唐氏征筛查高危孕妇的快速产前诊断

目的通过荧光原位杂交(FISH)技术与细胞学对照,研究FISH对于唐氏征筛查高危患者产前诊断的应用价值。方法应用国产FISH探针,平行细胞染色体分析进行1637名唐氏征筛查高危孕妇的产前诊断。主要检测21,13,18,X和Y染色体。结果 1637例产前诊断病历,共检出非整倍体异常核型33例,FISH检测与细胞染色体分析结果一致。唐筛高危合并高龄易发生染色体非整倍体异常。结论荧光原位杂交探针应用于唐氏征筛查高危孕妇检测染色体非整倍体异常结果可靠。     

荧光原位杂交技术在羊水细胞染色体非整倍体产前诊断中的应用

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在羊水胎儿染色体非整倍体产前诊断中的应用。方法对188例孕18-23周有产前诊断指征的孕妇选用13、18、21、X、Y特异性探针进行羊水间期细胞分析,并与羊水细胞中期细胞培养结果进行对照。结果在188例羊水FISH检测中均检测成功,其中正常核型175例,数目异常核型3例,与中期羊水染色体细胞培养结果一致,另有5例正常变异,5例结构异常FISH技术未能检出。结论荧光原位杂交(FISH)技术检测羊水胎儿染色体数目异常过程简单、快速、灵敏度较高、特异性较强,对于非整倍体产前诊断具有重要意义。     

荧光原位杂交技术检测非整倍体研究

目的探讨荧光原位杂交技术在产前诊断非整倍体的临床应用范围。方法应用细胞遗传学方法,常规羊水细胞培养,制备G显带染色体核型,计数分析20个细胞,分析3个分裂期染色体核型,必要时计数100个细胞核型。应用13,18,21,X,Y探针,进行未培养羊水的FISH检测。结果 481例羊水FISH分析成功率100%,细胞学染色体分析成功率98.5%,21、13、18、X和Y五种染色体非整倍体异常,FISH与染色体核型分析诊断结果完全一致,符合率100%。结论 FISH探针对21,13,18,X和Y 5种染色体进行产前诊断,能有效检测出间期羊水细胞的非整倍体异常,与传统核型分析结果相比FISH技术具有快速、成功率高的优势,技术成熟。FISH诊断可补救细胞学羊水取材量少及培养失败的不足,且具有判定部分额外染色体来源性质的优势。     

荧光原位杂交快速产前检测非整倍体的临床应用研究

目的探讨使用国产产前诊断探针,应用荧光原位杂交技术(FISH),检测染色体非整倍体的敏感性、特异性及可靠性。分析产前诊断指征与非整倍体发生率之间的关系。方法对329例符合产前诊断指征的患者,抽取羊水25ml,其中20ml用于传统的细胞培养和染色体G显带分析,其余5ml用FISH方法诊断13、18、21、X、Y染色体非整倍体。结果 329例受检样本中,有效样本322例,其中18三体5例,21三体6例,13三体1例,X单体6例。FISH技术检测这五种常见非整倍体的灵敏性为100%,特异性为100%。非整倍体发生率在B超异常组发生率最高为18%,与唐筛高危组比较有显著差异。结论国产FISH探针可以快速准确诊断21,13,18,X和Y 5种非整倍体,国产FISH探针用于羊水细胞常见染色体非整倍体的产前诊断具有临床可行性,超声检查+FISH是产前检测非整倍体的有效途径。     

新疆地区荧光原位杂交产前诊断非整倍体的应用价值

目的探讨荧光原位杂交（FISH）技术产前诊断常见染色体非整倍体的应用价值。方法采用21、18、13、和Y染色体特异性DNA探针对96例孕18～23周孕妇的未培养羊水细胞进行FISH检测,同时行羊水细胞染色体核型分析。结果 FISH检测98例成功96例（97.9%）,其中染色体数目正常93例（48例为46,XX;45例为46,XY）染色体数目异常3例（2例47,XX,＋21;1例47,XX＋18）。FISH诊断结果与核型分析结果一致,染色体数目异常的3例与传统核型分析结果完全一致。结论 FISH技术用于产前诊断常见染色体非整倍体,具有简便、快速、特异性强敏感性高、所用样本量少等优点。     

荧光原位杂交快速检测羊水胎儿染色体非整倍体

目的探讨应用荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization,FISH)技术用于快速产前诊断胎儿染色体非整倍体的临床价值。方法采用13、21和18、X、Y两组染色体探针,对308例未培养的羊水细胞样本进行染色体非整倍体检测。所有样本同时进行羊水细胞的常规G显带核型分析并作为标准,对FISH技术进行评价。结果 308例标本均成功杂交,共检出染色体异常14例,包括21三体10例、18三体2例、XXX 1例及XYY 1例,均与羊水培养细胞核型分析结果一致,另外9例染色体正常变异FISH技术未能检出。结论 FISH技术可以快速、准确地检测出胎儿染色体数目异常,联合羊水细胞培养能够更好的服务于临床,使产前诊断的效能达到最大化。     

新疆地区950例荧光原位杂交技术联合羊水培养核型分析产前诊断的应用

目的探索荧光原位杂交(FISH)检测联合羊水培养核型分析在产前染色体疾病诊断中的应用价值;方法采集妊娠16周-26周、有产前诊断指针孕妇的羊水标本950例,采用13/18/21/X/Y染色体特异探针对未培养羊水进行FISH检测,同时将所有标本进行细胞培养核型分析;结果 FISH检测与细胞培养核型分析报告率均为100%;FISH在常见染色体非整倍体异常方面与核型分析保持高度一致性;FISH的检测结果可以提示部分嵌合体,可以明显提高异常病例核型报告检出的效率及准确度;结论荧光原位杂交(FISH)计数具有较高的细胞遗传检测效率;综合评估两种方法的优缺点及效率,关于我区产前诊断,理想中办法是将FISH检测与细胞培养核型分析联合运用。     

荧光原位杂交技术在产前超声诊断异常患者中的应用

目的应用荧光原位杂交(FISH)技术及细胞学对照,评价产前超声诊断异常患者胎儿的染色体异常。方法应用5种(21、13、18、X和Y)FISH探针,平行细胞染色体分析进行133名产前超声诊断异常孕妇胎儿的染色体核型。结果 133例产前超声诊断异常孕妇,共检出非整倍体异常核型34例,FISH检测与细胞染色体分析结果一致。胎儿颈项透明层(NT)增厚作为标记21-三体综合征的特异性指标,在同时合并高龄(年龄>35岁)的孕妇中,高度提示发生21-三体综合征的可能。结论荧光原位杂交,能有效检测绝大多数胎儿染色体非整倍体异常。对于NF合并高龄孕妇,应结合该技术确定胎儿染色体是否异常。     

荧光原位杂交技术与染色体核型分析在产前诊断中的应用

目的应用染色体核型分析和荧光原位杂交(FISH)技术对589例孕妇的羊水细胞进行检测,探讨两种方法用于产前诊断的临床意义。方法对589例有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术,获得羊水细胞分别进行染色体核型分析及FISH检测(13、18、21、X、Y号染色体)。结果在589例患者中染色体核型分析共发现56例染色体异常(包括43例非整倍体),染色体异常率为9.5%(56/589),非整倍体率为76.8%(43/56)。FISH共发现43例13,18,21,X和Y染色体异常;4例染色体易位,3例染色体到位,2例嵌合体,4例染色体多态性,共13例未被FISH检出。结论染色体核型分析可检出全部染色体数目及结构异常,FISH技术用于产前诊断的效率和成功率高,但单纯FISH诊断会出现小概率的漏诊,可与核型分析互补缺陷,使产前诊断效能最大化。     

用荧光原位杂交技术对100例羊水标本的产前诊断

目的探讨荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）技术在快速产前诊断胎儿染色体数目异常中的价值。方法对100例孕18-23w、有产前诊断指征者,在B超引导下经腹抽取羊水后,应用18号、X、Y染色体着丝粒探针以及13q14和21q22特异性探针,对未培养的羊水间期细胞进行荧光原位杂交（FISH）,然后用荧光显微镜进行观察,并用荧光成像系统进行摄像和后期处理。结果 100例产前诊断者中,羊水间期细胞染色体数目正常者99例,染色体数目异常者1例（47,XX,＋21）,此例经引产后取脐血,经核型分析证实。结论 FISH可以快速、准确的诊断胎儿染色体数目异常。     

应用优化荧光原位杂交技术诊断110例羊水间期细胞常见非整倍体

目的 优化现有荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术,探讨FISH快速产前诊断多种染色体异常的临床应用.方法 改良FISH操作过程中的滴片和杂交液用量,对110例孕妇羊水样本同时进行FISH快速产前诊断和常规细胞培养核型分析.结果 110例羊水样本中,FISH检测出了4例21三体、1例18三体、58例46,XX、47例46,XY,与染色体核型分析的结果一致,符合率100%.结论 国产FISH试剂能快速、准确检测常见的5种染色体数日异常,使用样本量少、价廉.FISH技术可作为经典染色体核型分析的辅助方法,能应用于唐氏血清学高风险孕妇的快速产前诊断.     

应用荧光原位杂交技术进行孕早期产前诊断的研究

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断绒毛间期细胞染色体非整倍体异常的临床应用价值。方法采用FISH技术对我院计划生育门诊人工流产的53例40-84天的流产绒毛进行5条染色体(21、13、18、X和Y)的快速检测。同时,将绒毛接种、培养,进行常规细胞染色体核型分析,作为FISH检测结果的对照。结果被检测的53例样本中,用FISH检测,均获得诊断结果,检测成功率为100%,而常规细胞染色体核型分析,则只有51例获得诊断结果,有2例未培养成功,检测成功率为96.23%(51/53)。FISH检测结果与常规细胞染色体核型分析结果有2例不相符合,结果符合率为96.08%(49/51)。结论应用FISH技术检测未培养绒毛间期细胞染色体数目异常,具有快速,简便,使用样本量少等优势,具有一定的临床应用价值。     

用荧光原位杂交技术快速诊断100例早期自然流产胚胎染色体数目异常

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术用于诊断绒毛间期细胞染色体数目异常的临床应用价值。方法采用FISH技术对我院100例50-84天的流产绒毛进行7条染色体(13、16、18、21、22、X和Y)的快速检测。同时,将绒毛接种、培养,进行常规细胞染色体核型分析,作为FISH检测结果的对照。结果被检测的100例样本中,用FISH检测,均获得诊断结果,检测成功率为100%,而常规细胞染色体核型分析,则只有91例获得诊断结果,检测成功率为91%。FISH检测结果与常规细胞染色体核型分析结果均相符合。结论应用FISH技术检测未培养绒毛间期细胞染色体数目异常,具有快速,简便,使用样本量少等优势,具有一定的临床应用价值。     

荧光原位杂交产前诊断染色体异常的临床应用

目的探讨荧光原位杂交（FISH）产前诊断染色体数目异常的临床应用价值。方法对327例产前诊断孕妇的羊水进行FISH检测和染色体核型分析,将二者结果进行对照。结果 FISH检测均获得诊断结果,发现4例异常胎儿。3例为21-三体,1例为18-三体。与核型分析比较,除核型中1例46,XY[42]/47,XY,＋8[12]嵌合体外,其余样本结果二者均一致。结论 FISH技术能够快速准确检测染色体数目异常,有较大临床应用价值。与传统核型分析相结合,可提高产前诊断的准确性和成功率。     

绒毛染色体培养和荧光原位杂交技术应用于自然流产原因分析

目的分析自然流产与染色体异常的关系,探讨传统的细胞培养法和荧光原位杂交技术(FISH)在临床诊断中的可行性。方法对89例自然流产患者绒毛同时进行传统细胞遗传学分析和荧光原位杂交分析。结果 89例绒毛细胞培养成功59例,检出染色体数目异常25例,结构异常3例,嵌合体3例;89例FISH实验成功率100%,检出13、16、18、21、22和性染色体数目异常29例。结论胎儿染色体异常是导致自然流产的重要原因,其中数目异常是最主要的类型,流产绒毛染色体分析和FISH技术在临床应用上各有优势,两种技术的结合可优势互补,提高诊断效率,在流产查因、产前诊断等领域应用前景广泛。     

中晚孕期羊水细胞培养联合FISH在产前诊断中的应用

目的探讨改良的羊水细胞培养技术联合荧光原位杂交(FISH)对中晚孕期孕妇进行产前诊断的应用价值。方法改进培养方法、建立收获标准、改良染色体制备过程,对71例孕25-39 w具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养并联合FISH进行核型分析。结果羊水细胞培养和FISH分析成功率均为100%。发现异常核型8例,异常比例为11.3%。其中18三体3例,13三体1例,47,XXX 1例,4号和9号染色体臂间倒位各1例,46,XY/45,X0嵌合体1例;除4号和9号染色体臂间倒位不在FISH检测范围外,其余6个染色体异常FISH与核型均同时检出,两者符合率100%。结论较大孕周同样可以进行羊水细胞培养和染色体分析,联合FISH可快捷明确地诊断染色体病,使羊膜腔穿刺进行产前诊断的时间窗延长,降低脐静脉穿刺率和风险。     

早孕期绒毛活检在产前诊断中的应用价值探讨

目的探讨早孕期经腹绒毛活检在产前诊断中的应用价值及其安全性。方法 150例孕63-98天的孕妇经腹抽取绒毛组织,剪碎后部分原位培养进行染色体核型分析;部分直接低渗制片进行荧光原位杂交（FISH）分析。结果150例患者中,培养及核型分析成功148例,成功率98.7%。FISH分析成功149例,成功率99.3%。共发现异常核型20例,包括染色体结构异常2例,常染色体三体6例,性染色体异常6例,染色体多态性5例,嵌合体1例。FISH与核型分析结果完全一致。除1例患者术后当天有少量阴道出血外,未发现明显的并发症。结论早孕期经腹绒毛活检是一种安全可靠的产前诊断技术,对常见的染色体病和遗传病可做到早发现、早处理,减少中晚期引产的痛苦,避免缺陷儿的出生。     

Routine prenatal diagnosis of aneuploidy by FISH studies in high‐risk pregnancies

This study is a prospective clinical trial with fluorescent in situ hybridization (FISH) as a “routine” test for prenatal detection of the most common aneuploidies in high‐risk pregnancies. Since April 1996, FISH studies with multicolor, commercially available, specific probes for chromosomes 13, 18, 21, X, and Y have been routinely performed in our cytogenetic laboratory on uncultured chorionic villous samplings (CVS), amniotic fluid samples, or fetal blood obtained by cordocentesis from patients with major or minor fetal anomalies detected by ultrasonography. Among the 4,193 prenatal samples analyzed between April 1996 and June 1998, routine FISH studies were ordered by the referring physicians on 301 (7.2%) cases. Aneuploidies were detected in 32 (10.6%) samples. Fourteen trisomy‐21, 10 trisomy‐18, 3 trisomy‐13, 4 monosomies of X, and 1 case of triploidy were diagnosed by FISH. All 1,505 hybridizations were informative, and all 301 results were available and reported to the referring physicians in 24–48 hr. All relevant FISH results were confirmed by subsequent cytogenetic analysis. In 10 (3.8%) cases with normal FISH results, the final cytogenetic analysis revealed abnormal chromosomal rearrangements that could not be detected by the routine FISH studies. We conclude that rapid FISH analysis of interphase, uncultured fetal cells is an accurate and very sensitive method for routine prenatal diagnosis of the most common aneuploidies in high‐risk pregnancies. Am. J. Med. Genet. 90:233–238, 2000. © 2000 Wiley‐Liss, Inc.     

多探针荧光原位杂交检测急性髓系白血病常见细胞遗传学异常

目的:评价多探针荧光原位杂交(FISH)在检测急性髓系白血病(AML)常见细胞遗传学异常中的价值,探讨细胞遗传学异常与临床诊断、治疗、预后的关系。方法:采用针对AML/MDS的FISH多探针诊断系统,即以针对AML1/ETO融合基因、PML-RARα融合基因、CBFβ/MYH11融合基因、MLL基因、P53基因、Del(5q)、Del(7q)、Del(20q)8种DNA探针对40例患者进行多探针FISH检测,同时联合染色体核型、临床资料进行研究。结果:40例AML中,共22例多探针FISH检出了细胞遗传学改变,包括:AML1/ETO、PML-RARα、MLL基因断裂重排、Del(5q)、Del(7q)、P53基因缺失、8号染色体三体7种细胞遗传学异常。而常规染色体核型分析仅检出11例遗传学异常。多探针FISH与染色体核型分析的总阳性率分别为57.50%及27.50%。AML1/ETO、PML/RARα阳性者首次诱导化疗效果较理想;而Del(7q)、MLL基因断裂重排阳性、伴复杂细胞遗传学改变者可能预示不良预后。结论:FISH多探针诊断系统检测AML患者常见遗传学异常更省时、准确、高效,有利于完善白血病的分层诊断及指导临床个体化治疗。