Eduard病报告1例

患者 ,女 ,5个月。因发育障碍、喉喘鸣入院治疗。临床检查为肺炎、先天性室间隔缺损。遗传学检查发现发育迟缓、眼小、耳位低、偏平、小颌 ,左手通贯掌。抽取外周血培养 ,常规制片及Ｇ显带分析 ,染色体核型为 46,ＸＸ/47,ＸＸ , 18(2 0 % )。其父母健康 ,表型正常 ,拒绝染色体检查。国内外资料显示 ,18三体综合征平均寿命为 16.2岁 ,其中5 0 % 1岁死亡 ,8% 40岁前死亡。 2 .6%可活到 5 0岁 ,游离型18三体个体比嵌合型预后更差。患者发病原因最有可能是卵裂第三、第四次时 ,某个正在分裂的细胞发生了 18号染色体的不分离 ,造成有正常细胞系…     

医学生物学实验教学方法改革实践与体会

在医学生物学教学过程中,综合运用让学生扮演"小老师"、与理论知识相结合、播放实验录像、适当采用课堂考核以及教研结合等方法激发学生的学习兴趣,促使学生更加积极主动地完成实验课程,提高教学质量。     

女性假两性畸形2例报告

1　病例简介例 1,女 ,10岁。 4岁时发现阴蒂开始异常发育 ,随后逐渐增大 ,成为小阴茎 ;肌肉发育呈男性化 ;血管暴露 ,体格健壮 ;喉结不明显 ,声音低 ;月经未来潮而入院检查。Ｂ超检查 :女性器官、附件发育正常 ,唯有阴蒂发育长 6ｃｍ ,能勃起。染色体检查 :核型 ,46,ｘｘ。例 2 ,社会性别 ,女性 ,19岁。 11岁因性器官畸形入院治疗 ,检查 :无外阴 ,完全闭锁 ,阴蒂位置有一假阴茎 ,无孔 ,下方有一尿孔 ;Ｂ超检查 :无阴道 ,无子宫 ,输卵管卵巢位置有条状阴影。当时作了阴蒂切除和外阴、阴道切开、固定术 ,术后没有使用药物。几年后 ,患者感到切…     

染色体异常46,XX,t(10;13)(q26;q12)世界首报一例

病例:患者,女,36岁,外表及智力正常,结婚10余年,难受孕,曾孕产两胎,均因多发畸形死产,后进行同源IVF-ET一次,植入后因胚胎发育不良而流产.夫妇均健康,无其他妇科疾病,非近亲,父亲已去世,丈夫、母亲及妹妹染色体均正常.     

易位型先天愚型1例报告

先天愚型即Down综合征,又称21三体综合征,是最常见的染色体疾病,而易位型先天愚型临床罕见,笔者曾发现1例。现将该病例临床特征、细胞遗传学检查结果分析报道如下：     

假双着丝粒X染色体伴原发性闭经一例

患者 女,20岁,因原发性闭经而就珍.体查:身高158cm,外表及智力正常,身体健康,外生殖器幼稚,阴道口潮红,棉签探阴道通,无阴毛,腋毛,乳房未发育;性激素测定结果:促卵泡生成激素(FSH)值高,雌二醇(E2)值低于正常值;B超检查:子宫幼小,卵巢发育差.     

t(8;11)染色体易位一家2例报告

患者，女，2岁，生长迟缓及发育不良，体重7kg，肌无力，不能行走，不会说话，食欲较差，进食时常易呕吐。眼、耳反应正常，足月顺产。父母身体健康，表型、智力正常，婚后孕2产1，第1胎为孕2个月流产。     

急性硬脑膜下血肿的护理体会

急性硬脑膜下血肿的护理体会钱萍冯治萌急性硬脑膜下血肿是神经外科较常见的急诊之一，在硬膜下血肿中，急性血肿约占７０％［１］，由于其病情重、发展快，在抢救治疗中，护理的质量将直接影响患者的预后。我院自１９９０年５月至１９９７年４月共收治８７例急性硬膜下血...     

45,XY,t(13;14)罗伯逊易位伴其妻自然流产1例

患者 ,男 ,2 8岁。与妻同龄 ,结婚 3年 ,妻妊娠 2次 ,均于 2个月左右流产而就诊。夫妇均健康 ,智力、表型均正常 ,非近亲结婚 ,并否认孕期感染及不良因素接触史。细胞遗传学检查 :抽取夫妇外周血淋巴细胞常规培养 ,制片 ,Ｇ显带 ,镜下计数 5 0个中期细胞分裂相 ,分析 8个核型 ,患者核型均为 :45 ,ＸＹ ,-13 ,-14 , ｔ(13 ;14 ) (13 ｑｔｅｒ→ｃｅｎ→14 ｑｔｅｒ)。其妻核型正常。家系调查 :患者父母非近亲结婚 ,否认流产及异常生育史。患者系第二胎 ,足月顺产。患者之兄妹均未婚 ,表型及智力均无异常 ,其妻共有兄妹 5人 ,均已婚并正常生育…     

46,XY,r(21)伴无精症的细胞遗传学分析

目的通过对1例21号环状染色体综合征患者的细胞遗传学分析,探讨21号环状染色体的形成原因,临床表型与染色体区带的关系。方法应用染色体常规标本、G显带、C显带技术对21号环状染色体进行识别与区带定位。结果患者核型为46,XY,r(21)[90]/45,XY,-21[6]/46,XY,r(21;21)[4]。结论21号环状染色体综合征的临床表现与21q末端缺失的多少相关,男性无精症可能与21q22.3片段的缺失相关。