CDX2基因甲基化在结直肠锯齿状病变中的研究进展

结直肠锯齿状癌变通路被认为是仅次于传统"腺瘤—癌"成瘤途径的第二条重要癌变通路。目前迫切需要更多分子水平的指标成为发现结直肠锯齿状病变早期癌前病变的依据,提高结直肠癌的诊断和治疗水平。在结直肠锯齿状病变中可以检测到CDX2基因甲基化,因此,正确认识CDX2基因甲基化与结直肠锯齿状病变的关系对早期预防和诊断、治疗结直肠癌有重要意义。     

瘦素与结直肠癌的关系

肥胖是结直肠癌发病的危险因素,瘦素是ob基因的表达产物,主要来源于脂肪细胞,是重要的脂肪因子之一,被认为是肥胖和结直肠癌之间联系的重要角色。近年来对瘦素在结直肠癌的形成和进展中的作用及机制的研究对结直肠癌的诊断和治疗具有重要意义。     

结直肠癌基因粪便检测的研究现状

粪便中的肿瘤脱落细胞包含着与结、直肠癌发生发展关系密切的突变基因产物 ,通过对粪便肿瘤脱落细胞的基因检测 ,寻找一种早期诊断并筛选结、直肠癌的新途径具有重要的临床意义。现对结、直肠癌粪便的基因检测现状做一综述。     

结直肠癌基因粪便检测的研究现状

粪便中的肿瘤脱落细胞包含着与结、直肠癌发生发展关系密切的突变基因产物,通过对粪便肿瘤脱落的细胞的基因检测,寻找一种早期诊断并筛选结、直肠癌的新途径具有重要的临床意义。现对结、直肠癌粪便的基因检测现状做一综述。     

长链非编码RNA在结直肠癌中的研究进展

结直肠癌的发生、发展是一个多步骤、多阶段、多基因参与的细胞遗传性疾病。长链非编码RNA(long non-coding RNA,lncRNA)是一类长度超过200 bp核苷酸,不具备蛋白质编码功能,但具有广泛的基因表达调控作用的非编码RNA分子。研究显示,lncRNA在多种肿瘤中异常表达,其在结直肠癌的发生、发展过程中具有重要的作用,可作为结直肠癌诊断和预后的特异性分子标志物以及有效的治疗靶点。该文就lncRNA在结直肠癌中的研究进展作一综述,以期为其临床研究结直肠癌的诊断和治疗提供依据。     

GLDN基因在结直肠癌中的表达及其意义

目的探讨GLDN基因在结直肠癌中的表达及其意义。方法从GEO数据库下载GSE50760数据包。利用R语言对数据包进行分析,得出与结直肠癌相关的差异表达基因,并绘制热图和火山图。运用starbase在线数据库对获得的差异基因在结直肠癌与癌旁组织中的表达水平进行分析。进一步利用Onco Lnc在线数据库进行差异基因与结直肠癌的预后分析。在临床样本层面,利用q PCR及免疫组化技术探索GLDN基因在结直肠癌中的表达差异。结果通过分析GSE50760数据包获得前100个差异表达的基因。利用starbase在线数据库对这100个差异表达基因的表达水平进行分析发现,GLDN基因在结直肠癌组织中的表达比癌旁组织明显下调。生存分析也提示,当GLDN基因高表达时,结直肠癌患者的预后相对较好。q PCR及免疫组化技术也验证了GLDN临床样本的癌旁组织中高表达,并且GLDN表达量与患者预后密切相关。结论 GLDN是结直肠癌的潜在抑癌基因,并且可以作为判断结直肠癌患者预后的重要生物学标记物。     

结直肠癌同时性肝转移机制研究新进展

结直肠癌患者无远处转移者术后5年生存率已超过70％,而伴远处转移患者其5年生存率仅为10％～20％,其中肝转移是其主要的致死因素之一。在同时性肝转移中仅有20％～35％的结直肠癌患者适于手术治疗。无论是异时性肝转移患者还是同时性肝转移患者,经合理治疗,其5年生存率无明显差异。由此可见,结直肠癌患者出现肝转移后,其生存率及预后均较差。结直肠癌同时性肝转移是一个多步骤且复杂的过程,多种基因、信号通路及关键分子在转移过程中发挥诱导及调节作用。因此,了解结直肠癌同时性肝转移的发生机制对提供更好的治疗方案及改善患者的预后是非常重要的。本文对近期国内外有关结直肠癌同时性肝转移机制方面的研究文献作一综述,以期为结直肠癌同时性肝转移的机制方面研究及为其临床诊治、预防提供新思路。     

应用焦磷酸测序法检测进展期结直肠癌中K-ras基因点突变

目的建立基于焦磷酸测序技术(Pyrosequencing)的结直肠癌K-ras基因点突变的检测方法,并应用于进展期结直肠癌及其转移灶中K-ras基因突变的检测。方法提取116例Ⅳ期结直肠癌及11例转移灶中的DNA,进行PCR扩增后应用Pyrosequencing法检测K-ras基因12及13密码子点突变。结果 116例Ⅳ期结直肠癌中有29例检出K-ras基因点突变,突变率为25.0%,在所有29例突变病例中12密码子点突变率为82.8%(24/29),13密码子点突变率为17.2%(5/29),所有11例转移灶的K-ras基因均与其原发病灶相一致。结论 Pyrosequencing能准确、快速、高通量地进行K-ras基因点突变测定,适合大规模临床标本检测,有利于指导结直肠癌尤其是转移性病变的个体化治疗。     

结直肠癌肝转移局部治疗的研究进展

结直肠癌是常见的消化道恶性肿瘤，易发生肝转移。外科手术切除肝转移病灶是重要治疗方法之一。随着临床诊疗技术的进步，介入治疗、放射治疗等方法已成为结直肠癌肝转移的重要治疗手段。本文将对结直肠癌肝转移局部治疗的研究进展进行综述。     

microRNA在结直肠癌研究中的新进展

microRNA（miRNA）是一类长约22~25个核苷酸的内源性非编码调控RNA,可参与细胞发育、增殖、分化和凋亡.miRNA具有癌基因和抑癌基因的作用,若干miRNA直接或间接参与结直肠癌的发生和发展,miRNA表达谱与结直肠癌的诊断、分期、进展和预后密切相关,为结直肠癌的早期发现和治疗起到一定的理论指导作用,将为结直肠癌的治疗提供新的策略和方法.     

硒蛋白S基因多态性与结直肠癌遗传易感性的相关性

目的探讨硒蛋白S(SelS)基因rs34713741位点多态性与结直肠癌遗传易感性的相关性。方法用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)检测119例结直肠癌患者及144例体检健康者SelS基因型和等位基因频率,并经测序验证,分析体检健康者与结直肠癌患者SelS基因rs34713741位点基因型频率、等位基因频率的差异,并对结直肠癌进行分层分析。结果 SelS基因rs34713741位点CC、CT和TT基因型及C、T等位基因在结直肠癌患者和健康对照者间差异有统计学意义(χ2分别为7.598,7.134,P均0.05),中国人群中CT基因型患结直肠癌的风险是CC基因型的1.597倍(OR=1.597,95%CI:1.096~2.326)。对结直肠癌组分层分析发现,与CC基因型比较,CT基因型和TT基因型在55岁组(OR=1.870,95%CI:1.123~3.313,P0.05),女性组(OR=1.953,95%CI:1.076~3.545,P0.05),远侧结直肠癌组(OR=1.617,95%CI:1.060~2.466,P0.05),中分化腺癌组(OR=2.070,95%CI:1.274~3.361,P0.05)分布频率明显升高。结论 SelS基因rs34713741位点多态性与结直肠癌的发病有关,T等位基因可能是中国人群结直肠癌发病的危险因素之一。     

P53基因家族的表达与结、直肠癌发生及预后关系的研究

目的研究P53基因家族（P53、P63、P73）在结、直肠癌组织中的表达,探讨其与结、直肠癌患者发生和预后的关系。方法选取58例新鲜结、直肠癌组织、50例结、直肠息肉标本,用PCR检测P53基因外显子5,P63基因外显子6,P73基因外显子2进行分子遗传学的检测。结果43例结直肠癌患者,37例结、直肠息肉组织及P53基因家族均有表达,15例结直肠癌患者,13例结、直肠息肉组织未表达P53基因家族。结论P53基因家族表达结、直肠癌的发生有密切关系,P53基因家族表达缺失的患者易发生癌变以及预后更差。     

某地区结直肠癌患者KRAS基因及BRAF基因突变状态的检测分析

目的 检测某地区结直肠癌患者KRAS基因和BRAF基因的突变状态及其与年龄、性别的关系.方法 由某地区30例结直肠癌患者石蜡组织中提取DNA,通过直接测序法及荧光定量PCR法检测KRAS基因及BRAF基因突变状态.结果 KRAS基因突变率为43.3%,共发现6种突变类型,主要位于12、13密码子,其中以c.38G>A突变率最高(38.5%).单因素及多因素分析均提示KRAS突变与年龄或性别无相关性.BRAF基因突变率为0.结论 某地区结直肠癌患者KRAS基因突变率高,靶向治疗前进行突变状态检测具有重要临床价值.     

MALAT1、HOTAIR、NEAT1调控结直肠癌的研究进展

结直肠癌作为一种遗传性疾病,其发病机制涉及多个基因。长链非编码RNA(lncRNA)在肿瘤发生过程中起着重要的调节作用,对肿瘤的发展有重要影响。该文概述了lncRNA在结直肠癌中作为竞争性内源性RNA如何发挥其功能以及它们的表达是如何被调节,并重点介绍了以下lncRNA:HOTAIR、MALAT1、NEAT1在结直肠癌预后与肿瘤进展、侵袭、转移、细胞凋亡、放射抵抗等方面的作用机制,并阐明其作为治疗靶点的潜在作用。     

结肠癌中RASSF 1A基因启动子甲基化及其临床意义

本研究探讨结直肠癌组织中RASSF1A基因启动子甲基化和mRNA表达异常与结直肠癌病理生物学特征的关系,为阐明抑癌基因RASSF 1A基因在结直肠癌发生发展中作用及其分子机理提供有力科学实验依据。     

结直肠锯齿状病变与p16基因甲基化的研究进展

结直肠锯齿状病变是一种新的癌前病变,可能通过无异型增生的畸形隐窝灶—增生性息肉/锯齿状腺瘤—癌变途径发展为癌,迫切需要更多分子水平的指标预测锯齿状息肉的癌变潜能。更多地了解结直肠癌癌变的分子学改变,可以提高对结直肠肿瘤的诊断和治疗水平。在锯齿状病变中经常检测到p16基因甲基化,因此,正确认识p16基因甲基化与锯齿状病变的关系对早期预防和诊断结直肠癌有重要意义。     

免疫组化染色法及肿瘤标志物检测在结直肠癌患者中的诊断价值

目的探究免疫组化染色法检测及肿瘤标志物在结直肠癌患者中的诊断价值。方法选取2018年1-10月在该院治疗的24例结直肠癌患者作为研究组,另选取同期来该院进行健康体检的24例健康人作为对照组。采用免疫荧光基因检测法分别检测两组研究对象抑癌基因KAI1的表达情况,抽取两组研究对象空腹静脉血检测肿瘤标志物水平并进行比较分析。结果研究组和对照组正常组织中抑癌基因KAI1表达分布差异无统计学意义(P0.05);研究组中正常组织、癌旁组织、癌组织抑癌基因KAI1表达分布占比逐渐降低,差异有统计学意义(P0.05);研究组肿瘤标志物癌胚抗原(CEA)、糖类抗原(CA)12-5、CA19-9检出率及检测水平均明显高于对照组,差异均有统计学意义(P0.05)。结论免疫组化染色法检测是肿瘤患者可选的重要检查,能检出患者抑癌基因的异常与否,有助于结直肠癌患者的诊断。肿瘤标志物CEA、CA12-5、CA19-9等是结直肠癌诊断、治疗及预后判断的重要标志物。     

结直肠癌中EGFR的临床病理意义及抗EGFR治疗研究进展

<正>结直肠癌是全球范围常见的恶性肿瘤。随着我国的经济发展,人民生活水平的提高,结直肠癌患病率呈上升的趋势[1]。据流行病学统计,在所有肿瘤引起的死亡中,结直肠癌的病死率已经直线上升到第三位,其中大约20%的患者为转移性结直肠癌患者,而其5年生存率小于10%[2]。近年来,随着分子病理学的发展,对于一些结直肠癌相关基因的研究逐渐被应用于肿瘤的诊断、治疗和预后判断中。有文献显示,表皮生长因子(EGF)在胃癌、乳腺癌、结直肠癌等肿瘤中有过表达的     

粪便SEPT9基因甲基化检测在结直肠癌早期诊断中的应用研究

目的 探讨粪便SEPT9(Septin9)基因甲基化检测在结直肠癌诊断中的价值.方法 从126例结直肠癌手术切除癌组织、癌旁组织及其术前粪便中提取DNA,应用多重置换扩增(MDA)结合巢式甲基化特异性PCR(nMSP)检测结直肠癌粪便SEPT9基因甲基化水平;以手术后病理诊断为标准,比较结直肠癌组织和粪便中SEPT9甲基化检测在结直肠癌诊断中的敏感性和特异性.结果 在126例结直肠癌中,癌组织SEPT9检出率为84.1%,癌旁组织检出率为7.9%,二者比较有统计学差异(P<0.01),特异性为92.1%;结直肠癌粪便SEPT9基因甲基化检测结果与组织检测结果一致;在各临床分期之间,SEPT9甲基化检出率无统计学差异(P>0.05).结论 结直肠癌组织SEPT9基因甲基化异常发生率高;粪便SEPT9甲基化异常可作为结直肠癌早期诊断的肿瘤标志物.     

结直肠癌BRAF基因突变与CpG岛甲基化的相关性研究进展

结直肠癌在恶性肿瘤发病率中排名前三位,其致死率居高不下。其中原癌基因和抑癌基因发生经典遗传学和表观遗传学改变是肿瘤发生的重要分子机制。而CpG岛甲基化是表观遗传学重要改变方式之一,其主要表现为基因组中的启动子区CpG岛发生DNA甲基化,如果这种甲基化发生在抑癌基因上,会使抑癌基因功能失活,从而诱发肿瘤。基因组广泛发生CpG岛甲基化,被称为CpG岛甲基化表型(CIMP)。我国BRAF突变型结直肠癌占所有结直肠癌的10%左右,当同时合并CpG岛高甲基化表型(CIMP-H)时多临床预后不良。我们对结直肠癌BRAF突变和CpG岛甲基化进行文献综述,重点阐述结直肠癌BRAF突变和CpG岛甲基化的相关性和临床意义,为进一步探究其机制并寻找治疗方法提供基础。