第一附属医院儿科神经专业组举办全国苯酮尿症学习班和抗癫痫药物学习班

受卫生部委托,我院第一附属医院儿科神经专业组于1982年3月27日至4月8日举办了全国苯酮尿症新生儿筛查技术学习班,于4月12日至4月21日举办了“全国抗癞病药物血浓度测定学习班”。 参加苯酮尿症学习班的37名学员来自全国12个省市,除学习了有关的基础理论和实验室过筛检查方法外,经全体学员研究讨论,决定今后两年在全国范围内用国际公认的Guthrie细菌抑制法筛查20万名新生儿。这对调查我国遗传代谢病的发病率及促进我国遗传代谢病的研究工作都有一定意义。     

新生儿苯酮尿症Guthrie氏过筛试验——1284例小结

1284例新生儿初次筛查时3例阳性,其中2例继续追踪时转阴性,另1例于生后75小时检出阳性,经继续检查确诊为苯酮尿症,并于生后1个月开始饮食疗法。 与此同时还测定了5例苯酮尿症患儿、7例可疑患儿和苯酮尿症携带者(包括Guthrie氏过筛试验、血清苯丙氨酸荧光测定、尿三氯化铁和二硝基苯肼试验),试验结果相互对照基本符合。 根据以上情况作者认为Guthrie氏过筛试验是一个简便易行、敏感性高、特异性强的方法,可适用于新生儿期Pku的大规模筛查。     

对苯丙酮尿症筛查的临床价值

苯丙酮尿症(PKU)是一种以智力发育不全为主要特征的遗传性代谢缺陷病,主要由于肝脏内缺乏苯丙氨酸羟化酶所致.本文共筛查720例,未发现阳性者,门诊就诊患者10例中查得了3例阳性,确诊为丙苯酮尿症.建立新生儿苯丙用尿症筛查可早期诊断,早期治疗,患儿智力发育可完全正常.该项工作对优生优育,提高人口素质具有重要的社会意义和临床价值.     

开展新生儿疾病筛查的体会

目的 :探讨新生儿先天性、代谢性或内分泌疾病等的发病情况。方法 :通过采血检测新生儿促甲状腺素、苯丙酸等的变化 ,筛查先天性缺血性疾病。结果 :筛查 85 8例 ,查出先天性甲状腺功能低下 1例 ,发生率为 0 .1% ,怀疑苯酮尿症 2例。结论 :新生儿疾病筛查可以做到早发现、早诊断、早治疗新生儿先天性疾病 ,提高人口素质。     

四川省新生儿筛查中心新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症筛查结果分析

目的 报告四川省新生儿筛查中心新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症的筛查情况.方法 筛查先天性甲状腺功能低下症采用时间分辨免疫荧光法检测血斑的促甲状腺激素,筛查苯丙酮尿症采用化学荧光法检测血斑的苯丙氨酸浓度.结果 从2004年1月～2012年12月累计筛查新生儿1319046例,确诊先天性甲状腺功能低下症564例,先天性甲状腺功能低下症发病率为1∶2339,确诊苯丙酮尿症80例,苯丙酮尿症发病率为1∶16488.结论 新生儿筛查是预防先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症患儿智力和体格发育落后的关键.     

2000-2008年广州市新生儿疾病筛查召回结果分析

[摘要] 目的 回顾性分析广州市9年新生儿疾病筛查和召回结果,总结新生儿筛查召回经验,提高新生儿筛查服务的有效性。方法 对2000-2008年广州市新生儿疾病筛查中心先天性甲状腺功能低下症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）的筛查和召回结果进行回顾性分析,以广州市新生儿筛查中心为中心建立各区妇幼保健院及所有产科医院的筛查网络,以所有出生的新生儿为对象,在出生72小时,充分母乳后采集足跟血检测TSH浓度、苯丙氨酸含量。筛查结果阳性者急时召回,以血清标本复查确诊。结果 2000-2008年广州市新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿914658例,召回率为94.54%,共检出阳性数为386例,比率为0.042%;其中先天性甲状腺功能减低症筛查阳性数为354例,发病率为1：2584,苯丙酮尿症筛查阳性数为32例,发病率为1：28583。全部阳性患者经早期诊断治疗,患儿的体格和智力等发育无明显异常。结论 新生儿疾病筛查是先天性状腺功能低下症、苯丙酮尿症早期诊断的有效措施之一,建立有效的筛查召回网络,规范业务流程,加强基层培训和提高患者家属认识能有效提高筛查率和召回率,做到早诊早治,有效地防止患儿智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害。 　　　 [关键词] 新生儿;先天性甲状腺功能低下症;苯丙酮尿症;筛查;召回     

新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下筛查分析（附38286例报告）

目的：探讨新生儿苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能低下筛查的应用价值。方法选择2012年8月至2013年8月38286例新生儿,对其干血样进行新生儿疾病筛查。苯丙酮尿症筛查指标为血苯丙氨酸（phe）,实验室方法用免疫荧光分析法。先天性甲状腺功能低下筛查指标为血促甲状腺素（TSH）,实验室方法用时间分辨免疫荧光分析法。结果苯丙酮尿症筛查38286例,初筛阳性130例,阳性率3.395‰;确诊9例,确诊率69.230‰;发病率0.235‰。先天性甲状腺功能低下筛查38286例,初筛阳性60例,初筛阳性率1.567‰,确11例,初筛阳性确诊率183.333‰,发病率0.287‰。结论开展新生儿疾病筛查对降低出生缺陷,提高我国人口素质有重要意义。     

广东省梅州市新生儿疾病筛查效果分析

[摘要] 目的 了解梅州地区新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发病率和新生儿疾病筛查情况。方法 分析梅州市2005年10月至2008年12月已进行新生儿疾病筛查的64260例资料。结果 梅州市CH的发病率为1/1785,G6PD缺乏症的发病率为6%,PKU未检出。三年多以来的平均筛查率为36.9%,目前城区筛查率为73.5%,农村筛查率为31.1%,全市筛查率逐年呈上升趋势。结论 新生儿疾病筛查可以早期发现CH、PKU和G6PD患儿,尽早对其进行干预,可避免体格和智力障碍的发生,对提高人口素质有深远意义。 [关键词] 新生儿疾病筛查 网络管理 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症     

58338例新生儿疾病筛查结果分析

目的了解恩施州新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）的发病率。方法 CH筛查指标为血中促甲状腺激素（TSH）,实验方法为时间分辨荧光免疫分析法;PKU筛查指标为血中苯丙氨酸,实验方法为荧光化学法。结果 2006年~2009年共筛查新生儿58 338例,确诊CH14例,发病率为1∶4 167,PKU确诊3例,发病率为1∶19 446。结论新生儿疾病筛查是CH和PKU早期诊断的有效措施,是减少出生缺陷,提高出生人口素质的重要措施。     

12132例新生儿疾病筛查结果分析

目的了解宁夏新生儿疾病筛查和发病情况。方法采用细菌抑制法进行苯丙酮尿症、酶联免疫法进行甲状腺功能减低症（CH）检测。结果2007年7月-2008年12月共筛查12132例,其中2008年1—12月9495例,筛查率为12．6％,苯丙酮尿症（PKU）发病率为1／3033,CH发病率为1／2022,均明显高于全国平均水平。结论加强新生儿疾病筛查工作是减少出生缺陷,提高出生人口素质的重要措施。     

太原市迎泽区2004年-2013年新生儿疾病筛查情况分析

目的：分析太原市迎泽区新生儿疾病筛查情况、筛查率及先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）发病率。方法严格按照《新生儿疾病筛查技术规范》,由培训合格的专业医务人员采集出生后72 h~7 d之内并充分哺乳新生儿后足跟血滴于滤纸片上,CH采用时间分辨免疫荧光分析法,PKU采用定量酶法。结果2004年—2013年迎泽区新生儿疾病筛查率呈逐年上升趋势,从2004年的11.96%上升到2013年的82.41%。10年累计CH发病率为1/2527,PKU发病率为1/3694。结论加大新生儿疾病筛查的宣传力度,提高人们对新生儿疾病筛查重要性的认识,加强筛查中各个环节的管理,提高筛查率,减少病残儿发生。     

贵港市2003～2008年新生儿疾病筛查结果分析

目的了解贵港市新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）的发病率,探讨有效的筛查方法。方法用酶联免疫法（ELISA）检测血促甲状腺素筛查CH的方法;筛查PKU用细茼抑制法（guthrie）检测指标为血苯丙氨酸。结果2003—2008年全市筛查新生儿21363例,平均筛查覆盖率15．28％,全市筛查人数和覆盖率呈逐年上升趋势,2008年比2003年上升了44．27％,差异有统计学意义（P〈0．001）。CH发病率0．98‰。未发现PKU病例。结论开展新生儿疾病筛查可早发现CH、PKU,对提高出生人口素质具有深远意义。     

宜宾市新生儿疾病筛查结果分析

目的 了解宜宾市开展新生儿疾病筛查以来苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查状况及筛查中存在的问题并提出相应的对策;方法采用干滤纸片法测定全血中的促甲状腺素、苯丙氨酸,CH筛查实验方法为酶联免疫分析法(ELISA),PKU筛查实验方法为细菌抑制法(BIA);结果2007年～2011年共筛查新生儿174373例,总筛查率:71.12%,检出CH患儿58例,发病率为1:3006,PKU患儿3例,发病率为1:58124,阳性召回率62.05%;结论新生儿疾病筛查可早期诊断、治疗CH和PKU患儿,应重视新生儿疾病筛查中的每一环节的质量控制,有效提高筛查率和阳性召回率,最大限度的减少和杜绝漏诊现象的发生,对改善患儿的预后及生存质量有重要意义.     

苯酮尿症110例临床分析

本文共观察110例苯酮尿症。4例于3个月前开始治疗,智力发育正常。110例中90％有智力低下,30％有癫痫发作;全部均有高苯丙氨酸血症;8例用气象色谱查尿均有大量苯丙氨酸的异常代谢产物;13例做了BH_4负荷试验及二氢喋呤还原酶活性,1例为二氢喋呤还原酶缺乏;11例做了DNA分析,发现中国人苯丙氨酸羟化酶位点上有一些新的突变,这一发现有助于我国的苯酮尿症产前诊断和杂合子检出。     

本溪市2002～2010年新生儿疾病筛查概况

目的:总结本溪市2002～2010年新生儿疾病筛查状况.为疾病的预防提供依据.方法:选取本溪市新生儿疾病筛查资料为研究对象,总结分析筛查率、覆盖率、发病率等.结果:筛查新生儿66259例,筛查率现为97.6%,筛查率呈逐年上升的趋势.共确诊CH 20例,发病率1/3313;PKU 6例,发病率1/11 043.结论:本溪市先天性代谢病的发病率接近国内平均水平,开展好新筛工作可以及早发现先天性甲低患儿及苯丙酮尿症患儿,并早期干预,有利于提高出生人口素质,减少残疾儿的发生.     

新生儿疾病筛查血样采集方法及保存

<正> 随着现代医学的发展,实验室诊断技术的不断提高,现在对一些遗传性疾病可以做到早期诊断,及时防治,降低发病率,如新生儿疾病筛查即为防治手段之一。1998年开始,福建全省展开对新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(TSH)的筛查。PKU是一种常染色体隐     

苯酮尿症24例临床和误诊原因分析

报告了苯酮尿症24例,其中23例长期误诊,就其临床特点和误诊原因进行分析讨论。     

苯丙酮尿症的新生儿筛查

目的：了解苯丙酮尿症(PKU)在我市的发病情况;探讨全国范围内新生儿PKU筛查的意义。方法：采用Guthrie细菌抑制法,通过检测血液苯丙氨酸浓度,判断苯丙酮尿症。结果：筛查13万例新生儿,发现16例PKU,发病率为1：8125。结论：我市苯丙酮尿症发病率较高。早诊断,早治疗,使患儿有良好的预后。     

大鼠实验性苯酮尿症模型的研究

苯酮尿症(phenylketonuria,简称PKU)是一种人类先天性代谢缺陷病,主要表现是肝脏内苯丙氨酸羟化酶缺如或不足,导致血液和组织中苯丙氨酸含量增高和酪氨酸含量减少,由此而产生一系列代谢改变(包括尿中苯酮酸等增多),导致严重的智能发育障碍甚致白痴。因而是世界范围内遗传病研究的重点。在我国,它也是计划生育和优生工作中重点防洽的疾病之一。为了深入研究该病的发病机制和实验治疗,需要建立该病的动物模型。迄今为止,尚无该病的自发模型。因而,学者们纷纷探寻诱发性模型。我们参考国外文献,用α-甲基苯丙氨酸作用于大鼠,试图产生实验性苯酮尿症,其目的是为了在国内复制出实验性苯酮尿症模型,为同行深入研究该病提供有用的工具。     

上饶地区近4年新生儿甲状腺功能减低症 筛查情况调查

目的 探讨上饶地区近4年新生儿甲状腺功能减低症筛查情况.方法 随机选取上饶地区2013年1月~2016年12月间262168例新生儿,应用时间分辨免疫荧光法对促甲状腺激素进行检测,总结甲状腺功能减低症的筛查情况.结果 262168例标本中,2013年1月~2016年12月共检测标本262168例,2013年筛查率为19.81%,其中阳性例数为160例,确诊为甲状腺功能减低症28例.2014年筛查率为11.28%,其中阳性例数为244例,确诊为甲状腺功能减低症65例.2015年筛查率为11.07%,其中阳性例数为329例,确诊为甲状腺功能减低症84例.2016年筛查率为11.15%,其中阳性例数为339例,确诊为甲状腺功能减低症83例.结论 我区新生儿甲状腺功能减低症发病率与沿海地区相近为1/1000,呈较高发病水平.为维护新生儿健康,需加强对新生儿甲状腺功能减低症的筛查,加强筛查的宣传力度,加强健康教育,完善筛查体制,以提高甲状腺功能减低症的筛查质量,在新生儿疾病筛查中有着重要作用.