有氯(合)霉素服用史者为对     

骨髓象动态观察诊断不典型慢性再生障碍性贫血1例分析

再生障碍性贫血（简称再障）是多种原因所致造血干细胞的数量减少和功能异常引起（红细胞、中性粒细胞、血小板减少）的一个综合病症。再障可分先天性、获得性两大类，先天性罕见。获得性再障性贫血又分原发性、继发性两型。按临床表现、血象、骨髓象分为急、慢性两型。     

获得性纯红细胞再生障碍性贫血

纯红细胞再生障碍性贫血(简称PRCA)是一种以贫血、网织红细胞减少和骨髓红细胞系造血不良而粒细胞、巨核细胞系生成并无异常为特征的血液病。自1922年Kaznelson 首次报道本病后,报道日渐增多。其发病率约占再障总数的3%。分类亦日趋详尽(见表)。本文重点讨论获得性纯红再障。     

获得性纯红细胞再生障碍性贫血6例实验室结果分析

纯红细胞再生障碍性贫血（PRCA）,简称纯红再障,患者外周血表现为血红蛋白和网织红细胞计数减少,白细胞和血小板计数正常,骨髓象表现为红细胞系统各阶段均严重减少,粒细胞及巨核细胞系的各阶段均正常。纯红再障是再生障碍性贫血一种少见的特殊类型,临床上较为罕见。多数纯红再障与胸腺肿瘤和自身免疫性疾病密切相关,其在临床上可分为先天性和获得性。2008年1月-2013年12月我院共收治获得性纯红再障6例,现将实验室相关检查结果回顾性分析如下。     

获得性纯红细胞再生障碍性贫血5例报道

获得性纯红细胞再生障碍性贫血（以下简称纯红再障）是一种因骨髓中红系细胞数量显著减少或缺如所致的一组少见综合征.现将我院近年来收治的纯红再障患者的临床资料作一回顾性分析,报道如下.     

181例再生障碍性贫血病例分析

再生障碍性贫血(以下简称再障)在我国较西方多见。有人报导美国再障发病率为0.48/10万人口,瑞典为1.3/10万人口。日本有些报导为3.1～4.8/10万人口。在我国,根据河南平顶山市及黑龙江地区的调查,再障之发病率分别为1.87及2.1/10万人口。本文就廿年来我院收治的获得性,成人再障患者181例进行分析总结。     

国外医学信息

再障贫血患者经治疗后发生恶性肿瘤 据《The New England Journal of Medleine》1995年529卷第16期报道 最近的研究表明,获得性再生障碍性贫血的长期幸存者可能有患恶性病的高度危险。作者对860名经免疫抑制治疗及748名接受骨髓移植的重症再障病例从总体上分析了发生肿瘤的危险性,并试图找出与治疗有关的危险因素。     

获得性纯红再障的多致病因素分析

纯红再障（PRCA）是一种相对少见的疾病,国内将纯红再障分为先天性和获得性。在临床上获得性纯红再障比先天性纯红再障多见,其发病过程涉及多个因素。国内对获得性纯红再障的文献仅见一些个案,针对其发病机制及多致病因素几乎未见系统性报道,现就此方面做一综述。     

6例妊娠合并再生障碍性贫血的分析和护理

再生障碍性贫血(下称再障)是一种骨髓功能减退或衰竭产生全血细胞减少的一类贫血,属于难治性贫血[1].再障对母体的危害为贫血、感染、出血以及体质虚弱等.目前认为妊娠可使再障病情恶化.     

再生障碍性贫血患者的护理体会

<正>再生障碍性贫血简称再障,是由于多种原因所引起的骨髓造血干细胞减少和(或)异常,导致全血细胞减少的一个综合征。本病以青壮年居多,男性多于女性,再障临床特征以进行性贫血、出血和继发性感染为主要表现。原发性再障病因未明,目前推测可能与缺造血干细胞和自身免疫有关,引起继发性再障的致     

获得性单纯红细胞再生障碍性贫血6例临床分析

获得性单纯红细胞再生障碍性贫血６例临床分析殷素珍，曹雪谊，徐恩源，徐文华单纯红细胞再生障碍性贫血（简称ＰＲＣＡ）较少见，是再障的一种特殊类型，它是由不同病因致骨髓中仅有单纯红细胞系统造血衰竭而引起的严重贫血综合症。我科十年来（１９８４～１９９３年）遇...     

慢性肾衰合并纯红再障1例探讨

纯红细胞再生障碍性贫血(简称纯红再障,PRCA),系骨髓红细胞系选择性再生障碍所致一组少见的综合征.发病机制多数与自身免疫有关.临床上可分为先天性和获得性.获得性PRCA可见于胸腺瘤,某些自身免疫性疾病如系统性红斑狼疮(SLE)和类风湿性关节炎,某些肿瘤、病毒感染以及药物诱发,本病共同的临床表现为进行性贫血,呈正常红细胞或轻度大细胞性贫血伴网织红细胞显著减少或缺如,周围白细胞和血小板数正常或接近正常.慢性肾衰合并纯红再障的患者国内鲜有报道,同时在治疗上也更棘手.目前并没有理想的治疗方法,本文就该病例治疗中的得失和大家一起探讨.     

获得性纯红细胞再生障碍性贫血9例

纯红细胞再生障碍性贫血(简称纯红再障)是单纯红细胞系统再生障碍为主要特点的贫血,患者白细胞和血小板数正常,网织红细胞和骨髓有核红细胞极度减少,而粒系统和巨核细胞正常。本病可分先天性和获得性两类,前者见于婴幼儿,后者多见于成人。本文报告我院内科1966～1981年5月收治的获得性纯红再障9例。原发病因为溶血、药物、结缔组织病,感染、营养不良和胸腺瘤,故可认为系继发性获得性纯红再障。9例中8例经2次以上骨髓穿刺检查确诊。资料分析一、临床资料男5例,女4例。年龄16～53岁:31岁以上者5例,30岁以下者4例。职业方面:农民6例,干部、工人、居民各1例。起病较慢,从起病至诊断,2个月～1年余者7例;起病较急,自1周～1个月者2例。本组9例均有贫血的症状和体征,其他表现则因原发病而异。     

再生障碍性贫血的中西医治疗进展

再生障碍性贫血（aplastic anemia，AA）是一组造血组织功能衰竭的综合征。近年来，美国血液年会强调对获得性再障和各种先天性骨髓衰竭综合征的区分。几种少见的遗传性骨髓衰竭综合征，包括Fanconi贫血、先天性角化不良等，在儿童AA中占绝对多数，但发病年龄波动很大，有些患者到成人期才有明显的表现，年幼患者应更多考虑先天性再障。邵宗鸿提出将造血功能衰竭按发病机制进行分类，从而把以形态学为基础的、传统概念上比较笼统的广义再障进一步细化分类，新概念下的狭义再障是指一类由T淋巴细胞功能亢进介导的造血功能衰竭性的自身免疫性疾病。     

再生障碍性贫血的胎儿血红蛋白测定

再生障碍性贫血（以下简称再障）的胎儿血红蛋白（以下简写HbF）变化国外已有研究，但所见者多为儿童，成人较少，例数也不多。国内未见到这方面的专门报导。本文对20例治疗后处于不同疗效级别的成人获得性再障，进行了HbF测定分析，从另一种角度探索了再障HbF的变化。现小结如下。     

病毒性肝炎后再生障碍性贫血5例报告

<正> 再生障碍性贫血(简称再障)是病毒性肝炎(简称肝炎)少见而严重的并发症。本文就我院1977年～1987年间收治的5例肝炎后再障分析报告如下。     

重型再生障碍性贫血的临床诊治进展

再生障碍性贫血是临床上一种常见的血液系统疾病,而重型再生障碍性贫血(以下简称重型再障)病情危重,对患者的危害性极大.起病急、进展迅速是重型再障的特征,感染发热以及出血是重型再障患者的主要临床表现形式.重型再障是一种骨髓衰竭性疾病,在临床主要通过免疫抑制剂来进行治疗,将并发风险降低.本文主要针对重型再生障碍性贫血的临床诊...