反复流产夫妇染色体的高分辨显带研究

本文对39对反复流产夫妇同时进行外周血G显带及高分辨显带(High-Resolution Chromosome,HRC)检查,检出异常核型7例,占受检人数的8.9%(7/78)。其中复杂易位2例,相互易位4例,罗伯逊易位1例。在复杂易位中的1例,其母也为复杂易位核型。HRC可对异常染色体的断点精确定位。     

160对自然流产夫妇的细胞遗传学研究

采用外周血淋巴细胞培养和Ｇ显带染色，分析研究自然流产夫妇细胞遗传学的资料以及染色体异常与流产的关系。结果发现染色体异常１０例，占受检人数３．１３％。其中６例平衡易位，占６０％（包括非同源性罗伯逊易位４例，相互易位２例）；臂间倒位２例，余为染色体部分缺失。１０例染色体异常者均有反复流产史。平衡易位是流产夫妇中最常见的染色体异常，染色体倒位是自然流产患者的另外一种染色体异常。对自然流产患者夫妇做染色体检查具有重要的临床意义     

逻伯逊易位与习惯性流产的关系

目的 分析逻伯逊易位与习惯性流产的关系.方法 1996年～2006年于汕头大学医学院第二附属医院细胞遗传室,对420对曾有两次或两次以上自然流产或死胎的夫妇,进行外周血淋巴细胞染色体培养,常规作染色体G显带分析,记录每例染色体的核型及临床表现并进行分析.结果 420对习惯性流产夫妇中,逻伯逊易位的有12例,其中7例为罕见的逻伯逊易位,发生率约占受检夫妇2.86%,是受检人群的1.43%,为文献报道的14.3倍.结论 逻伯逊易位与习惯性流产有密切关系;逻伯逊易位携带者夫妇妊娠时应做产前诊断.     

272对反复自然流产夫妇染色体核型分析

目的分析272对反复自然流产夫妇的染色体核型,探讨染色体异常与反复自然流产的关系。方法采用常规染色体标本制备方法,G显带进行核型分析。结果 272对反复自然流产夫妇染色体异常31例,检出率5.70%。其中罗氏易位10例(1.84%),相互易位7例(1.29%),倒位5例(0.92%),常染色体多态变异3例(0.55%),Y染色体多态变异6例(1.10%)。结论染色体异常是引起反复自然流产的主要原因,对高危人群进行染色体检查,对指导其生育和防止遗传病患儿的出生十分必要。     

152对自发流产夫妇的染色体研究

对152对(例)自发流产夫妇进行了细胞遗传学检查,检出明显异常13例,占受检夫妇的8.56％。其中罗伯逊易位7例,其他类型易位6例。国内外罕见核型6例;46,XX.t(7;16);46,XY.t(11;19);46,XY.t(3;7);46,XX.t(5;15);46,XX.t(3;12);46,XX.t(8;21)。提示细胞遗传学对自发流产夫妇的临床诊断有很重要价值。     

235对流产夫妇细胞遗传学分析

目的　探讨染色体核型与流产的细胞遗传学关系。方法　收集流产夫妇外周血 ,对外周血淋巴细胞进行培养制片、胰酶消化、G带显带分析 ,对异常核型进行电脑摄像及染色体分析。结果　分析 2 35对自然流产夫妇的染色体核型 ,发现异常 37例 ,异常发生率为 7 87%。染色体异常涉及到 1,2 ,5 ,7,8,9,12 ,13,14 ,15 ,17,18,2 0 ,2 1,2 2号染色体。这些染色体核型异常病例中女性 2 1人、男性 16人 ,其中平衡易位 15例 ,检出率 3 19% (占异常总数 4 0 5 4 % ) ;臂间倒位 14例 ,检出率 2 97% (占异常总数 37 83% ) ;随体异常 4例 ,检出率 0 85 % (占异常总数 10 81% ) ;Y大 2例 ,检出率 0 4 2 % (占异常总数 5 4 0 % ) ;次溢痕加长 1例 ,检出率 0 2 1% (占异常总数 2 70 % ) ;额外小染色体 1例 ,检出率 0 2 1% (占异常总数 2 70 % )。结论　染色体异常是引起流产的一个重要因素。     

无锡地区765对反复流产夫妇的细胞染色体分析

目的 探讨染色体异常时反复流产夫妇的影响。方法 时1995～2002年7年来765时反复流产夫妇染色体进行检测。结果 在765时反复流产夫妇染色体中发现异常核型44例，阳性率为2．88％，其中常染色体平衡易位8例占(8／44)18．18％，罗伯逊易位11例占(11／44)25％，性染色体异常9例占(9／44)20．45％，其他染色体异常16例占(16／44)36．36％，提示染色体异常是造成自发流产的重要原因之一。     

204对反复流产夫妇染色体分析

本文２０４对２次或２次以上反复流产夫妇应用外周血培养Ｇ显带技术做了染色体核型分析。发现染色体异常１７例，占受检人数的４．２％，其中平衡易位５例占２９．４％，性染色体数目异常６例，占３５．３％，倒位３例占１７．６５％，嵌合体３例占１７．６５％。本文对反复流产夫妇染色体异常、平衡易位携带者，今后妊娠及管理进行讨论。     

染色体和遗传

020464生殖异常者染色体分析/王格·,’//中国优生优育一2001,12(4)一160~163 目的;探讨造成流产、死胎、不孕(不育)、闭经和出生缺陷等生殖异常的细胞生物学原因。方法:对780例优生遗传咨询者外周血G带染色体进行分析。结果:染色体异常占受检人数的4.5%(35/780)(男性25例,女性患者10例);染色体异态,占受检人数的9.6%(75刀80);染色体异常和异态患者中患有反复自发流产、死胎等不良妊娠者为16.4%(71/4 32):不孕不育为50.0%(29巧8);闭经患者为9.7%(3/31)。在染色体异常核型中,数目异常占57.1%(20/35);染色体结构异常占37.2%(13/35);嵌合体占5…     

习惯性流产夫妇的染色体分析

目的 探讨染色体异常与习惯性流产的关系。方法 采取习惯性流产夫妇的外周血进行淋巴细胞培养，制备染色体标本，G显带，镜下核型分析。结果 200对习惯性流产夫妇中共检出异常核型30例，占15％；平衡异位是引起习惯性流产的主要染色体核型。结论对习惯性流产夫妇进行染色体检查，具有重要的临床意义，不仅有助于病因学诊断，而且也为临床治疗提供重要依据。     

改良高分辨G显带技术在复杂染色体重排携带者中的应用

目的应用染色体改良高分辨G显带技术,对四例复杂染色体重排(CCRs)携带者进行细胞遗传学分析,探讨该技术对CCRs的临床应用价值。方法选取因复发性流产或不孕不育就诊于广东省妇幼保健院医学遗传中心的4对夫妇,经改良高分辨G显带技术制备外周血染色体,核型分析并与常规方法进行比较。结果改良高分辨G显带染色体分辨率达到550条以上核型占比50%以上;核型分析提示4对夫妇中各有一方是CCRs携带者,涉及3～4条染色体易位;易位染色体涉及3号和12号染色体最多。结论改良高分辨G显带技术能更好的发现CCRs携带者的多个染色体易位,避免漏诊。该技术成本较低、操作简单,适合在基层单位推广。     

反复流产夫妇染色体分析

汇总分析2326对反复流产夫妇的染色体变化,发现207例异常,占受检人数的4.44％;平衡易位159例,占3.43％。并报告一例世界首报核型。本文结果表明:流产次数与具平衡易位携带者的可能性之间存有平行关系;同源罗伯逊易位携带者妊娠的结局表现流产;染色体不平衡程度大,流产次数多。     

800对流产夫妇细胞遗传学分析

分析10年来因流产而来我科进行细胞遗传学检查的800对夫妇的染色体。现将结果报道如下。1对象与方法本文研究对象均系两次以上流产史，在我院妇产科及遗传病学门诊就诊的夫妇。方法：职患者外周血淋巴细胞培养常规制片G显带，每例受检者计数30个细胞分析了3个检型异常者加倍计数和分析。必要时行高分辨、C带、银染等检查，以确定异常位点。2结果800对受检者中染色体异常86例，占受检人数的54％，其中男性28例，占326％；女性58例，占674％。7位世界首报枝型中有2例涉及到3条染色体复杂易位。枝型分别为46XYt（421；11）和46XXt（1；5；12…     

流产夫妇100对细胞遗传学分析

目的分析染色体核型与流产的关系.方法对100对自然流产,生育畸形儿的患者进行外周血淋巴细胞培养,常规制片,G-显带分析.结果100对流产夫妇染色体核型,其中异常核型21例,占流产夫妇发生率的10.5%.结论夫妻双方染色体异常与习惯性流产、生育畸形儿、死胎有很大的关系.对流产夫妇进行细胞遗传学排查,具有重要的临床意义,不仅有利于病因的分析与诊断,而且也为临床提供重要的依据.     

129对习惯性流产夫妇细胞遗传学分析

目的 :探讨习惯性流产与染色体异常的关系。方法 :采用外周血淋巴细胞培养 ,常规法制备染色体标本 ,G显带 ,镜下核型分析。结果 :1 2 9对习惯性流产夫妇中 ,共检出异常核型 2 8例 ,占 1 0 .85 %。结论 :染色体异常是导致习惯性流产的重要原因之一。其中 ,平衡易位是引起流产的主要染色体异常类型。对习惯性流产夫妇进行染色体检查 ,具有重要的临床意义 ,不仅有助于病因的分析与诊断 ,而且也为临床治疗提供重要的依据。     

习惯性流产夫妇的细胞遗传学研究

用RPMI1640培养基，采用微量全血培养法，对58对流产夫妇外周血淋巴细胞染色体不稳定性进行了研究，结果发现有7例核型异常，占受检人数的6.03％，其中男性1例，女性6例，异常核型中平衡易位5例，倒位1例，缺失1例。本研究结果，染色体异常率6．03％稍高于平均值（4．90％），与khudr综述中总结流产夫妇染色体异常发生率的6.20％比较接近，远远高于正常群体染色体异常率0.50％，由此可见，习惯性流产和染色体异常密切相关。     

习惯性流产夫妇的细胞遗传学研究

用RPMI1640培养基，采用微量全血培养法，对58对流产夫妇外周血淋巴细胞染色体不稳定性进行了研究，结果发现有7例核型异常，占受检人数的6.03％，其中男性1例，女性6例，异常核型中平衡易位5例，倒位1例，缺失1例。本研究结果，染色体异常率6．03％稍高于平均值（4．90％），与khudr综述中总结流产夫妇染色体异常发生率的6.20％比较接近，远远高于正常群体染色体异常率0.50％，由此可见，习惯性流产和染色体异常密切相关。     

317对自然流产夫妇的细胞遗传学分析

为探讨不明原因的自然流产与染色体异常的关系 ,作外周血淋巴细胞染色体培养 ,G显带 ,镜下核型分析。结果显示 :3 17对因自然流产而进行遗传咨询的门诊病人中 ,共检出异常核型 2 6例 ,其中夫妇双方染色体均异常者 1例 ,夫妇一方染色体异常者为 2 4例 ,异常检出率为 7.88%。 2 6例异常者中 ,男 13例 ,女 13例。异常类型包括 :相互易位 14例 ,罗伯逊易位 9例 ,臂间倒位 2例 ,其它 1例。提示染色体异常与自然流产有密切关系 ,是自然流产的一个重要原因 ,应当引起医学工作者的高度重视。     

100对自然流产夫妇的染色体分析

本文对100对自然流产夫妇进行外周血淋巴细胞培养、染色体检查、G带核型分析,发现6例异常,占受检人数的3％,包括平衡易位5例,占受检人数的2.6％,常染色体长臂部分缺失1例,占受检人数的0.6％。查阅资料,t(6;8)(q25;q22),t(58)(P15;P21)和t(12;13)(q24;q22)未见报道。对t(13;14),t(6;8)和t(5;8)三例进行家系调查,发现t(13;14)染色体在其家系中至少传递了两代,t(5;8)染色体至少传递了三代。     

25对习惯性流产夫妇的细胞遗传学研究

作者对25对习惯性流产夫妇进行了细胞遗传学研究,发现染色体异常5例,占受检人数的10%。其中染色体易位3例,臂内倒位2例,均为女性。在追溯患者的异常染色体来源时,又发现3例异常,其中2例由父亲传给女儿,1例由母亲传给女儿。文中对有关问题作了讨论,认为对习惯性流产夫妇在排除一般原因后进行染色体检查是必要的,对染色体异常的夫妇,妊娠后应在适当时候进行产前诊断,以免不正常胎儿的出生。