44 210例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

目的对近两年的新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查结果进行分析,以提高筛查覆盖率.方法用时间分辩免疫荧光分析法对全市(包括市辖6个县及市郊)44 210例新生儿进行促甲状腺素(TSH)检测,阳性切值为10 mU/ml .阳性者用原送检的血卡标本、来自不同的两个血斑复查两次,与第1个筛查结果共3个检测值中,有两个或两个以上阳性者立即招回复查,确诊指标为静脉血中T3、T4、TSH、FT3、Fr T4 水平.结果初筛阳性335例,男性207例,女性128例,初筛阳性率为0.76%(335/44 210);确诊CH 34例,确诊符合率为10.15%(34/335);CH发生率为1∶1 300(34/44 210).结论本地区新生儿CH有较高的发生率,应做好新生儿疾病筛查工作,使CH患儿能早发现、早诊断、早治疗,防止患儿病残,提高人口素质.     

广西地区新生儿甲状腺功能低下可疑阳性的召回情况分析及对策

目的 分析广西地区新生儿甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism, CH)可疑阳性的召回情况及未召回原因, 制定对策以提高召回率。方法 对2012-2013年广西新生儿疾病筛查中心新生儿CH筛查召回情况进行分析, 以各合作单位送检的所有新生儿为对象, 测定血样中TSH含量, 筛查结果阳性者及时电话召回, 以血清标本复查确诊。结果 2012-2013年广西新生儿疾病筛查中心共筛查488 519例, 初筛阳性7 777例, 召回6 559例, 确诊CH 321例, 发病率1/1 522。不同初筛结果、不同生活环境可疑患儿召回率之间差异有统计学意义(P<0.05);不同性别、不同产院之间可疑患儿召回率差异无统计学意义(P>0.05);未召回原因主要是经济问题。结论 广西地区地理环境因素及家长对新生儿疾病筛查的认识对新生儿疾病筛查率和召回率有极大的局限性。     

先天性甲状腺功能减低症的新生儿筛查及临床分析

目的:总结分析深圳市5年来开展先天性甲状腺功能减低症(CH)新生儿筛查和诊断治疗情况。方法:建立深圳市所有产科医院的筛查网络,以非选择性新生儿为对象,在出生72h后采足跟血,检测滤纸标本中促甲状腺激素(TSH)含量,筛查阳性者,以静脉血血清标本复查TSH,T3、T4确诊。结果:5年共筛查213085人,其中确诊为CH61例,发病率为0.286‰。早期诊断治疗及随访,患儿的智能和体格发育无明显异常。结论:新生儿疾病筛查是CH早期诊断的有效措施之一,采取早期诊断和治疗能有效地防止患儿的智力和体格发育低下。     

515 947 例新生儿疾病筛查结果分析

目的分析新生儿疾病筛查的结果,对筛查可疑阳性的新生儿进行早期诊断和治疗。方法以2014-2016年在山西省新生儿疾病筛查中心所有出生的新生儿为研究对象。在出生后72 h,充分哺乳6次以上进行先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)两种疾病的筛查,筛查结果阳性者及时召回并进行复查确诊。结果 2014-2016年山西省新生儿疾病筛查中心6个地市共娩出活产数新生儿677 088例,筛查515 947例,接产机构筛查覆盖率逐年上升,平均筛查率76.2%,检出CH和PKU阳性2 262例,检出患儿339例,PKU检出率1/4 885,CH检出率1/2 325,均高于全国。太原城区户籍的新生儿初筛阳性602例,召回复查563例,召回率93.5%;郊区户籍的新生儿初筛阳性309例,召回复查245例,召回率79.3%。城区户籍新生儿的召回率显著高于郊区户籍的新生儿(P0.005)。结论两种疾病的确诊数占初筛阳性数的14.99%,应得到重视,注重宣传力度,加强标本质量控制和医院三级新筛网络模式是提高新生儿筛查召回率可靠的组织保障。     

先天性甲状腺功能低下症2 789例诊断标准与治疗探讨及预后研究

目的 探讨先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查切值、不同分类临床特征、预后及其相关因素。方法 收集1999年8月-2013年4月在本院新生儿疾病筛查中心确诊并随访的CH患儿临床资料,分析CH发病率;初筛促甲状腺激素(TSH)水平;早产儿、低体重儿CH临床特征;并发症;根据随访结果区分持续性甲状腺功能低下症(PCH)与暂时性甲状腺功能低下症(TCH),比较两组的临床特征,分析预后及相关因素。结果 共确诊CH 2 789例,发病率为1/1 886;确诊CH中初筛TSH值在9~10 mU/L者69例,占2.47%(69/2 789);TCH∶PCH为0.92∶1。两组间男∶女比、游离甲状腺激素(FT4)恢复正常日龄、初筛TSH值、初始用药剂量及身高、骨龄、智力发育结果差异有统计学意义(P均<0.01);PCH组中有56例(8.2%)停药观察后复用;早产儿CH117例,其中PCH占22.2%;低体重儿CH111例,PCH 34.2%;CH合并症发生率2.1%。结论 较理想的TSH筛查切值为>9 mU/L;TCH预后优于PCH;初筛高TSH值者PCH可能性大;早产儿、低体重儿CH多为TCH ;CH需重视长期随访和全身体检。     

徐州市新生儿疾病筛查8年分析与总结

目的:了解徐州市新生儿疾病筛查的情况。方法:选取2003年1月～2010年3月徐州市697873例接受先天性甲状腺功能减退症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查的新生儿,于出生72 h后采足跟血制成滤纸干血片,应用时间分辨免疫荧光法检测血片中促甲状腺激素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)含量,TSH值≥9 mIU/L或Phe值≥2.0 mg/dl的新生儿视为可疑阳性,召回复查并进一步确诊。结果:所选新生儿中共确诊CH患儿334例,发病率为0.48‰,PKU患儿70例,发病率为0.10‰。徐州市CH发病率高于全国平均水平,PKU发病率和全国平均水平相近。结论:加大宣传力度、加强新筛管理、提高血片质量是保证新生儿疾病筛查成功的关键。新生儿疾病筛查是利国利民的卫生事业,需要国家及群众的大力支持。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查阳性小儿的规范化管理

【目的】对新生儿先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)筛查阳性小儿进行规范化管理,预防智力障碍的发生,提高出生人口素质。【方法】深圳市人民医院自1998年5月15日开展CH的筛查工作,并对CH筛查阳性小儿采取有效手段,召回,复查、确诊后规范化治疗及追踪随访。【结果】截至2006年12月共筛查新生儿34 588名,CH筛查覆盖率98.84%,筛查出CH阳性小儿128例,其中召回118例,召回率92%;确诊CH17例,CH发病率1/2 162,其中男婴6例,女婴11例,男女之比为1∶2.75。17例CH患儿经追踪随访,生长发育、神经智能发育基本正常。【结论】做好CH筛查阳性小儿的规范化管理工作,提高召回率,缩短检测周期,提早治疗时间,使其得到早诊断,早干预,避免因延误诊断所致终身残疾,提高出生人口素质。     

天水市145233例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

目的:分析天水市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查和发病情况。方法:新生儿出生72 h后采集足跟血3滴渗于滤纸片上,应用时间分辨荧光免疫分析法检测干血片中促甲状腺激素(TSH)水平。TSH≥8μIU/ml的新生儿视为可疑阳性,召回复查并进一步确诊。结果:筛查覆盖率从2009年的22.04%提高到2013年的97.35%。5年筛查145 233例新生儿。确诊CH患儿67例,发病率为4.61/万,农村地区发病率明显高于城区(P<0.05)。结论:天水市新生儿CH发病率高于全国平均水平,且有区域高发的特征。通过筛查和及早诊断治疗,使患儿体格发育和智力发育达到正常水平,减少弱智儿童的发病率,为提高人口素质奠定了基础。     

温州市新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查结果分析

目的 回顾分析温州医科大学附属第二医院2015年-2017年新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查结果及确诊情况,了解新生儿CH的发病率及CH患儿的初始治疗时间。方法 2015年-2017年本院出生的31 553例新生儿,于出生72 h后采集足部末梢血,采用时间分辨荧光免疫法检测血斑中促甲状腺激素(TSH),筛查结果阳性者召回抽取静脉血测定血清TSH、游离T4以确诊。结果 2015年-2017年本院共筛查新生儿CH 31 553例,筛查阳性为93例,筛查阳性率为0. 29%(93/31 553);召回复查93例,召回率为100. 00%(93/93),确诊CH 32例,发病率为1/986(32/31 553); CH筛查阳性率冬季与春季、夏季、秋季比较,差异均有统计学意义(P 0. 01);患儿在出生30 d内初始治疗占78. 13%(25/32)。结论 2015年-2017年于本院出生的31 553例新生儿中CH发病率较高,高于全国及浙江省的平均发病率,冬季筛查阳性率高于其他3季,确诊为CH的患儿初始治疗时间较理想。     

广州地区2009～2012年新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

目的:分析广州市2009~2012年新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查、召回和确诊结果,了解广州地区CH筛查情况,为进一步做好筛查工作提供依据。方法:利用荧光酶免疫方法对2009~2012年广州市出生的新生儿进行足底血片促甲状腺素(TSH)筛查,诊断筛查结果阳性者及时召回,测定TSH、游离T3(FT3)、游离T4(FT4)复查确诊。结果:2009~2012年新生儿CH筛查人数分别为156 706例、156 444例、193 127例、211 345例。CH确诊人数分别为74例、91例、93例、103例。CH发病率分别为47.22/10万、58.17/10万、48.15/10万、48.74/10万,经χ2趋势检验,差异无统计学意义。四年间CH阳性召回率分别为98.39%、99.01%、98.12%、98.08%,有69例阳性标本失召。结论:新生儿疾病筛查是CH早期诊断的有效措施,建立有效的筛查召回网络,加强宣传教育工作,提高患者家属认识以及强化医务工作人员培训能有效提高筛查率和召回率,降低CH患儿残疾发病率,提高出生人口素质。     

大庆地区42例先天性甲状腺功能减低症临床分析

目的:总结分析大庆地区8年来开展先天性甲状腺功能减低症(CH)新生儿筛查和诊断治疗情况。方法:初筛采用酶联免疫法测定标本中TSH含量,筛查阳性者,采用化学发光免疫法检测静脉血中FT3FT4、TSH确诊。结果:8年筛查81 308例,其中确诊为CH 42例,发病率为0.518‰。早期诊断治疗,定期随访,患儿智能和体格发育达正常同龄儿水平。结论:新生儿疾病筛查是CH早期诊断的有效措施之一,采取早期诊断和治疗能有效地防止患儿的智力低下和体格发育障碍。     

2010-2016年陕西省新生儿疾病筛查治疗及随访结果分析

目的 总结并分析2010-2016年陕西省新生儿疾病筛查中心高苯丙氨酸血症(HPA)、先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查及治疗、随访情况。方法 新生儿出生72 h后采集足跟血,制成干血滤纸片,采用荧光法检测滤纸干血斑中苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺素(TSH)的水平,Phe ≥2.0 mg/dl、TSH ≥10 μU/ml为阳性,阳性病人召回复查,采用串联质谱法检测血Phe、酪氨酸(Tyr),化学发光免疫分析技术检测甲状腺功能五项(TSH、T₃、T₄、FT₃、FT₄)而确诊。结果 2010-2016年全省助产机构活产数共2 751 268例,接受筛查2 329 335例,筛查率84.67%;确诊轻度HPA 131例,发病率1/17 781;确诊苯丙酮尿症(PKU) 300例,发病率1/7 764; 确诊CH 966例,发病率1/2 411。确诊后即建立病历档案,分别给予低苯丙氨酸饮食及口服左旋甲状腺素片(L-T₄)替代治疗。通过Gesell发育量表监测发育情况,发现6月龄内开始接受治疗的PKU患儿智商(IQ)水平明显优于6月龄后开始治疗的患儿(P<0.01),筛查确诊后即坚持治疗随访的CH 患儿,其IQ与正常同龄儿无明显差异(P>0.05)。结论 全面开展新生儿疾病筛查,提高筛查覆盖率,尽早规范化开始治疗及长期随访监测,可使PKU、CH患儿避免体格和智力不可逆损害,对改善其预后和生存质量意义重大。     

建湖县2002～2011年新生儿疾病筛查结果分析

目的:分析建湖县2002～2011年新生儿疾病筛查和发病情况,为今后实施一级预防提供依据。方法:建湖县20个接产单位住院分娩的活产新生儿在出生72 h并充分哺乳后采集足跟血制成滤纸干血片,分别应用时间分辨荧光法和荧光法分析检测血片中促甲状腺素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)含量。TSH值>8 mIU/L或Phe值>1.8 mg/dl的新生儿视为可疑阳性,召回复查并进一步确诊。结果:10年筛查活产新生儿55 417例,平均筛查率83.40%;可疑阳性患儿586例,召回率99.49%;确诊先天性甲状腺功能减低症(CH)患儿41例,发病率为0.74‰;苯丙酮尿症(PKU)患儿7例,发病率为0.13‰。建湖县CH、PKU发病率均高于发达国家和全国平均水平。结论:领导高度重视、开展宣传培训、加强质量管理、重视规范治疗是新生儿疾病筛查成功的关键。     

促甲状腺素与游离甲状腺素检测在新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查中的应用价值

目的探讨促甲状腺素(TSH)与游离甲状腺素(FT_4)检测联合应用在新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查中的应用价值。方法选取在该院分娩的62 398例活产新生儿,运用时间分辨荧光免疫分析法检测干血滤纸片的TSH和FT_4水平,初筛结果呈阳性者需再次进行干血滤纸片复查,复查结果阳性者需进行血清FT_4、TSH复查确诊,分析检测结果。结果初筛结果阳性284例,血清检验确诊为原发性先天性甲状腺功能减低症24例,高TSH血症8例,先天性甲状腺功能减低症患病率为0.4‰(24/62 398)。初筛阳性新生儿干血滤纸片复查的FT_4、TSH水平均较初筛时明显降低(P0.05),而干血滤纸片复查的FT_4、TSH水平与血清复查结果对比差异无统计学意义(P0.05)。284例新生儿初筛的FT_4、TSH水平与干血滤纸片复查结果呈正相关(r=0.872、0.711,均P0.05),血清FT_4、TSH复查结果与干血滤纸片复查结果均呈正相关(r=0.933、0.971,均P0.05)。原发性先天性甲状腺功能减低症患儿的干血滤纸片初筛、干血滤纸片复查以及血清复查的FT4、TSH水平比较差异无统计学意义(P0.05)。结论干血滤纸片TSH与FT_4联合检测能够为临床早期诊断新生儿先天性甲状腺功能减低症提供可靠依据。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查与治疗

目的探讨新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查结果与治疗方法,为预防和治疗CH患儿智残疾病的发生提供科学依据。方法选取在青岛市妇女儿童医院分娩的496 672例活产新生儿作为研究对象,采集新生儿足跟血,运用时间分辨荧光免疫法对干血滤纸片中的促甲状腺素(TSH)水平进行检测,对于检测结果呈阳性的患儿需召回并进行血清甲状腺功能检测以明确诊断。CH确诊患儿应用左甲状腺素钠治疗并进行远期随访,分析CH筛查结果并评估治疗效果。结果干血滤纸CH筛查出3 064例阳性患儿,占0.62%,召回患儿中经复查有224例确诊为CH及高TSH血症,CH及高TSH血症检出率为0.45‰。CH及高TSH血症患儿中男120例、女104例,男女比例为1.15∶1。CH及高TSH血症患儿经用药治疗后,各项生长发育指标[身高、坐高、体重、上部量、下部量、前囟、头围、左上臂围、骨龄、智力指数(MI)、发育商(DQ)]与相同年龄正常儿童对比差异均无统计学意义(P0.05)。结论新生儿出生后尽早进行CH筛查能够尽快地发现并诊断CH,通过及时实施规范、有效的治疗能够避免体格或智能发育损害。     

广西不同地区先天性甲状腺功能减低症患病情况分析

目的:分析2009年6月～2011年12月广西先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查情况及患病率,探讨不同地区CH的患病率及影响因素。方法:收集2009年6月～2011年12月广西筛查的427 402例新生儿,出生72 h后,采足跟末梢血制成干血滤纸片,用时间分辨荧光免疫法检测TSH浓度,并将初筛大于筛查切值者召回进行确诊检查。结果:2009年6月～2011年12月共筛查427 402例新生儿,初筛阳性可疑病例4 504例,确诊病例512例,CH患病率为1/835。山区、平原、沿海CH患病率不同,山区(1/772)高于平原(1/825)和沿海(1/1 142)地区(P<0.05)。3个地域均存在轻度碘缺乏,碘缺乏发生率分别为:山区6.9%,沿海6.7%,平原6.3%。结论:广西CH患病率居全国首位,不同地区CH患病率不同,地域环境因素对CH有一定影响。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查及治疗效果分析

目的:探讨河南省新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查状况及治疗效果和由此产生的效益。方法:采用时间分辨免疫荧光法检测标本中促甲状腺素(TSH)水平,筛查阳性者召回,用直接化学发光免疫分析法测定静脉血清中T3、T4、TSH浓度,T3、T4值低于正常,TSH浓度高于正常者确诊为患儿,根据其出生年龄和体重立即口服甲状腺素片治疗并进行疗效评估和效益分析。结果:掌握了河南省新生儿CH的发病率和群体分布规律,肯定了开展筛查治疗的效果及产生的效益。结论:开展新生儿甲状腺功能低下症的筛查及治疗能降低患儿的致残率,并能取得显著的经济和社会效益。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查实验与确诊实验的关系

目的 :探讨新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查实验与确诊实验的内在联系和差异。方法 :用酶标记法对新生儿进行促甲状腺素 (TSH)筛查实验 ,用放射免疫法对筛查实验阳性的新生儿进行先天性甲状腺功能低下症的确诊实验 ,同时对初次筛查实验阳性的新生儿进行第 2次筛查。结果 :19890 4例新生儿初次筛查TSH阳性 75 4例 ,其中 92例确诊实验为阳性 ,初次筛查的确诊率为 12 2 % ;初次筛查TSH阳性的新生儿经第 2次筛查有 62 5例转为阴性 ,12 9例仍为阳性 ,其中转为阴性的新生儿无 1例确诊实验阳性 ;仍为阳性的新生儿中有 92例确诊实验阳性 ,确诊率为 71 3 1% ;2例初次筛查TSH阴性新生儿确诊实验阳性。在确诊的 94例患儿中 ,初次筛查TSH结果在 0～ 19 9mIU/L、 2 0～ 49 9mIU/L、5 0～ 99 9mIU/L和 >10 0mIU/L者分别占2 13 %、 2 1 2 8%、 2 1 2 8%和 5 5 3 2 % ;第 2次筛查TSH结果升高的占 85 11% ,降低的占 3 19% ,无明显变化的占 11 70 % ,而且初次筛查TSH低水平 (0～ 49 9mIU/L)的患儿第 2次筛查TSH结果升高的占 10 0 0 0 %。结论 :两次TSH筛查可提高新生儿先天性甲状腺功能低下症的确诊率 ,TSH筛查结果的变化可作为诊断的重要依据。     

武汉市新生儿疾病筛查5年分析研究

[目的]回顾武汉市新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症5年来筛查情况,总结经验、查找不足,以促进新生儿疾病筛查工作。[方法]新生儿出生后72h,采足跟末梢血制成滤纸干血片,用FEIA法检测血片中TSH和Phe含量,将TSH值≥10mIU/L,Phe值≥2.0mg/dl的新生儿判为筛查阳性,并召回确诊。[结果]武汉市5年来,共筛查新生儿182339例,确诊CH患儿115例,CH发病率为0.631‰,男、女之比为1︰1.17,确诊PKU患儿11例,PKU发病率为0.60/万,5年来,CH和PKU发病率无显著上升或下降趋势。[结论]武汉市PKU发病率处于全国平均水平,但却是CH高发地区,各级政府部门和妇幼保健机构应加强新生儿疾病筛查网络建设、管理,进一步提高筛查覆盖率;要加强疾病鉴别诊断和治疗,同时加强新生儿CH高发病因的研究,降低缺陷儿发生率,提高我市出生人口素质。     

安康市先天性甲状腺功能减低症筛查状况与治疗分析

目的 了解安康市先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism, CH)筛查状况、阳性切值和对患儿的治疗与评价。方法 对安康市2010年6月-2012年12月出生的新生儿进行先天性甲低筛查, 筛查阳性患儿召回测定TSH、FT4以确诊;对筛查中正常新生儿干血片TSH结果进行统计学分析, 确定阳性切值;诊断CH的患儿口服左旋甲状腺激素治疗, 治疗后于6月龄、1岁时测定其体重、身长、头围, 于1岁时采用Gecell智能发育量表测定智力发育商, 与同年龄同性别正常儿童比较。结果 筛查新生儿54 306例, 筛查率81.38%, 召回率91.18%, 确诊CH 32例, 发病率1/1 697。确定先天性甲低筛查阳性切值为7.8 μU/ml。经过治疗CH患儿生长发育达到正常儿童水平(P＞0.05), 满1周岁CH患儿28例, 无一例发生智力低下, 但在部分能区发育边缘状态比例较高。结论 安康市先天性甲低发病率高;对确诊的CH患儿实施及时、规范、安全地治疗和随访指导可以有效改善患儿预后;目前安康市先天性甲低筛查阳性切值需要调整为7.8 μU/mL, 以减少漏诊。