46，XX，—13，＋der（13），t（4；13）（q25；q32）1例

染色体病是一种严重遗传病 ,是父母双亲生殖细胞或受精卵染色体数目和结构异常或父母双亲之一为平衡易位携带者将异常染色体传递给子女而发病的。平衡易位携带者亲体在形成配子时 ,有 16 / 18可能形成单体型或三体型生殖细胞 ,不能成活或受精后产生死胎、流产、畸形儿。我室发现 1例平衡易位携带者母亲生出 1个 4号染色体部分三体型和3号染色体部分单体型患儿 ,已成活 9年 ,现报道如下。1　资料与方法患儿女 ,汉族 ,11岁 ,因智力低下伴先天畸形就诊 ,患儿为第一胎足月顺产。体检 :右眼斜视 ,上眼睑下垂 ,特殊面容。双手多指 ,赘生指均为拇指…     

一家系3例染色体t(11;12)平衡易位的细胞遗传学分析

染色体平衡易位是一类常见的染色体结构畸变,是由染色体片段位置改变所致,可涉及每条染色体的各个区带,是导致不孕不育、流产、胚胎停育等不良孕产的主要原因之一。由于没有遗传物质的丢失,平衡易位通常不引起明显的遗传效应,故易位携带者尽管有染色体结构异常但表型通常正常,但其在生育时,由于生殖细胞在进行减数分裂的过程中形成部分三体或部分单体的合子,流产几     

9号染色体臂间倒位(附2例报告)

染色体平衡易位引起染色体片段位置改变,基因总数不变,通常不会引起表型异常.如果平衡易位携带者与正常人婚配,由于平衡易位携带者生殖细胞在减数分裂时可产生异常的配子,这些配子与正常配子结合后就会导致流产、死胎、畸形或染色体异常儿出生.我室在外周血染色体核型分析中发现两例9号染色体臂间倒位[inv(9)]患者,现报告如下.     

50例先天愚型核型分析

检查50例先天愚型的染色体核型,结果发现21三体型、易位型和嵌合型依次为86%、12%和2%.全部患者呈先天愚型面容,智能低下和/或反应迟钝.三体型中,1例为双重三体48,XXY, 21.6例易位型分别为13/21、14/21和21/21易位,其中已查的4例父母核型,2例正常,2例母亲为平衡易位携带者.21三体型患儿出生时的父母平均年龄分别为30.5岁和28.1岁.     

二例13与14号染色体间的罗伯逊型平衡易位的报告

本文报道较为少见的13号与14号染色体罗伯逊型平衡易位携带者男女各一例,男性携带者导致妻子五次早期流产,而本人表型正常。女性携带者三次早期流产,本人表型正常。在群体中一般类型的“平衡易位”携带者的发生频率比罗伯逊易位型约高一倍。罗伯逊易位携带者的发生频率约为1%,而t(13q;14q)在这1‰中占比例较多。资料表明,平衡易位     

46,XX,del(1)(P13P22)一例的临床与遗传学研究

染色体异常是引起习惯性流产、畸胎和死胎的原因之一,其中,平衡易位占40%。平衡易位可涉及各条染色体,包括平衡易位和罗伯逊易位。一般平衡易位携带者带有染色体结构异常,但无遗传物质丢失,为表型正常,并能将结构异常传给后     

自然流产夫妇的染色体分析

自然流产是妇科常见病,一般是指在没有外来因素的干扰下,怀孕不满20周,而中止妊娠。引起自然流产的因素很多,除免疫、内分泌等因素外,遗传因素是引起自然流产的重要原因。1胎儿染色体异常大量资料表明,胚胎染色体异常是反复自然流产的主要因素之一。自然流产胎儿的染色体来源于两个方面:一是父母遗传而来,二是受精卵受内外因素的影响,在配子形成过程中或受精卵分裂过程中染色体畸变,致使胚胎染色体异常,不能正常发育,导致早期胎儿死亡或流产。在自然流产中,妊娠时间越短,染色体异常率越高。染色体异常大多数是由于各种因素的影响,在卵子发育过程中,形成了染色体数目异常,这种情况随着母亲年龄的增长而频率增高。2夫妇的染色体异常夫妇任何一方的染色体平衡易位或倒位、缺失,都可使下一代的遗传物质发生改变,致使胎儿染色体为部分三体或缺失,发生流产、死胎。涉及自然流产夫妇染色体异常的报道很多,据统计,流产夫妇的染色体异常发生率为6.2%左右。根据多家报道,在检出的异常染色体中,平衡易位占比例较大。自然流产夫妇的染色体异常可发生于每一方,据大多资料表明女性多于男性。如果平衡易位携带者为男性,那么胎儿染色体异常相对低于女性携带者,因为男性携带者有一个选...     

9例智力低下患儿染色体核型分析

对９例智力低下患儿做染色体检查，结果发现６例染色体核型异常，异常率为６６．６６％（６／９），其中先天愚型２１三体型５例，先天愚型易位型１例。为提高人口素质和优生优育，认为对新生儿脐血染色体应做常规检查，尤其高危孕产妇。如：３５岁以上妊娠妇女；分娩过染色体异常的孕妇；夫妇中一方为染色体平衡易位携带者；妊娠早期患过病毒感染；接受大剂量辐射者等均应进行产前诊断或新生儿脐血筛查。     

一个罕见的染色体畸变家系

报告1例首次发现的染色体异常核型家系,此家系2例患者为3号染色体部分单体,10号染色体部份三体。3例为3号染色体和10号染色体相互易位携带者。     

761例外周血淋巴细胞染色体检测

对５８２例患儿、７８例父母及１０１例新生儿的外周血淋巴细胞染色体Ｇ带进行检测。结果发现１２９例染色体异常，其中常染色体异常１１９例，性染色体异常５例，平衡易位２例，多态现象３例，异常核型共有１１种，其中２种为世界首次报道。对于异常染色体的起源及平衡易位携带者的重要性进行了讨论。     

产前诊断胎儿染色体平衡易位的处理

本文报告1例产前诊断46,XY,t(3;7)(q22;q21)的胎儿,结果是足月分娩了表型正常的男孩。其父为罕见的2对平衡易位携带者,但表型正常。遗传的染色体平衡易位绝大多数表型正常;而新发生的染色体平衡易位则表型可见异常。故发现胎儿核型为染色体平衡易位时应检查其父母染色体,如证明易位是遗传来的,可考虑继续妊娠;如为新发生的应引产。平衡易位携带者怀孕时必须做产前诊断。     

染色体平衡易位与异常孕产关系的研究(附3例世界首报染色体异常核型)

目的 探讨染色体平衡易位与异常孕产的关系。方法 采用外周血淋巴细胞培养和染色体G显带分析，对490对有异常孕产史的夫妇进行染色体检查。结果 检出染色体平衡易位携带者35例；常染色体相互易位25例，罗伯逊易位9例，复杂易位1例，其中3例世界首报异常核型。分别为46，XX，t(1；5）（q32;q13)、46，XY，t(3;12)（q23;q24)和46，XX，t(11,12)(q23;p13)。结论 染色体平衡易位携带者的异常孕产以孕早期自然流产为主要表现，不平衡染色体在胚胎发育中产生遗传学的剂量效应，导致胚胎早期丢失的风险增大。     

羊水细胞培养用于胎儿遗传性疾病的产前诊断

应用羊水细胞培养的方法，对15例孕妇进行产前诊断。结果：6例为高龄初产妇，3例有染色体异常患儿生育史，1例为杂色体平衡易位携带者胎儿核型分析正常的，5例染色体平衡易位携带者其胎儿核型分析均为杂色体病。提示：在遗传咨询门诊中，对染色体平衡易位携带者严格产前诊断，避免残疾儿出生。     

世界首报染色体畸变核型遗传特点的研究

目的 分析世界首报3例染色体畸变核型的遗传特点,为进一步研究染色体病的预防和治疗提供理论基础.方法 取受检者外周血,进行淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带,镜下计数50个中期分裂相,显微摄影分析10个核型.结果 例1为4号染色体长臂部分三体综合征,例2为t(2;9)平衡易位携带者,例3为t(1;8)平衡易位携带者.结论 首次发现的3例染色体畸变核型遗传特点是:其畸变核型均来自于母亲的平衡易位,造成的痴呆儿、自然流产、畸形儿.     

染色体平衡易位携带者及其家庭监护问题

染色体平衡易位携带者由于没有遗传物质的丢失而表型正常，但在配子的形成过程中，多形成异常配子，是造成流产、死产和出生畸形儿的主要原因。     

一例染色体8号、9号、相互平衡易位携带者及其家系细胞遗传学研究的报道

本文介绍了一例染色体8号、9号相互平衡易位携带者,并对其家系进行了细胞遗传学研究,证明在连续两代中有三人具有同样的异常核型,证实先证者核型系遗传而来。讨论了平衡异位携带者的后代染色体异常之可能性达50％～100％,以及遗传物质不平衡所造成生育疾患。     

16对习惯性流产夫妇细胞遗传学研究

造成流产的原因很多。孕卵异常是早期流产的主要原因。近年来,应用染色体技术对流产排出物进行检查发现约22～60%之标本中有染色体异常。数目异常有三体性、单体性及多倍体;结构异常有易位、倒位、缺损和断裂等。众所周知,造成胚胎染色体异常的因素可以是配子或合子在形成、发育的过程中,由于某些因素导致染色体异常;而如果夫妇双方之一为染色体异常携带者,同样可导致合子染色体异常。本文对16对有习惯性流产史夫妇进行细胞遗传学检查,发现两对夫妇之女方是平衡易位携带者。报道以下。     

胎儿末端染色体非平衡易位遗传方式的CNV-seq联合G显带核型分析

目的:通过拷贝数变异检测(CNV-seq)联合G显带核型分析对产前诊断和流产的胎儿末端染色体非平衡易位发生频率以及遗传方式进行分析。方法:选取2018年6月至2021年12月在郑州大学第一附属医院经CNV-Seq判定为末端染色体非平衡易位的病例,采用外周血G显带核型分析或FISH检测对胎儿父母进行溯源分析。结果:17 248例产前诊断和流产病例中,88例检出末端染色体非平衡易位,检出率为0.51%。其中59例行父母G显带核型分析或FISH检测,32例(54.24%)是由于父母为平衡易位导致,27例(45.76%)为新发变异。结论:诊断为末端染色体非平衡易位的病例,父母行G显带核型分析或FISH检测可提高染色体平衡易位携带者的检出率。     

平衡易位携带者致习惯性流产4例报告及原因分析

平衡易位是两条染色体同时各发生一处断裂和变位重接而形成的两条结构上重排了的染色体。这种易位虽有节段位置的改变，但仍保留了基因总数，通常不会引起明显的遗传效应。此种易位携带者表型和智力正常，但可遗传，而且生育染色体异常患者的几率可达50％-100％，给后代造成了严重的不良后果。近期我室在染色体检查中发现了平衡易位携带者4例，现报告如下：     

染色体微小易位致智力障碍家系的遗传学研究

目的应用细胞-分子遗传学及生物信息学分析染色体易位致智力障碍家系病因。方法选用染色体核型分析、基因芯片技术确定智力障碍(ID)患者及染色体微小易位携带者流产胚胎的遗传学改变,生物信息学分析这些改变与ID的关系。结果染色体易位携带者核型均为14和19号染色体的平衡易位;ID患者核型为14q32.2→qter部份三体及19p13.3→pter部份单体,基因芯片检测确定为14q32.2q32.33(101,198,608-107,284,437)×3,19p13.3(260,911-702,733)×1。生物信息学分析发现BSG、HCN2、FGF22和DYNC1H1等基因为关键基因。结论染色体微小易位导致的遗传物质重排更易生育异常后代,染色体末端拷贝数变异与家系中智力低下患者发病有关。