血卟啉病的周围神经损害

血卟啉病的周围神经损害唐健袁锦楣苏瑞辛振波血卟啉病是一种比较少见的遗传代谢性疾病，由于体内有关酶的缺陷，造成卟啉或其前体生成增加。临床上可以有皮肤损害，胃肠道症状及周围神经系统损害等表现。现将我科数年来收治的３例伴有周围神经损害的血卟啉病报道如下。临...     

1例血卟啉病患者的中医护理

血卟啉病是一种比较少见的遗传代谢性疾病.其临床表现主要有光敏性皮肤损害、腹痛及神经精神症状[1].因其发病率较低,病情复杂,临床表现多样性而极其容易误诊[2].     

自噬在帕金森病中的研究进展

<正>帕金森病(Parkinson's disease,PD)是神经系统第二大变性病,影响着世界约5千万人口。Karin Wirdefeldt等[1]在总结了世界各地流行病学资料后于2011年发表了1篇文献中指出PD的发病率为(1.5~22)/10万人年,其患病率约为(167~5 703)/10万。PD患病率随着年龄增长而明显增高,陈生弟[2]通过调查得出50~59岁PD患病率为25.1/10万,     

血卟啉病的神经系表现

遗传性肝性血卟啉病,即急性间歇性血卟啉病(AIP)、混合型血卟啉病(PV)和遗传性粪卟啉病(HC)。近30年关于卟啉的合成和控制的机制有了更多的了解。但对肝性血卟啉病特征的神经系统表现的机理却还不清楚。本文即是综述到目前为止有关这方面的临床、病理和生化方面的资料。     

同型半胱氨酸与神经系统疾病关系的研究进展

正从Mc Cully~[1]发现高水平的同型半胱氨酸(Hcy)可能是早期血管病变的原因之一,到有学者~([2-3])发现血清Hcy增高可能具有神经毒性作用以来。越来越多的研究~[4]表明,Hcy与一些神经系统疾病也存在着密切的关系。除目前已知的Hcy可能会增加脑卒中的发生风险外~[5],癫痫、认知障碍、Alzheimer's病(AD)、脑萎缩及帕金森病(PD)等多种神经系统疾病也可能与之相关。本文将对Hcy的代谢、诊断标准、影响因素以及Hcy与神经系统疾病的关系进行综述。     

以卒中为首发症状的干燥综合征一例

原发性干燥综合征(primary Dj(o)gren's syndrome,pSS)是一个主要累及外分泌腺,以口、眼干燥为主要表现的自身免疫性疾病,除损害外分泌腺外,有1/3可累及其他系统,包括中枢神经系统(CNS).Chai和Logigian[1]报道pSS神经系统病变(NS-SS)的患病率为10%～60%.Delalande等[2]研究了82例合并神经系统病变的pSS患者,其中81%的患者神经系统病变出现先于pSS的诊断.现将我院收治1例以卒中发作为首发的干燥综合征(SS)报道如下.     

解读《肝豆状核变性的诊断与治疗指南》

肝豆状核变性[HLD,在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)编号:277900]又名Wilson病(WD),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,世界范围发病率为1/10万～1/3万[1],致病基因携带者约1/90[2],在中国人群中的发病率较高且越来越多见.好发于青少年,是至今为数不多、可治的神经系统遗传性疾病之一,关键在于早期诊断、早期治疗,晚期或不恰当治疗可致残甚至死亡.     

神经精神性狼疮合并桥脑、延髓、颈髓纵向长节段病变1例报告

<正>系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)累及到中枢神经系统时被称为神经精神性狼疮(neuropsychiatric systemic lupus erythematosus,NPSLE)或狼疮脑病。NPSLE约有10%累及到脊髓[1],可分为横惯性脊髓炎和纵向性脊髓炎两种类型,累及纵向长节段颈髓的NPSLE近年报道较多,累及延髓的截至目前国内仅有数篇文献报道[2~4],同时     

嗜酸性粒细胞增多综合征神经系统受累的临床研究进展

正嗜酸性粒细胞增多综合征(hypereosinophilic syndrome,HES)是一组以嗜酸性粒细胞增多为特征的可累及多个系统如血液、皮肤、心血管、肺和神经系统等的异质性少见疾病,分为继发性(反应性)、原发性(克隆性)和特发性HES三种。有研究显示其患病率约为(0.36~6.30)/10万~([1])。伴有神经系统受累的HES患者在临床表现、发病机制、诊断及治疗     

伴有影像改变的急性间歇性血卟啉病一例

卟啉病是一组先天代谢性疾病,由向红素生物合成过程中各种酶基因的遗传密码突变引起血红素生成障碍.由于过多的卟啉产生致使其在组织中积聚并引起相应的临床症状.国内有关血卟啉病的报道仅限于临床症状的分析,如:腹痛、皮肤损害和神经精神症状等,伴有神经系统影像学改变的描述和分析较为罕见.现将我院近日收治的1例急性间歇性血卟啉病(AIP)报道如下.     

28例运动神经元病的临床分析

<正>运动神经元病(MND)是以上、下运动神经元改变为突出表现的慢性进行性神经系统变性疾病。本病起病隐匿,病程呈缓慢进展,特征表现为肌无力和萎缩、延髓麻痹及锥体束征,通常感觉系统不受累[1],最终导致吞咽困难和呼吸肌无力而死亡。发病率约为2/10万³/10万,80%3/10万,80%⁹0%的患者于病后390%的患者于病后3⁵ y死亡[25 y死亡[2⁴],亦有少数病程较长者。本文收     

脂质沉积性肌病合并不宁腿综合征1例报告

正脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)是一种以脂质代谢异常为表现的遗传代谢性疾病,常常影响肌肉组织导致肌无力,它还可以同时累及其他的组织,如中神经系统、周围神经、骨骼系统、消化系统等。不宁腿综合征(restless legs syndrome,RLS)是一种感觉运动障碍性疾病,分为原发性和继发性两种,原发多与遗传相关,继发多与帕金森病、周     

华东六省一市神经病学年会通知

华东六省一市神经病学年会定于２００２年９月９~１４日在上海召开。会议交流内容包括脑血管病、癫(疒间)运动障碍及神经系统变性病、神经肌肉病、遗传代谢病、神经免疫性疾病和炎性疾病等的临床和基础研究的未公开发表的论文。     

脑卒中偏瘫患者生活质量影响因素探讨

脑卒中是由于脑部本身病变和(或)全身血液循环紊乱导致脑血液供给障碍所造成的神经功能障碍[1],其发病率、患病率、致残率均相当高,我国脑卒中的发病率为每年150/10万[2]。对我院2005-01~2007-1180例脑卒中患者康复过程中存在的难点进行分析,探讨相应对策,以降低脑卒中患者的病     

神经型贝赫切特病1例分析

贝赫切特病(Behcet’s disease,BD)由Behcet于1937年首先报道,是一种以口腔、生殖器溃疡、眼炎及皮肤损害为临床特点,并累及多个系统的慢性疾病。病情呈反复发作和缓解的交替过程。病因及发病机制尚不明确,可能与遗传、免疫因素及病原体感染有关。BD累及神经系统称为神经贝     

重视肌萎缩侧索硬化患者的认知和行为损害

肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)又称运动神经元病(motor neuron disease,MND),临床主要表现为进行性加重的肌肉萎缩、无力及痉挛,多于3～5年后因吞咽和呼吸困难而死亡[1],是一种主要累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核及锥体束,上、下运动神经元损害并存的慢性进行性神经系统变性病.     

神经淋巴瘤病1例报告

神经淋巴瘤病(Neurolymphomatosis,NL)是指淋巴瘤直接浸润周围神经系统,临床以末梢神经、神经丛、神经根损害为主要表现[1],是非霍奇金淋巴瘤极其罕见的结外表现[2]。神经淋巴瘤病可以单独发生或者继发于系统性或原发性中枢神经系统淋巴瘤[3]。现将我们诊治的1例神经淋巴瘤病     

中国卒中后认知障碍防治研究专家共识

中国卒中学会于2019年5月4日在杭州召开了中国脑血管病圆桌会议第三次全国会议(血管性认知障碍专题)。来自全国各地专家共同讨论了中国卒中后认知障碍(post-stroke cognitive impairment,PSCI)可防可治战略目标研究框架,形成本专家共识。流行病学调查研究显示,2010年,全球卒中患病率为502.3/10万,年发病率为257.96/10万,病死率为88.41/10万[1],而我国卒中患病率为1114.8/10万,年发病率为246.8/10万,病死率为114.8/10万[2],且卒中已成为我国首位致死性疾病[3]。     

遗传性痉挛性截瘫的分子遗传学进展

遗传性痉挛性截瘫 (hereditaryspasticparaplegia ,HSP或SPG) ,又称Str櫣ｍｐｅｌｌ Lorrain病 ,是一组具有明显临床和遗传异质性的神经系统变性疾病 ,按临床表现可分为单纯型和复杂型 ,单纯型只表现为进行性双下肢肌张力增高和无力 ,合并脊髓外损害 ,如肌肉萎缩、精神发育迟滞、共济失调、多发性神经病、视神经萎缩、视网膜色素变性、耳聋、锥体外系等症状的称为复杂型 ;按遗传方式分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传 (AR)和X 连锁隐性遗传 (XR)。据统计 ,HSP的患病率为 2 0 / 1 0万至 9 6/ 1 0万[1 ] 。近年来 ,本病的…     

儿童神经系统遗传代谢病临床及影像学特点

目的 总结儿童神经系统遗传代谢病的临床表现及影像学特点,加强临床医生对于该病的认识. 方法 应用气相色谱-质谱联用仪(GC/MS)技术对中国医科大学盛京医院儿科自2011年1月至8月收治的100例可疑患儿进行遗传代谢病筛查,并对其临床症状及影像学特点进行回顾性归纳总结. 结果 7例患儿筛查出阳性结果,其中戊二酸血症Ⅰ型3例,甲基丙二酸血症2例,尿素循环障碍1例,肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症1例.患儿遗传代谢病的临床表现不典型,可表现为惊厥、智力低下、精神运动障碍、酸中毒、频繁呕吐、行为异常等.影像学特点根据疾病类型不同表现各异. 结论 以多发性神经病为主要症状的患儿经影像学及脑脊液等检查除外小儿神经系统常见疾病后,应进一步考虑遗传代谢病的可能性.早期诊断及治疗对于改善患儿预后有重要意义.